患者男性,21岁,因"反复浮肿3年余,加重伴乏力2个月"于2016年1月21日入院.2012年初患者出现尿量减少、排尿困难、浮肿,于当地医院行腹部超声提示肾盂积水,诊断为"神经源性膀胱、肾后性梗阻、肾盂积水",自述肌酐未见异常,经导尿后症状好转.同年4月、12月再次出现排尿困难、浮肿就诊于当地医院,完善腰椎MRI检查提示脊髓多发脂肪瘤、脊髓低位、脊髓栓系综合征,L3-4椎体上缘许莫氏结节,L4-5椎间盘变性.

目的:探讨SD大鼠改良脊髓栓系综合征模型的有效性和可靠性。方法:2020年9月在新疆医科大学第一附属医院选取清洁级SD大鼠60只，按照体重随机分为实验组和对照组，每组各30只，实验组采用改良慢性牵拉法建立大鼠脊髓栓系综合征模型。分别检测大鼠后肢行为学功能、膀胱功能、运动诱发电位及脊髓病理生理变化，应用SPSS 20.0软件进行分析。结果:实验组大鼠术后7 d残余尿量为(1.94±0.23) ml，明显高于对照组[(0.18±0.16) ml， t＝3.886， P<0.05]，术后30 d实验组大鼠出现严重的膀胱功能障碍[(2.92±0.32) ml]，明显高于对照组[(0.19±0.21) ml， t＝7.542， P<0.05]。同时，与对照组比较，实验组大鼠Tarlov评分降低，运动诱发电位(MEP)中的P波潜伏期延长、波幅下降( χ2＝4.876， t＝3.468， P<0.05)；病理检测发现，脊髓末端组织观察到不同程度的神经细胞坏死、胞浆内尼氏体淡然，数量明显减少并分布不均匀。 结论:SD大鼠改良脊髓栓系综合征模型为脊髓栓系综合征的基础及临床研究提供更有效的模型。

抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）是一种系统性自身免疫病，其特征是反复动脉、静脉或微血管血栓形成、病态妊娠或持续的抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodies，aPL）阳性。目前针对APS的研究和试验，应用的分类标准多为2006年于悉尼（Sydney）修订的札幌（Sapporo）标准，但其并未纳入基于证据的对分类标准的定义（如aPL阳性、微血管疾病或病态妊娠），导致研究包含了具有不同风险特征的异质性"aPL阳性"患者群体。基于此，为开发新的高特异性APS分类标准，EULAR和ACR采用分级聚类、加权和风险分层等多种方法制定出了新的APS分类标准，并于2023年8月在 Arthritis Rheumatol上发布。新的分类标准如图1所示，与2006年悉尼分类标准相比，除了明确各临床标准的定义，一个重要更新是确定了血栓事件的危险分层：（1）静脉血栓栓塞高危分层（≥1个主要危险因素或≥2个次要危险因素）：①主要危险因素：a：活动性恶性肿瘤：未接受治疗/根治性治疗，正在进行根治性治疗包括激素治疗，或在血栓发生时尽管已接受根治性治疗，但仍有复发/进展。b：住院：血栓发生前3个月内因急性疾病入院，并被限制卧床（仅允许如厕）至少3 d。c：手术：血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉>30 min。d：重大创伤：血栓发生前1个月内出现骨折或脊髓损伤。②次要危险因素：a：活动性系统性自身免疫病或活动性炎症性肠病：根据当前指导建议评估疾病活动度。b：急性/活动性严重感染：根据相关指南，如脓毒症、肺炎、严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）感染。c：中央静脉置管：在同一血管床。d：激素替代治疗、含雌激素口服避孕药或正在进行体外受精。e：长途旅行：≥8 h。f：肥胖：体质指数≥30 kg/m 2。g：怀孕或产后：分娩后6周内。h：长期制动：如与活动能力降低相关的腿部损伤或在医院外卧床至少3 d。i：手术：血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉<30 min。（2）心血管疾病高危分层（≥1个高危因素或≥3个中危因素）：①高危因素：a：严重动脉高压：收缩压≥180 mmHg或舒张压≥110 mmHg。b：慢性肾脏病：估计肾小球滤过率≤60 ml/min超过3个月。c：糖尿病：伴器官受损或长病程（1型≥20年或2型≥10年）。d：高脂血症：总胆固醇≥3 100 mg/L（8 mmol/L）或低密度脂蛋白胆固醇>1 900 mg/L（4.9 mmol/L）。②中危因素：a：动脉高血压：治疗中，或收缩压≥140 mmHg/舒张压≥90 mmHg。b：吸烟。c：糖尿病：无器官受损或短病程（1型<20年或2型<10年）。d：高脂血症：治疗中，或总胆固醇<3 100 mg/L或低密度脂蛋白胆固醇<1 900 mg/L。e：肥胖：体质指数≥30 kg/m 2。

目的:通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法:总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果:患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论:尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。

目的:总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法:收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果:2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论:Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

目的:通过建立脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）大鼠模型，观察后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变，探讨miRNA-206在此过程中的变化及其对骨骼肌萎缩的影响。方法:采用手术方法制备TCS大鼠模型。观察造模与拮抗剂处理后大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期功能障碍和肌肉体积、肌湿重（比）、肌纤维平均横截面积的变化，并采用实时荧光定量聚合酶链反应检测miRNA-206在大鼠后肢胫后肌群中的表达。结果:术后7 d起，模型组大鼠后肢开始出现功能障碍。28 d时模型组miRNA-206表达明显升高，是假手术组的5.54倍，肌湿重、肌纤维平均横截面积减小，与假手术28 d组比较，差异有统计学意义（均 P<0.05）。给予miRNA-206拮抗剂后，肌纤维平均横截面积及胫后肌群体积明显缩小，肌湿重比减少，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:TCS模型大鼠后肢胫后肌群骨骼肌萎缩的早期病理改变会造成miRNA-206表达显著增加，这可能是机体的一种自我保护机制。

患儿，男，年龄12岁8个月，主因"脊髓栓系松解术后10年余"入院。患儿10年前因"脊柱侧后凸、脊髓栓系"行脊髓栓系松解术，术后出现排尿困难，予间歇性清洁导尿至今，近2年患儿脊柱侧后凸逐渐加重。体格检查：患儿身高138 cm，31.7 kg，脊柱于腰段向左弯曲，左腰部突出，Adam征（+）（ 图1），骨盆倾斜，右侧稍高，左小腿及左足肌肉萎缩，左足马蹄高弓内翻明显，左足外侧可见明显胼胝。左侧股四头肌、胫骨前肌、踇长伸肌、趾长伸肌及腓肠肌肌力4级，右下肢肌力5级，双下肢肌张力未见明显异常。左下肢全长75 cm，右下肢全长77 cm，Allice征（+）。左、右小腿周径分别为20.5 cm和27 cm，左、右大腿周径分别为28 cm和33.5 cm。左小腿后外侧针刺觉较对侧明显减弱，腹壁反射正常引出。左侧膝腱反射减弱，跖反射未引出，右侧均正常引出，双侧Babinski征（-）。

目的:探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法:收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用 t检验、 χ2检验比较两组手术结果。 结果:腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。

患儿男，4岁3个月，因躯干紫红斑、青色包块伴双足畸形4年3个月于2020年8月4日入院。出生时左髂部及右腰外侧见2处皮肤红斑伴皮肤肥厚，右侧颜面部肿胀，右耳肿大，双足异常；7月龄时在外院就诊，考虑"巨趾症"，予双足多趾、巨趾修复术；1岁1个月时因腹部包块就诊于我院普外科，予左侧腹部淋巴管瘤切除术，术后肿块组织病理检查示大小、形状、厚薄不均的管腔结构，未见内衬上皮，局部囊壁可见淋巴细胞、脂肪组织及毛细血管结构，符合大囊状淋巴管畸形；同时腰骶椎磁共振成像检查：L2-L5椎体水平椎管内见异常信号影，提示脂肪瘤；3岁时因步态不稳、不会自主排尿就诊外院，予终丝脂肪瘤切除、脊髓栓系松解术及终丝切断术，术后恢复可，但未给出明确的诊断与意见。家长自觉患儿右侧面部肿胀随年龄增大稍有缓解，双足异常情况无缓解，右腰外侧红斑颜色逐渐变为紫红色，左髂部局部包块变成青色，且出现皮下静脉扩张。起病以来，患儿精神、食纳可，但智力发育晚于同龄儿，易烦躁、易怒，大便每2 ~ 3天1次，3岁手术后尿液黄臭。出生后不久发现乙型肝炎（乙肝）病毒感染，未治疗；1岁9个月曾有高热惊厥；入院前1周患肺炎，入院时偶有咳嗽。家族史：母亲有慢性乙肝病毒感染，父亲体健，家族中无遗传病及类似疾病。