探讨内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）治疗有临床症状的结肠巨大脂肪瘤（≥5 cm）的疗效和安全性。2018年12月—2021年12月，上海市东方医院消化内镜科收治巨大结肠脂肪瘤患者8例，患者均成功行ESD完整切除，完整切除率100%，切除病变长径5.5~9.0 cm，平均6.0 cm。ESD操作耗时25~80 min，平均41 min。术中极少量出血均通过热活检钳电凝止血成功，2例术中发生小穿孔，均成功缝合。患者术后无腹痛、发热，亦无迟发性出血或迟发性穿孔；住院时间3~5 d，平均3 d；随访8~36个月，无一例病灶残留或复发。可见，ESD治疗结肠巨大脂肪瘤安全有效，可避免行外科手术切除。

目的:探讨由纤维软骨、纤维及脂肪构成的纤维软骨性脂肪瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法:回顾性分析佛山市中医院、复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学附属第五医院、哈尔滨医科大学附属第四医院4家医院病理科2017年1月至2022年2月存档的6例纤维软骨性脂肪瘤，对其临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后进行分析。结果:6例病例中，男性3例，女性3例，年龄36~69岁，中位年龄53岁。肿瘤发生在四肢、头颈部和躯干，表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块，境界清楚，位于皮下或深部软组织内。大体检查，3例有完整的纤维包膜，1例无包膜但境界清楚，2例周边附少许横纹肌组织，肿瘤由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色区域组成，平均直径2.9 cm（1.5~5.5 cm）；镜下观察，瘤组织主要由不同比例的成熟脂肪、纤维及纤维软骨组织构成。纤维软骨呈结节状或片块状，其内可见脂肪细胞；瘤细胞形态温和，未见核分裂象。免疫组织化学显示瘤组织内纤维软骨细胞表达S-100蛋白及SOX9，脂肪细胞表达S-100蛋白、Adipopholin及HMGA2，梭形成纤维细胞表达CD34，但不表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，RB1蛋白表达无缺失，4例暂未发现分子遗传学异常。随访10~51个月，5例无复发，1例仅行活检。结论:纤维软骨性脂肪瘤是一种良性的脂肪肿瘤，含有纤维软骨、纤维及脂肪成分。免疫组织化学表达脂肪及软骨标志物，暂未发现特异性分子遗传学改变，熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别。

目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料，利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析，明确分子诊断，并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性，10岁9个月，临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑，无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征，8岁确诊中枢性性早熟；家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751（exon7）C>T，p.Arg251Ter（p.Ter251 *）。检索文献发现：共报道88个 SPRED1基因致病性突变，包括移码突变（41/88）、无义突变（31/88）、剪切突变（7/88）、错义突变（6/88）、其他（3/88），未发现突变热点；临床表型：>5处咖啡牛奶斑占92.8%（168/181），腋窝、腹股沟雀斑占43.5%（73/168），巨头畸形占21.4%（31/145），学习障碍占18.0%（30/166），精神运动发育迟缓占13.8%（22/159），脂肪瘤（成人）占13.7%（21/153），努南样面貌征占12.1%（21/173），神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道；Legius综合征临床表型轻，具遗传异质性，无神经纤维瘤病1型肿瘤表型；基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

目的:探讨国产精锋 ?单孔手术机器人在保留肾单位手术中的应用价值。 方法:回顾性纳入2023年9至11月解放军总医院、南京大学医学院附属鼓楼医院、武汉大学中南医院以及南昌大学第一附属医院应用国产精锋 ?机器人单孔腹腔镜行保留肾单位手术的肾肿瘤患者的临床资料。总结患者围手术期情况、病理学检查结果以及术后并发症等情况。 结果:共纳入12例患者，男8例，女4例，年龄26~75（56±16）岁；体质指数为（25.1±2.7）kg/m 2，左、右侧肾脏病变各6例；手术途径经腹腔9例，经后腹腔3例。肿物最大径为（2.7±0.7）cm，热缺血时间［ M（ Q1， Q3）］为19（15，26）min，手术时间180（149，216）min，术中失血量50（28，100）ml，术后受试者疼痛视觉模拟评分为（2.9±1.5）分。术后病理恶性肾透明细胞癌9例，其中核分级1级、2级、3级均为3例，病理TNM分期8例为pT1aN0M0，1例为pT3aN0M0，切缘未见癌；良性肾血管平滑肌脂肪瘤3例。术后均未输血，未出现发热、漏尿和切口愈合不良等并发症。 结论:初步经验显示国产精锋 ?单孔腹腔镜机器人在泌尿外科保留肾单位手术中具有良好的临床应用价值。

目的:探讨以三叉神经痛或面肌痉挛为首发症状的桥小脑角区肿瘤的临床特点。方法:将国家卫健委中日友好医院神经外科自2015年5月至2018年11月收治的以三叉神经痛或面肌痉挛为首发症状、术前影像学检查或术中发现为桥小脑角区肿瘤的70例患者纳入病例组，将同期收治的无三叉神经痛或面肌痉挛表现的66例桥小脑角区肿瘤患者纳入对照组，对比分析2组患者间性别、年龄、病程、肿瘤性质、肿瘤大小等临床资料的差异。结果:病例组中首发症状为三叉神经痛者54例，首发症状为面肌痉挛者16例。病例组中男女比例约1∶2.18，与对照组(1∶3.00)相比差异无统计学意义( P>0.05)。病例组的中位病程[36(24，84)个月]明显长于对照组[6(2，24)个月]，差异有统计学意义( P<0.05)。病例组中胆脂瘤34例(48.6%)、脑膜瘤24例(34.3%)、听神经瘤8例(11.4%)、脂肪瘤2例(2.9%)、颈静脉球瘤2例(2.9%)，对照组中听神经瘤39例(59.1%)、脑膜瘤18例(27.3%)、胆脂瘤5例(7.6%)、颈静脉球瘤3例(4.5%)、脂肪瘤1例(1.5%)。病例组的肿瘤大小[2.00(1.60，4.25) cm 2]明显小于对照组[5.60(4.00，8.50) cm 2]，差异有统计学意义( P<0.05)。病例组术中发现有明确责任血管压迫相应颅神经者53例(75.7%)，其中表现为三叉神经痛者的责任血管均为小脑上动脉，表现为面肌痉挛者中14例为小脑前下动脉、2例为小脑后下动脉。病例组中责任血管明确者均在肿瘤切除后加行显微血管减压术，术后随访2~48个月示三叉神经痛或面肌痉挛症状均消失。 结论:以三叉神经痛或面肌痉挛为首发症状的桥小脑角区肿瘤患者中以女性多见，且表现为三叉神经痛者远远多于面肌痉挛，肿瘤性质中以胆脂瘤最常见；与无三叉神经痛或面肌痉挛表现的桥小脑角区肿瘤相比，其病程更长、肿瘤体积更小；大多数患者存在责任血管压迫相应颅神经，肿瘤切除+显微血管减压术是此类患者安全、有效的治疗方法。

目的:探讨超声内镜检查术(endoscopic ultrasonography，EUS)在结直肠黏膜下隆起性病变的应用价值，为临床诊疗策略提供依据。方法:回顾性分析2015年10月—2019年10月天津市人民医院电子结肠镜检查发现并经EUS及手术切除后病理学确诊的229例结直肠黏膜下隆起性病变患者资料，分析病变的位置分布、种类、EUS特征及EUS初步诊断与病理诊断符合情况。结果:病变部位以直肠[44.98%(103/229)]、升结肠[15.28%(35/229)]常见。病理结果显示病变以脂肪瘤最常见[34.93%(80/229)]，部位以横结肠[22.50%(18/80)]、升结肠[20.00%(16/80)]为主；其次为神经内分泌瘤[33.63%(77/229)]，部位以直肠[96.10%(74/77)]为主；再次为囊肿[18.78%(43/229)]。EUS下229例病变起源于黏膜下层215例，黏膜肌层11例，固有肌层3例。EUS诊断与病理结果整体诊断符合率为89.08%(204/229)，EUS诊断符合率脂肪瘤为100.00%(80/80)、气囊肿为5/5、间质瘤为3/3、神经内分泌瘤为81.82%(72/88)、囊肿为89.13%(41/46)、平滑肌瘤为1/4、淋巴管瘤为2/5，颗粒细胞瘤、神经纤维瘤均为0。结论:EUS对结直肠黏膜下病变的起源层次、回声特点及病变性质等具有较准确的诊断，但对颗粒细胞瘤及神经纤维瘤等少见肿瘤的诊断具有一定局限性。

目的:通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法:总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果:患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论:尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。

Background::Primary cardiac lipoma is very rare, and no consensus has been developed regarding its ideal treatment strategy. This study reviewed the surgical treatment of cardiac lipomas in 20 patients over 20 years.Methods::Twenty patients with cardiac lipomas were treated at Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College from January 1, 2002, to January 1, 2022. The patients' clinical data and pathological reports were retrospectively analyzed, and the follow-up with a range of 1 year to 20 years was conducted.Results::The cardiac lipomas were located in the right atrium (RA) or superior vena cava (SVC) in seven patients (35%) (RA in six patients and SVC in one patient), left ventricle in eight patients (40%) (left ventricular chamber in four patients and left ventricular subepicardium and myocardium in four patients), right ventricle in three patients (15%) (right ventricular chamber in one patient and right ventricular subepicardial layer and myocardium in two patients), subepicardial interventricular groove in one patient (5%), and pericardium in one patient (5%). Complete resection was achieved in 14 patients (70%), including seven patients with lipomas in the RA or SVC. Incomplete resection occurred in six patients (30%) with lipomas in the ventricles. No perioperative deaths occurred. Long-term follow-up was conducted for 19 patients (95%), including two (10%) who died. Both patients who died had lipomas incompletely resected due to ventricles involvement, and preoperative malignant arrhythmias persisted post-operatively.Conclusions::The complete resection rate was high, and the long-term prognosis was satisfactory in patients with cardiac lipomas that did not involve the ventricle. The complete resection rate was low in patients with cardiac lipomas in ventricles; and complications, including malignant arrhythmia, were common. Failure of complete resection and post-operative ventricular arrhythmia are correlated with post-operative mortality.

目的:探讨腹腔镜治疗儿童腹股沟直疝的可行性并总结手术治疗经验。方法:收集2014年1月至2019年1月期间于广州市妇女儿童医疗中心在腹腔镜下诊断为腹股沟直疝的15例患儿的临床资料。其中，男11例，女4例；平均月龄为52个月，范围为20～144个月；术前均诊断为斜疝，术中经腹腔镜证实为直疝；其中6例既往因误诊为腹股沟斜疝而行开放疝囊高位结扎术，术后再次出现腹股沟区可复性包块，此次手术经腹腔镜探查证实为腹股沟直疝；右12侧，左6侧，其中3例为双侧；3例pantalon疝，1例疝囊底部有脂肪瘤。选取经腹腔镜下直疝疝环口结扎＋脐内侧韧带覆盖加固修补术的6例患儿作为研究对象。结果:6例患儿中，2例既往因误诊腹股沟斜疝行开放疝囊高位结扎术，术后再次出现腹股沟区可复性包块，此次手术证实为腹股沟直疝；2例为单纯腹股沟直疝；1例为pantalon疝，同时行斜疝内环结扎及直疝疝环结扎并以脐内侧韧带覆盖加固；对1例疝囊底部的脂肪瘤同时予以切除，然后修补疝环缺损并以脐内侧韧带覆盖加固。所有患儿术后恢复良好，随访12～60个月无复发，也无血肿、伤口感染等并发症。结论:腹腔镜治疗儿童腹股沟直疝避免了对腹股沟区的解剖，操作简便、耗时短、安全、有效、并发症少，可作为儿童直疝治疗的标准术式。

目的:探讨达芬奇机器人手术在儿童胰腺外科中应用的可行性及安全性。方法:收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2020年10月至2021年12月行达芬奇机器人胰腺手术4例患儿的临床资料，其中男2例，女2例，平均年龄为8.2岁，年龄范围为5岁6个月至13岁。胰腺实性假乳头状瘤1例行达芬奇机器人辅助胰腺肿瘤剜除术；胰腺假性囊肿1例行达芬奇机器人辅助胰腺假性囊肿切除术；胰管结石1例行达芬奇机器人辅助胰管切开取石、胰管修补术；胰体部脂肪瘤1例行达芬奇机器人辅助胰腺脂肪瘤剜除术。对手术方式、手术时间、术中出血量、术后住院时间、并发症等进行分析。以"机器人手术（Robotic surgery）"、"儿童（Children）"和"胰腺手术（Pancreatic surgery）"为中英文关键词，检索PubMed、Web of Science、Medline、中国知网和万方数据库截至2021年12月的文献，进行文献复习。结果:4例患儿手术过程顺利，无中转开腹，无术中输血，手术时间110~300 min，术中失血量10~25 ml，术后恢复顺利，术后住院时间7~11 d，无胰瘘、出血、腹腔感染、伤口感染等并发症，随访6~12个月，无肿瘤复发等。通过文献检索，共有12例纳入本次研究，其中胰腺实性假乳头状瘤5例，胰岛素瘤2例，胰腺囊肿1例，神经内分泌肿瘤1例，胰管结石3例。结论:达芬奇机器人手术系统具有高清晰性和高度灵活性，机器人辅助儿童胰腺手术安全可行，具有切口小、创伤小、恢复快等优势。