目的:采用50 MHz高频超声观察同一性别成人的不同年龄和部位面部正常皮肤的厚度和回声密度的差异。方法:2019年1—6月，西南医科大学附属医院采用简单随机抽样法招募符合入选标准的川滇黔渝区域面部皮肤正常的健康成人志愿者200名，纳入本横断面调查研究。使用50 MHz的高频超声采集所有志愿者额头、眼外角、眼睑和脸颊的皮肤声像图。根据年龄将100名女性志愿者分为20～29岁组30名、30～39岁组25名、40～49岁组20名、50～70岁组25名，100名男性志愿者分为20～29岁组30名、30～39岁组25名、40～49岁组20名、50～70岁组25名，分别统计女性4组和男性4组志愿者的额头、眼外角、眼睑与脸颊的全层皮肤厚度、真皮上层回声密度和真皮下层回声密度。对数据行单因素方差分析、重复测量方差分析、LSD检验、Bonferroni校正。结果:(1)女性、男性20～29岁组志愿者额头、眼外角、眼睑、脸颊全层皮肤厚度分别为(1.86±0.26)、(1.36±0.11)、(1.24±0.25)、(1.90±0.21)mm，(2.45±0.37)、(1.64±0.19)、(1.44±0.16)、(2.53±0.26)mm；30～39岁组分别为(1.98±0.24)、(1.43±0.13)、(1.15±0.15)、(2.12±0.13)mm，(2.34±0.27)、(1.63±0.27)、(1.50±0.38)、(2.43±0.40)mm；40～49岁组分别为(1.90±0.21)、(1.43±0.18)、(1.24±0.27)、(1.98±0.12)mm，(2.14±0.24)、(1.54±0.25)、(1.28±0.14)、(2.39±0.36)mm；50～70岁组分别为(1.64±0.25)、(1.36±0.19)、(1.16±0.12)、(1.89±0.29)mm，(2.28±0.27)、(1.73±0.25)、(1.58±0.18)、(2.38±0.32)mm。女性4组和男性4组志愿者眼外角、眼睑和脸颊全层皮肤厚度组间总体比较，差异均无统计学意义( F＝0.677、0.666、0.136，0.697、0.294、0.888， P>0.05)。女性4组和男性4组志愿者额头和脸颊全层皮肤厚度均相近( P>0.05)，且均明显高于眼外角和眼睑( P<0.05)。20～29岁组、40～49岁组、50～70岁组女性志愿者眼外角与眼睑全层皮肤厚度相近( P>0.05)，4组男性志愿者眼外角与眼睑全层皮肤厚度均相近( P>0.05)。(2)50～70岁组女性志愿者额头、眼外角、眼睑和脸颊真皮上层回声密度均明显低于20～29岁组和30～39岁组( P<0.05)，50～70岁组男性志愿者额头、眼外角、眼睑和脸颊真皮上层回声密度均明显低于20～29岁组( P<0.05)，20～29岁组与30～39岁组女性、男性志愿者额头、眼外角、眼睑及脸颊真皮上层回声密度均相近( P>0.05)。20～29岁组、40～49岁组和50～70岁组女性志愿者额头和脸颊真皮上层回声密度均明显低于眼外角和眼睑( P<0.05)，4组男性志愿者脸颊真皮上层回声密度均明显低于眼外角和眼睑( P<0.05)；女性4组和男性4组志愿者眼外角与眼睑真皮上层回声密度相近( P>0.05)，额头与脸颊真皮上层回声密度相近( P>0.05)。(3)50～70岁组女性志愿者额头、眼外角、眼睑及脸颊真皮下层回声密度均明显高于20～29岁组与30～39岁组( P<0.05)，50～70岁组男性志愿者额头、眼外角、眼睑及脸颊真皮下层回声密度明显高于20～29岁组( P<0.05)，20～29岁组、30～39岁组和40～49岁组女性、男性志愿者额头、眼睑及脸颊真皮下层回声密度均相近( P>0.05)。4组女性志愿者额头与脸颊真皮下层回声密度均明显低于眼外角与眼睑( P<0.05)，30～39岁组、40～49岁组和50～70岁组男性志愿者额头与脸颊真皮下层回声密度均明显低于眼外角与眼睑( P<0.05)，且女性4组和男性4组志愿者额头与脸颊、眼外角与眼睑真皮下层回声密度相近( P>0.05)。 结论:50 MHz高频超声显示女性、男性所有年龄组面部皮肤正常成人志愿者眼外角、眼睑和脸颊的全层皮肤厚度均相近；而在同一年龄组里，男性和女性志愿者额头和脸颊全层皮肤厚度均明显高于眼外角与眼睑。女性与男性志愿者额头、眼外角、眼睑及脸颊部位真皮上层回声密度随年龄增加呈降低趋势，真皮下层回声密度随年龄增加呈增加趋势；且4个年龄段均表现为眼外角和眼睑真皮上层与真皮下层回声密度明显高于脸颊。

患者男，48岁。因右眼马蜂螫伤后视物不见2 d，于2020年8月11日在温州医科大学附属眼视光医院就诊。2 d前患者在当地医院紧急处理4处头部皮肤马蜂螫伤。既往身体健康，否认外伤和手术史。眼部检查：右眼视力无光感，左眼视力0.8。右眼眼压10.3 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）、左眼眼压15.3 mm Hg。右眼位及运动正常，外眦部球结膜轻度充血，8点时钟位结膜可见出血点；角膜透明；房水闪辉（++）；虹膜纹理清晰；瞳孔圆，直径约6 mm，直接对光反射消失，间接对光反射存在；晶状体密度增加；玻璃体明显白色混浊，眼底窥不入。左眼眼前节及眼底检查未见明显异常。B型超声检查，右眼玻璃体腔内可见中等量密集点状回声，颞下方球壁前见带状强回声隆起，相应位置周边球壁可见弧形带状回声（图1A）。超声生物显微镜检查，右眼前房内及晶状体囊膜表面探及散在点状回声，虹膜形态可，房角开放，全周见睫状体与巩膜分离（图1B）。角膜内皮镜检查，右眼2 809个/mm 2，左眼3 215个/mm 2。诊断：（1）右眼蜂毒性视网膜病变、脉络膜脱离；（2）右眼视力无光感；（3）感染性眼内炎（可疑）。

女，64岁。3年前无明显诱因左手掌侧中部出现一逐渐增大的肿块，偶有疼痛伴左示中指麻木不适。未诉外伤史。专科检查：右手掌中部皮肤隆起，突出皮肤表面约0.5 cm(图1)，未见明显皮肤破溃和变薄，皮温正常，第3~5掌骨处可扪及分叶状肿块，大小约4.0 cm×4.0 cm×2.0 cm，质硬，有轻微压痛，各关节伸屈活动基本正常，握拳时左示中指感觉有明显麻痛。MRI示：左手第3~5掌骨与屈肌腱间隙内占位(图2，图3)。X线片示：左手第3、4掌骨中部邻近软组织可见团絮状高密度影，约33.0 mm×20.0 mm，第4掌骨有轻度受压改变(图4)。彩色多普勒超声示：左手掌见两处不均质回声，大小分别约18.0 mm×6.0 mm和18.0 mm×6.2 mm，边界清晰，形态不规则，内见团状强回声，少许血流信号。肌电图示：左侧正中神经运动神经诱发电位波幅降低，传导速度未见明显异常；左侧正中神经感觉神经诱发电位指Ⅱ-腕段、指Ⅲ-腕段未引出，掌-腕段波幅降低，传导速度未见明显异常。在臂丛神经阻滞麻醉下行肿物切除术，神经探查松解术。术中探查见左手第3、4掌骨中部掌侧分叶状肿物，表面光滑，与掌骨骨皮质无明显相连，第4掌骨部分骨皮质毛糙，无相通，第1、2指总神经肿块段明显变扁，呈淡黄色改变(图5，图6)，完整切除肿物，彻底松解第1、2指总神经，止血彻底后缝合伤口。纵行剖开肿物可见外层为纤维结缔样组织，中间层为软骨样物，深层为松质骨及部分钙化样物(图7，图8)。病理报告为奇异性骨软骨瘤样增生(图9)。术后伤口Ⅰ期愈合，左示中指感觉较术前改善明显。

男，9岁，因"腹痛20 h"入院，体格检查提示患儿神志清楚，脸部及腹部皮肤多处"斑斓"皮损及皮肤色素脱失，腹部软，左中上腹稍膨隆，似触及质韧包块，边界不清，触痛不明显，活动度差。腹部B型超声提示左肾及巨大占位，边界不清；右肾见多发暗区回声，最大范围为24 mm×17 mm，同时见多处强回声。腹部CT增强扫描提示左肾区巨大占位，边界尚清，其密度不均，可见囊性、实性、脂肪及钙化成分密度影，增强后可见不均匀强化，邻近血管及组织受压移位，左肾为主，双侧肾实质可见多发类圆形无强化低密度影，界清，诊断考虑肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma，RAML)(图1)。头部CT提示双侧脑室旁见多发大小不等致密影(图2)。故考虑该患儿为结节性硬化症(tuberous sclerosis，TSC)合并RAML，决定先开腹活检明确，活检提示肿瘤组织见大量扭曲的厚壁血管，由血管周围梭形或上皮样细胞及少量脂肪组织混杂构成，细胞核分裂少见。苏木精-伊红染色及免疫组织化学显示：HMB45(+)，SMA(+)，CK(－)，EMA(－)，vimentin(+)，血管CD34(+)，部分desmin(+)，calponin(+)，散在S-100(+)，INI-1(+)，病理诊断上皮样血管平滑肌脂肪瘤。患儿高通量测序显示TSC2基因整体杂合缺失，根据Riggs等 [1]的联合共识，考虑该变异为致病性变异。患儿父母血样基因测序显示正常无表型。综合以上诊断为TSC合并RAML，经评估患儿目前无肿瘤出血破裂的风险，予西罗莫司口服治疗，同时监测血药浓度密切随访。

患者女，66岁，因“发现左乳包块2 d”于2021年3月31日入住铜陵市人民医院乳腺和甲状腺外科。查体：双乳对称，皮肤表面无红肿、橘皮样改变及酒窝征。左乳内上象限距离乳晕约3.0 cm处可触及1枚约2.0 cm×1.5 cm肿物，质韧，边界不清，活动度较差，无明显压痛，无乳头溢血、溢液。右乳未触及明显肿物，双侧腋窝及双侧锁骨上区未触及明显肿大淋巴结。既往有腹腔镜下胆囊切除术史。乳腺彩超检查示左乳11~12点钟方向、距乳头约3.0 cm处可见约17 mm×18 mm×11 mm低回声结节，边界欠清晰，形态不规则，呈分叶状改变，纵横比大于1，包膜不明显，乳腺影像报告和数据系统（breast imaging reporting and data system，BI-RADS）分级4A级。乳腺钼靶示左乳内上象限中带11~12点钟方向可见一不规则形肿块，高密度，边缘呈毛刺状，局灶性不对称，并段性分布的细小多形性钙化，BI-RADS 5级。初步诊断：左侧乳腺肿物。2021年4月6日在全身麻醉下行左侧乳腺肿物切除术，术中冷冻切片病理检查：左乳浸润性癌，前哨淋巴结1/2枚见癌转移。遂行左乳癌改良根治术。术中行左侧乳房切除时发现一处长约12 cm的变异肌肉（图1A），位于左侧胸大肌内侧、胸骨左侧，上下端均为扁平的肌束，覆盖在左侧胸大肌内侧上方，肌纤维走向与左侧胸大肌呈60°左右夹角，从肌肉的形状和位置判断为胸前壁的异常肌，考虑为胸骨肌，临床上较为少见。同时，对该患者行腋窝淋巴结清扫，解剖、分离腋静脉时发现左侧腋静脉呈3支变异，在胸小肌外侧缘距离腋静脉入口约2.0 cm处可见3支静脉共同汇合成腋静脉，目测3支静脉直径相近，约为0.5 cm（图1B）。术后病理报告：左乳腺浸润性导管癌Ⅱ~Ⅲ级，大小约35 mm×15 mm×15 mm，未见明确神经、脉管侵犯，左侧腋窝前哨淋巴结1/2枚、左侧腋窝淋巴结4/17枚见癌转移。

女，44岁，右 趾外伤后出现肿物并逐渐增大2年就诊。2年前患者右 趾受到挤压，局部疼痛，未破溃，无骨折等表现，保守治疗后无不适症状，后发现局部逐渐形成肿物。发现时肿物约为黄米粒大小，位于右 趾内侧甲下，后逐渐增大膨隆至末节背面内侧约1/2。专科检查：右 趾内侧甲下肿物突出体表，并向末节趾体内侧及近侧膨隆，内侧趾甲甲板缺如(图1)，残留甲板不均匀增厚，质地脆，肿物大小约16 mm×10 mm×20 mm，大部分质软，末节内侧肿物质地韧，边界清楚，肿物表面皮肤颜色略红，无破溃，皮温不高，无触痛、压痛，无波动感，活动度差， 趾感觉无明显异常，肿物表面感觉减退，趾间关节运动无明显受限， 趾血液循环可，余趾感觉、运动及血运无明显异常。X线片示右 趾末节软组织肿胀，远节趾骨基底内侧可见钙化，形成骨赘，骨赘基底部位末节趾骨内可见骨密度减低区，呈环状，考虑为骨质破坏(图2)。浅表局部彩超示皮下组织内探及高回声肿物，范围约15.2 mm×9.7 mm×20.4 mm，边界清，内回声均匀，未见血流信号，肿物性质考虑脂肪瘤可能性大。各项化验检查正常。在局部麻醉下行右 趾拔甲、肿物切除及甲床修补术。术中拔甲见肿物位于甲床深层，表面甲床菲薄。于甲床中部菲薄部位纵行劈开，锐性分离后见肿物灰黄色质软，似脂肪样团块状，包膜完整。肿物外侧粘连轻、容易分离，内侧与表面甲床及深部骨质粘连严重，形成较多纤维间隔，肿物深部侵及末节趾骨，形成骨赘，骨质破坏，深及髓腔，趾骨背侧可见一环形穿凿状骨破坏灶(图3)，灶内可见肿物组织，完整切除肿物(图4)。将剥离的菲薄甲床适当修剪后，缝合修复(图5)。临床初步诊断：右 趾脂肪瘤。免疫组化：梭形细胞和星状细胞：CD34(胞浆＋)，脂肪细胞：S-100蛋白(胞核＋)。Ki-67低增殖活性约1%。术后病理诊断：(右 趾)树突状纤维黏液脂肪瘤(图6)。随访3个月，肿物无复发，甲床无坏死，新生趾甲厚度轻度不均匀。

患者男，57岁，2020年11月30日因脑出血就诊于当地医院，治疗期间腹胀突然加重，随后转诊至本院。患者有轻度腹胀10余年病史，从未做过任何相关检查，也未服用过任何药物，否认肝炎、结核等病史。入院查体：患者使用气管插管和呼吸机进行辅助通气，全身皮肤黏膜黄染、可见散在瘀斑，严重腹胀，腹部有轻压痛，体格检查及超声检查结果均提示肝下界在前正中线上达脐水平线下8 cm处（图1），脾脏未触及，双下肢中等程度水肿。实验室检查发现许多异常，包括红细胞2.52×10 12/L、血红蛋白82 g/L和血小板63×10 9/L，白蛋白34.6 g/L，凝血酶原时间15.6 s，活化部分凝血酶时间46.8 s，纤维蛋白原0.62 g/L，D-二聚体31.09 mg/L等。乙肝抗原、丙型肝炎病毒抗体检测均为阴性，血清肿瘤标志物均在正常范围内。超声检查提示肝脏体积巨大，肝脏内探及大小不一的不均质回声团，边界不清。普通CT扫描检查提示：肝脏体积明显增大（约44.06 cm×38.46 cm×10.21 cm），肝叶比例失调，肝实质密度不均。入院3 d后，为了获取明确诊断，对患者的肝脏进行多部位穿刺活检后送病理学检查，诊断结果为：肝海绵状血管瘤（图2）。该检查导致了腹腔内活动性出血，肝功能急剧下降等意料之外的严重后果。笔者随即对患者行腹腔血管造影及介入栓塞术止血治疗，同时使用药物改善肝功能，患者病情恢复平稳。入院15 d后，由于患者多次血常规检查提示外周血全血细胞减少，又给予骨髓穿刺检查排除血液系统疾病。入院20 d后，我们对患者进行腹部核磁共振扫描来评估病情，但仍未明确诊断。于是又进行腹部增强CT扫描检查，结果提示肝脏体积明显增大，密度不均，全肝弥漫分布片状及斑片状低密度灶，增强扫描病灶未见明显强化，病灶间散在正常强化肝组织，符合弥漫性海绵状肝血管瘤诊断（图3）。结合所有检查及患者临床表现，患者最终被诊断为弥漫性肝血管瘤病合并卡萨巴赫-梅里特综合征。肝移植被认为是本例患者可以根治性治疗的唯一办法，但考虑到他近期的脑出血病史及身体情况而没有进行手术。笔者给予患者积极的对症治疗，包括使用药物改善肝功能，输注新鲜的冰冻血浆、冷沉淀凝血因子、血小板等。不幸的是，该患者在确诊1个多月后死于多器官功能衰竭。

患儿男，2个月。因新生儿全身检查于2016年12月8日到吉林大学第二医院眼科就诊。患儿胎龄39周顺产。否认癫痫及全身其他器官系统病史，否认家族遗传病史。体格检查：左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变，眉部及颞部皮损呈疣状隆起，病变部位无毛发生长（图1A）。经本院皮肤科会诊，诊断为"皮脂腺痣"。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，左眼视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶（图1B）。彩色多普勒超声血流成像检查，左眼视神经周围强回声光带，其后可见声影（图1C）。头部CT检查，左侧眼环后部条形强密度影（图1D）。右眼眼底未见明显异常。诊断：皮脂腺痣综合征合并脉络膜骨瘤。嘱患儿家属定期复查。

患者女，50岁，因左乳肿块进行性增大半年入院，于2020年1月无意中发现左乳头后方一质韧肿块，约鸭蛋大小，偶有胀感，无疼痛及压痛、红肿破溃、乳头溢液及溢血，未行特殊处理。近半年来，肿块逐渐增大，占据左侧乳房大部。既往慢性乙型病毒性肝炎病史，已婚，育有1子，15岁月经初潮，未绝经。否认乳腺癌及卵巢癌家族史。查体：左乳体积较右侧增大明显，左乳头先天性内陷，乳晕周围皮肤见静脉曲张，无橘皮征，表面皮温较对侧略高（图1）。左乳头后方触及大小14 cm×13 cm肿块，质韧，边界不清，活动度差。右乳未见异常。双侧腋窝未扪及肿大淋巴结。血常规未见明显异常。血清癌胚抗原7.48 μg/L，CA-153 55.03 U/ml，CA-125 48.70 U/ml。乳腺超声：左乳腺区13.5 cm×8.3 cm混合回声，以囊性为主，囊壁可见不规则乳头状突起3处，血流信号丰富，提示左乳混合回声包块（BI-RADS 4b类）（图2A）。钼靶示左乳头后方一边界清晰密度增高的肿块影（图2B）。乳腺MRI示左乳巨大囊实性肿物，以囊性为主，囊壁见多个不规则实性结节，实性部分增强扫描明显强化，时间-信号曲线呈流出型，提示左乳囊实性肿物伴出血，考虑包裹性乳头状癌可能，BI-RADS分类4类（图2C）。肿块细针穿刺，穿刺物为棕褐色血性液体，镜下可见大量红细胞，无病理细胞（图3A、B）。于2020年7月9日行左乳皮下乳腺切除术及内陷乳头翻出成型术，术中将肿瘤与皮下乳腺组织整块切除。剖开标本可见肿块大小约13.5 cm×8.5 cm，一端与乳头相连，肿块内有陈旧血性液体，且囊壁有多发菜花状肿物（图4）。术中快速病理：左乳导管内乳头状肿瘤，较符合导管内乳头状瘤，伴坏死及异物巨细胞反应。常规病理：乳腺增生并导管内乳头状瘤，局部出血坏死及导管壁慢性炎症并异物巨细胞反应，部分上皮大汗腺化生并旺炽性增生（图5A、B）；免疫组织化学示肿瘤组织CK 5/6、ER阳性（图5C、D）。术后一年半随访未见复发（图6）。

患儿男,2个月.因新生儿全身检查于2016年12月8日到吉林大学第二医院眼科就诊.患儿胎龄39周顺产.否认癫痫及全身其他器官系统病史,否认家族遗传病史.体格检查:左侧面部、颞部、耳前、眉部大片淡黄白色病变,眉部及颞部皮损呈疣状隆起,病变部位无毛发生长(图1A).经本院皮肤科会诊,诊断为"皮脂腺痣".双眼眼前节未见明显异常.眼底检查,左眼视盘周围约6个视盘直径大小的橘红色病灶(图1B).彩色多普勒超声血流成像检查,左眼视神经周围强回声光带,其后可见声影(图1C).头部CT检查,左侧眼环后部条形强密度影(图1D).右眼眼底未见明显异常.诊断:皮脂腺痣综合征合并脉络膜骨瘤.嘱患儿家属定期复查.