目的 为缺血性脑白质病变(ischemic white matter lesion,I WML)患者认知障碍进展的评估提供影像依据.方法 回顾性纳入2018年1月-2021年12月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的IWML患者,按照认知功能测评结果分为:非痴呆血管性认知障碍(non-dementia vascular cognitive impairment,VCIND)组、血管性痴呆(vascular dementia,VaD)组.同期入组认知功能和头颅MRI检查正常的就诊患者为正常对照(normal control,NC)组.所有患者均完善了静息态功能MRI检查及注意功能检查,包括Stroop色-词干扰测试B(Stroop color-word interference B test,Stroop B),Stroop色-词干扰测试C(Stroop color-word interference C test,Stroop C),数字连线测验A(trail making test A,TMT-A)和符号数字转换测试(symbol digit modalities test,SDMT).使用独立成分分析选择左侧和右侧额顶叶网络、初级和次级视觉网络、背侧注意网络5个脑区,选择9个主要区域为感兴趣区,提取每个脑区Z值,作为脑区两两间的功能连接(functional connectivity,FC)值.进行VCIND、VaD和NC组FC差异分析,并进一步分析VCIND、VaD两组脑区间FC变化与注意功能评分的相关性.结果 共纳入60例患者,其中男性29例(48.3％).NC组24例,VCIND组19例,VaD组17例.结果 提示,与NC组相比,VCIND组完成Stroop B(P＜0.01)、TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分更低(P=0.01);VaD组完成Stroop B、Stroop C及TMT-A评分更高(均P＜0.01),SDMT评分更低(P＜0.01).与VCIND组相比,VaD组完成Stroop B(P＜0.01)、Stroop C(P＜0.01)及TMT-A(P=0.01)评分更高,SDMT评分(P＜0.01)更低.FC分析显示,与NC组相比,VCIND组右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶(P=0.01)、右侧背外侧前额叶皮质和楔叶(P=0.04)之间的FC值增高;与VCIND组相比,VaD组右侧背外侧前额叶皮质与楔叶(P=0.02)之间的FC值增高.右侧背外侧前额叶皮质和左侧顶上小叶之间的FC值与Stroop C用时呈负相关(r=-0.365,P=0.04),其余脑区之间的FC值与其他注意功能评分项目无显著相关性.结论 随着认知功能下降,IWML患者执行网络与背侧注意网络、初级视觉网络间的FC值升高,部分脑区间FC的改变伴随着更差的注意功能.

目的:分析皮质下血管性认知障碍（SVCI）患者的全脑灰质体积变化及其与认知损害的相关性。方法:收集2017年11月至2019年3月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或病房的皮质下缺血性血管病（SIVD）患者50例，其中SVCI患者23例，皮质下缺血性血管病无认知障碍（SIVD-NCI）患者27例。采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、剑桥老年认知检查量表-中文版（CAMCOG-C）、Stroop测验、老年抑郁量表、日常生活能力量表（ADL）对所有受试者进行评估；所有受试者均接受3.0 T头颅磁共振扫描，获取T 1WI、T 2WI、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）像以及3D-T 1结构像数据，根据T 2WI和FLAIR像表现，评定受试者腔隙性梗死数目和白质病变程度。使用基于体素的形态测量学（VBM）方法分析比较SVCI组与SIVD-NCI组之间的脑灰质体积差异，并对结果异常脑区的灰质体积与认知功能进行相关分析。 结果:SVCI组较SIVD-NCI组MMSE评分[22.00（20.00，24.00）分与28.00（27.00，29.00）分， Z=-6.073， P<0.001]、MoCA评分[15.00（13.00，19.00）分与24.00（23.00，26.00）分， Z=-5.233， P<0.001]、CAMCOG-C总分[（67.65±13.35）分与（88.41±10.98）分， t=-6.032， P<0.001]及各亚分[定向:8.00（5.00，9.00）分与10.00（9.00，10.00）分， Z=-4.133， P<0.001;语言:24.00（21.00，26.00）分与27.00（24.00，28.00）分， Z=-3.171， P=0.002;记忆:11.00（9.00，15.00）分与19.00（17.00，21.00）分， Z=-4.648， P<0.001；注意：4.00（2.00，6.00）分与7.00（6.00，7.00）分， Z=-3.929， P<0.001；执行：8.00（6.00，10.00）分与11.00（9.00，12.00）分， Z=-3.696， P<0.001；计算：2.00（2.00，2.00）分与2.00（2.00，2.00）分， Z=-2.528， P=0.011；思维：6.00（3.00，6.00）分与6.00（6.00，8.00）分， Z=-4.029， P<0.001；知觉：6.00（6.00，7.00）分与8.00（7.00，9.00）分， Z=-4.221， P<0.001]明显减少；SVCI组较SIVD-NCI组ADL评分[21.00（20.00，26.00）分与20.00（20.00，20.00）分， Z=-2.634， P=0.008]和Stroop测验评分[（28.61±4.53）分与（20.04±6.07）分， t=5.704， P<0.001]明显增加；SVCI组较SIVD-NCI组灰质总体积[（556.86±49.19）mm 3与（618.13±51.73）mm 3， t=-3.572， P=0.001]和白质总体积[（479.35±48.17）mm 3与（507.22±43.84）mm 3， t=-2.141， P=0.037]明显减小。VBM分析结果（簇错误率校正）显示SVCI组在左侧颞下回（ t=5.17， P<0.001），右侧颞中回（ t=4.99， P<0.001），右侧眶部额上回（ t=5.02， P<0.001），左侧枕中回（ t=5.67， P<0.001），右侧枕中回（ t=5.77， P<0.001）等脑区的灰质体积显著小于SIVD-NCI组。MoCA评分与SIVD患者左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.292， P<0.05），语言功能评分与左侧颞下回的灰质体积呈正相关（ r=0.322， P<0.05），Stroop测验评分与左侧颞下回的灰质体积呈显著负相关（ r=-0.329， P<0.05）。 结论:SVCI患者存在多个脑区灰质萎缩，并且这些萎缩的脑区与SIVD认知功能损害存在相关性。

脑淀粉样血管病(CAA)是由血管壁淀粉样蛋白沉积引起的小血管病，主要累及皮层和软脑膜小动脉和毛细血管。CAA主要见于老年人，发病率随年龄增长而增高。主要病理和临床表现为脑叶出血、脑微出血、皮层表面铁沉积、蛛网膜下腔出血、皮层梗死、脑白质异常、CAA相关自身免疫性脑膜脑炎和痴呆等。因为CAA患者易出现自发脑出血，如合并心房颤动需要抗凝治疗或急性缺血性卒中进行静脉溶栓治疗时，可能会增加脑出血的发生风险和导致病情加重，因此，抗栓治疗前需要评估CAA出血风险。CAA相关炎症病情危重，皮质类固醇和免疫抑制剂治疗有效，早期诊断和治疗可以明显改善预后。

目的:探讨脑白质病变(white matter lesion，WML)合并不同程度认知障碍患者与正常人默认网络(default mode network，DMN)、额顶叶网络(frontoparietal network，FPN)、凸显网络(salience network，SN)、注意网络(dorsal attention network，DAN)之间的功能连接(functional connectivity，FC)改变，以及这种功能连接变化与执行功能评分的相关性。方法:选择2016年1月至2020年12月在北京天坛医院就诊的WML患者，分为WML-非痴呆血管性认知障碍组(none-dementia vascular cognition impairment，VCIND组)( n＝19)，WML-血管性痴呆组(vascular dementia，VaD组)( n＝17)，同时选取无认知功能障碍且年龄、性别、受教育程度相匹配的正常对照组(normal control，NC组)( n＝24)。使用Stroop色词干扰测验B、Stroop色词干扰测验C、连线测验B(trail making test B，TMT-B)、言语流畅性测验(verbal fluency test，VFT)评估所有受试者的执行功能。使用独立成分分析(independent component analysis，ICA)方法挑选出FPN、SN、DMN、DAN四个静息态网络。采用SPSS 20.0软件进行统计分析，使用协方差分析比较三组间这四个静息态网络所包含重要脑区间功能连接差异，使用Spearman相关分析对这种功能连接差异与执行功能评分做相关性分析。 结果:(1)VaD组内侧前额叶皮质(medial prefrontal cortex，MPFC)-左侧顶下小叶(left inferior parietal lobe，IPL.L)之间的FC(0.267±0.320)较NC组(0.520±0.253)显著降低( P＝0.005)；VaD组MPFC-后扣带回(posterior cingulate，PCC)的FC(0.655±0.284)较VCIND组(0.810±0.232)显著下降( P＝0.017)；VaD组MPFC-左侧岛叶(left insula，insula.L)、MPFC-左侧背外侧前额叶皮质(left dorsolateral prefrontal cortex，DLPFC.L)之间的FC[(0.411±0.277)，(0.545±0.311)]较VCIND组[(0.239±0.308)，(0.353±0.270)]显著升高( P＝0.044，0.028)；VCIND组左侧顶上小叶(left superior parietal lobe，SPL.L)-右侧背外侧前额叶皮质(right dorsolateral prefrontal cortex，DLPFC.R)之间的FC(0.488±0.157)较NC组(0.301±0.257)显著升高( P＝0.010)；VaD组MPFC-insula.L、MPFC-DLPFC.L之间的FC较NC组显著升高( P＝0.020，0.037)。(2)MPFC-PCC之间的功能连接差异与Stroop色词干扰C( r＝-0.279， P＝0.036)、TMT-B( r＝-0.313， P＝0.018)评分存在负相关；MPFC-IPL.L之间的功能连接差异与Sroop色词干扰B( r＝-0.311， P＝0.018)、Stroop色词干扰C( r＝-0.308， P＝0.020)及TMT-B( r＝-0.367， P＝0.005)评分存在负相关，与VFT存在正相关( r＝0.357， P＝0.006)；SPL.L-DLPFC.R之间的功能连接差异与Stroop色词干扰B评分呈正相关( r＝0.305， P＝0.021)。 结论:WML患者认知相关脑网络内部脑区之间的功能连接存在一定的差异，不同脑区间功能连接的差异与执行功能存在相关性，这些脑区间功能连接的变化可能在一定程度上预示着可能出现的执行功能的下降，这在一定程度上可解释患者出现认知功能障碍的机制。

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical in-farcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由 NOTCH3突变引起的单基因遗传性脑小血管疾病,目前被认为是成人缺血性脑卒中和痴呆的最常见遗传原因.NOTCH3位于染色体19p13.1-13.2上,95％突变为杂合错义突变[1].CADASIL主要临床特征包括先兆的偏头痛、反复缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、进行性白质变性、记忆力减退、痴呆以及多种精神症状[2].

目的 探讨糖尿病前期对皮质下缺血性血管性认知障碍(SIVCI)的影响.方法 回顾性分析2017年4月至2022年7月于作者医院就诊的皮质下缺血性脑血管病(SIVD)患者242例.依据认知功能分为血管性痴呆组(VaD),轻度认知障碍组(vMCI)以及无认知障碍组(NoCI),记录并应用单因素分析比较各组一般临床资料以及空腹血糖、糖化血红蛋白等生化指标,以及颅内脑白质病变(WMLs)的Fazekas评分、腔隙性脑梗死评级等影像学指标的差异,并将组间差异有统计学意义(P＜0.05)的指标纳入有序Logistic回归方程,分析SIVD发生SIVCI的危险因素.结果 VaD组及vMCI组的受教育程度低于NoCI组,高血压、糖代谢异常的患者比例高于NoCI组,而VaD组糖尿病患者比例高于vMCI组(均P＜0.05),VaD组与vMCI组的受教育程度、高血压、糖尿病前期患者比例差异无统计学意义(P＞0.05);VaD组的MMSE评分低于vMCI组及NoCI组,重度WMLs患者比例高于vMCI组及NoCI组,vMCI组MMSE评分低于NoCI组(均P＜0.05),vMCI组与NoCI组的重度WMLs比例差异无统计学意义(P＞0.05).有序Logistic回归分析提示糖尿病[OR(95％CI)=2.921(1.636～5.215),P=0.001]及糖尿病前期[OR(95％CI)=2.743(1.461～5.150),P=0.002]均是 SIVD 患者发生SIVCI的危险因素.受教育程度低[OR(95％CI)=0.861(0.811～0.914),P=0.001]、有高血压史[OR(95％CI)=1.867(1.089～3.201),P=0.023]、重度 WMLs[OR(95％CI)=2.227(1.344～3.690),P=0.002]也是发生SIVCI的危险因素.结论 除了受教育程度低、高血压史以及重度WMLs以外,糖尿病前期及糖尿病也是SIVD患者发生认知障碍的危险因素.对SIVD患者早期进行糖代谢筛查,在糖尿病前期进行血糖干预有助于预防SIVCI发生.

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-DASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1].

脑小血管病是导致血管性痴呆最常见的疾病之一,其病因类型众多,高血压是其最常见的危险因素,常导致神经血管胶质单元受损而致病.CSVD导致认知功能障碍主要与大脑白质纤维破坏所致大脑网络连接出现中断和继发性皮质萎缩变薄有关,但近年来随着胶质淋巴系统发现,β淀粉样蛋白清除功能障碍导致其过度沉积有关而造成认知功能障碍,为其补充了新机制.胶质淋巴系统在夜间睡眠时清除功能达到巅峰,存在昼夜节律.关于CSVD与昼夜节律的相关性研究,目前已知CSVD患者普遍存在睡眠障碍的问题,是昼夜节律紊乱的具体表现之一,而且很容易被忽视,可导致胶质淋巴系统清除β淀粉样蛋白功能下降,加重患者的认知功能障碍.但对于胶质淋巴系统的昼夜节律紊乱与CSVD认知功能障碍的相关性尚缺乏深入的机制研究.本文对既往已经开展的睡眠节律紊乱、胶质淋巴系统功能障碍及其对CSVD认知功能障碍影响的相关研究进行综述.

目的 对比血管损伤与脑萎缩在阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆(VD)或混合性痴呆(MD)患者中的分布,探究MRI在AD、VD、MD鉴别诊断中的价值.方法 76例患者分别诊断为AD34例、VD31例和MD 22例.分别对三组通过分析MRI图像进行独立视觉评分量表和Evans's指数评估.结果 与AD相比,MD的脑室周围白质病变PVL(P=0.002)、深部白质病变DWML(P=0.006)、皮质下微出血Juxtacortical MB(P=0.007)、深部白质微出血Deep MB(P=0.003)评分更高,VD的深部灰质病变DGML(p=0.016)、血管周围间隙PVS BG-CS(P=0.005)明显更多.VD与MD比较,血管性病变视觉评分结果无统计学差异,但VD患者内侧颞叶萎缩MTA(P＜0.001)评分显著高于MD.脑皮层萎缩和Evans's指数的分布在组间无显著差异.结论 MRI在痴呆患者的评估中可以更准确地检测血管病变及评估脑萎缩情况.研究证实血管病变在VD或MD患者中比AD更多,其中MD以深部和皮层旁微出血为主,这表明淀粉样脑血管病(CAA)可能是其主要的潜在病理机制.

目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34～56岁,病程2～11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例.临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例.颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球.颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例.全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(p.Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第 25 外显子 c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变 1 例,NOTCH3 基因第 28 外显子 c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变1例.其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院.至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状.结论 CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(p.Asp1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(p.Thr1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变.