目的:探讨青年隐源性卒中(cryptogenic stroke, CS)患者右向左分流(right to left shunt, RLS)与弥散加权成像(diffusion-weighted imaging, DWI)病灶模式的相关性。方法:选取2017年1月至2020年6月在湖南省脑科医院神经内科住院的青年CS患者。根据头部MRI检查结果分为多发性梗死组与单发性梗死组。比较两组人口统计学特征、临床资料、DWI病灶特征以及RLS和分流量。采用多变量 logistic回归分析确定RLS及分流量与DWI病灶模式的相关性。 结果:共纳入青年CS患者90例。其中，男性61例(67.8%)，年龄(39.87±3.49)岁。多发性梗死组44例(48.9%)，单发性梗死组46例(51.1%)。与单发性梗死组相比，多发性梗死组RLS检出率显著更高( P<0.05)，梗死灶多见于皮质-皮质下( P<0.05)，而且更多为小梗死灶( P<0.05)。多变量 logistic回归分析显示，皮质-皮质下病灶(优势比6.875，95%可信区间1.917～24.649； P＝0.003)以及存在RLS(优势比2.631，95%可信区间1.006～6.879； P＝0.049)与青年CS患者存在多发性梗死独立相关，而RLS分流量则不然。 结论:合并RLS的青年CS患者多为多发性梗死。RLS与青年CS患者多发性梗死独立相关，而RLS分流量则不然。

目的:采用meta分析的方法评价卵圆孔未闭对非心脏手术患者术后脑卒中发生的影响。方法:检索PubMed、Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库。纳入评价卵圆孔未闭与术后脑卒中关联强度的研究。主要结局指标为术后脑卒中发生率，次要结局指标为死亡率、心肌梗死率和术后30 d内再入院率。对符合纳入标准的文献进行质量评价和数据提取，采用RevMan 5.4软件进行meta分析。结果:纳入8项回顾性队列研究，共21 142 237例患者。meta分析结果显示，卵圆孔未闭与非心脏手术患者术后脑卒中和术后30 d再入院率存在关联。卵圆孔未闭组与非卵圆孔未闭组患者全因死亡率和心肌梗死率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:卵圆孔未闭可增加非心脏手术患者术后脑卒中发生的风险。

作为临床上主要的缺血性卒中亚型之一，隐源性卒中病因复杂多样，包括阵发性心房颤动、房性心脏病、卵圆孔未闭、颈动脉蹼、非狭窄性动脉粥样硬化和癌症等疾病，需要进行详细、针对性的评估，并需高度重视其复发风险。来源不明的栓塞性卒中（ESUS）概念的提出，使之成为一种治疗相关性疾病，应针对不同病因采用抗血小板、抗凝、介入和手术等治疗，以降低其卒中复发率。

目的:初步评估成年卵圆孔未闭（PFO）伴心房颤动（房颤）患者左心耳联合PFO封堵的安全性和有效性。方法:本研究为回顾性、横断面研究。入选2017年6月至2020年10月在上海健康医学院附属周浦医院经食道超声心动图（TEE）确诊的7例房颤合并PFO患者，收集年龄、性别、病史等基本资料。根据未闭卵圆孔大小、左心耳口宽度和深度选择相应的房间隔缺损或PFO封堵器及左心耳封堵器。4例患者左心耳封堵同时行PFO封堵；2例患者在房颤冷冻消融联合左心耳封堵一站式手术时行PFO封堵；1例患者一站式术后反复短暂性脑缺血发作（TIA），10周后行择期PFO封堵。所有患者术后持续口服抗凝药物。术后8~12周复查TEE，如果形成封堵器械相关血栓，调整抗凝及抗血小板药物治疗后6个月复查TEE。1、3、6、12、24个月门诊复诊及电话随访，记录心脑血管事件发生情况。结果:7例房颤患者中男性2例，年龄（68.0±9.4）岁，3例有反复脑梗死及TIA发作病史，卵圆孔大小为（3.5±0.8）mm。3例患者置入Watchman左心耳封堵器（分别为30、30、33 mm）及房间隔缺损封堵器（分别为8、9、16 mm），2例置入LAmbre左心耳封堵器（分别为34/38 mm、18/32 mm）及PFO封堵器（分别为PF1825、PF2525），2例置入LACbes左心耳封堵器（分别为24、28 mm）及PFO封堵器（分别为PF2525、PF1825）。术后随访12（11，24）个月，复查TEE显示所有患者左心耳与房间隔缺损或PFO封堵器位置正常，1例发生封堵器相关血栓，调整抗凝治疗方案，6个月后TEE复查显示封堵器械相关血栓消失。所有房颤患者随访期间均未发生心脑血管事件。结论:对于房颤合并PFO行左心耳联合PFO封堵可能具有良好的安全性和有效性。

目的:评价卵圆孔未闭(PFO)因素对亲体肝移植术患儿围术期并发症及生存率的影响。方法:回顾性收集2020年1月至2022年1月行亲体肝移植术的胆道闭锁患儿的病历资料，性别不限，年龄<18岁。根据术前超声心动图结果，将患儿分为PFO组和非PFO组。记录术中再灌注综合征、术后急性肺损伤、急性肾损伤和谵妄的发生情况以及1年生存情况。结果:与非PFO组比较，PFO组术中再灌注综合征、术后急性肺损伤、急性肾损伤和谵妄的发生率以及1年生存率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:PFO因素对亲体肝移植术患儿术中和术后早期并发症发生率及1年生存率无明显影响。

目的:探讨航空医学鉴定中飞行员先天性心脏病的若干问题，为日后飞行员医学鉴定提供借鉴。资料来源与选择:国内外该领域的相关文献及专著。资料引用:引用国内外文献47篇。资料综合:现役飞行员先天性心脏病的航空医学鉴定，需要综合考虑疾病治疗的时间及方法，还要评估治疗后出现的隐源性脑卒中、心律失常、感染性心内膜炎或精神障碍等不良事件的风险以及导致空中失能的风险。尽管研究表明卵圆孔未闭与脑卒中相关，但目前航空医学认为这是一种正常的解剖变异，可以给予飞行合格结论。先天性心脏病可能会合并各种心律失常，是飞行员心血管疾病停飞的三大原因之一，严重影响飞行安全。感染性心内膜炎也是患者发病和死亡的主要原因，合并心内膜炎的心脏瓣膜可能会在短期内发生功能变化，导致心功能恶化，预后不良。此外，飞行员需要有更强的心理素质，及时有效地进行心理疏导或药物治疗会避免不必要的停飞。结论:现役飞行员先天性心脏病的诊断治疗及航空医学鉴定需要心脏科医师与航空医学鉴定委员会共同协商制定，保障飞行安全和部队战斗力。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

目的:应用实时三维超声定量评估心房功能性二尖瓣反流(AFMR)与心室功能性二尖瓣反流(VFMR)患者二尖瓣装置形态及动力学并进行比较，拟为此两类患者的诊断及临床治疗提供理论依据。方法:回顾性纳入2022年5－11月于武汉大学人民医院行经食管超声心动图检查的AFMR患者20例(AFMR组)和VFMR患者20例(VFMR组)，另选取同期因卵圆孔未闭或者非心脏手术术中监测等行经食管超声心动图检查患者20例作为对照组。所有研究对象均在等容舒张期、舒张早期、舒张中期、舒张晚期、等容收缩期、收缩早期、收缩中期及收缩晚期定量测量二尖瓣环前后径(AP径)、前外后内径(ALPM径)、前后径/前外后内径(AP/ALPM)、连和径(CW)、瓣环面积(AA)、瓣环周长(AC)、瓣环高度(AH)、对合深度(CD)、帐篷容积(TV)、空间角(NPA)、后叶角等，并计算以上参数的总变化率及收缩期变化率。比较三组间二尖瓣装置静态结构和动态变化差异，分析二尖瓣环各参数变化率与左心室长轴应变(GLS)的相关性。结果:①三组GLS表现为对照组>AFMR组>VFMR组，且各组间差异有统计学意义(均 P<0.05)。②静态结构：AFMR组与VFMR组瓣环AP径、ALPM径、CW、AA、AC、二尖瓣前后瓣叶面积及其总面积(TLA)明显大于对照组(均 P<0.05)，但AFMR组与VFMR组之间差异无统计学意义(均 P>0.05)。与其他两组相比，VFMR组TV、CD、后叶角显著增大，表现出瓣叶栓系(均 P<0.05)。三组中对照组AH/CW最大，鞍形最深；AFMR组TLA/AA最小，瓣叶重塑最少；三组接合面积差异无统计学意义(均 P>0.05)。③动态变化：在整个心动周期中对照组AP径、ALPM径、AA和AC呈规律性变化，从等容舒张期至舒张晚期逐渐减小，从等容收缩期开始至收缩晚期又逐渐增大；而AFMR组及VFMR组上述参数变化显得更加紊乱和无序，此外与对照组相比，AFMR组AP径总变化率及收缩期变化率显著减小，但ALPM径总变化率显著增大(均 P<0.05)。④AA总变化率、ALPM径总变化率、AP径总变化率与GLS呈中等相关( r＝0.353， P＝0.006； r＝－0.304， P＝0.018； r＝0.300， P＝0.020)，后叶角收缩期变化率与GLS呈弱相关( r＝0.267， P＝0.039)。 结论:AFMR与VFMR患者二尖瓣装置形态学及瓣环动力学存在明显差异，针对两种不同功能性二尖瓣反流可采用不同临床治疗策略。

目的:分析新生儿三尖瓣腱索断裂引起的三尖瓣脱垂合并重度肺动脉高压的临床特点及治疗方法。方法:对河北省儿童医院新生儿科2018年11月收治的1例三尖瓣腱索断裂、三尖瓣脱垂合并重度肺动脉高压新生儿的临床资料进行回顾性分析。中文以“新生儿、三尖瓣脱垂、乳头肌或腱索断裂、肺动脉高压”为检索词在中国知网、万方数据库，英文以“（neonate OR newborn） AND （tricuspid valve prolapsed） AND （rupture OR necrosis） AND （papillary muscle OR chordae tendineae） AND （pulmonary hypertension）”为检索式在PubMed数据库中检索自建库至2020年9月报道的临床资料完整的文献，总结该病的临床特点及治疗方法。结果:患儿 男，9小时龄，因“生后皮肤青紫9 h”入院。患儿系足月剖宫产出生，生后10 min出现全身皮肤发绀、呼吸发憋，出生医院正压通气不能缓解，予气管插管、呼吸机辅助通气，生后9 h病情无好转转至河北省儿童医院。入院查血气分析提示动脉氧分压22.5 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），胸部正位X线片提示双肺透光度正常，超声心动图表现为三尖瓣前叶脱垂、三尖瓣大量反流、重度肺动脉高压、卵圆孔未闭，卵圆孔水平右向左分流。予继续呼吸机辅助呼吸，吸入一氧化氮、静脉用曲前列尼尔联合降肺动脉压治疗，患儿低氧血症逐渐缓解，好转出院。患儿在11月龄时行三尖瓣瓣叶成形术+三尖瓣瓣环成形术+卵圆孔未闭缝合术，术中证实为三尖瓣腱索断裂导致三尖瓣前叶脱垂，随访至22月龄发育状况良好。文献检索未发现中文文献，检索到英文文献12篇，加上本例共分析21例患儿资料，其中仅1例出生胎龄33周早产儿，其余20例均为足月新生儿；21例患儿中男12例。21例患儿均在生后早期出现发绀，接受气管插管机械通气，其他治疗包括吸入一氧化氮、静脉用米力农、血管活性药、利尿剂、前列环素类药物等，6例患儿接受了体外膜氧合治疗。早期报道的2例生后因心肺功能衰竭死亡，其余病例均在接受外科手术后存活，术中或尸检均发现三尖瓣脱垂、三尖瓣乳头肌或腱索断裂。结论:乳头肌或腱索断裂导致三尖瓣脱垂在新生儿期罕见，患儿可发生严重低氧血症，早期识别、充分心肺支持稳定血流动力学，适时外科手术可显著降低病死率。