目的 探究精神障碍者暴力攻击行为与其情绪之间的联系,评价表情分析技术在监管场所内精神障碍者暴力风险评估中的应用价值,为暴力风险评估提供参考依据.方法 选取39例监管场所男性精神障碍者,采用修改版外显攻击行为量表,暴力历史、临床、风险评估量表中文版,阳性与阴性症状量表和简明精神病量表,评估受试者的暴力风险、认知功能、精神症状及严重程度,对受试者进行情绪唤醒并记录唤醒前、唤醒后及唤醒过程中的情绪及表情动作单元强度,采用单因素重复测量方差分析比较唤醒前、唤醒后及唤醒过程中的情绪和表情动作单元强度差异,并采用Pearson相关分析计算7种基础情绪表情强度与评估量表评分间的相关性.结果 受试者的悲伤、惊奇和惧怕3种情绪在不同时间段强度差异具有统计学意义(P<0.05),左内侧眉毛提起动作单元强度在诱发情绪前后强度差异具有统计学意义(P<0.05),愤怒情绪强度在整个研究过程中均与修改版外显攻击行为量表评分呈正相关(P<0.05).结论 眉毛提起、眼睑收紧、上眼睑提起等眼部动作单元可以作为识别暴力攻击行为相关的负性情绪(如悲伤、愤怒)的有效动作单元,表情分析技术可作为辅助手段应用于监管场所内精神障碍者的潜在暴力风险评估.

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

目的:探讨老年腱膜性上睑下垂患者术前术后眉眼部比例变化。方法:2019年1月至2020年12月，广东省中医院眼科收治老年腱膜性上睑下垂患者54例(108眼)为观察组，收集48例(96眼)年轻健康人资料为青年对照组，收集50例(100眼)无上睑下垂老年健康人资料为老年对照组。对术前及术后6个月眉眼部数据进行测量，评估术后眉眼部比例变化及比例关系。结果:与术前比较，观察组术后6个月上睑缘角膜映光距离(MRD1)、睑裂高度(HPF)增加，各个位点的眉眼间距缩短( P<0.05)。术后6个月内侧眉眼间距(MBH)、中央眉眼间距(CBH)、外侧眉眼间距(LBH)较术前变化率分别为(88.29±11.69)%、(85.04±14.96)%、(93.61±13.56)%，其中CBH缩短最大，缩短距离(3.76±2.43)mm。观察组术后6个月MRD1、HPF增加，显著大于老年对照组( P<0.05)。各个位点的眉眼间距均缩短，但显著大于青年对照组( P<0.05)；与老年对照组比较，MBH、CBH显著缩短( P<0.05)；与术前相比较，观察组术后6个月HPF/CBH、HPF/睑裂长度(LPF)比值增加，外眦-眉尾连线(LLE)/LPF比值下降( P<0.05)；观察组术后6个月HPF/CBH小于青年对照组，大于老年对照组( P<0.05)。观察组术后6个月HPF/LPF显著大于老年对照组( P<0.05)，观察组术后6个月LLE/LPF显著大于青年对照组( P<0.05)；术中提上睑肌缩短量(LMS)与术后MBH、CBH、LBH呈负相关( P<0.05)，其中LMS与CBH相关性最大( r＝－0.587， P<0.05)。 结论:通过手术，患者眉眼部比例优于同年龄段老年人，术中LMS与眉眼间距有相关性，可作为预测眉眼间距缩短距离的因素之一。

上睑凹陷是指上睑区眶下缘处的凹陷，影响眼部美观。临床上对上睑凹陷诊断和治疗在不断发展，尤其是近年来对上睑凹陷研究更加趋向于精确填充、改进手术方法、治疗有效性和安全性。从手术入路考虑，可将矫正上睑凹陷与切提眉术、重睑成形术、眼袋修复术同时进行，在直视下操作可将风险降到最低，通过1次手术即可矫正眼周多种缺陷。

患者，女，31岁，因"双眼上睑重睑术后间断性睁眼困难3年"就诊于北京大学深圳医院。患者2017年10月在整形医院行双眼上睑重睑术，术后1周随眼睑肿胀消退后出现双眼睁眼困难、频繁眨眼伴上睑内侧牵扯感，自行按压眉弓内侧后能缓解或自行缓解，缓解后睁眼自如，无不适。病情反复发作，发作及缓解无规律。患者于2018年12月曾到外院眼科完善干眼相关检查，未见异常，给予左氧氟沙星滴眼液及人工泪液局部治疗，但效果不佳；在外院神经内科就诊并完善肌电图、头颅核磁共振等检查未见异常及Tension试验阴性。诊断为焦虑症，给予抗焦虑治疗，效果不佳。患者于2019年9月因间断性睁眼困难伴眼睑牵拉痛及流泪来我院眼科就诊。既往体健，否认神经系统性疾病史和家族遗传病史，且家族成员无类似病史。眼部检查示：视力：右眼为1.0，左眼1.0；眼压右眼13.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼11.5 mmHg。病情缓解时：双眼上睑遮盖上角膜缘下约2 mm，开睑自如，眼睑闭合完整，结膜无充血，角膜透明，前房（-），瞳孔圆、对光反射存在，晶状体及玻璃体透明，眼底正常。病情发作时：双眼上睑遮盖上角膜缘下约4 mm，开睑困难，眼睑闭合完整，频繁眨眼。双眼泪道冲洗通畅。辅助检查示：右眼泪液分泌试验为13 mm，左眼为15 mm；右眼泪膜破裂时间为10 s，左眼12 s；头颅及眼眶MR、肌电图未见异常；Tension试验显示阴性。诊断：双眼重睑术后眼睑痉挛（Blepharospasm，BSP）。治疗方案：痉挛发作时使用表面麻醉剂丙美卡因（Alcon，15 ml/支）无缓解；A型肉毒杆菌毒素（兰州生物制品，100单位/支），采用0.9%的氯化钠注射液4 ml稀释至25 μ/mL，安多福（0.5%PVP-I消毒液，中国国家高新技术企业）消毒双眼（范围上至发际线、外至耳前、下至鼻翼），1 ml皮肤注射器和4.5号针头抽取稀释后的A型肉毒杆菌毒素，先行右眼轮匝肌注射，对上下眼睑中内1/3、中外1/3距睑缘3 mm处及距外眦5 mm处的颞侧皮下眼轮匝肌共5处进行注射，每点注射0.1 ml；同法进行左眼轮匝肌注射。注射后第2天患者诉牵扯感已明显缓解，睁眼自然，痉挛强度分级为0级，定期观察随访1年未复发。

目的:总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型（COXPD32）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果，并以“联合氧化磷酸化缺陷症32型”“MRPS34基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 32”“MRPS34 gene”为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库（HGMD）和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果:患儿，男，1岁9月龄，因“发育迟滞”入院。患儿语言及运动发育落后，眼神接触差，身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童 P3。双眼内斜视，鼻梁低平，胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，四肢肌张力减低，持物不稳，存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒；头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号；心脏多普勒超声示房间隔缺损；基因检测示MRPS34基因c.580C>T（p.Gln194Ter）和c.94C>T（p.Gln32Ter）复合杂合变异，分别遗传自其父母，c.580C>T（p.Gln194Ter）为首次报道，诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素C、辅酶Q10“鸡尾酒”疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇，英文文献2篇，结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病，1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退，7例有喂养困难或吞咽困难，其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容（皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈“V”形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉）等；2例死于呼吸循环衰竭，6例报道时仍存活，年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和（或）脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和（或）基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号；尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测，均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点，6例为纯合变异，2例为复合杂合变异，其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。 结论:MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样，疾病严重程度轻重不一，轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等，或可存活至成年，重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和（或）基底节对称性异常信号者，需考虑COXPD32，基因检测可明确诊断。

患者女性，27岁。因眼向内偏斜15年，就诊于深圳爱尔眼科医院。自幼患眼皮肤白化病，父母非近亲结婚，家族中无其他白化病患者。全身体检：全身皮肤偏白，发色呈浅黄色，眉毛和睫毛呈白色。眼部检查：右眼裸眼视力为0.04，矫正视力为0.05（-15.00 DS -4.00 DC×5°）；左眼裸眼为0.04，矫正视力为0.05（-15.00 DS -4.00 DC×175°）；眼压右眼为18 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为19 mmHg；眼轴长度右眼为30.44 mm，左眼为30.53 mm；33 cm角膜映光法检查斜视度数>+45°，双眼眼球水平震颤；双眼前节情况见精粹图片1；双眼底情况见精粹图片2和3。临床诊断：共同性内斜视；双眼眼球震颤；双眼屈光不正；眼皮肤白化病。

患者女性，37岁。因自幼双眼虹膜颜色不同，就诊于南通大学附属医院眼科。全身体检：白色头发，连眉，皮肤无异常，具有家族遗传史（其父亲、双胞胎女儿均有同样表现），家族无近亲结婚史。眼部检查：双眼视力均为1.0；眼压右眼为15 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；双眼无震颤；双眼角膜透明，右眼虹膜表面呈蓝灰色纤细绒毛样，纹理清楚呈辐射状，其后隐见深棕色，瞳孔领结构缺失，裂隙灯后照法检查显示虹膜无透光缺陷，左眼3：00方位虹膜根部色素脱失，余虹膜表面呈深棕色，纹理清楚呈辐射状（精粹图片1），双眼屈光间质清晰；右眼底色红，视网膜色素上皮层色素大量缺失，可透见脉络膜血管，左眼底未见异常（精粹图片2）。眼前节相干光层析血管成像术检查：右眼虹膜血管反射信号明显增加（精粹图片3）。临床诊断：右眼眼白化病。

目的:测量广东汕头年轻单睑女性双上睑软组织部分参数，探讨睑裂不对称的规律。方法:2018年3月至2019年7月，汕头大学医学院第一附属医院医学美容中心测量年轻单睑女性108例，年龄18~35岁，平均24.6岁。术前对双侧睑裂长度、睑裂宽度、睑裂倾斜度、中央眉睑间距进行测量，术中对切除眶隔脂肪进行称重，直接测量和照片测量术前术后数据。统计各睑裂测量项目不对称性的发生率。结果:108例患者睑裂长度：左眼(25.76±1.50) mm，右眼(26.04±1.55) mm，进行配对 t检验后， t＝2.93；睑裂高度：左眼(9.70±1.15) mm，右眼(9.49±1.05) mm， t＝3.12；睑裂倾斜度：左眼(9.77±2.57)°，右眼(9.67±2.28)°， t＝2.01；中央眉睑间距：左眼(12.05±1.61) mm，右眼(12.32±1.69) mm， t＝2.66。术中切除的眶隔脂肪重量：左眼(0.20±0.11) g，右眼(0.22±0.12) g， t＝2.29；术前术后数据比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:广东汕头行重睑成形术者双上睑存在着明显不对称，左眼睑裂高度大于右眼患者较多见，右眼睑裂长度、眉睑间距、眶隔脂肪含量大于左眼者多见，临床评估与手术时需注意。

患儿，男，10个月余，汉族，因筛查眼部病变于2021年12月6日就诊于河南省立眼科医院。患儿为第3胎，顺产，妊娠35周+4天出生，出生体质量2 150 g，孕妇自觉孕期胎动少。既往有新生儿高胆红素血症史，新生儿期喂养困难，少哭闹。患儿父母非近亲婚配，均体健，患儿1胞姊1胞兄均身体健康；家族中无类似疾病患者，否认家族其他遗传病史。患儿智力发育迟缓、眼睛外观无异常、头发浓密、眼距宽、眉毛浓密下斜、睫毛长(图1)，高腭弓，皮肤白皙，腰、臀部见片状蒙古斑，多线掌纹，掌骨和跖骨短，指趾甲发育不良，关节松弛，四肢肌张力低。眼部检查：角膜映光法检查反光点居中；裂隙灯显微镜检查结膜、角膜无异常；双眼晶状体下半部皮质点状混浊；自然瞳孔下电脑验光显示右眼+1.50 DS/－3.00 DC×9°；左眼+2.00 DS/－3.25 DC×178°；检影验光显示右眼+2.00 DS/－2.50 DC×5°，左眼+2.00 DS/－2.50 DC×180°；眼底照相显示双眼视盘圆，边界清，血管走形和发育可，中心凹反光点存在，视网膜色素不均匀，提示视网膜色素变性(图2)；光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示双眼黄斑及后极部外核层变薄，光感受器层消失(中心凹部分区域除外)，视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层粗糙变薄，脉络膜变薄，左眼中心凹神经上皮层可见囊样表现(图3)。对患儿及其父母行全基因外显子检测显示患儿存在 VPS13B基因的1个纯合变异：c.6940+1(IVS38)G>T，其父母为表型正常的杂合变异携带者；线粒体DNA高敏感性测序分析为阴性，排除线粒体病；氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测排除遗传代谢病。结合患儿的临床特征、基因检测、线粒体DNA、氨基酸、肉碱谱检测以及尿有机酸谱检测，诊断为Cohen综合征。