黏着斑激酶（FAK）是一种非受体型酪氨酸激酶，广泛分布于体内多种细胞的胞质中，能够传递来自细胞膜受体、整合素以及细胞间生长因子的信号，参与调控细胞生长与分化、黏附与迁移、增殖与凋亡等重要生物学过程。FAK在许多相互独立的疾病中扮演了重要角色，眼科也不例外，笔者就FAK的一般特性及其在常见眼病中的作用进行综述，以期揭示这些疾病新的发病机制，为寻找更为有效的防治方法提供新思路。

目的：:观察 125I粒子植入放疗在儿童眼眶横纹肌肉瘤综合治疗中的效果与并发症。 方法：:回顾性系列病例研究。收集2013年1月至2017年1月在郑州大学第一附属医院收治的8例儿童眼眶横纹肌肉瘤患儿的临床资料。所有患儿均经手术切除和病理检查确诊，根据WHO制定的病理组织学分型标准分为胚胎型6例，腺泡型2例。根据美国横纹肌肉瘤研究协作组（IRSG）分期标准分为Ⅰ期1例，Ⅱ期3例，Ⅲ期4例。所有患儿均在儿科规范化疗，计划在肿瘤切除术后1个月行 125I粒子植入放疗。随访项目包括肿瘤控制情况和放疗并发症情况。 结果：:4例手术中肉眼切除干净，另4例因边界欠清晰未切除干净。7例患者按照各自预定方案完成了化疗，1例未完成化疗并放弃后续治疗。完成综合性治疗的7例患儿4年无瘤生存率为100%，中位随访时间48（37～66）个月。未完成综合治疗方案者1例，因脑转移死亡（眼眶部位稳定控制）。穿刺并发症：1例穿刺道出血。放疗并发症：早期（≤6个月）有角膜刺激征5例，睫毛眉毛脱失5例，局部皮肤色素沉着2例；晚期（>6个月）有视力下降5例，眼表新生血管性病变5例，局部皮肤色素沉着5例，皮下组织萎缩、硬化4例，角膜刺激征3例，睫毛眉毛脱失2例，新生血管性青光眼2例（其中角膜溃疡、穿孔并摘除眼球1例）。所有患儿均无眼眶及面骨发育异常，存活的7例患儿中有6例完整保留眼球，3例视力无影响。结论：:包含 125I粒子植入内照射的综合治疗可较好地治疗儿童局限于眼眶内的横纹肌肉瘤，但粒子特有的并发症需要进一步观察。

永存胚胎血管综合征（PFVS）是一种临床少见的玻璃体先天发育异常，按累及眼球部位分为前部型、后部型及混合型三种类型。其临床表现多样，早期的手术干预十分重要。手术以解除纤维血管膜对视网膜及晶状体的前后牵引、重建清晰视轴为主要目标。常见的手术方式有瞳孔成形手术、晶状体切除手术伴或不伴人工晶体植入手术、前入路或后入路玻璃体切割手术等。在新技术上，粘弹剂与飞秒激光的应用均有较为理想的结果。除了注重提高手术成功率，还需系统全面地评估患儿的手术前整体情况及手术后视功能。PFVS患儿手术后视力提高有限，这与病变累及范围及并发症的发生有关。伴有视网膜黄斑牵拉脱离和发育不良以及睫状突拉长者，其手术后视力预后不佳。如何从纤维血管蒂与视网膜的显微解剖关系入手，提高累及眼后节PFVS患儿的手术后视力值得进一步研究。另一方面，优化手术步骤、减少手术创伤以降低手术中和手术后并发症也是今后PFVS治疗的重点研究方向。

特应性皮炎（AD）是一种慢性炎症性皮肤病，主要特征是剧烈瘙痒和反复湿疹样病变。随着全球AD发病率的上升，患者眼部并发症发生也随之增多。其中，AD并发的视网膜脱离（RD）与外伤导致的RD存在诸多类似，如裂孔多位于周边部、巨大视网膜裂孔、锯齿缘离断等。因此，关于AD并发RD的发生机制，外伤学说被广为接受。另外，眼前部发育异常学说、炎症-牵拉学说及外胚叶起源学说等也有报道。AD并发RD，无论采用巩膜扣带手术或玻璃体切割手术治疗，首次视网膜复位率均不高，部分患者手术后发生严重的增生性玻璃体视网膜病变或慢性葡萄膜炎症对睫状体造成牵拉导致视网膜再次脱离或新的裂孔产生。联合行为治疗、药物治疗及心理治疗等可有效减少RD的发生；预防眼部揉搓，减少可能导致RD的创伤性运动，在皮肤科医生的指导下合理应用糖皮质激素或免疫抑制剂控制病情是AD患者预防RD发生的有效方法。同时定期的眼科检查能帮助患者早日发现RD，以便及时对症治疗。

人角膜内皮细胞（HCEC）对于维持角膜透明性极为重要，但在胚胎发育后便不能增殖和再生，其密度随年龄增长而自发减少。全身性因素和眼部疾病均可引起HCEC大量缺失，造成角膜水肿和混浊，最终导致失明。目前角膜移植手术是角膜内皮功能失代偿患眼唯一有效的复明方法，但供体角膜极度匮乏且其保存技术有限，这使HCEC再生成为研究热点。本文汇总国内外相关研究成果，针对HCEC再生的策略、临床应用现状及其相关技术以及存在的问题和瓶颈进行综合分析，以期为开展相关基础和临床研究提供参考。

永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常，为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良，为一种单基因遗传病。近年来研究表明，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展，以期为临床诊疗和研究工作提供参考，并推动该病基因检测的深入开展。

患者女，49岁，因"经量增多2年，白带异常伴经期延长4个月"入院。入院前实施实验室检查。血常规：血红蛋白71g/L；人乳头瘤病毒(human papillomavirus，HPV)检测阴性，宫颈液基细胞学检查未见上皮内瘤样病变以及恶性细胞；鳞状细胞癌抗原阴性；肿瘤标志物：铁蛋白↓，甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原(carbohydrate antigen，CA)125、CA199未见异常。入院时妇科情况检查：外阴发育正常，已婚已产式，阴道通畅，宫颈常大、轻度糜烂，前唇僵硬，范围约3 cm×3 cm×2 cm，后唇质中，双侧宫旁韧带无增厚，无压痛；子宫前位、常大，活动可，无压痛；双侧附件区未扪及异常。入院后常规超声示：子宫肌层内测及数个低回声结节，较大位于后壁，大小约32 mm×23 mm×32 mm，边界清，彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示结节内见点状血流信号；子宫内膜呈不均匀息肉样增厚，宫腔内见一稍高回声团块，大小约17 mm×12 mm×16 mm，CDFI显示团块内见少许血流信号；宫颈管内测及一低回声团块，大小约53 mm×26 mm×35 mm，CDFI可见团块粗大供血血管来自宫颈前唇(图1)。经肘静脉团注声诺维1.5 ml行超声造影示：注入造影剂后第13 s宫颈管内团块快速增强，第20 s宫腔内团块开始增强，均快于周围肌层，达峰时增强水平均高于周围肌层；后壁结节呈环状增强，与肌层同步，达峰时呈不均匀高增强，与周围肌层界限清晰；增强晚期，宫颈管内团块、宫腔内团块造影剂快速消退，与肌层界限清晰，后壁结节内造影剂消退缓慢(图2)。超声造影诊断：①宫颈管内团块，考虑宫颈癌(宫颈内膜、间质病变为主)并浸润宫颈前后唇；②子宫内膜不均匀增厚(部分区域呈息肉样增厚)，宫腔内团块，待排除子宫内膜与宫颈同源病变；③子宫肌瘤(肌壁间)。计算机断层扫描(computed tomography，CT)+增强结果示：子宫饱满，中央条片状低密度影，拟子宫内膜增厚；宫颈密实，密度欠均匀，增强扫描片状不均匀低强化影，可符合宫颈癌表现，未排除其他，请结合临床及超声检查；子宫后壁结节状稍低密度影，疑子宫肌瘤可能。行宫颈活检术，病理结果提示：(宫颈)癌，建议免疫组化染色进一步诊断。排除相关禁忌证后，患者在气管插管全麻下行广泛全子宫切除+双侧附件切除+盆腔淋巴结清扫术。术后剖开子宫，宫腔内见多个息肉样赘生物，宫颈管见一个菜花样肿物，切面灰白质脆易碎，肉眼观浸润纤维肌层超过其1/2，肌壁间见3个灰白结节，切面灰白质韧呈编织状(图3)。术后手术标本病理检测，子宫峡部多次病理组织切片结果均提示未见癌。术后病理回报：①宫颈HPV相关性鳞状细胞癌，Ⅲ级，肿物浸润>1/2肌壁，宫颈管可见鳞状细胞癌，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞P-16(+)，Ki-67(热点区约70%+)，Syn(神经纤维+)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)；②子宫内膜样癌，Ⅰ级，肿物浸润<1/2肌壁，神经、脉管侵犯均(－)，癌细胞ER(90%强+)，PR(90%强+)，HER-2(－)，Ki-67(热点区约30%+)，Syn(－)，CD31(脉管+)，D2-40(淋巴管+)，MLH-1(－)，PMS2(－)，MSH-2(+)，MSH-6(+)，提示肿瘤微卫星错配修复蛋白表达功能缺陷(dMMR)；③子宫多发性平滑肌瘤(图4)。患者出院诊断：①宫颈恶性肿瘤(ⅠB3期，T1b3N0M0)；②子宫内膜恶性肿瘤(ⅠA期，T1aM0N0)；②子宫多发性平滑肌瘤。

毛乳头细胞(DPCs)属于毛囊结构中的一种间充质细胞成分，具有一定的异质性和成体干细胞特性，被认为是一种多能干细胞。DPCs作为信号调控中心，不仅能够调控胚胎期毛囊发育，还可调节成熟毛发生长周期和毛囊再生。文章着眼于DPCs的生物学特性，阐述了DPCs不同亚群的异质性和多能性，以及DPCs对毛囊发育、毛发生长和毛囊再生的中心调控作用。

Axenfeld-Rieger综合征(ARS)是一种罕见的、涉及眼前节发育异常的常染色体显性遗传病，可伴有颅面部发育异常、牙齿缺失或小牙、脐部皮肤突出等全身其他器官发育缺陷。ARS在眼部主要表现为角膜后胚胎环、虹膜发育异常和前粘连、瞳孔偏位或多瞳孔，以及上述的不同组合，青光眼发生率较高。ARS具有表型异质性，即使在同一家系中，具有相同基因型的人表型也不尽相同。目前报道的ARS相关遗传变异主要涉及编码转录因子的 PITX2、 FOXC1基因，基因内点突变和基因删除为常见变异类型，具体致病机制尚不明确，可能与基因突变导致的基因表达量异常和蛋白质功能改变有关。个别ARS患者携带 COL4A1、 PRDM5、 CYP1B1基因突变，但其致病性仍有待进一步研究证实。本文将对ARS临床特征、相关基因以及和临床表型的关系、基因功能研究现状等进行综述。

玻璃体腔注射抗VEGF药物在治疗眼底血管性疾病方面得到广泛应用并取得良好效果。孕早期是胎儿器官生成、血管发育的重要时期。现已有研究证明了VEGF在维持胎儿和胎盘血管系统中的重要作用，其水平缺失及下降会影响胚胎发育，导致流产。鉴于抗VEGF药物可能会对母亲和胎儿造成系统性副作用，因此关于孕期玻璃体腔注药的安全性仍存在较大争议。通过总结分析现有关于孕期使用玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗的23例病例报道，有3例患者经贝伐单抗治疗后流产。提示临床对孕期患者使用抗VEGF药物时应谨慎，并应向患者详细说明眼部副作用和全身副作用的可能性，在决定是否在怀孕期间使用药物时，应该考虑暴露的时间与血管发育关键期的关系以及不同药物的全身暴露情况。目前临床缺乏孕期抗VEGF药物使用情况分析的大样本量研究，其安全性仍有待进一步观察分析。