患者女性，年龄24岁，身高156 cm，体质量39 kg，BMI 16.03 kg/m 2，因"感音神经性听力下降(双侧，极重度)"入院。4年前发现糖尿病、脂肪肝和甲状腺乳头状癌(外院已行手术治疗)。近2年双耳听力下降，进行性加重，右侧为重，偶有间断头痛。自幼消瘦，有习惯性腹胀，消化不良，无易疲劳，生长发育正常，无抽搐。否认心脏病。就诊当地医院诊断为突发耳聋，予激素、营养神经等治疗，效果不佳。完善化验检查发现血糖高、脂肪肝，头颅MRI提示双基底节、丘脑、内外囊、幕上白质、桥脑、双小脑广泛异常信号，双侧大致对称，遗传代谢疾病可能。行肌肉活检Gomori三色染色可见破碎样红纤维；行基因检测提示线粒体脑肌病(血10158T>C突变，1.3%，核基因 TYMP杂合突变)。结合患者临床特征、常规生化检查及头颅MRI结果，考虑线粒体病、线粒体相关糖尿病的可能性，进一步肌肉活检、基因检测明确诊断线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

目的:回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法:收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料，包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果，进行分析和总结。结果:在纳入研究的11例PME患者中，男性4例，女性7例，就诊时均超过14岁。首发症状为肌阵挛者3例。通过基因检测明确诊断者8例，包括 NEU1基因变异3例、 EPM2A基因变异2例、 MT- TK基因变异1例、 ATN1基因变异1例、 CSTB基因变异1例。有3例未发现明确的致病性变异。在8例确诊的患者中，符合唾液酸沉积症1型者有3例，拉福拉病(LBD)2例，齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)1例，波罗的海肌阵挛(EPM1)1例，肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例。 结论:成人神经科确诊的PME亚型多在青少年和成年早期发病，病情进展相对缓慢，大多数患者的认知功能损害相对较轻。

患者男，65岁。因“体检发现甲状腺结节20 d”就诊。病理检查：带厚薄不均包膜的破碎甲状腺肿瘤组织一堆，体积5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm，切面灰红、灰黄色，质地软伴黏液感。镜下示肿瘤具有纤维包膜，区域突破包膜向外浸润性生长。肿瘤由含黏液的微囊和无胶质的滤泡结构构成，区域两者相互交织。免疫组织化学：甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子1、CD56均阳性，特殊染色：阿辛蓝染色黏液阳性，基因检测：BRAF V600E无突变。伴黏液产生的甲状腺滤泡癌罕见，诊断需结合病理学检查。

目的:总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法:新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者，均采用基因二代测序技术对患者进行线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nDNA)突变筛查。回顾性分析患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。结果:3例患者的临床表现主要包括卒中样发作、头痛、听力下降、偏盲、认知功能减退和精神异常等。3例患者双上肢肌张力、肌力均正常。2例患者双下肢肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性。MRI检查显示3例患者颞枕顶叶皮质及皮质下长T1、长T2异常信号，CT扫描显示1例患者双侧苍白球钙化。肌肉病理染色显示3例患者有破碎红纤维(RRF)和破碎蓝纤维(RBF)，2例患者有细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维。基因检测结果显示3例患者 MT-TL1基因m.3243A>G点突变，其中2例患者血液中突变比例分别为15%、17%，1例患者肌肉组织中突变比例为73%。 结论:晚发型MELAS患者肌肉病理染色可发现较高比例的RRF。m.3243A>G点突变是晚发型MELAS最常见的突变类型，其在肌肉组织中的突变比例明显高于血液。

报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病，相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染，致病基因多样化。

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号，颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害，感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维；基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型，肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。

分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法:选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果:16例患者首发症状均为上眼睑下垂，其中15例存在眼球运动障碍，6例存在复视，4例伴有近端肢体无力，3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例，神经源性损害1例，肌源性合并神经源性损害1例，肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF)；11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维；3例有少量变性坏死肌纤维，伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示，6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失，1例为mtDNA点突变，1例为核DNA(nDNA)点突变，2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示，4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论:CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外，小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床影像病理特征，旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例，总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。结果:35例MELAS患者发病年龄为（30.2±2.3）岁，20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见；神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主；神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统（糖尿病）受累最多。5例患者行头颅CT检查，示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位；较少累及幕下；其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅 1H-MRS，9例出现NAA峰减低，8例出现异常乳酸峰，6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测，25例检测到mt.3243A>G突变，其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检，15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。 结论:MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性，早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。