肌肉减少症是一种与年龄相关的疾病,其特征是骨骼肌质量减少和功能丧失,被认为是2型糖尿病(T2DM)老年患者的一种新并发症.T2DM会加速肌肉质量和功能的下降,同时肌肉减少症会导致葡萄糖代谢紊乱、身体活动减少,增加糖尿病的风险.然而,T2DM与肌肉减少症之间涉及的具体机制尚未得到彻底研究.因此,文章就肌肉减少症和糖尿病相关的病理生理学机制和治疗策略作一综述,以提高老年糖尿病患者的生活质量和减少相关并发症的发生.

目的 探讨慢性间歇低氧(CIH)和复氧对大鼠胰岛素抵抗(IR)及骨骼肌miR-27a-3p/PPARγ/IRS1/PI3K/AKT表达的影响.方法 从基因表达数据库(GEO)中下载CIH条件下miRNA数据集,运用DESeq2筛选差异表达最显著的miRNA作为研究对象,使用miRNA walk网站对差异miRNA的靶基因进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,并Cytoscape软件构建miRNA-mRNA-pathway调控网络.将48只雄性SD大鼠随机分为对照(CON)组和CIH组,24只/组,CON组常氧环境饲养12周,CIH组先予CIH环境饲养8周,再恢复常氧饲养4周.两组均在基线、8周、12周时留取血样和骨骼肌组织,检测空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)水平,HE染色观察骨骼肌病理改变并计算肌纤维横截面积,实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和Western blotting法检测骨骼肌miR-27a-3p、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)、葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)、胰岛素受体1(IRS1)、p-IRS1、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、磷酸激酶B(AKT)、p-AKT表达,比较组间差异.结果 生信分析发现,GEO数据库未筛选出CIH状态下肌肉组织相关的miRNA数据集,仅得到肾脏组织差异表达miRNA的GSE202480数据集,从CON组和CIH组样本中筛选出165个差异表达的miRNA,选最显著miR-27a-3p作为研究对象.GO和KEGG分析显示,差异miRNA的靶基因主要参与肌肉调节和胰岛素信号传导.miRNA-mRNA-pathway调控网络显示miR-27a-3p是PPAR信号通路和PI3K/AKT信号通路的关键调控因子.动物实验发现,基线时,两组各项观察指标均无统计学意义(P>0.05);8周时,与CON组相比,CIH组FBG、FINS、HOMA-IR、PPARγ显著升高(P<0.05或P<0.01),肌纤维排列疏松,肌纤维横截面积、miR-27a-3p、p-IRS1/IRS1、PI3K、p-AKT/AKT显著降低(P<0.05或P<0.01),GLUT4表达呈升高趋势但无统计学意义(P>0.05);12周时,两组各项观察指标均无统计学意义(P>0.05).结论 CIH可导致大鼠IR增加和骨骼肌病理改变,而复氧可以逆转;CIH可致骨骼肌miR-27a-3p表达下调,PPARγ表达上调,IRS1/PI3K/AKT胰岛素信号转导受到抑制,而复氧干预可以逆转;miR-27a-3p可能通过调控PPARγ/IRS1/PI3K/AKT信号通路参与了CIH所致的IR.

骨骼肌脂肪浸润是影响骨骼肌质量的重要因素，也是骨骼肌衰老的重要病理特征。骨骼肌脂肪浸润是一种病理诊断，衰老相关的骨骼肌脂肪浸润能否被视为一种老年综合征有待研究。鉴于骨骼肌脂肪浸润与脂肪肝都属于体内脂肪异位沉积，两者均与糖尿病和高脂血症密切相关，在病理基础和危险因素方面具有的高度相似性，我们建议临床使用脂肪肌(fatty muscle)这一名词表述衰老相关的骨骼肌脂肪浸润。现对老年人脂肪肌近年来的研究进展进行全面综述。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

目的:探讨数字化定制的个体化钛合金胸骨假体应用于胸骨肿瘤根治性切除患者胸壁缺损重建的可行性。方法:病例系列报告。纳入2020年8月—2021年10月武汉大学人民医院胸外科收治的5例原发性胸骨肿瘤患者的病例资料，均为男性，年龄23~60岁（平均43.5岁），其中胸骨柄肿瘤1例、胸骨体肿瘤4例。基于患者术前胸廓CT扫描数据，采用3D打印技术制作1∶1大小的患者胸骨以及与之连接的部分肋骨、锁骨的三维骨骼及肿瘤模型，同时设计并数字化定制个体化的钛合金胸骨假体；在3D打印模型上模拟肿瘤切除术，再将钛合金假体植入缺损的胸骨模型中进行匹配，模拟假体植入手术。全组均在全身麻醉下行胸骨肿瘤根治性切除术，并植入术前定制的个体化钛合金胸骨假体，完成胸骨缺损的修复；其中1例胸骨柄肿瘤患者，肿瘤切除后使用自体肌腱重建了胸锁关节。观察手术时间、术中出血量、围手术期死亡，术后胸壁稳定性、慢性疼痛、患者生存状态、胸锁关节重建患者的肩关节功能，以及术后胸骨假体移位或断裂、胸腔积液、肺部感染等并发症发生。结果:全组5例患者手术过程顺利，围术期无死亡病例，无再次手术病例，手术时间为115~165 min，术中出血量80~260 mL。术后病理诊断：骨巨细胞瘤1例、髓系肉瘤1例、软骨肉瘤2例和孤立性浆细胞瘤1例。全组均无需进行肌皮瓣转移修复胸壁；手术切口均为甲级愈合，无植入物感染；胸壁完整稳定，无胸壁浮动和反常呼吸。有1例术后因胸腔积液延迟拔除胸管。全组术后随访12~24个月，未发生术后植入物断裂、移位，或胸腔积液、肺部感染、慢性疼痛等并发症；其中1例胸锁关节重建患者，术后关节功能无障碍。结论:数字化定制的个体化钛合金胸骨假体用于胸骨肿瘤根治性切除后胸壁缺损的重建，手术方案可行，操作简单，术后胸壁稳定性好、并发症少。

报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变，作为一个病理学术语，可以出现在多种罕见病中，其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关，少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构，形成各种疾病骨骼肌病理改变的一部分。文中介绍伴随肌纤维空泡疾病的临床和病理特征，重点阐述肌纤维空泡改变在诊断中的价值，要理解这些病理改变还需熟悉其产生的机制。

目的:通过外源性引入IL-6载体，实现在循环中长期高表达IL-6，构建一种慢性系统性炎症的动物模型。方法:构建重组鼠IL-6编码腺相关病毒(IL-6-encoding adeno-associated virus, AAV-IL-6)。24周龄雄性C57BL/6J小鼠随机分为AAV-IL-6组、空白载体对照组、空白对照组，每组各7只，分别在干预开始0、8、16周尾静脉注射100 μl 0.5×10 10 vp/ml的AAV-IL-6、空白载体AAV或相同体积的生理盐水。ELISA检测小鼠血清IL-6水平。观察小鼠一般情况、血常规、血生化、C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)。在24周干预结束后处死小鼠，取心肌、肝脏、脾脏、股四头肌、膝关节、股骨中段做HE染色。 结果:在干预后4、8、16及24周，AAV-IL-6组小鼠血清IL-6水平为(75.41~169.28) pg/ml，而两对照组均低于检测下限(7.8 pg/ml)。干预后24周，AAV-IL-6组小鼠体重明显低于两对照组；AAV-IL-6组小鼠中性粒细胞计数和CRP水平均高于两对照组，而白蛋白、肌酐、甘油三酯和胆固醇水平低于两对照组，上述指标在对照组之间差异无统计学意义；AAV-IL-6组及空白载体对照组小鼠淋巴细胞均高于空白对照组；3组小鼠肝、肾功能在干预结束后均正常。组织病理显示，AAV-IL-6组小鼠肝脏中央静脉区及心肌肌纤维间隙、骨骼肌肌纤维间隙灶性淋巴细胞浸润，脾脏弥漫性多核巨细胞浸润；骨骼肌肌纤维萎缩；骺板结构紊乱和软骨增生区变小，骨小梁变薄、稀疏；骨皮质变薄、类骨质减少，两对照组小鼠无相应的组织病理改变表现。结论:通过重复尾静脉注射AAV-IL-6能够实现小鼠长期循环高表达IL-6，初步检测该小鼠具有慢性系统性炎症表型，为相关研究提供了一种安全、有效且相对简单可及的动物模型。