1例55岁男性直肠腺癌患者术后接受奥沙利铂（200 mg静脉滴注、第1天）+卡培他滨（1 500 mg口服、2次/d，第2~15天，21 d为1个周期）治疗。首次静脉滴注奥沙利铂次日，卡培他滨尚未使用时，患者出现乏力、恶心、下肢肌肉酸痛、肌无力和浓茶色尿。实验室检查示肌酸激酶1 453 U/L，肌红蛋白>1 000 μg/L，尿素氮50.0 mmol/L，肌酐192 μmol/L，尿酸1 071 μmol/L，血钠123 mmol/L，血磷4.36 mmol/L，碳酸氢根5.0 mmol/L；血气分析示pH 7.3，二氧化碳分压19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压110 mmHg，乳酸1.5 mmol/L，剩余碱-15.5 mmol/L。诊断：横纹肌溶解症，急性肾损伤，电解质紊乱，代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。考虑与奥沙利铂有关，给予营养支持、补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒等治疗，第2天患者下肢肌肉酸痛症状缓解；第3天肌肉酸痛症状消失，肌力恢复正常；第4天，实验室检查示肌酸激酶73 U/L，肌酸激酶同工酶1.0 μg/L，肌红蛋白51 μg/L，尿素氮4.8 mmol/L，肌酐66 μmol/L，尿酸179 μmol/L，血钠134 mmol/L，血磷0.43 mmol/L；血气分析示pH 7.4，二氧化碳分压35 mmHg，氧分压100 mmHg，乳酸1.2 mmol/L，剩余碱-1.3 mmol/L。

目的:探讨儿童磷化氢中毒的临床特点及诊疗，进一步减少该病的误诊、漏诊率及病死率。方法:总结2018年我院小儿重症医学科收治的误诊为氟乙酰胺中毒的磷化氢中毒病例3例，对3例患儿的临床特点、治疗情况及预后进行总结分析。结果:3例患儿均以恶心、呕吐起病，以神经系统及心血管系统损害为主，误诊为氟乙酰胺中毒。后经详细追问病史，确诊为磷化氢中毒。经过血液净化、维生素C、甲泼尼龙、磷酸肌酸以及必要的呼吸循环支持等治疗后，2例痊愈出院，1例临床死亡。结论:急性磷化氢中毒病死率高，对于婴幼儿，当家长提供磷化铝或磷化锌等毒物接触史或可疑接触史时，要注意是否发生磷化氢中毒，并尽早给予血液净化治疗，为救治患儿争取时间，改善预后。

线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼吸困难、惊厥、喂养困难、高乳酸血症等，缺乏特异性。新生儿期发病的综合征包括Leigh综合征、线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征、Alpers综合征、儿童肌脑肝病谱系障碍、Barth综合征及Pearson综合征等。目前MD需依赖临床症状、生化检测、神经影像学、组织学检测和基因检测等技术进行诊断，其治疗尚缺乏特效药物，探索新的治疗途径，如基因治疗和外源性线粒体移植，是未来研究的方向。

磷化铝（Aluminium phosphide，AIP）是一种广谱性熏蒸杀虫剂，片剂为带有白色斑点的灰黑色固体，粉剂外观呈灰绿色，广泛用于粮食仓储。磷化铝在干燥条件下性质稳定，但易潮解，吸收空气中的水分后会释放出磷化氢，磷化氢对人体具有明显的毒副作用。一项对安徽阜阳地区8年内磷化铝中毒患者的流行病学调查发现，磷化铝中毒呈逐年上升趋势，其中口服自杀患者占有重要比例，口服中毒的病死率高于吸入性中毒,自杀中毒的病死率高于意外因素导致的中毒 [1]。磷化铝毒性剧烈，目前磷化铝中毒缺乏有效的解毒剂，文献报道磷化铝中毒病死率高达70% [2]，且多在多在入院后4~27 h内死亡 [3]。

目的:探讨急性磷化氢中毒患者的临床特征，并随访评估患者预后情况。方法:于2022年5月，对首都医科大学附属北京朝阳医院收治的12例经呼吸道吸入磷化氢中毒患者进行分析，中毒患者采取综合的对症支持治疗，在出院3个月后重新评估患者中毒症状、肺功能及头颅磁共振成像（MRI）的变化。结果:12例患者主要表现为呼吸和中枢神经系统症状，伴氧合障碍。经治疗后中毒症状好转，随访发现患者存在不同程度的残留症状。肺功能检查示患者气道阻力增加，且部分患者乙酰甲胆碱气道激发试验呈阳性。部分患者头颅MRI示双侧额叶存在小缺血灶。结论:急性磷化氢中毒患者表现为呼吸系统和中枢系统损害，且出院3个月后存在残留症状。

男，生后11 d，因“呛奶后呼吸困难5 h”于2020年7月26日入住滨州市人民医院。患儿入院前5 h呛奶1次后出现呼吸增快，伴气喘、喘憋，无口周青紫，无咳嗽，无鼻塞、流涕，无呕吐，无腹胀、腹泻，无抽搐、尖叫，无肢体抖动。患儿生后母乳喂养，吸吮有力，睡眠多，大便正常，小便次数及量多，生后体质量下降明显。患儿系第5胎，第2产，足月剖宫产出生，出生体质量2.8 kg，生后哭声强、婉转，否认窒息、青紫史。父母非近亲结婚，身体健康。外祖父有糖尿病史。入院查体：体温36.6 ℃，脉搏150 次/min，心率48 次/min，体质量2.27 kg，嗜睡状态，反应较差，营养不良。呼吸急促，皮肤黏膜重度黄染、干燥、弹性较差，皮下脂肪层较薄，四肢末梢凉。前囟平坦，张力不高。三凹征（+），双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾未触及，未触及包块，肌张力略低。辅助检查：急查末梢血糖测不出。血气分析：酸碱度（pH）6.98，二氧化碳分压（PCO 2）11.7 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）181 mmHg，剩余碱（BE-）29 mmol/L，碳酸氢根2.8 mmol/L，乳酸（Lac）3.28 mmol/L，血糖（Glu）> 38.89 mmol/L，钾6.1 mmol/L，钠134 mmo/L。入院后特级护理，暖箱保暖，心电监测，通知近亲属病重，给予鼻导管吸氧，完善血常规、生化常规、尿常规、胰岛素定量、血清C肽等检验。入院当天检查：降钙素原0.695 μg/L；血清生化：钾6.3 mmol/L，钠134.60 mmol/L，氯100.70 mmol/L，碳酸氢根8 mmol/L，钙3.24 mmol/L，磷2.91 mmol/L，总胆红素268.48 μmo1/L，直接胆红素17.79 μmol/L，总蛋白62.70 g/L，白蛋白45.35 g/L，肌酸激酶142 U/L，肌酸激酶同工酶41 U/L，间接胆红素250.69 μmol/L，血糖40.97 mmol/L。7月26日血清发光检查：胰岛素10.476 pmol/L，血清C肽 0.227 μg/L；尿常规：红细胞30.28个/μL，红细胞5.5个/高倍视野，尿蛋白（1+），隐血（2+），葡萄糖（4+），酮体（4+）。完善糖尿病自身抗体5项测定，糖尿病自身抗体阴性。基因检测未见明显异常。诊断为糖尿病酮症酸中毒。治疗：扩容、纠酸、胰岛素等对症支持，定时定量喂奶。7月27日胰岛素注射液0.5 U于喂奶前15~30 min皮下注射，根据血糖调整胰岛素剂量。8月2日血常规示贫血明显，予输注去白细胞悬浮红细胞纠正贫血治疗。8月8日改为门冬胰岛素30注射液每8小时2 U皮下注射。8月11日眼科会诊提示：患儿双眼视网膜静脉稍迂曲，血管发育基本完全，未见出血、渗出、微血管瘤等。建议控制好血糖，半年检查1次眼底。出院诊断：新生儿糖尿病伴酮症酸中毒，呼吸性碱中毒，新生儿高胆红素血症，新生儿贫血。出院后门冬胰岛素30注射液1.5 U每8小时皮下注射，监测血糖。随访患儿4月龄停胰岛素，血糖控制良好。

报道1例合并肾功能不全的1型糖尿病患者酮症酸中毒时伴有严重低磷血症的补磷治疗过程。患者为30岁女性，因“发现血糖升高20余年，纳差乏力1周”入院。入院后完善相关检查，结果示随机血糖为38.9 mmol/L，血pH为7.04，血碳酸氢根为2.3 mmol/L，尿酮体3+，糖化血红蛋白（HbA 1c）15.8%，空腹胰岛素<0.20 mU/L，空腹C肽为0.33 μg/L，血肌酐228.0 μmol/L，估算的肾小球滤过率（eGFR）24.1 ml·min -1·（1.73 m 2） -1，血钾5.64 mmol/L，血钠130.0 mmol/L，血氯82.4 mmol/L，血磷3.15 mmol/L，血镁1.38 mmol/L。明确诊断为1型糖尿病酮症酸中毒、糖尿病肾脏病、肾功能不全、电解质紊乱，给予补液、胰岛素降糖、抑酸及对症支持等治疗，治疗过程中血磷迅速下降，入院第3天患者血磷浓度<0.1 mmol/L、尿磷<1.1 mmol/L，给予甘油磷酸钠减量限速静脉输注治疗，经过17 d的补磷治疗及同期降糖、补液等治疗，患者的病情逐渐好转出院，第20天出院时复查患者血磷已达到0.78 mmol/L。对于合并有肾功能不全的糖尿病患者，静脉给予磷酸钠的剂量应适当减量并严格控制输液速度，同时密切监测包括血磷在内的电解质水平及肾功能，将血磷的水平控制在适当的范围即停止补磷，以避免高磷血症的发生。

患者女性，25岁，已婚未孕。患者入院当天凌晨自行服用杀虫剂"甲维茚虫威"约20 mL，并割伤双腕，约1 h后由患者家属发现并送至金沙洲医院急诊。当时患者意识清楚，自觉头晕、头痛，视物模糊，咽喉疼痛，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，无发热，无明显胸闷气促，体温36.5℃，脉搏98次/min，呼吸25次/min，血压112/72 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），脉搏血氧饱和度（SpO 2）正常。予患者洗胃、双腕清创缝合后收入住院。入院后患者出现气促，面唇紫绀，查患者SpO 2下降至80%~86%，转入重症医学科。入科查患者面唇、指端紫绀，体温36.8℃，心率102次/min，呼吸26次/min，血压114/62 mmHg，血氧饱和度82%。咽喉部红肿。心、肺查体未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常。病理征阴性。查动脉血气：pH 7.386，氧分压（PO 2）134.6 mmHg，二氧化碳分压（PCO 2） 33.7mmHg，全血乳酸（Lac）3.3 mmol/L，MetHb 54.3%。血白细胞计数(WBC) 15.51×10 9/L，血红蛋白(HGB) 120 g/L，红细胞压积（HCT) 38.4%，血小板计数（PLT） 315×10 9/L，中性粒细胞百分含量（NEU%） 96.7%。葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）、肾功能、肝功能、凝血等检验基本正常。绒毛膜促性腺激素（β-HCG）阴性。

目的:探讨早期高压氧联合吡拉西坦治疗对急性一氧化碳中毒(ACOP)患者肝肾功能及心肌酶谱的影响。方法:选取2015年1月至2019年1月济宁医学院附属医院急诊科103例ACOP患者为研究对象，按治疗方法分为对照组(高压氧治疗)53例和观察组(高压氧联合吡拉西坦治疗)50例，比较2组患者肾功能、心肌酶谱、超氧化物歧化酶、肝功能、临床疗效和不良反应发生率。结果:观察组治疗总有效率(98.00%)高于对照组(79.25%)，差异有统计学意义( P<0.05)；观察组患者治疗后血尿素氮、血肌酐、尿酸、β2微球蛋白、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平低于对照组，超氧化物歧化酶水平高于对照组，差异均有统计学意义( P<0.05)；2组患者迟发性脑病、急性脑梗死、横纹肌溶解、压疮等不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:早期高压氧联合吡拉西坦治疗ACOP患者临床效果显著，可改善缺氧导致的心肌损伤，对保护肝肾功能具有积极作用。

目的:探讨燃煤污染型地方性氟中毒（简称燃煤型氟中毒）患者外周血DNA甲基化模式及甲基化差异基因，为氟化物诱导机体损伤的发病机制研究提供依据。方法:采用病例-对照研究方法，在贵州省六盘水水城县辖内常年敞灶燃用高氟煤的陡箐乡选择10例重度氟中毒患者为病例组，并在同地区以木柴为主要燃料的花嘎乡选择10例无氟中毒症状者为对照组。采集两组人群外周血，采用简并代表性亚硫酸氢盐测序（RRBS）技术，分析外周血全基因组DNA甲基化模式（ n = 4）、DNA差异甲基化区域（differentially methylated region，DMR），结合DMR差异程度（log 2Ratio值）和KEGG通路富集分析筛选甲基化差异基因；采用实时荧光定量PCR，验证候选甲基化差异基因的mRNA表达水平（ n = 10）。 结果:甲基化模式分析结果显示，病例组与对照组基因DNA的所有C碱基甲基化水平分别为（61.53 ± 0.59）%、（62.48 ± 1.53）%；其中，CG位点甲基化水平分别为（63.75 ± 0.65）%、（64.36 ± 1.01）%，CHG位点分别为（13.79 ± 0.72）%、（16.69 ± 4.06）%，CHH位点分别为（25.12 ± 1.72）%、（29.77 ± 3.97）%。与对照组比较，病例组患者分布在不同常染色体上的DMR共有1 000段；其中19号染色体最多，为104段。DMR相关基因978个，其中高甲基化基因265个、低甲基化基因713个；KEGG通路富集分析结果显示，甲基化差异基因主要参与细胞新陈代谢、癌症发生、磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶B（PI3K-AKT）等信号通路；结合DMR差异程度，以高甲基化的琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基A假基因3（SDHAP3，log 2Ratio = 3.487）和低甲基化的核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ（IKBKG，log 2Ratio =-4.436）为候选基因。病例组与对照组人群SDHAP3（0.54 ± 0.08、1.00 ± 0.00）、IKBKG mRNA表达水平（1.32 ± 0.39、1.00 ± 0.00）比较，差异均有统计学意义（ F = 22.94、15.09， P < 0.01或< 0.05）。 结论:燃煤型氟中毒患者与对照人群基因组中存在大量的甲基化差异基因，其中髙甲基化的SDHAP3及低甲基化的IKBKG可能参与了燃煤污染型氟化物诱导的机体损伤。