磷脂酶CE1(PLCE1)是磷脂酶家族中一类特殊的磷脂酶C同工酶，表达于成熟肾小球的足细胞，通过多种方式参与细胞的信号转导，从而促进其生长发育及表达。PLCE1的单基因突变、与其他致病基因的杂合突变、该酶与其他因子的相互作用均有可能导致儿童原发性肾病综合征(PNS)。目前已有因 PLCE1突变引起的激素耐药型肾病综合征患儿服用钙调蛋白抑制剂后痊愈的案例，为治疗此类疾病带来了新的治疗方案。现主要就 PLCE1的表达、生物学功能、导致儿童 PNS的机制及对该病的治疗作一综述。

目的:分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1( PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。 方法:1．收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组，采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的 PLCE1基因进行测序，将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析，评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平，并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。 结果:1．本研究共发现18种 PLCE1低频突变：5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C )只在PNS组出现；3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到；发现了5种新的 PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C)，其中仅C.923G>T为 PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20，729.81) ng/L、237.84(116.14，535.85) ng/L，PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组，差异有统计学意义( Z＝-3.212， P<0.001)。 结论:1．本研究发现1种新的 PLCE1致病突变：c.923G>T。2. PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型，该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白，通过参与细胞的多条信号转导通路，保证细胞的各种生命活动。

目的 探究芹菜素(AP)调节磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B/雷帕霉素靶(PI3K/Akt/mTOR)信号通路对慢性湿疹(CE)大鼠炎症反应的影响.方法 试验分为对照组(NC组)、慢性湿疹模型组(CE组)、芹菜素低剂量处理组(L-AP组)、芹菜素高剂量处理组(H-AP组)、芹菜素高剂量+Akt激活剂SC79处理组(H-AP+SC组),每组12只.对各组大鼠进行耳变应评分;计算免疫器官胸腺、脾脏指数;HE染色检测大鼠皮肤组织病理变化;ELISA试剂盒测定大鼠血清中炎性因子白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;试剂盒测定大鼠血清中谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;Western blot法检测大鼠皮肤组织匀浆中磷酸化PI3K(p-PI3K)、PI3K、磷酸化Akt(p-Akt)、Akt、磷酸化mTOR(p-mTOR)和mTOR蛋白水平.结果 与NC组比较,CE组大鼠皮肤组织表皮角化不全,颗粒层增厚且有大量炎性细胞浸润,耳变应评分(1、7、14、28 d)、脾脏指数、胸腺指数、IL-1 β、IL-6、TNF-α、MDA、p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt、p-mTOR/mTOR 水平升高,GSH-Px、CAT、SOD 水平降低,差异均有统计学意义(t=33.418、40.639、43.453、47.331、29.230、25.804、23.839、21.004、23.292、29.250、28.234、19.141、14.448、30.165、26.123、24.741,P均＜0.05).与CE组比较,L-AP组、H-AP组大鼠表皮角化程度改善,颗粒层变薄且炎性细胞减少,耳变应评分(7、14、28d)、脾脏指数、胸腺指数、IL-1β、IL-6、TNF-α、MDA、p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt、p-mTOR/mTOR 水平降低,GSH-Px、CAT、SOD 水平升高,差异均有统计学意义(tCE组vs.L-AP组=8.154、12.554、17.703、28.676、22.530、32.485、12.846、23.458、10.976、20.990、12.758、20.081、7.067、16.987、9.304,tCE组vs.H-AP组=19.706、13.812、22.883、1 1.728、23.022、9.390、16.974、6.192、13.416、12.189、27.622、13.885、23.308、9.213、17.344,P均＜0.05),且H-AP组上述指标变化较L-AP组显著,差异均有统计学意义(P均＜0.05).与H-AP组比较,H-AP+SC组大鼠表皮角化程度加重、颗粒层增厚且炎性细胞增多,耳变应评分(7、14、28 d)、脾脏指数、胸腺指数、IL-1 β、IL-6、TNF-α、MDA、p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt、p-mTOR/mTOR 水平升高,GSH-Px、CAT、SOD 水平降低,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 AP可能通过抑制PI3K/Akt/mTOR信号通路,减轻CE大鼠炎症反应.

目的 探讨载脂蛋白(Apo)及血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)与缺血性脑卒中TOAST病因分型的关系.方法 将388例缺血性脑卒中患者按照经典的TOAST病因分型进行分组,分别为心源性脑栓塞(CE)、大动脉粥样硬化性卒中(LAA)、小动脉卒中/腔隙性脑梗死(SAO)、其他原因引发的缺血性卒中(SOE)、原因不明的缺血性卒中(SUE),所有患者次日晨抽取静脉血检测ApoA1、ApoB、ApoH及血浆Lp-PLA2.比较各组年龄、高血压、糖尿病、吸烟、饮酒、血脂异常的暴露率;分析LAA及SAO发病的危险性因素.结果 5组高血压、糖尿病和血脂异常暴露率比较差异有统计学意义(P<0.01);LAA组及SAO组的Lp-PLA2、ApoB水平均高于CE、SOE及SUE组(P<0.05);LAA组及SAO组的ApoA1水平低于CE、SOE及SUE组(P<0.05);Lp-PLA2、ApoB水平是LAA及SAO患者的危险因素,ApoA1是保护性因素.结论 Lp-PLA2及ApoB水平升高是LAA及SAO患者的危险因素,而ApoA1水平升高是保护性因素,血浆Lp-PLA2、ApoB及ApoA1水平检测有助于明确缺血性脑卒中的TOAST病因分型.

目的 检测原发性肝细胞癌组织中磷脂酶Cε(PLCE)1和基质金属蛋白酶(MMP)-14的表达,关注其相关性.方法 以61例原发性肝细胞癌的临床资料及术后新鲜组织为观察组,以18例距肿物边缘>5 cm的正常肝组织新鲜组织为对照组,应用流式细胞术检测两组PLCE1和MMP-14表达.结果 两组中PLCE1和MMP-14表达量差异有统计学意义(P<0.001),观察组PLCE1和MMP-14表达量与病变脉管累犯和肿瘤最大径密切相关,PLCE1表达与肿瘤增殖指数和炎细胞浸润程度密切相关.相关分析显示观察组PLCE1和MMP-14表达呈正相关.结论 PLCE1和MMP-14在原发性肝细胞癌术后组织中表达明显升高,且具有协同正向作用,对肿瘤形成和发展有一定调节作用.

目的:观察白藜芦醇(RSV)对糖尿病大鼠心功能障碍的影响并探讨其与酸性鞘磷脂酶-神经酰胺通路的关系.方法:通过一次性腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ;30 mg/kg)联合高脂饮食饲养12周构建2型糖尿病(T2DM)大鼠模型.实验分为正常对照(control)组、T2DM组、T2DM+RSV组(灌胃给予糖尿病大鼠白藜芦醇100 mg·kg-1·d-1)和RSV组(正常大鼠灌胃给予同等容量RSV),共灌胃12周,每周称量体重并调整给药剂量.实验结束后,釆用小动物M型超声检测模型大鼠心脏功能、形态和结构的变化;颈动脉插管检测血流动力学变化;生化方法检测血清中糖、脂水平以及心脏组织中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量;油红O染色和天狼星红染色分别观察心脏组织中脂肪堆积和心肌纤维化情况;高效液相质谱法检测心脏组织中神经酰胺(ce-ramide)含量;Western blot检测酸性鞘磷脂酶(ASMase)和过氧化物酶增殖体激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)的蛋白表达.结果:T2DM组大鼠空腹血糖、甘油三酯、胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇水平均较control组显著升高,心功能显著降低(P<0.05);T2DM组大鼠心脏组织中脂肪堆积、MDA含量显著增加(P<0.05),SOD活性、ATP水平和PGC-1α蛋白表达均显著降低(P<0.05),且出现明显心肌纤维化;给予白藜芦醇治疗12周可显著改善以上指标的异常变化,同时,显著下调糖尿病大鼠升高的心肌ASMase蛋白和ceramide水平.结论:白藜芦醇可显著改善糖尿病诱导的大鼠心功能障碍和心肌纤维化,其机制可能与抑制ASMase-ceramide通路有关.

目的 检测肝细胞癌中磷脂酶Cε(PLCE)1和血管内皮生长因子(VEGF)的表达,分析二者与临床病理特征的关系.方法 59例肝细胞癌的临床资料及术后留取的石蜡标本为观察组,27例正常肝组织的石蜡标本为观察组,应用免疫组化方法检测两组中PLCE1和VEGF的表达.结果 两组中PLCE1和VEGF的表达差异有统计学意义,观察组中PLCE1和VEGF的表达与病变最大径、增殖指数密切相关,PLCE1表达与肿瘤的分化程度相关.二者均与神经侵犯无明显相关.相关分析显示观察组中PLCE1和VEGF表达无明显相关.结论 肝细胞癌术后组织中PLCE1和VEGF表达升高,对促进病变的进展有一定价值.二者之间无明显协同作用.

目的 探讨脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)联合超敏C反应蛋白(hs-CRP)对急性缺血性脑卒中(AOS)患者急性缺血性脑卒中试验(TOAST)病因分型的临床鉴别意义.方法 选取2018年1月至2018年10月徐州医科大学附属医院神经内科收治入院的241例ACIS患者作为观察组,同期徐州医科大学附属医院85例健康体检者作为对照组,分析2组间一般资料和生化指标的差异.依据Lp-PLA2和hs-CRP水平将观察组患者分为4组:Lp-PLA2-/hs-CRP-、Lp-PLA2 +/hs-CRP-、Lp-PLA2-/hs-CRP+、Lp-PLA2 +/hs-CRP+,比较TOAST各亚型4个分组所占比例的差异.结果 2组高血压比例的差异有统计学意义(P＜0.05);观察组甘油三酯(TG)、Lp-PLA2、hs-CRP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示Lp-PLA2和hs-CRP是ACIS的危险因素(P ＜0.05);Pearson相关性分析提示Lp-PLA2和hs-CRP呈正相关(P＜0.01).LAA型患者Lp-PLA2 +/hs-CRP+组所占比例明显高于其他3组,且明显高于CE、SAO、SOE和SUE型患者Lp-PLA2 +/hs-CRP+组所占比例.结论 血清中Lp-PLA2和hs-CRP水平均升高是LAA型ACIS患者发病的高危因素,二者联合检测可为LAA型ACIS患者的早期诊断提供更有力的依据.