重症肌无力是一种自身免疫性神经系统难治性疾病,补脾益肾中药复方可通过免疫调节作用发挥确切疗效.故通过归纳治疗重症肌无力相关的补脾益肾类中药复方,并从临床试验和基础实验两方面总结研究方案,分析补脾益肾类中药复方治疗重症肌无力的免疫调节机制,包括降低乙酰胆碱受体抗体和免疫球蛋白G浓度等体液免疫机制,维持Th1/Th2、Th17/Treg动态平衡等细胞免疫机制,为后续补脾益肾类中药复方在重症肌无力治疗中的应用及其免疫机制的研究提供参考.

重症肌无力(MG)是一种常见的神经肌肉接头(NMJ)传递障碍性疾病,主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起.MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳,严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难,危及生命.MG可发生在各个年龄阶段,治疗周期长且复杂.随着对疾病认识的不断提高,相关诊断和治疗取得了较为显著的进步,尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展.MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等.对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法,以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气.随着药物的多样性进展,临床上对于药物的选择也有了更多考量,如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等.该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容,以便更好地选择符合病情的药物.该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物,特别是一些临床治疗效果较好的新型药物,如靶向生物制剂、补体抑制剂.通过该综述的阐述,可以更精准地选择合适的治疗药物,为患者减轻痛苦,同时也为药物研发提供未来方向.

目前有关肠道菌群与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的相关性已得到证实,肠道菌群与阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性病变的相关性研究也逐步深入.然而,肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相关性研究仍处于起步阶段,其影响神经系统自身免疫性疾病的机制尚未完全阐明.该文通过查阅近年来关于肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的文献,阐述了肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相互作用,以及通过靶向肠道菌群的方法辅助治疗神经系统自身免疫性疾病的研究现状.

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病，由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致，2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现，发病机制尚不清楚，肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展，让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。

程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子，诱导性表达于T、B细胞表面，在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导，进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生，抑制免疫应答，参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段，除参与眼科炎症性疾病如葡萄膜炎、交感性眼炎、变态反应性结膜炎等疾病的发病以外，也参与角膜移植排斥反应、视神经损伤、视神经脊髓炎、糖尿病视网膜病变、甲状腺相关眼病及黑色素瘤等疾病，因而阻断PD-1及其配体PD-L1之间的相互作用有可能成为治疗眼部肿瘤、炎症、免疫性、退变性疾病的潜在的靶点。本文就PD-1及其配体PD-L1在眼部疾病发病中作用的最新研究进展作一综述。

阿尔茨海默病（AD）是老年期最常见的神经系统退行性疾病，目前临床对其发病机制认识仍较为局限、治疗药物研发滞后。β-淀粉样蛋白（Aβ）级联瀑布假说仍然是目前 AD 发病机制的主流学说，也是AD疾病修饰药物研发的重要理论基础。近年来，靶向Aβ的免疫治疗药物相继通过美国食品药品监督管理局批准上市或突破性疗法认定，为AD的疾病修饰治疗带来了曙光。文中评述了近年来靶向Aβ疾病修饰治疗临床试验的研究进展，分析总结了以往靶向Aβ疾病修饰治疗临床试验失败的原因。虽然目前靶向Aβ疾病修饰疗法不是十分成熟，但其俨然已成为极具前景的AD药物研发策略。

副肿瘤神经综合征（PNS）是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病，可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一，常伴发小细胞肺癌及乳腺癌，而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎患者。通过氟脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影发现肿瘤，由胃镜活组织检查病理证实。患者经人免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后，神经系统症状部分改善。最终预后与伴发肿瘤密切相关。

阿尔茨海默病是老年期常见的以进行性认知功能下降、精神行为异常和多种功能受损为主要表现的认知障碍性疾病，阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的呼吸障碍类型，研究发现两者在发病风险、生物标志物及神经影像等多方面存在关联，并可能通过神经病理蛋白沉积、免疫炎症加重、氧化应激异常、线粒体功能受损及神经递质系统紊乱等多种机制建立关联。本文对阿尔茨海默病与阻塞性睡眠呼吸暂停的关系、机制及治疗进行论述。

目的:本研究旨在系统评价细胞因子在成人斯蒂尔病（AOSD）、大动脉炎（TA）等自身免疫疾病（AID）中的临床应用价值。本研究为一项回顾性的病例对照研究。方法:调取北京协和医院检验科2019年1月至2022年8月的834例AID患者常规项目肿瘤坏死因子-α（TNF-α），白介素6（IL-6），IL-8、IL-10检测数据，同时检测30名健康对照（HC）血清中细胞因子4项水平。同时将AOSD、TA、系统性红斑狼疮（SLE）、白塞综合征（BS）疾病分为活动亚组和非活动亚组。另对SLE的两个重要的器官受累（肾脏、神经系统）进行亚组分析。统计分析使用GraphPad Prism 9和R 4.2.2软件。组间差异比较使用非参数检验（Kruskal-Wallis H检验，Mann-Whitney U检验），并使用Dunn法来校正多重检验可能带来的假阳性。 结果:比较IL-6在各组中的水平，除了BS组和抗磷脂综合征（APS）组，其余各个AID组和HC组相比，AID组血清IL-6水平均高于HC组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，其中 ANCA相关血管炎（AAV）组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，特发性炎性肌病（IIM）组［7.80（2.50，6.50）pg/ml］，IgG4相关性疾病（IgG4RD）组［3.65（2.08，12.83）pg/ml］，类风湿关节炎（RA）组［5.50（2.20，16.10）pg/ml］，SLE组［4.70（2.75，16.55）pg/ml］，干燥综合征（SS）组［3.20（2.00，8.90）pg/ml］，系统性硬化症（SSc）组［2.70（2.00，8.90）pg/ml］，TA组［3.40（2.00，6.50）pg/ml］，其他疾病组［4.40（2.00，11.10）pg/ml］，尤其是AOSD组［15.20（2.10，39.20）pg/ml］，校正后差异均具有统计学意义（ P c<0.05）。同时，AOSD组和HC组相比，血清TNF-α［7.40（5.60，10.95）pg/ml］、IL-10［5.00（5.00，7.58）pg/ml］水平高于HC组［（7.15（5.93，8.00）pg/ml，5.00（5.00，5.00）pg/ml］，校正后差异有统计学意义（ P c<0.05）。活动期的AOSD、BS、SLE、TA患者血清中IL-6、IL-8水平较非疾病活动组呈现升高趋势，且差异均有统计学意义（ P均<0.05）。另外，狼疮肾炎亚组较非狼疮肾炎亚组，血清中IL-8水平显著升高，差异有统计学意义（ P<0.05）。同时，神经精神狼疮亚组较非神经精神狼疮亚组血清中IL-6、IL-8、TNF-α的比较均具有统计学意义（ P均<0.05），但是IL-10的差异无统计学意义（ P=0.25）。 结论:AID与细胞因子之间存在密切的关系。当下临床常规实践中还是以血清IL-6水平变化最为经典和实用。

原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤（PCNSTL）临床上罕见，因其临床症状、影像学没有特异性而病理形态不典型容易被延误诊断。文中报道1例45岁的男性患者，因视物重影3个月，左侧肢体麻木2个月，言语欠清1周入院。入院后影像学检查考虑淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能性较大，行脑活组织检查病理镜下未见典型肿瘤细胞，考虑“淋巴瘤治疗后改变，与炎性疾病相鉴别”。1个月后患者病情进展，复查影像学显示病灶范围较前扩大，强化程度较前明显，仍考虑为淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能。为明确诊断进行二次活组织检查，病理镜下仍未见到典型肿瘤样淋巴细胞。最后进行基因重排，结果显示T细胞受体（TCR）基因重排β和γ链均有阳性突变。结合细胞形态、免疫表型及TCR基因重排结果，患者最终诊断为PCNSTL。文中就PCNSTL的临床症状、影像学特点、实验室检查、病理学特征、诊断及鉴别诊断进行文献复习，以提高临床医生对此类少见疾病的认识。