目的 探索自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者18F-氟代脱氧葡萄糖(fludeoxyglucose,FDG)正电子发射/磁共振计算机断层显像(positron emission tomography/magnetic resonance,PET/MR)表现,寻找提高疾病诊断效能的影像学标记物.材料与方法 回顾性分析25例AE患者(AE组)和11例健康对照(healthy controls,HC)(HC组)的资料.所有研究对象均采集头颅18F-FDG PET/MR影像.首先,使用统计参数图12(statistical parametric mapping 12,SPM12)处理包得出AE组FDG摄取异常脑区.然后,使用后处理工作站多模态脑分析软件提取脑区体积/全脑体积(volume/total intracranial volume,volume/TIV)和平均标准化摄取率(standardized uptake value ratio,SUVr)参数,比较AE组与HC组各个脑区volume/TIV和SUVr的组间差异,并分别选取volume/TIV和SUVr有显著差异的脑区绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算单一定量参数及定量参数两两联合的诊断效能.最后,进行DeLong检验选择最佳模型,绘制联合诊断校准曲线和决策曲线评估预测模型的准确性,置换检验用于评估统计量的显著性.结果 SPM12的分析显示,AE组脑干和小脑FDG摄取增高(P<0.001),而双侧额叶、顶叶、右侧枕叶FDG摄取减低(P<0.001).脑结构分析结果显示岛叶、扣带回、距状回volume/TIV减低(P<0.05),中扣带回、顶叶、楔叶、枕外侧回SUVr减低(P<0.05).ROC曲线分析发现左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr联合诊断效能(曲线下面积=0.964)最高.DeLong检验显示定量参数两两联合诊断效能与单一参数诊断效能差异具有统计学意义(P<0.05).校准曲线显示诊断模型的校准度一般,但决策曲线显示在一定风险阈值范围内患者可获得比较高的净收益.置换检验显示AE组及HC组的左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回的SUVr之间差异具有统计学意义.结论 AE患者18F-FDG PET/MR存在某些特定脑区FDG代谢异常和脑体积改变,左侧距状回的volume/TIV和左侧中扣带回SUVr两个参数联合是潜在诊断AE的生物学标记物.

目的:探讨重症自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）的临床特点及预后。方法:回顾性收集广东三九脑科医院神经内科自2018年1月至2023年6月收治的12例重症GFAP-A患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、影像学资料、实验室检查结果（如抗体检测结果等）、治疗方案及预后情况等，并对其进行分析总结。结果:12例患者中男性9例、女性3例，发病年龄（46.58±17.53）岁。首发临床症状为头痛、肢体无力、肢体麻木、精神异常、癫痫发作、尿便障碍等，起病前发热9例，病情加重后出现意识障碍12例、呼吸衰竭12例、血压心率不稳6例、癫痫持续状态2例。12例患者的头颅MRI均有异常，脑干受累的10例中有7例累及延髓，另有10例软脑膜异常强化。行全脊髓MRI检查的8例患者中，7例有脊髓异常病灶，其中6例表现为全脊髓膜点线样强化。12例患者的脑脊液GFAP-IgG均为阳性，其中3例合并血清GFAP-IgG阳性。12例患者均使用糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗，1例加用吗替麦考酚酯治疗，其中8例预后良好，4例死亡。并发症主要包括肺部感染、低蛋白血症、低钠血症、下肢深静脉血栓形成。结论:重症GFAP-A患者的临床表型以脑膜脑炎、脑膜脑脊髓炎为主，延髓易受累，病情进展迅速，即使接受早期免疫治疗也仍有较高的死亡率。

目的:探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法:回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果:11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论:MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

副肿瘤神经综合征（PNS）是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病，可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一，常伴发小细胞肺癌及乳腺癌，而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎患者。通过氟脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影发现肿瘤，由胃镜活组织检查病理证实。患者经人免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后，神经系统症状部分改善。最终预后与伴发肿瘤密切相关。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。

目的:总结一例新型冠状病毒感染合并水痘-带状疱疹病毒引起脑干脑炎的病例的临床特点。方法:分析一例新型冠状病毒感染合并水痘-带状疱疹病毒引起脑干脑炎的病例的诊治过程，结合文献分析该疾病的病因、发病机制、临床表现、治疗措施及预后。结果:该病例新型冠状病毒感染痊愈出院后出现眩晕、共济失调收入院，入院核酸再次检测阳性。入院后出现发热、耳部疱疹、复视及周围性面瘫，腰椎穿刺提示脑脊液蛋白、细胞增高，脑脊液高通量测序发现水痘-带状疱疹病毒，给予阿昔洛韦静脉滴注及泼尼松口服，辅助维生素B1及维生素B12治疗，症状明显好转。结论:水痘-带状疱疹病毒神经系统损伤可以导致眩晕、步态不稳等，疱疹可出现在神经系统损伤发生以后。水痘-带状疱疹病毒合并新型冠状病毒感染发病率增高，应早期诊断及治疗。

目的:分析抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异 唑丙酸受体（AMPAR）抗体脑炎的临床特点。 方法:回顾性总结2020年1月至2021年5月空军军医大学唐都医院诊治的3例抗AMPAR抗体脑炎患者的临床资料，对其临床表现、辅助检查、治疗及预后进行分析。结果:3例抗AMPAR抗体脑炎（年龄12~70岁）均急性起病，首发症状包括认知减退、性格改变及少见的头痛、运动障碍，其中例1肺部占位性病变经病理证实为小细胞肺癌，血清及脑脊液抗AMPAR抗体、抗Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1抗体阳性，激素联合肿瘤化学治疗后症状仍持续存在，无临床复发；例2责任病灶位于双侧额颞叶、半卵圆中心及侧脑室旁，同时合并低颅压综合征典型影像学特征，血清抗AMPAR抗体阳性，激素治疗后症状部分改善；例3颅内病灶位于脑桥及右侧小脑中脚，伴显著小脑萎缩，脊髓磁共振成像提示颈 2~胸 10水平脊髓病变，血清及脑脊液抗AMPAR抗体阳性，激素联合静脉滴注人免疫球蛋白治疗后症状显著改善。 结论:抗AMPAR抗体脑炎临床表现异质性高，除边缘系统外，尚可波及脑干、脊髓，出现脑萎缩；存在多重抗神经元抗体尤其是抗神经元细胞内抗原抗体时需密切监测肿瘤；免疫治疗有效，肿瘤叠加多重抗体时预后差。

目的:调查PICU长期机械通气(PMV)患儿的临床流行病学资料，分析PMV的原发病，不同原发病PMV患儿的疾病特点及转归。方法:回顾性收集复旦大学附属儿科医院2019年1月至2020年12月PICU住院PMV患儿的临床资料。结果:PMV患儿46例，男18例(39.1%)，女28例(60.9%)。中位年龄37(8，86)个月，中位体重15(7，20)kg。入院时儿童危重病例评分平均为84.2±7.7，氧合指数(PaO 2/FiO 2)平均为(245.5±99.8)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。导致PMV的原发病：重症肺炎14例，重症脑炎8例，支气管肺发育不良5例，上气道梗阻/头面部畸形3例，肌无力3例，脑干肿瘤3例，线粒体脑肌病3例，脊肌萎缩症2例，Prader-Willi综合征2例，皮肌炎1例，严重脑外伤1例，中枢性低通气1例。呼吸机依赖原因：呼吸功能障碍24例，脑功能障碍16例，膈肌功能障碍6例。呼吸系统疾病导致的PMV较神经肌肉疾病导致的患儿月龄更低，早产率更高，入院时氧合指数更低，呼吸机治疗需要参数更高，差异均有统计学意义( P均<0.05)。神经肌肉疾病导致的PMV患儿入院时格拉斯哥昏迷评分更低，昏迷比例更高，差异均有统计学意义( P均<0.05)。最终，46例PMV患儿中，9例(19.6%)气管切开，23例(50.0%)顺利拔管脱离呼吸机，出院依赖有创呼吸机6例(13.0%)，气管切开带管呼吸6例(13.0%)。PMV患儿中位机械通气时间为33(28，40)d，中位PICU住院时间为42(34，56)d，中位住院时间为51(41，65)d。好转出院27例(58.7%)，转康复医院4例(8.7%)，转回当地医院4例(8.7%)，死亡或放弃后死亡11例(23.9%)。 结论:导致PICU患儿PMV的原因主要是呼吸功能障碍、脑功能障碍、膈肌功能障碍。50.0%的PMV患儿可撤离呼吸机出院，死亡或放弃后死亡占23.9%。

目的:了解新诊断分类在儿童Miller Fisher综合征(MFS)的临床应用情况，并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料，包括人口学特征、临床症状、神经系统查体、辅助检查、诊治方案及预后情况。计数资料用百分比表示，计量资料用中位数表示。结果:共23例患儿纳入研究，男14例，女9例，中位年龄4岁8个月。单纯性MFS 3例；不完全性MFS 5例，其中急性眼睑下垂1例，急性共济失调神经病4例；重叠综合征15例，包括MFS/吉兰-巴雷综合征(GBS) 13例；MFS/咽颈臂变异型GBS(PCB GBS)及MFS/GBS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)各1例。11例存在除支配眼外肌(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)之外的颅神经受累，单纯性MFS组2例，MFS/GBS组8例，MFS/GBS/BBE组1例。6例病程中存在自主神经功能障碍。6例病程中出现呼吸肌麻痹，MFS/GBS组5例，MFS/GBS/BBE组1例。Hughes功能分级评分(HG评分)方面，单纯性MFS 3例均为4分；急性眼睑下垂1例为0分；急性共济失调神经病3例为2分，1例为3分；MFS/PCB GBS 1例为3分，MFS/GBS组中，10例为4分，1例为3分，2例为2分；MFS/GBS/BBE 1例为4分。22例患儿接受静脉用免疫球蛋白治疗。出院时所有患儿HG评分不同程度降低，6个月时随访HG评分0分。结论:新诊断分类方法在临床中的应用有助于准确诊断不同分型MFS。半数以上MFS会发展为重叠综合征。MFS与GBS或BBE重叠容易出现除支配眼外肌以外的颅神经受累、自主神经障碍及呼吸肌麻痹。患儿病程进展及临床症状存在差异性及可变性，临床诊断应以全面鉴别诊断为前提。所有分型总体预后良好。

目的:探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的临床、影像特点及预后。方法:选择河南省人民医院神经内科自2018年1月至2021年4月收治的39例MOGAD患者进入研究，收集患者急性发作期(首次发作或复发)临床、影像学资料及随访结果并分析其特点。结果:39例MOGAD患者中20例(51.3%)为单向病程，19例(48.7%)为复发病程。共收集到39名患者55次发作的临床及影像学资料，其中临床表型包括：视神经炎27次(49.1%)，脑炎10次(18.2%)，脑干脑炎8次(14.5%)，脑膜脑炎2次(14.5%)，脊髓炎3次(5.5%)，脑脊髓炎1次(1.8%)，视神经脊髓炎1次(1.8%)，视神经炎+脑膜脑炎2次(3.6%)，视神经炎+脑炎1次(1.8%)。实验室检查结果：36例患者中4例(11.1%)抗核抗体(ANA)阳性。22例患者28次脑脊液检查结果中，19次(67.9%)脑脊液白细胞升高，数值为(54.89±67.70)×10 6/L。影像学表现：收集到19例患者27次急性发作期的头颅MRI，1次MRI完全正常；余26次MRI中单个病灶6次，2个病灶5次，3个及以上病灶15次。分布范围方面，脑干及其邻近结构9次，间脑及深部灰质7次，幕上白质13次，皮层病灶13次。4次头颅增强MRI可见脑膜强化(4/20)。脊髓病变可表现为长节段或短节段脊髓炎，颈、胸、圆锥均可受累，横断面可见H征。所有患者均在急性期接受激素治疗并序贯减量。治疗3个月后38例(97.4%)患者预后良好(改良Rankin量表评分≤2分)。 结论:MOGAD是一类广泛累及中枢神经系统白质、灰质及脑膜的疾病，临床表现为视神经炎、脑炎、脑干脑炎、脑膜脑炎、脊髓炎或以上组合，多数患者免疫治疗有效，但复发率高，部分患者需长程免疫治疗。