2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的:构建并验证用于评估神经母细胞瘤患儿无事件生存的临床预测模型。方法:收集1986年至2012年来源于TARGET数据库诊断为神经母细胞瘤的817例患儿临床资料，将患儿以2∶1的近似比按随机数字表法分成训练组（544例）和验证组（273例）。LASSO回归分析确定预后相关的影响因素，选取重要的影响因素绘制列线图。绘制Kaplan-Meier生存曲线评价列线图对患儿的危险分层能力，利用一致性指数（C指数）、受试者操作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线及其曲线下面积（area under the curve，AUC）和校准曲线评估列线图的辨别和校准能力，决策曲线评价列线图的临床实用性。结果:LASSO回归分析表明年龄、性别、MYCN基因状态、组织学分类、DNA倍体情况和病理类型为神经母细胞瘤患儿无事件生存的独立影响因素。将上述变量纳入预测模型并绘制预测患儿3年、5年、10年的无事件生存率的列线图。预测模型在训练组和验证组中的C指数分别为0.612和0.655，训练组3年、5年、10年ROC曲线的AUC值分别为0.642、0.691、0.715，验证组分别为0.701、0.705、0.776，表明模型具有较好的辨别能力。校准曲线显示，列线图预测的患儿3年、5年、10年无事件生存率与实际结果具有良好的一致性。决策曲线分析表明列线图的预测概率阈值在0.2~0.6时，使用列线图预测神经母细胞瘤患儿的预后更有益。结论:基于TARGET数据库中神经母细胞瘤患儿资料构建的列线图预测模型可以对患儿预后风险进行分层，同时计算出患儿的3年、5年和10年无事件生存率，其能辅助临床决策，建议临床推广。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类，将中枢神经系统胚胎性肿瘤（CNS embryonal tumours，CET）分为髓母细胞瘤和其他CET两个亚类；做了髓母细胞瘤分子亚分型，WNT活化型分为α和β亚型，SHH活化/TP53野生型和TP53突变型分为SHH-1~-4亚型，非WNT/非SHH活化型分为1~8亚型；将其他CET由原先8型整合为6型，并增加或确定了一些新肿瘤类型及原有肿瘤的新分子亚型。本文对以上变更作简要解读。

目的:分析伴骨转移神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)患儿的临床特征及预后相关因素，总结临床诊疗经验，以提高伴骨转移NB患儿的生存率。方法:以2013年12月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科收治的伴骨转移NB患儿为研究对象，收集并总结患儿临床资料及预后情况。随访时间截至2021年3月31日。结果:共收集97例NB患儿，男68例，女29例，男女比例为2.4∶1；中位年龄为49.4个月。首发症状：发热47例(48.5%)，骨痛38例(39.2%)，腹痛或腹胀29例(29.9%)，咳嗽15例(15.5%)；伴骨转移的NB患儿存在多类骨转移(62.9%)，且合并骨髓转移(73.2%)，整体预后差，1年生存率为93.6%，5年生存率仅20.2%。经生存分析发现，女性、伴多类骨转移、肿瘤位于腹部、首诊时LDH测定值大于660 U/L以及术中肿瘤残留是预后不佳的影响因素，其中手术切除范围是独立预后影响因素。结论:伴骨转移的NB患儿临床表现多样，其预后受诸多因素影响，肿瘤复发或进展是主要的致死原因。对于此类患儿，建议术中尽可能完全切除肿瘤，以改善预后。

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织（cIMPACT-NOW）就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究，发布了4次更新，包括（1）NEC、NOS术语的使用范围；（2）H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订；（3）IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤，WHO Ⅳ级的分子遗传特征；（4）以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议，在该文中逐一进行分析解读。

目的:探讨肿瘤患儿骨显像中骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-亚甲基二膦酸盐（MDP）的特点，以及其与肿瘤组织病理学的关系。 方法:回顾性分析2008年12月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院和同济大学附属第十人民医院行骨显像的33例肿瘤患儿的临床资料，其中男患儿21例、女患儿12例，年龄3个月~10岁。根据病理学结果将肿瘤类型分为母细胞瘤、间叶组织肿瘤和生殖细胞肿瘤3大类。根据骨显像等影像学结果，将骨外软组织肿瘤的最高放射性浓聚程度从低到高分为"+"、"++"和"+++"，分析骨显像的特点及其与肿瘤病理学的关系。软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP的多组间比较采用Kruskal-Willis H秩和检验。 结果:33例患儿中母细胞瘤26例（78.8%，包括神经母细胞瘤15例、肾母细胞瘤6例、肝母细胞瘤4例和胰母细胞瘤1例）、间叶组织肿瘤5例（15.2%，包括骨肉瘤肺转移灶3例、恶性肾外横纹肌样瘤1例和左大腿脉管瘤1例）和生殖细胞肿瘤2例（6.0%），软组织肿瘤的3种类型摄取 99Tc m-MDP程度的差异无统计学意义（ H=1.993， P=0.369）。所有患儿骨外软组织肿瘤骨显像内部特点为钙化、坏死和其他特点（含有骨化基质或实性肿块无明显坏死及钙化），摄取 99Tc m-MDP为"＋"的6例（6/33，18.2%）、"++"的11例（11/33，33.3%）和"+++"的16例（16/33，48.5%），肿瘤内钙化伴坏死、钙化、坏死和其他原因引起的 99Tc m-MDP摄取程度的差异无统计学意义（ H= 2.313， P=0.315）。不同病理类型的肿瘤摄取 99Tc m-MDP为"+"的6例（18.2%，包括母细胞瘤5例、间叶组织肿瘤1例）、"++"的11例（33.3%，包括母细胞瘤9例、间叶组织肿瘤2例）和"+++"的16例（48.5%，包括母细胞瘤12例、间叶组织肿瘤2例、生殖细胞肿瘤2例）。 结论:骨显像时患儿骨外软组织肿瘤摄取 99Tc m-MDP多提示为恶性肿瘤，以神经母细胞瘤最常见，其程度与组织病理学分类无明显相关性。

目的:总结北京地区44家医院诊治的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤的病种分布。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京市卫生健康委信息中心登记的北京市44家医院神经外科诊治并经病理学确诊的儿童(年龄<18岁)CNS原发性肿瘤患者的资料，共4 951例。统计分析患儿的年龄、性别，2016年世界卫生组织(WHO)CNS肿瘤分级、肿瘤的解剖学部位及病理学类型等分布情况。结果:4 951例患儿，中位年龄为8( Q1， Q3：4，12)岁；男性占58.43%(2 893例)；颅内肿瘤占91.21%(4 516例)，脊髓肿瘤占8.80%(435例)；低级别肿瘤(WHO Ⅰ、Ⅱ级)占69.38%(3 435例)。相较于脊髓肿瘤，颅内肿瘤患儿的年龄偏小、男性占比高、低级别肿瘤占比低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。颅内肿瘤患儿中，小脑幕上肿瘤占56.53%(2 553例)、幕下肿瘤占43.47%(1 963例)。与小脑幕下肿瘤相比，小脑幕上肿瘤患儿的年龄偏大、低级别肿瘤占比高(均 P<0.01)。年龄分层后显示，不同年龄段患儿均为男性多于女性，但差异无统计学意义( P>0.05)；均呈低级别占比高于高级别、颅内肿瘤位于小脑幕上高于小脑幕下的趋势(均 P<0.01)。4 951例患儿中，病理学一级分类共17种，其中占比最多的前5种分别为弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤(17.55%，869例)、胚胎性肿瘤(15.75%，780例)、鞍区肿瘤(12.77%，632例)、神经元及混合神经元神经胶质肿瘤(12.52%，620例)、其他星形细胞肿瘤(9.84%，487例)，最少的是其他胶质瘤(0.02%，1例)。4 516例颅内肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为髓母细胞瘤(14.11%，637例)、颅咽管瘤(13.99%，632例)、毛细胞型星形细胞瘤(9.96%，450例)、弥漫性星形细胞瘤(9.74%，440例)和间变性室管膜瘤(3.90%，176例)；均为3~<9岁年龄段占比最高[44.09%(194/440)~56.82%(100/176)]、15~<18岁占比最低[3.41%(6/176)~10.00%(44/440)]，男性均高于女性(1.11~1.98倍)。435例脊髓肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为脂肪瘤(25.75%，112例)、神经束膜瘤(17.47%，76例)、畸胎瘤(12.87%，56例)、CNS神经母细胞瘤(7.59%，33例)和室管膜瘤(5.52%，24例)。在2015—2019年间，就诊的CNS肿瘤的儿童数量总体呈上升趋势。 结论:儿童CNS总体具有男性高于女性、低级别肿瘤高于高级别肿瘤的特征；颅内肿瘤与脊髓肿瘤的常见病种不同，年龄、性别、病理学级别分布情况总体类似。

中枢神经系统胚胎性肿瘤是高度侵袭性恶性肿瘤，主要影响婴幼儿，即使给予积极的治疗策略，预后仍然很差。2016版世界卫生组织(WHO)分类将疾病遗传信息与组织病理学相整合，使这些肿瘤的分类和诊断更加精确。在新版分类中，中枢胚胎性肿瘤包括最常见的髓母细胞瘤，以及罕少见的多层菊形团胚胎性肿瘤， C19MC变异型、多层菊形团胚胎性肿瘤，非特指、髓上皮瘤、中枢神经系统神经母细胞瘤、中枢神经系统神经节细胞神经母细胞瘤、中枢胚胎性肿瘤，非特指、非典型性畸胎瘤/横纹肌样肿瘤、中枢胚胎性肿瘤伴横纹肌样特点。对这些罕见肿瘤生物学本质的进一步研究及探索，将为新的治疗方法提供科学依据。

2022年WHO在线(https：//tumourclassification.iarc.who.int/home/)发布了第五版儿童肿瘤分类，外周神经母细胞性肿瘤(peripheral neuroblastic tumours，pNTs)作为独立章节被介绍。本次儿童肿瘤分类新增免疫组织化学对节细胞神经瘤与节细胞神经母细胞瘤的鉴别作用，细化pNTs的形态特征，强调形态学对遗传变异以及预后的提示意义、MYC家族蛋白表达较基因扩增更强的指示价值等。本文结合相关文献，对第五版WHO儿童肿瘤分类pNTs做简要介绍，以期为病理医生和临床医生提供新的诊疗帮助。

目的:分析骨形成蛋白2( BMP2)mRNA在不同类型胶质瘤中的表达及其与生存期的关系，明确其作为胶质瘤预后评估指标的应用价值。 方法:收集中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库中692例脑胶质瘤患者资料，比较不同组织病理类型、不同性别、年龄、原发或复发状态胶质瘤患者及不同WHO分级、异柠檬酸脱氢酶1( IDH1)突变、1p19q杂合性缺失状态、分子分级胶质瘤患者中 BMP2 mRNA表达差异，以及不同分类胶质瘤患者中 BMP2 mRNA高表达量患者与低表达量患者生存期的差异。 结果:(1)不同组织病理类型胶质瘤中 BMP2 mRNA表达不同，差异有统计学意义( F=9.392， P=0.000)。少突胶质瘤亚型 BMP2 mRNA表达最高，其次是星形细胞瘤亚型，胶质母细胞瘤中最低。男性患者与女性患者间 BMP2 mRNA相对表达量分别为9.78±0.65、11.26±0.86，差异无统计学意义( P>0.05)。<43岁组及≥43岁组患者 BMP2 mRNA相对表达量分别为12.51±0.81、8.37±0.65，差异有统计学意义( P<0.05)。原发与复发胶质瘤患者 BMP2 mRNA相对表达量分别为10.09±0.62、10.90±0.93，差异无统计学意义( P>0.05)。WHO Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤患者 BMP2 mRNA相对表达量分别为13.98±1.12、12.88±0.88、5.18±0.64，差异有统计学意义( P=30.912， P=0.000)。 IDH1野生型与突变型患者间 BMP2 mRNA相对表达量分别为2.73±0.16、17.47±0.85，差异有统计学意义( P<0.05)。1p/19q无缺失与1p/19q缺失患者间 BMP2 mRNA相对表达量分别为7.02±0.36、25.28±1.66，差异有统计学意义( P<0.05)。较低级别胶质瘤患者及胶质瘤母细胞瘤患者中 IDH1突变型患者 BMP2 mRNA表达量均高于 IDH1野生型患者，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)原发胶质瘤患者及复发胶质瘤患者中， BMP2 mRNA高表达(≥4.68)患者生存期均明显长于低表达(<4.68)患者，差异有统计学意义( χ2=62.975， P=0.000； χ2=12.810， P=0.000)。 结论:BMP2 mRNA表达量可以作为预测胶质瘤恶性程度的指标，高表达者患者生存期更长。