鱼类的许多生理过程都受到烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptors)的调节,如神经肌肉信号传递.在海洋环境中,三带双锯鱼(Amphiprion ocellaris)被芋螺(Conus)捕食的过程与烟碱型乙酰胆碱受体密切相关.本研究以三带双锯鱼肌肉、脑、肠道组织的cDNA作为模板,克隆三带双锯鱼烟碱型乙酰胆碱受体不同亚基的基因,在此基础上进行生物信息学分析,同时构建系统进化树.研究结果表明,从三带双锯鱼肌肉组织中克隆得到了烟碱型胆碱能受体α1亚基(cho-linergic receptor nicotinic alpha 1 subunit,chrna1)和烟碱型胆碱能受体 e 亚基(cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit,chrne)基因序列;从脑组织中克隆获得烟碱型胆碱能受体α10亚基(cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit,chrna10)基因序列.将得到的基因序列利用Colabfold软件对其编码蛋白的3D结构进行预测,所得结果与已经解析的烟碱型乙酰胆碱受体的结构高度相似.采用荧光定量PCR技术对chrna1、chrne、chrna10基因在三带双锯鱼肌肉、脑、肠组织中的表达水平进行检测,结果显示,chrna1、chrne基因在肌肉组织中的表达量非常高,在脑组织中的表达量非常低,肠道组织中没有检测到表达.chrna10基因在脑组织中的表达量较低,在肌肉、肠道组织中没有检测到表达.系统进化树结果表明不同物种间乙酰胆碱受体的蛋白序列高度保守,三带双锯鱼与模式生物斑马鱼(Danio rerio)几乎同源.

重症肌无力(MG)是一种常见的神经肌肉接头(NMJ)传递障碍性疾病,主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起.MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳,严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难,危及生命.MG可发生在各个年龄阶段,治疗周期长且复杂.随着对疾病认识的不断提高,相关诊断和治疗取得了较为显著的进步,尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展.MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等.对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法,以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气.随着药物的多样性进展,临床上对于药物的选择也有了更多考量,如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等.该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容,以便更好地选择符合病情的药物.该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物,特别是一些临床治疗效果较好的新型药物,如靶向生物制剂、补体抑制剂.通过该综述的阐述,可以更精准地选择合适的治疗药物,为患者减轻痛苦,同时也为药物研发提供未来方向.

重症肌无力（MG）主要是由乙酰胆碱受体抗体介导、T细胞依赖、补体参与的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。糖皮质激素及其他非激素类免疫抑制剂能使绝大多数MG患者的病情得到有效控制，然而，长期使用激素所带来的不良反应仍为MG治疗中的难题。作为添加治疗的非激素类口服免疫抑制剂，在激素减量过程中，可极大程度减少病情波动和疾病复发；但部分口服免疫抑制剂起效慢、疗效不佳，可引起骨髓抑制及肝肾功损害等不良反应，长期服用可能会增加感染及肿瘤发生的风险。即使经上述治疗，仍有一小部分存在激素禁忌证或对激素不耐受的患者陷入治疗困境，发展成为“难治性MG”。因此，避免或最大限度减少激素的使用，寻求新的有效、精准、安全的治疗策略，将成为MG未来的治疗方向。靶向免疫治疗是以免疫细胞、补体、新生儿Fc受体以及细胞因子为靶点的治疗，部分针对上述靶点研发的治疗性单克隆抗体或抗体片段在MG患者中已经完成了Ⅱ、Ⅲ期临床试验，部分已被美国食品药品监督管理局批准上市。该类生物技术药物能够快速、显著、持续改善MG临床症状、减少激素用量，且具有良好的耐受性及安全性，正成为一种强有力的治疗工具，有望使MG的治疗发生革命性变化。文中通过对MG靶向免疫治疗临床试验结果的总结，对MG治疗前景进行展望。

重症肌无力（MG）是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头（NMJ）信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等，研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异，需要结合临床诊断需求来选择不同的检测方法学。为此，中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上形成《重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022》。本专家共识对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议，进一步促进我国MG自身抗体诊断的规范化。

慢性疼痛发病率高、病因复杂、机制不明，严重威胁人类身心健康。现有镇痛药物对慢性疼痛的疗效不佳且副作用较大，因此有必要深入研究慢性疼痛的发病机制，寻找安全、有效的治疗策略。研究发现，胱天蛋白酶（caspase）家族在慢性疼痛中发挥促痛觉传递作用，caspase家族有望成为慢性疼痛治疗的关键靶点。文章通过整理归纳相关文献，就caspase家族参与神经病理性疼痛（neuropathic pain, NP）、炎性疼痛、癌性疼痛和肌肉骨骼疼痛等慢性疼痛的分子机制进行探讨并归纳总结，旨在为临床治疗慢性疼痛提供新思路。

先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。

重症肌无力(MG)主要是由细胞及体液免疫依赖、补体及细胞因子参与、多种抗体介导的引起神经肌肉接头(NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。MG是儿童神经专科常见的自身免疫性疾病之一，在诊断及治疗上与成人MG有较大的区别，而目前临床仍缺乏针对儿童MG精准、高效的诊疗方案。近年来，随着MG发病机制研究的深入，免疫病理环节中免疫网络紊乱及导致NMJ传递障碍的致病抗体的靶向诊疗成为当前主要研究方向。本文对儿童MG辅助检查、治疗方案选择的进展作一综述。

目的:建立眼轮匝肌刺激型单纤维肌电图（SFEMG）正常对照组的颤抖参考值，并探索其应用于重复神经刺激（RNS）阴性眼肌型重症肌无力（OMG）患者的敏感度及其与各临床指标的关系。方法:2019年1—12月于中山大学附属第一医院神经科肌电图室招募健康志愿者32名，以建立正常对照组的参考值。收集2019年12月至2023年1月中山大学附属第一医院RNS阴性的OMG患者36例。对患者进行定量MG评分（QMGS），记录其新斯的明试验、抗体及胸腺CT结果。使用一次性同心圆针电极对一侧眼轮匝肌进行刺激型SFEMG检测，计算平均连续波间期差（MCD），与正常对照组的MCD平均值及单个值上限对比以评估颤抖是否异常。将均值异常的MCD值分别与QMGS和抗体滴度进行Spearman相关分析。结果:32名健康人中男性13名，女性19名，年龄（46.8 ±18.7）岁，MCD为（19.0±4.4）μs。所得MCD的参考值上限为平均27.7 μs，单个37.4 μs，超过平均值上限或单个值超过上限者占比超过10%为异常。36例OMG患者中男性20例，女性16例，年龄（37.2 ±17.0）岁，MCD为（29.9 ±14.7）μs。颤抖增宽者29例（81%），其QMGS为3（2，4）分；在检测了MG抗体的25例患者中有20例抗体阳性；进行了CT检查的26例患者中有6例胸腺增生、7例胸腺瘤。颤抖正常者7例（19%），其QMGS为3（2，4）分，其中检测了MG抗体的5例均为抗体阳性，进行了CT检查的6例中2例胸腺增生，未发现胸腺瘤。颤抖增宽与正常的两组患者间各临床指标差异无统计学意义。异常MCD均值与QMGS或抗体滴度未发现相关性。 结论:正常对照组的MCD平均值上限为27.7 μs，单个值上限为37.4 μs，其用于RNS阴性的OMG患者时敏感度为81%，异常MCD均值与各临床指标无显著相关性。颤抖异常提示神经肌肉接头传递障碍，是MG患者重要的神经电生理指标，适用于RNS阴性患者。眼轮匝肌刺激型SFEMG为神经肌肉接头的功能评估提供了可靠、敏感的电生理手段。

重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状，易被误诊为眼科疾病，当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别，临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容，供临床及神经专科医生参考。

肯尼迪病(Kennedy disease，KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，发病机制为雄激素受体( AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增 [1]。重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体，可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递 [2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病，均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者，总结其治疗经验，以期为临床作者提供参考。