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ATP11C基因新突变致先天性溶血性贫血1例
编辑人员丨1周前
患者,男,15岁。主因"发现皮肤黄染、尿色深2个月"就诊。查体:全身皮肤及巩膜轻度黄染,无皮疹及出血点,浅表淋巴结无肿大。腹部平坦,肝脾肋缘下未触及。双下肢无水肿。血常规:WBC 5.6×10 9/L、RBC 4.0×10 12/L、HGB 119 g/L、PLT 261×10 9/L,平均红细胞体积(MCV)98.1 fl、平均血红蛋白量32.0 pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)326 g/L、网织红细胞(Ret)比例5.2%;骨髓象:增生明显活跃,粒红比为0.98∶1,粒系比例减低,红系比例增高,以中、晚幼红细胞为主,淋巴细胞比例正常,全片巨核细胞78个。血小板易见。外周血涂片红细胞无形态异常。尿常规:尿胆原17 μmol/L。肝炎病毒及自身免疫性肝炎检测均阴性。丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶正常。溶血指标:总胆红素77.6 μmol/L,间接胆红素69.3 μmol/L,直接胆红素8.3 μmol/L;乳酸脱氢酶正常;Coombs试验阴性;Flaer、CD59正常;抗碱血红蛋白、血红蛋白A2、微量血红蛋白电泳、异丙醇、红细胞渗透脆性试验、H包涵体、变性珠蛋白小体、葡萄糖-6-磷酸酶活性均正常;高铁血红蛋白还原试验:58%(参考值>75%)。血浆游离血红蛋白:37.5 mg/L(参考值<40 mg/L);铜蓝蛋白:正常。腹部超声:肝胆脾胰肾未见明显异常。采用二代测序(NGS)对患者血样进行全外显子基因组测序,检测内容覆盖Gilbert综合征UGT1A1基因,未发现相关致病性位点的变异,检出先证者ATP11C基因存在一处半合子变异:c.1003C>T(p.R335*),Sanger测序验证显示该变异其父母均未携带,为患者新生变异。经查询千人基因组数据库、Exac数据库,该变异在东亚人群中的携带率均为0;GERP++分数为5.63,预测为有害。诊断:X连锁先天性溶血性贫血。
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编辑人员丨1周前
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雪上一枝蒿生物碱可溶性微针制备
编辑人员丨2024/4/27
目的 制备雪上一枝蒿生物碱可溶性微针.方法 离心注模法制备可溶性微针.在单因素试验基础上,以硫酸软骨素用量、PVP K120 用量、40%乙醇用量为影响因素,刺孔率为评价指标,Box-Behnken响应面法优化处方,考察形态、穿刺性能、含药量、体外透皮性能.结果 最优处方为硫酸软骨素用量 123 mg,PVP K120 用量 298 mg,40%乙醇用量 2.4 mL,刺孔率为 98.3%.可溶性微针为黄色正方形贴片,针体呈圆锥形,可刺穿铝箔和大鼠皮肤,含药量为(0.94±0.025)mg.可溶性微针组 24h内累积渗透率为 91.4%,明显高于凝胶膏剂组,渗透符合Higuchi方程.结论 雪上一枝蒿可溶性微针机械强度较好,可实现药物的有效经皮递送.
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编辑人员丨2024/4/27
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白藜芦醇柔性脂质体的制备及其体外评价
编辑人员丨2024/3/16
目的:制备白藜芦醇柔性脂质体,并考察其体外特性.方法:采用乙醇注入法制备脂质体,以包封率、粒径为指标,通过单因素考察和星点设计-响应面法优化白藜芦醇脂质体处方;以皮肤滞留量筛选表面活性剂的配比,制备白藜芦醇柔性脂质体;并对其表面特征、粒径、Zeta电位、体外释放度及皮肤滞留进行考察.结果:最终处方:大豆卵磷脂量为7.5mg·mL-1,磷脂-胆固醇的质量比为3.16∶1,磷脂-白藜芦醇的质量比为30.28∶1,磷脂-吐温-80 的质量比为3∶1.制得的白藜芦醇柔性脂质体的平均粒径为(143.70±1.74)nm,多分散系数(PDI)为(0.092±0.060),Zeta电位为-(9.65±0.61)mV.体外释放研究表明,白藜芦醇乙醇溶液在4h释放了80%,达到释放平衡;白藜芦醇柔性脂质体在8h时的累计释放度为54%,24h内持续缓慢释放,符合Higuchi动力学模型.皮肤滞留实验结果表明,其在 2~6h时皮肤滞留量缓慢升高,证明其可以缓慢释放,且在6h时达到34.14 μg·cm-2.结论:优选的柔性脂质体重现性好、包封率高、粒径小,具有明显的缓释效果,皮肤滞留量高,适合于局部给药.
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编辑人员丨2024/3/16
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拉曼光谱成像技术在药物经皮渗透行为考察中的应用
编辑人员丨2023/8/19
该研究将拉曼光谱成像技术应用于药物分子透皮渗透分析,通过面扫描技术采集离体皮肤剖面的拉曼光谱,采用多元线性回归建立目标物浓度与信号强度的半定量分析模型.再将浓度贡献系数以热图的形式呈现,得到了目标物在皮肤中的浓度分布信息,实现了目标物浓度分布的可视化分析.以水杨酸为目标物,采用拉曼光谱成像技术研究其在猪皮肤中的渗透行为,2次平行试验中角质层中的目标物浓度贡献系数为0.231%和0.275%,活性表皮层中为3.1×10-4和2.4×10-4.将拉曼光谱成像结果和HPLC结果进行对比分析,可见2种方法得到的目标物浓度变化趋势一致,表明采用拉曼光谱成像技术得到的浓度贡献系数可用于半定量分析,为研究目标物经皮吸收特性、处方优化等提供了新的技术手段.此外,还采用该法考察了不同相对分子质量透明质酸在猪皮中的渗透分布情况,同样实现了皮肤中大分子分布的可视化分析.
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编辑人员丨2023/8/19
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天然冰片对复方中药湿疹乳膏体外透皮吸收效果的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 比较天然冰片对复方中药湿疹乳膏的体外释放和透皮吸收行为的影响,探讨该复方组成改良的可行性.方法 以离体BALB/c裸小鼠皮肤为渗透屏障,采用改良Franz垂直扩散池,比较含有冰片的复方中药湿疹乳膏和复方中药湿疹乳膏不合冰片的的透皮吸收效果,初步评价冰片的作用.采用HPLC测定透皮接收液中苦参有效成分苦参碱的含量,流动相为乙腈:水(0.05%三乙胺,磷酸调pH3.5)(2:98),检测波长220nm.结果 含冰片乳膏中的苦参碱累积渗透量在给药后的各时间点均高于无冰片乳膏,在12 h体外经皮渗透达到稳态.含冰片12 h累积渗透率为3.25%,不合冰片为3.10%.结论 复方中药湿疹乳膏中苦参碱能够透过皮肤,冰片对苦参碱透皮具有一定的促进作用,可在原复方处方中改良加入冰片.
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编辑人员丨2023/8/6
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艾叶油对双氯芬酸钠经皮渗透动力学的研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 将双氯芬酸钠作为模型药物,研究艾叶油对药物透皮吸收的促进作用.方法 采用氮酮、艾叶油预处理皮肤的方法,通过离体大鼠皮肤渗透释药试验,在不同时间点取样,测定接受液中双氯芬酸钠的浓度,计算累积透过量、稳态流量、渗透系数和滞后时间等指标.结果 在完整皮肤中,艾叶油对双氯芬酸钠有促透作用,渗透作用比氮酮的强(P<0.05);艾叶油和氮酮对双氯芬酸钠滞后时间的影响均无统计学意义(P>0.05).在去角质层皮肤中,氮酮对双氯芬酸钠12 h促透作用显著,与艾叶油差异无统计学意义(P>0.05),艾叶油和氮酮对双氯芬酸钠滞后时间的影响不大.结论 艾叶油对双氯芬酸钠有一定的透皮吸收促进作用.
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编辑人员丨2023/8/6
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白芥子挥发油促进冬病夏治方经皮渗透研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究白芥子挥发油对冬病夏治方中多个有效成分的促进透皮吸收作用.方法 采用体外透皮试验,以离体大鼠皮肤为透皮屏障,以冬病夏治方各中药中的有效成分延胡索乙素、细辛脂素、盐酸麻黄碱、黄芩苷作为模型药物,HPLC法测定各模型药物透过量,观察白芥子挥发油(0.5%、2%、5%)对各模型药物的经皮促渗透作用.结果 白芥子挥发油浓度较低时(0.5%)对各模型药物无明显的促进经皮渗透作用,随着浓度的增大,白芥子挥发油(2%,5%)可显著促进有效成分延胡索乙素、细辛脂素、盐酸麻黄碱、黄芩苷经皮渗透吸收,且呈浓度依赖性,即浓度越大,促透效果越好.结论 白芥子挥发油能促进冬病夏治方中有效成分延胡索乙素、细辛脂素、盐酸麻黄碱、黄芩苷经皮渗透吸收,白芥子作为处方中君药起到了治疗与促进药物渗透双重作用,从而达到增效的目的.
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编辑人员丨2023/8/6
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氮酮对6-姜酚透皮吸收的影响
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究氮酮对6-姜酚透皮吸收的影响.方法 采用TP-6卧式扩散池进行体外透皮扩散试验.选择离体大鼠皮肤作为渗透屏障,考察不同体积分数乙醇、氮酮对6-姜酚渗透性能的影响.结果 30%乙醇、3%氮酮对6-姜酚均有显著促渗透作用.结论 本研究可为含6-姜酚经皮给药系统的制备提供依据.
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编辑人员丨2023/8/6
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手性薄荷醇酯衍生物对美托洛尔经皮促渗透作用的考察
编辑人员丨2023/8/6
目的 考察在肉豆蔻酸异丙酯(isopropyl myristate,IPM)系统和压敏胶型贴剂系统中,合成得到的手性薄荷醇酯衍生物对美托洛尔(metoprolol,META)渗透行为的影响.方法 采用卧式双室扩散池,进行离体兔皮的体外经皮渗透试验.结果 分别以薄荷醇手性对映体(d-薄荷醇、l-薄荷醇)为先导化合物合成其脂肪酸酯衍生物:薄荷醇庚酸酯(l-M-HEP,d-M-HEP)、薄荷醇癸酸酯(l-M-DEC,d-M-DEC)、薄荷醇月桂酸酯(l-M-DOD,d-M-DOD)、薄荷醇十四酸酯(l-M-TET,d-M-TET)、薄荷醇油酸酯(l-M-OA,d-M-OA)及薄荷醇硬脂酸酯(l-M-STE,d-M-STE).在肉豆蔻酸异丙酯(IPM)系统中,只有癸酸薄荷醇酯(l-M-DEC,d-M-DEC)和月桂酸薄荷醇酯(l-M-DOD、d-M-DOD)对META有显著的促透作用(P<0.05);而制成压敏胶型贴剂后,手性薄荷醇酯衍生物对META促透作用排序:l-M-DEC> d-M-DOD≈l-M-DOD> d-M-DOD.结论 手性薄荷醇酯衍生物作为促透剂(penetration enhancers,PE)在不同系统对META的促透能力不同.
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编辑人员丨2023/8/6
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吴茱萸次碱透皮贴剂的处方优化
编辑人员丨2023/8/6
目的 筛选吴茱萸次碱(Rut)透皮贴剂的压敏胶和促渗剂.方法 用溶剂挥发法制备贴剂,以黏附力(初黏力、持黏力及剥离强度)为指标,采用Box-Behnken设计筛选压敏胶(Eudragit E100)、交联剂(丁二酸)和增塑剂(癸二酸二丁酯)的配比;以黏附力和经皮渗透性为指标,以离体小鼠皮肤为屏障,采用改良Franz扩散池进行透皮吸收试验,采用定制设计筛选压敏胶基质、促渗剂(氮酮、油酸)的配比.结果 Rut透皮贴剂的处方最佳配比:压敏胶基质83%(Eudragit E100 63.5%、丁二酸5.5%、癸二酸二丁脂14%)、氮酮10%、油酸6.4%,Rut 0.6%.初黏力、持黏力和剥离强度分别为15号球,(10.97±0.32)h和(0.16±0.02) kN·M-1,Q24和.Js分别为(29.71±1.19)μg·cm-2、(1.36±0.10)μg·cm-2·h-1.结论 优化的Rut透皮贴剂具有良好的黏附性和经皮渗透性,为后续研究提供了实验依据.
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编辑人员丨2023/8/6
