患者,男,5 岁.全身皮肤干燥、脱屑,痒 4 年.患者出生 20 天后自前额、手、小腿开始出现干燥、脱屑,逐渐蔓延至股部、腹部.2 岁后全身皮肤开始弥漫潮红、脱屑加重并伴剧烈瘙痒.躯干、四肢覆大量鳞屑,局部浸润、肥厚,关节伸侧皮肤显著苔藓化.皮肤镜下眉毛呈竹节状改变.血常规示嗜酸性粒细胞 1.05×109/L.免疫球蛋白E>1130.00 IU/mL.诊断:Netherton综合征.目前有 15 篇文献报道应用度普利尤单抗治疗NS的临床效果,本例患者应用度普利尤单抗治疗4 个月,患者瘙痒情况明显改善,全身脱屑短暂缓解,本文对既往文献及本例患者治疗进行了回顾性分析.

目的 分析皮肤炭疽流行特征,提高专科医师对皮肤炭疽的认识及针对皮肤炭疽流行情况做好防控工作.方法 采用描述流行病学分析方法对2015-2017年青海玉树藏族自治州玉树市皮肤炭疽病例资料进行分析.结果 2015-2017年青海玉树藏族自治州玉树市共报告皮肤炭疽病例16例,男性9例(占56.25％),女性7例(占43.75％).病例年龄4～70岁,成年病例14例(占87.50％).15例藏族病例均为牧民.6-9月感染发病共10例(占62.50％).感染来源均为接触病死的牦牛或病死牦牛污染的物品;感染部位为手指、手背及上臂,其中手指3例(占18.75％),手背6例(占37.50％),上臂4例(占25.00％).14例(占87.50％)出现发热,38℃～39℃者6例(占37.50％),39℃～40℃者8例(占50.00％);13例(占81.25％)病例早期均未出现明显自觉症状,11例迅速出现皮肤软组织高度肿胀.13例(占81.25％)白细胞总数升高,13例(占81.25％)中性粒细胞计数升高;16例(100.00％)皮肤溃疡处分泌物检出革兰染色阳性呈竹节状的杆菌.给予青霉素G 400万～1 600万单位/d静注抗感染治疗后全部治愈,无死亡病例.结论 青海省玉树市皮肤炭疽的防控工作形势严峻,仍需要加强皮肤炭疽防治知识的宣传力度,建立联防联控机制.

目的 探讨螺旋CT三期增强扫描对原发性肝癌合并门静脉癌栓的诊断价值.方法 选取我院2016年1月-2017年8月收治的原发性肝癌患者59例,收集患者的临床资料及影像学资料,以病理学检查结果为金标准,分析三期增强扫描对原发性肝癌合并门静脉癌栓的检出率、诊断准确率.结果 CT平扫对原发性肝癌合并门静脉癌栓的检出率、诊断准确率分别为74.57％、69.49％,三期增强扫描对原发性肝癌合并门静脉癌栓的检出率、诊断准确率分别为96.61％、94.91％,明显高于CT平扫,差异具有统计学意义(x2值分别为11.614、13.034,P＜0.001);CT平扫中,41例(69.49％)患者瘤体边界不清,瘤体位于肝右叶者35例(59.32％),位于肝左叶者24例(40.67％);门静脉癌栓多为低密度或高低密度混合影,门静脉主干或分支均可见不同程度的扩张,门静脉主干平均直径(2.12±0.99) cm,右门静脉扩张呈现为竹节状.三期增强扫描中,31例(52.54％)患者动脉期低密度门静脉癌栓内及其周围可见网状供血动脉,出现“门静脉铸形”,呈不均匀强化;多数原发性肝癌患者受累肝实质均可见斑片状强化;门静脉期及延迟期患者门静脉腔内呈现不同范围充盈缺损.结论 螺旋CT三期增强扫描对原发性肝癌合并门静脉癌栓检出、诊断准确率高,能清晰显示病灶图像特征.

目的 分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况.方法 对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,确定致病基因变异.检索Pubmed、中国知网和万方医学网中的文献,对文献中中国籍Netherton综合征患者的病例特点进行总结.结果 本院报告患儿出生后起病,全身皮肤即出现干燥、红斑、脱屑,口周、眼周皮纹加深,呈放射状.毛发异常,伴有暂时性生长迟缓.DNA测序检测,证实患者5号染色体上SPINK基因复合杂合突变:c.2260A＞T(p.K754*)和c.2423C＞T(p.T808I),确诊为Netherton综合征.1982年1月-2019年12月,国内外文献累计报告中国籍Netherton综合征患者23例,加上本研究1例共24例,其主要表现为红皮病样皮损、竹节样发、生长迟缓、特应性体质,实验室检查常见血嗜酸性粒细胞、IgE升高,基因检查提示SPINK5基因变异.结论 Netherton综合征是一种少见、易被误诊的遗传相关性疾病,其临床表现和实验室检查有一定的特点,结合基因检测可大大提高检出率,利于早期诊断和产前遗传咨询.