目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

第一鳃裂畸形(first branchial cleft anomaly,FBCA)在四类鳃裂畸形中占比 8％～10％,是因胚胎发育第 68 周时第一、二鳃弓融合不全所致[1-2]. 因其解剖毗邻关系复杂、临床表现多样且缺乏特异性,极易误诊、误治. 本研究总结了1 例罕见复杂的双外瘘口型FBCA患者的诊疗过程及经验. 现报道如下.

目的 总结鳃裂畸形患者的临床特点,探讨其临床诊疗方案.方法 收集2000年1月-2022年9月确诊为鳃裂畸形的87例患者的临床资料并结合文献进行回顾性分析.结果 本组患者中,第一鳃裂畸形患者10例,第二鳃裂畸形患者52例,第三鳃裂畸形患者20例,第四鳃裂畸形患者5例.15例患者有过相关颈部手术史.所有患者均采取手术治疗,仅1例出现暂时性面神经麻痹,术后3个月恢复.随访6个月至16年,81例患者完成术后随访.6例患者术后出现复发,再次行颈部肿物切除术+等离子梨状窝瘘口封闭术,随访7～8年均未再复发.结论 先天性鳃裂畸形诊断较为困难且相对容易复发,术前结合多种检查可提高诊断准确性,手术彻底切除病灶是首选治疗方案,急性感染期患者先予以颈部清创,待稳定期再行手术切除可以降低术后复发率.

目的 探讨第四鳃裂畸形的诊断与治疗方法.方法 对1例颈部双侧第四鳃裂畸形的患者临床资料进行总结与文献回顾分析.结果 患者,17岁,男性,颈部无痛性肿块10年,专科检查:颈前偏右皮下可触及一肿块,大小约4.0 cm × 3.0 cm,边界清楚,形态规则,质软,触有波动感,无明显压痛.颈前偏左可见一大小约0.5 cm × 0.5 cm的瘘口,瘘口可见黄色清亮液体流出,周围皮肤局部红肿,皮肤表面温度升高;计算机断层扫描检查示:右侧锁骨上区、颈前区见类圆形囊性低密度影,大小约4.4 cm × 3.4 cm,其内片絮状等密度影,边缘见结节状钙化,周围脂肪间隙模糊,增强扫描囊壁轻度强化,内容物未见明显强化;其左侧可见直径约1.4 cm类圆形结节影,增强扫描环形强化,周围皮肤增厚,皮下脂肪间隙模糊;双侧颈部见多发小淋巴结显示,较大者短径约0.8 cm;甲状腺大小、形态未见明显异常,其内未见明显异常密度影.入院诊断为右颈部第四鳃裂囊肿,左颈部第四鳃裂瘘管.在全麻静脉复合麻醉下行右侧鳃裂囊肿切除术+左侧鳃裂瘘管切除术.术后病理检查提示为右鳃裂囊肿,左鳃裂瘘管.伤口 Ⅰ期愈合,术后随访6个月无复发.文献回顾复习结果表明,第四鳃裂畸形是鳃器的先天性发育异常,发生率仅占所有鳃裂畸形的1％,常发生于左侧.解剖学位置常位于颈根部、锁骨上区,表现为与甲状腺相毗邻的囊肿或窦道.通过其解剖学位置、影像学检查或喉镜检查结合术后病理结果明确诊断,需要与颈部肿块如甲状舌管囊肿、淋巴结转移瘤等相鉴别.主要治疗手段为外科手术和内窥镜烧灼内瘘口,预后一般较好,有复发风险,但很少发生癌变.结论 第四鳃裂畸形十分罕见,应早期识别,避免过多无效的手术引流,减少切除时的潜在并发症并彻底切除病变防止复发.

@@

目的 总结159例先天性鳃裂畸形病例资料,对其诊断、治疗及预后进行探讨.方法 回顾分析2005年1月至2016年12月经手术治疗的159名鳃裂畸形患者的临床资料.纳入研究的项目包括患者年龄、性别、部位、畸形类型、治疗历史、手术治疗、并发症和复发情况等.结果 其中男性患者73人,女性患者86人,儿童患者占15.7％.在所有患者中,诊断为第一鳃裂囊肿的为34人(21.4％),诊断为第二鳃裂囊肿的为112人(70.4％),诊断为第三、第四鳃裂囊肿的为13人(8.2％).所有患者均于我院进行了手术.儿童患者、曾行切开引流或复发的成人患者进行了显微镜下的手术操作,精确切除的复发率明显降低.面神经颞支损伤和伤口感染是外科治疗的主要并发症.本组患者的总体复发率为3.8％.结论 相对于以往的报道,本研究鳃裂畸形的术后复发率更低.利用显微镜的显微手术和精细的操作器械在鳃裂囊肿手术中发挥重要作用.

1 病例报告患者,女,25岁.因反复左颈部疼痛4年,继发1周,于2019年1月5日来我院就诊.患者近4年来无明显诱因出现左颈部疼痛,平均每年发作1～2次,有时伴发热38.0℃～38.5℃,均在当地医院予以抗感染、对症治疗,症状好转后出院.

目的 探讨特殊位置第四腮裂畸形的临床治疗要点,为临床提供参考.方法 对1例发生在左前胸壁并以锁骨下方为瘘口第四腮裂畸形患者的临床资料进行总结并结合文献分析.结果 该例患者主诉左侧前胸壁肿物反复肿痛2个月,查体见左侧锁骨下方有一10 mm×10 mm瘘口,瘘口持续流出黄色清亮的液体,向上胸锁关节浅面颈胸交汇处触及一20 mm×20 mm×10 mm的肿物,无波动感,活动度欠佳,按压稍疼痛.影像学检查显示为囊性病变.初步诊断为第四腮裂畸形.于患者锁骨下瘘口痕迹、触及囊肿处注入少量亚甲蓝,设计锁骨上T型切口,翻瓣显露亚甲蓝染色的所有区域及邻近的黏膜下组织,于胸骨上切迹颈阔肌深处找到肿块,并沿其周围切开并切除.病理结果为第四腮裂畸形.术后随访1周及3个月后患者均无不适,无复发.复习相关文献表明,第四腮裂畸形是一种先天性发育性异常,发生率占所有腮裂畸形的1％,常以瘘管、囊肿或窦道存在,解剖位置位于颈根部、锁骨上区,其皮肤开口靠近胸锁乳突肌的内侧下边界,诊断时可通过其解剖位置、影像学检查结合术后病理明确诊断,通常与颈部其他肿物如血管瘤、甲状舌管囊肿等进行鉴别诊断.手术切除是常用治疗手段,近年文献报道经内窥镜定位及内瘘口灼烧对于多次复发的第四腮裂畸形疗效较好,少数可复发感染甚至癌变.结论 对特殊位置的第四腮裂畸形进行治疗时,临床医生应充分借助影像学方法明确病变的大小、解剖部位及走行,完整、安全切除病灶,预防病灶复发.