目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

本文报道了1例以睡眠打鼾为主要表现的第二鳃裂囊肿（second branchial cleft cyst，SBCC）。患儿男，9岁5月，因“打鼾3年余，加重2个月，发现鼻咽部肿物1周”就诊。术前MR示右侧咽旁间隙延伸至鼻咽腔囊状肿物影，考虑第二鳃裂囊肿可能。在全身麻醉下行内窥镜下鳃裂囊肿切除术，肿物内含囊液，术后病理诊断为第二鳃裂囊肿。术后半年复查MR未见原囊性占位。随访1年，未见囊肿复发，预后良好。

儿童颈部先天性囊性肿块大体上分为颈中线和颈侧两类，前者病变一般包括甲状舌管囊肿、皮样囊肿/表皮样囊肿、支气管源性囊肿等，后者常见于鳃裂囊肿、淋巴管畸形等，不同病变在颈部的好发位置和CT表现上各自具有一定的特征性。临床医师必须充分了解每种病变的胚胎学和发病机制、临床表现、CT典型特征和组织病理学表现，方能准确及时诊断，制定最合理的治疗方案。

该文报道1例鳃裂囊肿癌变的影像学表现。患者男，55岁，偶然发现颈部无痛性包块1年。CT示右侧颈部下颌角与舌骨间、胸锁乳突肌前缘类圆形囊实性肿块，囊壁厚薄不均，可见分隔，增强后实性成分及分隔强化。病理诊断为鳃裂囊肿癌变。术后2个月复查MRI示肿瘤复发。

目的 总结鳃裂畸形患者的临床特点,探讨其临床诊疗方案.方法 收集2000年1月-2022年9月确诊为鳃裂畸形的87例患者的临床资料并结合文献进行回顾性分析.结果 本组患者中,第一鳃裂畸形患者10例,第二鳃裂畸形患者52例,第三鳃裂畸形患者20例,第四鳃裂畸形患者5例.15例患者有过相关颈部手术史.所有患者均采取手术治疗,仅1例出现暂时性面神经麻痹,术后3个月恢复.随访6个月至16年,81例患者完成术后随访.6例患者术后出现复发,再次行颈部肿物切除术+等离子梨状窝瘘口封闭术,随访7～8年均未再复发.结论 先天性鳃裂畸形诊断较为困难且相对容易复发,术前结合多种检查可提高诊断准确性,手术彻底切除病灶是首选治疗方案,急性感染期患者先予以颈部清创,待稳定期再行手术切除可以降低术后复发率.

目的 分析男性甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)误诊的原因及防范误诊措施.方法 回顾性分析2018 年2 月—2022 年3 月收治2 例曾误诊的男性PTC的临床资料.结果 2 例均因发现颈部肿块就诊,经颈部彩超、CT检查考虑为囊性淋巴管瘤、鳃裂囊肿各1 例.2 例经手术病理检查确诊为PTC,其中1 例伴颈部淋巴结转移.误诊时间分别为22、14 d.2 例确诊后均行甲状腺全切术及颈部淋巴结清扫术治疗,术后分别随访 1 年、半年,预后较好,均未见复发.结论 男性PTC临床表现无特异性,应加强对该病的认识,提高警惕性,仔细查体,认真鉴别诊断,及早行甲状腺超声、CT检查甚至病理检查,以提高本病术前诊断率.

1 临床资料 患儿,男,7岁,因"发现双侧颈部瘘口伴间断性白色分泌物流出7年"于2018-08-10入院.患者家属自诉发现患儿自幼双侧下颈部各一小瘘口,约为针眼大小,自瘘口内间断性的流出白色分泌物,无明显疼痛不适.专科查体:双侧下颈部胸锁乳突肌前环状软骨下缘水平各一小瘘口,瘘口周围无红肿,无异常分泌物流出.于当地医院行超声检查示:颈部管状结构.入院后完善颈部CT(注入泛影葡胺)示下颈部胸锁乳突肌前缘造影剂,建议结合病史(图1).

目的 探讨第四鳃裂畸形的诊断与治疗方法.方法 对1例颈部双侧第四鳃裂畸形的患者临床资料进行总结与文献回顾分析.结果 患者,17岁,男性,颈部无痛性肿块10年,专科检查:颈前偏右皮下可触及一肿块,大小约4.0 cm × 3.0 cm,边界清楚,形态规则,质软,触有波动感,无明显压痛.颈前偏左可见一大小约0.5 cm × 0.5 cm的瘘口,瘘口可见黄色清亮液体流出,周围皮肤局部红肿,皮肤表面温度升高;计算机断层扫描检查示:右侧锁骨上区、颈前区见类圆形囊性低密度影,大小约4.4 cm × 3.4 cm,其内片絮状等密度影,边缘见结节状钙化,周围脂肪间隙模糊,增强扫描囊壁轻度强化,内容物未见明显强化;其左侧可见直径约1.4 cm类圆形结节影,增强扫描环形强化,周围皮肤增厚,皮下脂肪间隙模糊;双侧颈部见多发小淋巴结显示,较大者短径约0.8 cm;甲状腺大小、形态未见明显异常,其内未见明显异常密度影.入院诊断为右颈部第四鳃裂囊肿,左颈部第四鳃裂瘘管.在全麻静脉复合麻醉下行右侧鳃裂囊肿切除术+左侧鳃裂瘘管切除术.术后病理检查提示为右鳃裂囊肿,左鳃裂瘘管.伤口 Ⅰ期愈合,术后随访6个月无复发.文献回顾复习结果表明,第四鳃裂畸形是鳃器的先天性发育异常,发生率仅占所有鳃裂畸形的1％,常发生于左侧.解剖学位置常位于颈根部、锁骨上区,表现为与甲状腺相毗邻的囊肿或窦道.通过其解剖学位置、影像学检查或喉镜检查结合术后病理结果明确诊断,需要与颈部肿块如甲状舌管囊肿、淋巴结转移瘤等相鉴别.主要治疗手段为外科手术和内窥镜烧灼内瘘口,预后一般较好,有复发风险,但很少发生癌变.结论 第四鳃裂畸形十分罕见,应早期识别,避免过多无效的手术引流,减少切除时的潜在并发症并彻底切除病变防止复发.

鳃裂畸形是颈部第二常见的先天性肿块,其中以第二鳃裂畸形最为常见,临床可表现为囊肿、瘘管、窦道3种类型,影像学检查可以帮助诊断及鉴别.目前,手术仍是治疗鳃裂畸形的主要方法.该研究就第二鳃裂畸形的发病机制、诊断、治疗进展作一综述.

目的 探讨儿童鼻咽部第二鳃裂囊肿的临床特征和治疗方式,提高诊治能力.方法 回顾性分析河北省儿童医院收治的4例儿童鼻咽部第二鳃裂囊肿的临床资料,包括年龄、性别、症状、影像学资料和治疗过程.总结分析病变部位特点,B超、CT或MRI特征,术后病理结果及治疗方式.结果 4例鼻咽部第二鳃裂囊肿患儿均表现为鼻咽侧壁咽鼓管咽口与腭咽弓后上方连线上的囊性肿物,囊壁较厚,影像学检查结果均为囊性病变.4例患儿选择内镜下低温等离子病变切除术,其中2例为内侧囊壁大部分切除术,将囊腔充分敞开,2例为囊肿全部切除术.术后病理提示衬覆纤毛柱状上皮或复层上皮,周围淋巴组织增生.术后随访1.5～3年无复发.结论 儿童鼻咽部第二鳃裂囊肿临床罕见,诊断主要依靠病变部位及术后病理结果,内镜下低温等离子切除病变组织是微创、安全、有效的治疗方式.