本文报道了1例新生儿先天性梨状窝瘘的患儿。患儿7 d龄，因“气促、喘憋7 d”发现左侧颈部肿物，血常规提示白细胞升高，以中性粒细胞升高为主，考虑左侧颈部肿物为“颈部感染伴脓肿”可能性大。经过多学科讨论后先予左侧颈部穿刺引流，后在支撑喉镜下予针状电刀烧灼左侧梨状窝瘘口，封闭瘘口后观察未再见分泌物流出，诊断为左侧先天性梨状窝瘘，左侧鳃裂瘘管伴感染，左侧颈部脓肿。术后患儿症状改善，随访5个月无不适。

目的:探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性，并对一家系进行报告。方法:回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料，男2例，女3例，年龄3~31岁，总结小切口内镜辅助下切除瘘管的手术方法及经验，并对其中1个第二鳃裂瘘家系进行报告。结果:5例患者中例1~4在全身麻醉下双侧均采用单一小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方法进行治疗，术后无明显并发症发生，随访40~164个月，均未见瘘管复发，恢复良好；例5放弃手术切除，随访24个月，出现急性感染再发作1次。例2和例4来自同一个家系，该家系四代31人中有7例出现第二鳃裂瘘，其中双侧4例，右侧3例，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。对其家系成员进行相关检查，未发现有耳聋、耳前赘、外中耳畸形及肾脏畸形。结论:双侧先天性第二鳃裂瘘罕见，手术切除为首选治疗方式，小切口内镜辅助下钛夹高位夹闭并切除瘘管的方式术野清晰，美容效果理想，疗效满意。

目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA，利用二代高通量测序技术筛查鳃耳（肾）综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果:5个家系共8人被诊断为鳃耳（肾）综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形，4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型，余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的 EYA1基因变异（NM_000503.6：c.1715G>T；c.1140+1G>A；c.639G>C；c.1475+1G>C），其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后，听力无明显改善，其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。 结论:二代高通量测序技术可辅助鳃耳（肾）综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳（肾）综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳（肾）综合征患者听力损失可能存在一定局限性，助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的 EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

目的:探讨经口内镜下低温等离子封闭内瘘口治疗儿童梨状窝瘘的手术方法及预后。方法:收集2018年1月至2020年4月河南省儿童医院收治的31例先天性梨状窝瘘患儿的临床资料。其中，男17例，女14例，年龄范围为21 d至9岁，中位年龄为3岁2个月。31例患儿均为左侧发病，16例患儿有脓肿切开引流史。术前CT检查显示脓肿内有含气腔和/或梨状窝内发现内瘘口即可确诊。全身麻醉支撑喉镜辅助下充分暴露梨状窝、经口用鼻内镜寻找内瘘口。术者左手持硬质内镜，右手用低温等离子电凝档位灼烧封闭内瘘口。结果:31例患儿均顺利实施低温等离子封闭内瘘口。术后留置胃管、鼻饲5~9 d，拔除胃管前复查电子喉镜，内瘘口完全封闭、黏膜光滑平整。术后随访4~28个月，患儿一般情况良好，无并发症、未见复发病例。结论:经口内镜下低温等离子封堵内瘘口治疗儿童梨状窝瘘，数分钟内即可完成手术，可成为治疗梨状窝瘘的首选方法。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测，应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证，应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定，对候选变异进行致病性分析。结果:先证者为6岁女性，临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2 466 kb的杂合缺失，该区域覆盖 EYA1基因。MLPA检测证实先证者 EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失，其父母未携带该基因缺失变异，提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南，该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。 结论:EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因，为临床诊断该家系提供参考依据。

目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行高通量测序，并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括3代9人，其中4人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘，符合鳃耳综合征的临床诊断。先证者及其母亲耳廓畸形，内耳发育畸形，肾脏未见异常。系谱分析显示，该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的 EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点，c.1255delT（p.C419Vfs*12），家系内该变异与耳聋表型共分离，且此突变为移码突变，导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南初步判定为致病性变异，家系中表型正常成员及100名健康人中均未发现该位点突变。家系中3名成员存在 EYA1 c.403G>A（p.G135S）杂合突变，该突变导致第135号氨基酸由甘氨酸变异为丝氨酸，为错义突变，其中2名成员表型正常，ACMG指南判定该变异临床意义未明。 结论:EYA1 c.1255delT是该家系鳃耳综合征患者的主要分子病因，家系内患病个体间临床表现具有异质性，鳃耳综合征的诊断需将表型和基因测序密切结合。

急性化脓性甲状腺炎较罕见，特点是起病急骤、病情多变，若治疗不及时可导致纵隔脓肿、气管或食管瘘，死亡风险高。在早期甲状腺脓肿未形成时易误诊为亚急性甲状腺炎。本例患者梨状窝瘘导致的急性化脓性甲状腺炎误诊为亚急性甲状腺炎，在应用糖皮质激素治疗后疾病进展伴颈部脓肿形成，需行脓肿切开引流及术后短暂呼吸机持续辅助呼吸。感染控制后行第三鰓裂瘘管探查切除，术后随访无复发。