目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果:先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。 结论:MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的:探讨个体化定制聚醚醚酮(PEEK)在上颌骨缺损修复重建中的应用效果。方法:2018年9月至2020年11月，上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科收治13例行上颌缺损的患者，男9例，女4例，年龄15~62岁，平均28.6岁。6例上颌骨良性病变及7例上颌骨肿瘤术后缺损患者，均采用个体化PEEK置入修复。13例患者术前均拍摄颌面部CT，然后三维重建获得上颌骨缺损模型，6例上颌骨良性病变患者通过虚拟手术计划制定肿瘤切除范围，获得相应的上颌骨缺损模型，并基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作；根据虚拟手术计划设计、制作并打印手术截骨导板。然后在截骨导板辅助下切除肿瘤，植入PEEK。7例上颌骨肿瘤术后缺损患者通过术前颌面部CT三维重建直接获得上颌骨缺损模型，然后基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作。术中置入PEEK，如腭部缺损则同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损。术后定期随访，观察术后并发症、患者面部外形、咬合关系、眼球位置及活动度，统计患者满意度。术后1个月行CT扫描，将CT数据同术前虚拟手术设计数据进行拟合比较，评估PEEK置入位置的精确度；测量评估手术前、后眼球突出、上抬或内陷、下移的复位矫正情况，采用配对 t检验进行统计学分析。 结果:13例患者均按术前设计顺利完成PEEK置入手术，其中2例患者PEEK置入时与眶下壁区缺损不完全匹配，经调磨后就位。一期重建的5例骨纤维病变患者术中行抽屉式切除术，保留了牙槽骨；7例二期重建患者中，2例为腓骨肌皮瓣修复术后利用PEEK支撑眶底改善外形，3例上颌骨缺损患者同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损，分割口、鼻腔。术后伤口愈合良好，皮瓣全部成活。术后1个月复查时，患者面部对称性及眼球位置术后恢复良好，张口度正常，眼球运动正常无受限，患者均对手术效果满意。术后CT图像拟合显示PEEK置入位置准确，误差为(0.68±0.12) mm。6例良性肿瘤患者术后眶容积(26.37±0.94) ml，眼球高度(0.98±0.48) mm，眼球突度(1.10±0.28) mm，分别较术前的(24.06±0.85) ml、(3.83±0.81) mm、(2.53±0.67) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。7例上颌骨缺损患者术后眼球高度(0.77±0.42) mm，眼球突度(0.61±0.31) mm，较术前的(2.03±1.07) mm、(2.01±0.34) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。术后随访时间1~27个月[(12.0±7.6)个月]，出现1例感染排异、1例肿瘤复发，行PEEK拆除术，其余11例未发现肿瘤复发及PEEK感染排异。 结论:个体化定制的PEEK，在虚拟手术计划辅助下，必要时联合软硬组织瓣，可以精确恢复上颌骨外形，支撑眶底，有效提高上颌骨缺损修复重建的精确性和安全性。

目的:探讨成人骰骨解剖特点，总结骰骨闭合压缩骨折的治疗方法。方法:对5例新鲜冰冻人体足标本进行解剖，分析骰骨及其周围解剖结构特点。回顾性分析2009年5月—2016年5月唐山市第二医院收治的78例(78足)成人骰骨压缩骨折患者的临床资料。其中男70例，女8例；年龄19～64岁，平均38.8岁。受伤至入院时间2～72 h ，平均8.5 h。致伤原因：扭伤26例，车祸伤13例，高处坠落伤21例，重物压伤18例。按骰骨骨折分型标准分为Ⅰ型8足、Ⅱ型42足、Ⅲ型28足。5例(5足)患者拒绝手术治疗，采用膝下石膏托外固定保守治疗；73例(73足)患者行切开复位内固定术，其中58例(58足)术中采用植骨修复遗留缺损。术后观察患者骨折愈合情况，足部疼痛肿胀情况。术后1年依据美国足与踝关节协会(AOFAS)评分标准评足部功能。结果:骰骨解剖观察显示：骰骨内侧长、外侧短，主要为松质骨；骰骨主要与第4、5跖骨基底、第3楔骨、跟骨周围骨质相关节，其周围有坚强的韧带组织保护。78例(78足)骰骨压缩骨折患者均获随访，随访时间2～9年，平均33个月。5例(5足)保守治疗患者，伤后6～8周畸形愈合。73例手术治疗患者中，9例(9足)骨折复位不充分，术后6～8周畸形愈合；64足骨折复位充分，术后8～12周骨折愈合。患者随访期间均无微型钢板引起的腓骨肌腱激惹、断裂，无骨关节炎、足外侧柱短缩及骰骨处明显疼痛等相关并发症发生。术后1年根据AOFAS标准评分75～97分，平均93.5分；依据评分评定足部功能：优64例(64足)，良14例(14足)。结论:通过对新鲜人体足标本的解剖观察，了解其解剖形态特点，对骰骨压缩骨折的治疗具有临床指导意义。对于骰骨闭合压缩骨折，采用微型接骨板"桥"式支撑内固定的方法取得良好的临床疗效。

目的:探讨游离腓骨骨皮瓣联合Masquelet膜诱导技术治疗创伤性跖骨缺损的临床效果。方法:2015年8月至2020年6月,应用游离腓骨骨皮瓣联合Masquelet膜诱导技术治疗创伤性跖骨缺损12例。跖骨缺损长度3.2~9.5 cm,截取的腓骨瓣长度4.8~9.5 cm。其中单独第1跖骨缺损5例,同时合并有第2~4跖骨缺损7例。急诊清创后按照Masquelet膜诱导技术操作要求将人工骨水泥填充骨缺损及覆盖肌腱裸露创面,等待约2周后创面分泌物减少、感染初步控制后再行骨与软组织缺损的修复。其中所有第1跖骨骨缺损采取腓骨骨皮瓣移植,将腓动脉与足背动脉吻合4例,2条腓静脉与足背静脉吻合,腓动脉与胫前动脉吻合8例。第2~4跖骨缺损切取自体髂骨植骨术。骨皮瓣供区切取皮瓣宽度不超过5.0 cm直接缝合,宽度大于5.0 cm的、切取全厚皮片游离移植修复。结果:术后门诊随访6~24个月,所有腓骨皮瓣成活,皮瓣外观、色泽正常,质地柔软,无慢性溃疡,术后12周左右骨愈合良好,顺利拆除内固定,步态正常。结论:吻合血管的腓骨皮瓣游离移植修复跖骨缺损,血运丰富、骨愈合速度快,结合Masquelet膜诱导技术抗感染能力更强,有一定的应用价值。

目的:探讨"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤的手术方法和临床疗效。方法:收集2021年6月至2022年5月采用"O"型臂导航下磨钻刮除治疗的骨样骨瘤患者18例，男15例、女3例；年龄（18.4±10.9）岁（范围2~44岁）；病程1周~3年，平均14.2个月。病灶部位：股骨近端6例，股骨远端3例，胫骨近端4例，胫骨远端1例，腓骨近端2例，肱骨远近端各1例。术中应用"O"型臂导航确定病灶部位，通过1~4 cm小切口剥离肌肉软组织至骨面，放置通道拉钩，将磨钻注册为导航识别设备，逐步磨除瘤巢表面骨质，以刮匙刮除瘤巢送病理学检查；根据导航图像用磨钻扩大磨除病灶，结束前再次"O"型臂X射线机扫描确认磨除范围。随访6~15个月，平均9.5个月。手术前后行CT病灶扫描，进行影像学对比病灶是否有残留或复发。疼痛视觉模拟评分法（visual analogue score，VAS）作为临床疗效评定参数。结果:18例手术时间40~175 min，平均89.3 min，其中建立导航图像所需时间为（18.0±4.1）min（范围13~22 min）。手术切口长为（2.7±1.1）cm（范围1~4 cm）。所有患者均达到病灶完全刮除，术后病理全部证实为骨样骨瘤。全部病例随访6~15个月，平均9.5个月。术后24 h患者均自主下地活动，术后第3至7天疼痛性质和症状明显减轻，术后3个月疼痛基本消失。18例术前VAS为（5.33±1.24）分，术后第3天为（2.79±1.32）分，术后第7天为（1.86±1.21）分，术后1个月为（0.86±0.93）分，术后3个月为（0.33±0.48）分，术后6个月为（0.09±0.29）分，差异有统计学意义（ F=58.50， P<0.001）。术中及术后无严重并发症，治疗成功率（症状缓解无复发，影像学病灶无残余无复发，术后无严重并发症）为100%。 结论:"O"型臂导航下小切口磨钻刮除治疗骨样骨瘤是一种简单、安全、微创而高效的技术手段，术中精确定位及磨除范围大于瘤巢是治疗成功的关键。

目的:探讨关节镜下复位联合骨科机器人导航置钉治疗Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折的临床疗效。方法:前瞻性随机对照研究。纳入2019年9月—2022年1月徐州仁慈医院足踝外科Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折患者60例，其中男47例、女13例，年龄15~58（39.3±10.8）岁；左足31例、右足29例。按数字表法随机分为2组：观察组30例采用关节镜下跟骨关节内骨折复位、机器人导航置入空心钉，对照组30例采用传统的跟骨外侧“L”形切口，跟骨骨折复位钢板内固定。比较2组患者手术住院时间、切口长度、术中出血量、骨折愈合时间、手术时间、术前及末次随访时跟骨Gissane角和Bohler角、美国足踝外科协会（AOFAS）踝-后足功能评分、疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分及术后并发症发生率等差异。结果:60例患者手术顺利，术后均获随访12~16（13.63±1.26）个月。2组患者年龄、随访时间、性别、损伤侧别、致伤原因、Bohler角和Gissane角等基线资料比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。观察组住院时间、切口长度、术中出血量、VAS评分、并发症发生率等观察指标分别为5.5（5.0，6.0）d、39（35，40）mm、20（15，25）mL、0（0，1）分、13.3%（4/30），均小于对照组的9.0（8.0，10.5）d、120.00（115，125）mm、45（35，50）mL、2（1，2）分、36.7%（11/30）；观察组手术时间、AOFAS评分分别为90（80，95）min、92.0（90.0，93.0）分，均大于对照组的60（50，75）min、90.0（89.7，91.3）分：2组比较差异均有统计学意义（ Z=6.61、6.70、6.69、4.88， χ2=4.35， Z=8.51、2.77， P值均<0.05）。与对照组比较，观察组骨折愈合时间、末次随访时的Gissane 角和Bohler角均无明显变化，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。观察组患者切口均一期愈合，其中2例患者术后3个月出现距下关节疼痛、2例患者术后2个月出现腓骨肌激惹症状；对照组中，切口一期愈合25例，二期愈合5例（2例患者术后1周皮肤切口坏死、3例患者术后第3日切口皮缘坏死），另有3例患者术后第1日出现足背外侧麻、3例患者术后3个月出现距下关节疼痛。 结论:关节镜下复位联合骨科机器人导航置钉与跟骨外侧“L”形切口钢板内固定治疗Sanders Ⅱ、Ⅲ型跟骨骨折，均能获得良好的效果，但前者具有手术切口小、出血少、骨折复位可视化、置钉精准化、并发症少等优势。

目的:探讨Stellar光子双源CT检查在痛风诊断中的应用价值。方法:按照美国风湿病学会痛风的诊断指南，选择2018年4月至2020年5月在揭阳市人民医院诊治的符合纳入标准的痛风患者40例为观察组，以同期在该院诊治的骨关节炎患者40例为对照组，患者均予以Stellar光子双源CT及相应生化指标检测，结合患者临床资料进行分析，比较两组的尿酸、血肌酐及总胆固醇、甘油三酯水平。结果:与对照组相比，观察组尿酸、血肌酐、尿素氮、及总胆固醇、甘油三酯水平均显著升高［对照组：尿酸为（310.45±61.40）μmol/L，血肌酐为（86.22±13.12）μmol/L，尿素氮为（6.82±1.75）mmol/L，总胆固醇为（4.75±0.56）mmol/L，甘油三酯为（1.98±0.85）mmol/L；观察组：尿酸为（519.38±97.91）μmol/L，血肌酐为（110.21±18.29）μmol/L，尿素氮为（12.21±3.29）mmol/L，总胆固醇为（6.49±1.22）mmol/L，甘油三酯为（3.45±1.89）mmol/L］，差异均有统计学意义（ t＝11.43、6.741、9.148、8.198、4.486，均 P<0.05）。经Stellar光子双源CT检查，对照组及观察组各有3例、36例检测到尿酸盐结晶（影像显示绿色），检出率分别为7.5%（3/40）、90.0%（36/40），两组检出率差异有统计学意义（χ 2=24.993， P<0.05）。对照组均无明显骨质、肌腱、韧带破坏，少部分患者有尿酸盐沉积，总体积为（1.023±0.83）cm 3，主要沉积于足、膝关节。而观察组中有30例患者伴有尿酸结晶和不同部位的骨质破坏，其中第一跖趾关节6例，胫骨、腓骨远端分别为7例、3例，距骨、跟骨近端分别为4例、6例，腕关节4例；20例患者伴有韧带或肌腱的破坏，其中三角韧带2例，跟腱及伸、屈肌腱分别为10例、53例。尿酸盐结晶总体积（32.22±5.83）cm 3；手、肘、足、膝关节尿酸盐结晶体积分别为（8.00±4.92）cm 3、（5.32±2.75）cm 3、（36.00±15.54）cm 3、（13.31±9.14）cm 3。 结论:Stellar光子双源CT诊断痛风的敏感性较高，且能对尿酸盐沉积部位和体积的准确定位、定量，对痛风诊断有较高的应用价值。

目的:探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法:选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象，分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果:患者以下肢活动后肌痛起病，逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩，心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外，前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现 DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异，导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate＋PM2_Supporting＋PP3_Moderate＋PP1)。 结论:结蛋白病有较大临床异质性，下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型，心脏受累较为隐匿，临床中易被忽视，及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

目的:观察小腿组织瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗足踝部骨髓炎的疗效。方法:回顾性研究2018年10月至2021年10月期间宝鸡第三医院手显微外科应用小腿组织瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨（或混合髂骨植骨）治疗的11例足踝部骨髓炎患者资料。男8例，女3例；年龄（42.3±23.7）岁。对慢性低毒性骨髓炎，彻底扩创后应用小腿组织瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨一期填塞空腔、覆盖创面，修复重建。对感染急性期创面，先局部换药、引流或扩创后负压封闭吸引，全身抗感染治疗；待急性感染控制并稳定后再彻底扩创、应用小腿组织瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨填塞空腔、覆盖创面，修复重建。组织瓣切取面积为3.5 cm×2.0 cm~12.0 cm×6.0 cm。应用腓动脉穿支蒂皮瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗4例，腓动脉穿支蒂腓肠神经营养血管皮瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗3例，胫后动脉穿支蒂皮瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗3例，腓骨长肌肌瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗1例。术后观察皮瓣的成活情况、骨愈合时间、踝关节功能及并发症发生情况，末次随访时感染控制情况[包括局部红肿疼痛、有无破溃、渗出等临床表现，血液白细胞计数（WBC）、C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、降钙素原]以评价疗效。结果:除1例皮瓣远1/3坏死，经换药愈合外，其余组织瓣均顺利成活。所有患者术后获（22.6±11.5）个月随访。术后6个月所有组织瓣外形、质地均良好。复查WBC、CRP、ESR、降钙素原等指标均恢复正常或接近正常，局部皮肤无红肿、破溃，且不同程度地恢复保护性感觉。除1例术后18个月复查X线片示骨愈合不良外（但无其他不良症状或体征），其余患者依X线片示（12.1±2.3）个月病灶均消失，并达到骨性愈合；踝关节恢复基本屈伸功能，患肢也恢复负重及行走功能。结论:应用小腿组织瓣联合载抗生素硫酸钙人工骨治疗足踝部骨髓炎，不仅可以彻底填塞空腔、覆盖创面，且可有效控制感染，促进骨愈合，恢复足踝部功能。

目的:探讨虚拟手术联合三维(3D)打印导板在下颌骨良性肿瘤切除和颌骨缺损修复重建中的应用效果。方法:2013年6月至2020年12月，郑州大学第一附属医院口腔颌面外科行数字化技术辅助下颌骨良性肿瘤切除，同期游离腓骨肌皮瓣修复重建颌骨缺损患者全部纳入该研究，临床资料不全者排除。根据是否在术中使用下颌骨和腓骨截骨导板，分为导板组和非导板组。导板组术前3D打印下颌骨及腓骨截骨导板，术中使用导板完成肿瘤切除和腓骨塑形操作，非导板组仅依据虚拟手术方案和预成钛板完成相应操作。记录腓骨瓣制备情况、手术时间、腓骨瓣临床成活情况，术后1周颌面部螺旋CT影像评价腓骨骨段间及腓骨与下颌骨间密合程度、预成形钛板与腓骨及下颌骨间密合程度和髁状突位置，术后半年视觉模拟评分法(VAS)调查患者术后面部外形满意度。采用SPSS 21.0软件对数据进行统计学分析，手术时间、术后面部外形评价比较采用独立样本t检验，髁突位置、腓骨及下颌骨段间密合程度、钛板与骨段密合程度比较采用卡方检验， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入30例患者，男性17例，女性13例，中位年龄24岁(16～64岁)。腓骨瓣制备过程顺利，术中所需腓骨长度(14.1±1.9)cm(5.7～18.1 cm)，腓骨塑形段数(2.9±0.6)段(2～4段)。12例下颌骨缺损以单层腓骨修复，7例以血管化折叠腓骨修复，11例以血管化复合非血管化腓骨修复。导板组与非导板组手术时间比较[(335.9±64.0)min vs.(470.7±140.5)min],差异具有统计学意义( P<0.05)。术后随访9～23月，平均11个月，所有腓骨瓣均成活。术后1周颌面部螺旋CT影像评价腓骨骨段间、腓骨与下颌骨间密合程度、预成形钛板与腓骨及下颌骨间密合程度及髁状突位置较好的患者，导板组分别为15例、15例和13例，非导板组分别为10例、13例和11例。导板组与非导板组腓骨骨段间及与下颌骨间密合程度比较(15/15 vs. 10/15)差异具有统计学意义( P<0.05)。术后半年2组患者对术后面部外形均比较满意，导板组与非导板组VAS评分比较[(9.6±0.5 )分vs.(9.3±0.5 )分]，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:虚拟手术联合3D打印导板可以进一步缩短手术时间，提高下颌骨良性肿瘤切除颌骨缺损游离腓骨瓣修复重建的精准度。