目的 采用UPLC-Q-TOF/MS技术结合整合定性策略对白及中菲类化学成分进行快速定性分析.方法 采用ACQUITY UPLC HSS T3 柱(100 mm×2.1 mm,1.8 μm),以乙腈溶液(A)-体积分数为0.1%甲酸溶液(B)为流动相体系进行梯度洗脱,柱温为40℃,流速为0.4 mL·min-1;采用Xevo G2 Q-TOF质谱,ESI离子源,负离子检测模式;整合了质量亏损过滤技术、产物离子过滤技术、中性丢失过滤技术和化学结构-色谱保留关联技术,对白及的质谱测试结果进行数据挖掘,通过化学成分数据库建立、UNIFI平台自动筛查、对照品比对和人工校验核实等步骤对菲类化学成分进行表征.结果 在白及中共表征了104 种化学成分.结论 该方法能够快速准确的表征白及中菲类化学成分,为阐明白及的药效物质基础和建立质量控制标准提供了科学依据.

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，但其诊断实验和分型流程复杂，国内大部分实验室并未普遍开展，仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状，国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果，并结合国际相关领域的研究进展，形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围，对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时，不同单位可根据自身条件和需求，合理选择相关诊断和分型实验，提高国内该病的诊断水平。

目的:应用德尔菲法和层次分析法建立科室科研绩效考核指标体系。方法:采用文献分析法、专家访谈法形成由10项一级指标、36项二级指标、95项三级指标的调查问卷，应用德尔菲法开展两轮专家咨询，再用权威系数评价专家的权威性，根据第一轮专家咨询结果分析及讨论后形成第二轮问卷，以同样的方式再次筛选和确定评价指标。两轮讨论后最终确定医院科室科研绩效考核指标体系，最后用层次分析法和乘积法分别计算权重和组合权重。结果:经两轮咨询后，最终确立医院科室科研绩效考核指标体系一级指标9个、二级指标28个和三级指标67个。专家权威程度为0.79，显示本研究专家权威程度较高。从显著性检验的角度来看， P值均小于0.01，说明咨询专家对指标评分的协调性和一致性满足要求，结果可取。 结论:此次研究形成的指标体系建立了行之有效的科室科研绩效考核指标体系，需进一步在实践中检验。今后需与分级标准与方法、专家主观评估相结合，以检验该评价指标体系的科学性和可行性，并继续修正和完善。

目的:构建一套适用于烧伤患者面颈部创面和瘢痕的针对性精准评估系统。方法:采用文献分析和调查研究相结合的方法，遵循条目体系构建的基本原则。2020年6—8月，以面颈部整形美学标准为基础，患者烧伤后面颈部创面与瘢痕评估为中心，初步形成烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。于2020年9月对38名相关领域专家行预函询，并根据专家意见修改问卷。2020年12月—2021年3月，运用德尔菲法对符合入选标准的35名来自广州、深圳、上海、北京等地相关领域专家开展函询，筛选并确立条目。计算函询问卷有效回收率，判断专家积极程度；计算所有条目的权威系数均值，判断专家权威程度；计算所有三级条目的重要性专家评分均值、变异系数均值和满分率均值，判断专家意见集中程度；计算所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分变异系数均值、肯德尔和谐系数，判断专家意见协调程度。对函询中所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分的肯德尔和谐系数行 χ2检验。 结果:经德尔菲法函询的35名专家以男性居多，年龄为（48±10）岁，工作年限8~38年，副高及以上职称者为主，均为本科及以上学历，烧伤科专家11人、创面修复科专家7人、整形美容科专家4人、康复医学科专家13人。最后形成包含4个一级条目、21个二级条目、40个三级条目和1个面谱的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。函询问卷有效回收率为100%（35/35）。所有条目的权威系数均值为0.89。所有三级条目的重要性专家评分均值为4.67分，重要性专家评分变异系数均值为0.01，满分率均值为86.3%。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的变异系数均值分别为0.01、0.01、0.02。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的肯德尔和谐系数检验，结果均有统计学意义（ χ2值分别为1 201.53、745.67、707.07， P<0.05）。 结论:构建的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统具有较高的科学性、可靠性，可用于烧伤患者面颈部创面或瘢痕的评估。

目的:探讨构建手术室护士能力素质模型。方法:通过半结构式访谈及文献回顾，编制手术室护士能力素质模型要素专家咨询问卷；采用目的抽样选取30名手术室临床及管理专家进行2轮咨询，结合专家意见及指标界值筛选法对指标体系进行评价，并将该模型应用于临床实践，比较实施前后护士理论考核、操作考核、临床思维能力和患者满意度的差异。结果:专家积极系数为100%，2轮专家权威系数分别为0.84、0.86，2轮专家咨询的总协调系数分别为0.589、0.688，形成相应1级指标3项，2级指标7项，3级指标25项。将该模型应用于手术室护士日常管理中，护士理论考核、操作考核、临床思维能力和患者满意度均提高，差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:手术室护士能力素质模型重点体现了环节质量的控制，可指导护士系统且高效地进行同质化专科护理，同时也为质量控制者督查专科护理落实情况提供标准化依据。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:建立应用荧光原位杂交技术（FISH）筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病（ALL）的体系。方法:根据Ph样ALL的遗传学特征，设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针；对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL，采用FISH进行Ph样ALL筛查，并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果:2016年1月至2019年4月，南方医院血液科收治189例成人B-ALL，经FISH和（或）PCR检测，BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例；其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查，其中，12例（11.3％）检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排，2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证，FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4％，特异度为95.8％。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序，共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例（13.2％）。结论:FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性，结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。

快速、准确的诊断技术能有效防控传染病传播，遏制疫情发展。多重即时检测（x-POCT）技术可有效避免单一目标检测的局限性，实现多种传染性疾病的快速筛查和及时防控。该文总结x-POCT在传染性疾病及其病原体诊断中的应用，包括针对不同靶标的x-POCT检测方法，重点阐述了微流控芯片、纸基与微滴体系等设备平台，并探讨了本领域现存挑战与未来发展方向，以及x-POCT在基于“全健康”理念的高效传染病防控网络中的应用前景。

目的:了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况，为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法:依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台，采取知情同意原则，收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片，进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查，分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果:22 556例新生儿中，地中海贫血可疑阳性患儿共2347例，阳性率为10.4%，共召回1157例，经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例，其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中：α地中海贫血335例(35.64%)，β地中海贫血140例(14.89%)，α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论:贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主，其中又以标准型(基因型-- SEA/αα)和静止型(基因型-α 3.7/αα)最为常见，β地中海贫血以基因型β 41-42/β N和β 17/β N为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础，对指导当地地中海贫血遗传咨询，降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。

2021年4月15—17日，来自疾控、医疗、高校和科研院所的80余位专家聚焦我国传染病防控与生物安全面临的挑战与机遇，聚焦大数据和监测网络、检测与溯源技术、耐药控制和疫苗研发策略的关键问题等内容展开深入讨论，并达成共识：（1）针对我国面临的传染病防控现状和保障生物安全的需要，亟需建立跨部门、全方位的微生物科学数据库和实验室监测网络；（2）病原筛查鉴定和分型溯源技术需向超灵敏、智能化和网络化的方向发展，应规范基于高通量测序的病原鉴定和溯源技术的标准及应用范围；（3）亟需建立跨部门的耐药监测体系，加强耐药菌跨物种传播监测；（4）应用科学理论和新技术指导和改进未来疫苗应急研发及接种策略。根据以上问题提出专家建议。