先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。

目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果:21例患者的年龄为（29.9±2.9）岁，初潮年龄为（13.6±2.0）岁，体质指数为（22.1±2.9） kg/m 2，38%（8/21）月经稀发，14%（3/21）诊断为多毛，14%（3/21）表现为孤立性阴蒂肥大，33%（7/21）卵巢呈多囊样改变。48%（10/21）基础孕酮水平升高，基础孕酮水平为（11.3±21.0） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（1.9±2.0） nmol/L；17α-羟孕酮水平为（66.4±123.6） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（2.4±1.8） nmol/L。62%（13/21）睾酮水平升高，52%（11/21）雄烯二酮水平升高，43%（9/21）硫酸脱氢表雄酮水平升高，52%（11/21）同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症；以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠，妊娠率为76%（16/21），共计19次妊娠中6次流产，流产率为6/19。 结论:非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征，性腺轴紊乱的临床表现不明显，常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。

目的:观察液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）与免疫法检测多种类固醇激素的一致性。寻找多种类固醇激素在21-羟化酶缺乏症（21-OHD）中的诊断价值、筛选随访指标。方法:2019年5月至2020年5月，武汉儿童医院收集实验组为109例接受规范治疗的经典型21-OHD患者，对照组为94名正常儿童。同时用免疫法和LC-MS/MS法检测17-羟孕酮（17-OHP）、雄烯二酮（Δ4-A）、睾酮和皮质醇。采用LC-MS/MS法检测另外16种肾上腺类固醇激素。实验组分为过度治疗组（17-OHP<4 ng/ml）、控制良好组（4 ng/ml≤17-OHP<12 ng/ml）和控制欠佳组（17-OHP≥12 ng/ml）。分析免疫法与LC-MS/MS检测结果的一致性，比较21-OHD患者与对照组LC-MS/MS血清多种类固醇浓度差异，发掘多种类固醇激素检测的诊断价值，比较不同疗效21-OHD患者20种类固醇浓度差异，筛选更有价值的随访指标。结果:（1）LC-MS/MS与免疫法同时检测的4项指标中，T、17-OHP的一致性高。免疫法测定的皮质醇和Δ4-A浓度高于LC-MS/MS。（2）LC-MS/MS检测的肾上腺分泌的20种类固醇激素中21-OHD患者较对照组有6种激素明显偏高，6种激素明显偏低，8种没有统计学差异。（3）抑制过度组17-OHP降低、11-脱氧皮质醇升高；控制欠佳组17-OHP、孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、21-脱氧皮质醇、Δ4-A、雌酮升高。结论:LC-MS/MS可一次性检测多种类固醇激素，评价维度更多面。随访中20种激素中仅8种与患者控制状态密切相关，可减少不必要的消耗。

目的:探讨21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特点及诊治经验，提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料，对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析，并对治疗转归进行随访。结果:男女比例为7∶15，年龄13.0（4.8，23.0）岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐；男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗，5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中，5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复，但性激素水平改善不明显。结论:新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱，女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者，应高度警惕21-OHD，确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测，并定期随访，才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。

本文综述液相色谱-串联质谱法与免疫分析法检测血清17α-羟孕酮(17OHP)的对比和联系，影响血清17OHP的因素，以及血清17OHP升高的原因分析。引起17OHP升高的疾病包括先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、糖尿病等。本文汇总了会引起17OHP升高的CAH亚型、各亚型特征性的类固醇激素变化组合谱，尤其是21羟化酶缺乏症的诊治进展。女性需在卵泡期测量17OHP，最好采用质谱法检测，在区别CAH的原因和治疗评估中，选择类固醇代谢通路中多项激素的不同组合的检测更有意义。

目的:探讨1例 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)患儿的遗传学特征，并为其父母提供产前遗传咨询。 方法:选取1例2020年8月24日就诊于河南省儿童医院内分泌科的患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证。用RT-PCR及Long-PCR确定患儿的融合基因。结果:患儿为5岁男性，第二性征发育提前，生长加速，诊断为21羟化酶缺乏症(21-OHD)。WES检测提示患儿 CYP11B1基因存在杂合错义变异c.1385T>C(p.L462P),同时染色体8q24.3区存在37.02 kb的杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，将c.1385T>C(p.L462P)评级为可能致病变异(PM2_Supporting+PP3_Moderate+PM3+PP4)。RT-PCR及Long-PCR联合检测结果提示为 CYP11B1和 CYP11B2基因重组，形成 CYP11B2 exon 1~7/ CYP11B1 exon 7~9融合基因。患儿被确诊为11β-OHD，经氢化可的松及曲普瑞林治疗有效。患儿父母经遗传咨询后娩1个健康后代。 结论:因 CYP11B2/CYP11B1融合基因所致的11β-OHD易被误诊为21-OHD，需采用多种基因检测手段联合进行诊断。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命.本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度.

21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使用多种方法检测类固醇激素的变化十分关键.提升21-羟化酶缺陷患者的生育力,需要内分泌科、妇科、产科等多学科协作,密切随访,不断总结临床经验.