子宫内膜的发育和功能高度依赖于类固醇激素的周期分泌及其同源受体的表达,其中最重要的是雌、孕激素及其受体.雌、孕激素使子宫内膜有增殖期和分泌期,维持正常的月经周期并为妊娠做准备,雌、孕激素失调会导致子宫内膜癌、子宫内膜增生和子宫内膜异位症等一系列疾病,引起严重的健康问题.病理状态下,雌激素与雌激素受体相互作用促进子宫内膜过度增殖,这与子宫内膜病变发生风险升高密切相关,而孕激素能有效抑制雌激素的增殖作用,但当孕激素受体表达异常或出现孕酮抵抗时会导致孕激素功能失调.子宫内膜相关疾病的有效治疗有赖于对激素通路的认识,综述导致子宫内膜疾病的激素通路及其调节因素,以期为临床研制出能有效预防及改善治疗结局的新药提供借鉴.

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:研究美泊利珠单抗用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)患者的疗效及安全性。方法:本研究为非随机对照实验，采用目的抽样法收集2021年8月至2023年8月在广州医科大学附属第一医院接受美泊利珠单抗治疗的20例EGPA患者资料，通过比较治疗前后的伯明翰血管炎活动度评分(BVAS)、血嗜酸性粒细胞计数及百分比、第1秒用力呼气容积占预估值百分比(FEV 1%pred)、口服皮质类固醇激素(OCS)维持用量等指标的差异，评估美泊利珠单抗治疗EGPA的疗效，并观察患者用药期间的安全性。 结果:20例EGPA患者女性17例85.0%(17/20)，年龄42.0(30.8，52.5)岁。治疗4个月后总应答率为85.0%，血嗜酸性粒细胞计数由0.7(0.5，1.5)×10 9/L下降至0.1(0，0.1)×10 9/L( Z＝3.88， P<0.001)，FEV 1%pred由70.4%(49.7%，85.2%)上升至79.9%(72.0%，101.5%)( Z＝2.24， P＝0.025)，FeNO由80.0(35.0，111.5)ppb下降至51.6(28.3，65.4)ppb，( Z＝2.54， P＝0.011)，OCS由25.0(16.3，30.0) mg/d减量为5.9(5.0，7.5)mg/d( Z＝3.83， P<0.001)。5例患者治疗12个月后上述临床指标较治疗前仍有明显改善。进一步比较5例美泊利单抗标准剂量治疗组(300 mg组)和15例非标准剂量组(100 mg组)治疗前后临床指标变化，治疗4个月后，2组在降低BVAS评分及血嗜酸性粒细胞计数、改善肺功能指标(FEV 1%pred)、减少OCS用量方面差异无统计学意义(均 P>0.05)。20例患者共接受125次注射治疗，仅有1例次在注射美泊利珠单抗后出现皮疹，可耐受。 结论:美泊利珠单抗对于治疗EGPA疗效较好，可减少OCS维持治疗剂量，改善肺功能，且安全性良好，未观察到严重不良事件，标准剂量组与非标准剂量组都可以改善EGPA的症状并减少OCS用量。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。

维生素D是一种脂溶性类固醇激素，不仅在骨骼系统、心血管系统及免疫系统疾病中发挥着重要作用，还参与了感染性疾病的发生及发展过程。在感染性疾病中，维生素D通过调节多种免疫细胞和细胞因子来发挥对先天性免疫和适应性免疫应答反应的调控作用，也可通过介导抗菌肽的表达来发挥杀菌作用。本文简要介绍维生素D缺乏与儿童感染性疾病的相关性。

目的:评价温肾固疏汤结合西医常规疗法治疗绝经后骨质疏松症肾阳虚证的临床疗效。方法:将符合入选标准的2017年1月-2019年12月本院105例绝经后骨质疏松症肾阳虚证患者采用随机数字表法分为对照组52例和观察组53例。对照组采用西医常规疗法治疗，观察组在对照组基础上加服温肾固疏汤，2组均连续治疗8周。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用VAS量表评价疼痛程度；采用双能X射线骨密度仪检测股骨大粗隆(Troch)、Ward’s三角区(Ward’s)及L 1～ 4的骨密度；采用ELISA法检测血清类固醇激素受体辅激活子-3(SRC-3)、Bcl-2及转录元件辅激活蛋白(PGC-1a)水平；观察治疗期间的不良反应，评价临床疗效。 结果:观察组总有效率为79.3%(42/53)、对照组为61.5%(32/52)，2组比较差异有统计学意义( χ2＝3.955， P＝0.047)。观察组治疗后腰膝酸软、腰脊疼痛、下肢痿弱、步履维艰评分及总分，以及VAS评分均低于对照组( t值分别为21.956、20.472、18.591、13.439、19.594、9.035， P值均<0.001)。治疗后，观察组Troch[(0.70±0.07)g/cm 2比(0.67±0.06)g/cm 2， t＝2.356]、Ward’s[(0.57±0.06)g/cm 2比(0.51±0.05)g/cm 2， t＝5.561]及L 1～ 4[(0.88±0.07)g/cm 2比(0.80±0.05)g/cm 2， t＝6.727]骨密度均高于对照组( P<0.05)；血清SRC-3[(0.34±0.08)ng/L比(0.27±0.07)ng/L， t＝4.768]、Bcl-2[(9.56±2.15)μg/L比(8.45±2.07)μg/L， t＝2.694]及PGC-1a[(0.33±0.06)g/L比(0.25±0.04)g/L， t＝8.023]水平均高于对照组( P<0.05)。2组治疗期间均未发生严重不良反应。 结论:温肾固疏汤结合西医常规疗法可有效减轻绝经后骨质疏松症肾阳虚证患者的临床症状，提高骨密度，上调SRC-3、Bcl-2、PGC-1a水平，且安全性较好。

目的:探讨不同粒径的纳米硫化镉（Nano-CdS）对雄性小鼠的生殖毒性。方法:于2019年1月，将30只SPF级雄性小鼠随机分为对照组、实验组[CdS I组（粒径约5 nm）和CdS Ⅱ组（粒径约50 nm）]，每组10只。实验组经口灌胃100 mg/kg Nano-CdS，1次/d，对照组灌胃等体积生理盐水，连续45 d。观察小鼠睾丸组织的病理学变化，使用透射显微镜观察睾丸组织中细胞核、线粒体等细胞器的超微结构，采用石墨炉原子吸收光谱法（AAS）检测睾丸组织中镉元素富集水平，采用ELISA试剂盒测定血清中睾酮激素水平，采用实时荧光定量PCR检测睾丸组织中基因细胞色素P450胆固醇侧链裂解酶（P450scc）、17α-羟化酶（P450c17）、17β羟基类固醇脱氢酶（17β-HSD）mRNA表达水平。采用Western Blot测定P450c17蛋白的表达水平。结果:组织病理学结果显示实验组小鼠睾丸均出现不同程度损伤；超微结构观察显示各实验组的小鼠睾丸细胞的超微结构均不同程度线粒体膨胀和嵴消失，核膜的不规则，CdS Ⅰ组损伤程度轻于CdSⅡ组。与对照组比较，CdS Ⅰ组和CdS Ⅱ组小鼠血清睾丸镉元素含量明显增加（ P=0.001、0.001），CdSⅡ组高于CdSⅠ组（ P=0.001）。与对照组比较，CdS Ⅰ组和CdSⅡ组小鼠血清睾酮水平降低，差异有统计学意义（ P=0.001、0.001）。实时荧光定量PCR结果显示：与对照组比较，实验组的P450scc、P450c17 mRNA表达水平明显降低，差异有统计学意义（均 P<0.05），CdSⅡ组17β-HSD mRNA表达水平降低（ P=0.001）；且CdSⅡ组17β-HSD、P450c17 mRNA表达水平明显低于CdSⅠ组（ P=0.001、0.036）。Western Blot测定结果显示：CdSⅠ组和CdSⅡ组小鼠睾丸中P450c17蛋白表达水平明显降低，差异有统计学意义（ P=0.001、0.001）；且CdS Ⅱ组明显低于CdS Ⅰ组（ P=0.001）。经Spearman相关分析，睾酮水平与P450scc、P450c17、17β-HSD mRNA水平之间呈正相关，差异有统计学意义（ rs=0.88、0.80、0.70， P=0.001、0.001、0.004）。 结论:纳米硫化镉可能通过降低小鼠的睾酮及其合成关键酶基因表达水平及酶蛋白活性从而产生生殖毒性，且CdS Ⅱ组毒性作用更强。

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。

目的:分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征，提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法:回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果:5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性，首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压，低钾血症，双侧肾上腺增生或腺瘤，合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论:应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断，酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者，需选用合理的抗骨质疏松药物。