目的:探讨提高体外受精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）周期中经阴道获卵困难患者的取卵技巧，以降低IVF/ICSI周期取消率。 方法:报道1例IVF/ICSI周期中经阴道取卵联合经腹部取卵的病例的临床资料。结果:1例因男方因素行ICSI助孕的不孕患者在促排卵过程中阴道超声监测反复未探及右侧卵巢，使用促性腺激素第5日后出现右下腹腹痛。结合既往阑尾切除手术史，考虑存在因盆腔粘连所致卵巢位置高，并随后经腹部超声予以证实。取卵术式采用超声引导下经阴道联合经腹部穿刺取卵，左右卵巢分别获得成熟卵子各2枚，ICSI授精后最终获胚4枚，移植后生化妊娠。结论:经腹部超声引导下取卵，相对安全、有效，可以获得和常规经阴道超声引导下取卵类似的临床结局；对于经阴道取卵困难的IVF/ICSI女性，可以尝试选择经腹部超声取卵。在IVF/ICSI周期中，需要提高病史询问、进周期前评估和促排卵监测、取卵及胚胎移植等各关键环节的质量。

目的:分析卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的患者中，其血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平对囊胚整倍体率及整倍体胚胎数量的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月1日至2020年12月31日期间于北京大学第三医院生殖医学中心行ICSI并进行PGT-A的504例患者的临床资料。根据促排卵治疗前血清AMH水平，将研究对象分为低AMH组（AMH<1.00 μg/L，85例）与正常AMH组（AMH≥1.00 μg/L，419例）。采用倾向评分匹配方法，基于年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、复发性流产病史、促排卵方案进行1∶1匹配（卡钳值=0.02），匹配后比较两组患者（每组各82例）的囊胚整倍体率及整倍体囊胚数量。应用受试者工作特征（receiver operator characteristic，ROC）曲线评估AMH水平对PGT-A周期存在至少一个整倍体胚胎的预测作用。结果:①低AMH组胚胎整倍体率［50.0%（0，100.0%）］及整倍体胚胎数［1（0，1）个］显著低于正常AMH组［60.0%（33.3%，100.0%）， P=0.025；1（1，2）个， P<0.001］。②匹配后低AMH组和正常AMH组患者的胚胎整倍体率分别为50.0%（0，100.0%）、50.0%（19.2%，100.0%），组间差异无统计学意义（ P=0.265），低AMH组患者的整倍体囊胚数［1（0，1）个］低于正常AMH组［1（1，2）个， P=0.004］，低AMH组中至少存在一个整倍体囊胚的周期比例［57.3%（47/82）］显著低于正常AMH组［76.8%（63/82）， P=0.008］。③共378个（75.0%）周期得到至少一个可移植整倍体胚胎。AMH与年龄联合预测存在至少一个整倍体胚胎的曲线下面积（area under the curve，AUC，0.78）较单一指标年龄的AUC值更优（0.75， P=0.024）。 结论:在调整年龄、BMI、复发性流产病史、促排卵方案等因素的影响下，血清AMH水平与PGT-A囊胚整倍体率无关。年龄结合血清AMH可用于预测每促排卵周期存在至少一个整倍体胚胎的可能性。

目的:探讨由腮腺炎性睾丸炎所导致的非梗阻性无精子症（NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗的临床结局。方法:回顾性分析2013年12月至2019年10月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的有腮腺炎病史的NOA患者，根据是否合并睾丸炎分为合并睾丸炎NOA患者（合并睾丸炎组）和未合并睾丸炎NOA患者（未合并睾丸炎组）2组，观察这2组在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的临床结果。结果:52例既往有腮腺炎病史的NOA患者实施了microTESE手术，其中检见精子26例，总精子获得率（SRR）为50.0%。合并睾丸炎组SRR为94.4%（17/18），未合并睾丸炎组SRR为26.5%（9/34），组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。检见精子患者尝试ICSI治疗，每取卵周期首次移植即临床妊娠16例，临床妊娠率为61.5%（16/26）。合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的临床妊娠率和早期流产率差异均无统计学意义［58.5%（10/17）比66.7%（6/9）， P=0.696；20.0%（2/10）比16.7%（1/6）， P=0.868］。实验室数据中，合并睾丸炎组和未合并睾丸炎组的双原核率差异有统计学意义（73.9%比57.0%， P=0.006），而优质胚胎率组间比较差异无统计学意义（44.2%比56.8%， P=0.144）。 结论:腮腺炎性睾丸炎NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果良好。

生殖细胞肿瘤多见于青少年，发现时多为早期，手术结合化疗通常可以达到治愈的效果。但由于患者的年龄较小，化疗可能严重影响其生长发育，另外，即使采用规范化手术并结合化疗，仍有约20%的患者复发，复发患者极易出现化疗耐药，预后受到影响。目前，临床上使用的评估生殖细胞肿瘤患者预后的主要因素包括年龄、分期、残留灶大小、化疗耐药以及卵黄囊瘤成分等，但仍需要更为精准的指标来指导术后化疗和评估预后。微小残留病灶（MRD）的概念起源于血液系统肿瘤，近年来逐渐延伸至实体肿瘤领域，是指肿瘤患者经过治疗达到完全缓解后仍然有残留的肿瘤成分，与复发及预后相关，可以通过循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）等方法检测残留的肿瘤成分。本文就MRD的概念、检测方法及ctDNA和CTC检测MRD在性腺生殖细胞肿瘤中的应用作一综述。

目的:通过胚胎时差成像技术（TLT）结合人工智能（AI）探索体外胚胎发育曲线（EDM）中的卵裂球计数曲线“跳变值”与胚胎形态学特征的相关性，并探讨其在体外受精（IVF）胚胎评估中应用的可行性。方法:本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验，即临床数据AI再评估，为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1 226例患者共6 545个胚胎，其中2 869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察，由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录，并与EDM进行比较，分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性，使用受试者工作特征（ROC）曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果:Spearman相关性分析显示，受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎（D3胚胎）的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关（ β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222； P均<0.001），与D3胚胎的细胞数呈显著正相关（ β=0.034； P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，胚胎总跳变值排序与囊胚形成（ OR=0.97，95% CI为0.93~0.99； P=0.034）、胚胎着床（ OR=0.96，95% CI为0.93~0.98； P=0.044）呈显著负相关；ROC曲线分析显示，胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近［其曲线下面积（AUC）分别为0.679、0.620］。多因素logistic回归分析显示，活产与患者年龄（ OR=0.91，95% CI为0.88~0.93； P<0.001）、D3胚胎形态学评级（ OR=0.77，95% CI为0.59~0.99； P=0.045）及胚胎总跳变值排序（ OR=0.98，95% CI为0.96~0.99； P=0.038）呈显著负相关，而与获卵数（ OR=1.08，95% CI为1.05~1.11； P<0.001）及移植日子宫内膜厚度（ OR=1.09，95% CI为1.06~1.12； P<0.001）呈显著正相关；ROC曲线分析显示，纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。 结论:跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化，其与胚胎发育质量及临床结局相关，可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

核因子I (nuclear factor I，NFI)家族是机体重要的转录因子，包含NFIA、NFIB、NFIC和NFIX四个成员，NFI家族成员的N端DNA结合和二聚化结构域高度保守。NFIX基因在大脑、前列腺、骨骼肌、皮肤、脂肪、卵巢等部位广泛表达。NFIX基因在神经系统发育、肿瘤发生、肌肉和骨骼发育、造血细胞增殖及精子发生等多种生物过程中发挥至关重要的作用。目前国内对NFIX基因的功能研究及临床病例报道均较少，其具体作用机制仍未完全明确，有待进一步研究。为引起临床医师对NFIX基因的重视，提高对该基因相关疾病的认识，该文总结近年国内外相关文献，对NFIX基因的功能及临床研究进展进行综述。

体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）是将精子和卵子在体外受精结合，并在体外进行胚胎培养发育至卵裂期或囊胚期胚胎，再移植到子宫内的过程。通常把受精卵到着床前囊胚期的发育过程称之为“胚胎着床前发育”。一般认为，人的胚胎着床前发育是靠卵母细胞蓄积的蛋白和mRNA发育至8-细胞期，然后开始激活胚胎自体基因进一步发育到囊胚期。由此可见，IVF技术治疗不孕不育的重要环节之一是着床前胚胎体外培养。体外培养液的成分会直接影响着床前胚胎发育和临床治疗结局。其中，乳酸可能在受精卵早期分裂发育过程中起了相对重要作用。本文对受精卵到囊胚期胚胎着床前体外培养液的发展过程和培养液中的乳酸成分对胚胎着床前发育的影响进行概述。同时，对培养液中乳酸成分来源的乳酸盐原料进行简单的介绍。

我国为结核病高负担国家，结核病病例数占全球总数的8.4% [1]。女性生殖器结核病和输卵管结核病是结核病高发地区女性不孕症的最常见原因 [2]。体外受精-胚胎移植（IVF-ET）是治疗不孕症的有效方法之一。与正常妊娠相比，部分患者需要使用孕酮和糖皮质激素，以保证胚胎正常生长，可能影响细胞免疫，导致结核病复发和传播 [2]。现报道首都医科大学附属北京同仁医院救治的1例IVF-ET流产后急性血行播散性肺结核病例的临床资料，并结合文献进行分析，以提高对此病的认识及诊治水平。

PCOS病机以肾虚为本，发病与肾、肝二脏功能失调尤为密切，致病因素多为情志不遂，治疗时还需重视瘀血的影响，临床可以补肾疏肝法为基本治法，辅以益气健脾、活血化瘀，根据月经周期不同阶段生理病理特点，结合患者不同症状表现辨证论治。基于张景岳“阳中求阴，则阴得阳升而泉源不竭”观点，补肾填精用药不可一味选择滋肾阴为主之药，需于补肾阳中滋肾阴，加入补肾助阳药物则疗效更加明显。重视心理因素亦是治疗PCOS的关键点，临床结合中医情志疗法效果甚佳。

生长发育是一个重要的生命过程，它始于精卵结合，终于青春期结束。在这一过程的任何一个时期出现异常，都会影响到个体的发育，这种影响有的是暂时且可以逆转的，有的则是永久性的。目前研究显示，基因组印记通常在胎儿生长发育中起着至关重要的作用。人14q32.1-q32.31的印记DLK1-DIO3位点作为最大的印记簇，当其印记发生错误时将导致多种发育障碍。细胞的表观遗传学改变要早于其他类型的改变，对于生长发育异常的预防具有指导意义，因此本文将通过对DLK1-DIO3与生长发育的研究进展作一综述。