系统性淀粉样变性为临床上少见疾病，临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏是最常见的受累器官。本中心长期随访1例系统性淀粉样变性并植入起搏器患者达10年，观察到房室传导阻滞程度与系统性淀粉样变性治疗效果有关。

目的:探讨系统性轻链（AL）型淀粉样变性患者的心脏磁共振（CMR）形态学和功能参数特征，以及相关参数对于患者的预后预测价值。方法:回顾性分析2016年4月至2019年8月南京大学医学院附属金陵医院97例AL型淀粉样变性患者的资料，其中男56例，女41例，年龄36~71（54±8）岁。患者均接受CMR检查。根据患者临床结局，将患者分为存活组（76例）和死亡组（21例），分析比较两组间临床基线和CMR参数的差异。使用平滑曲线拟合分析形态学和功能参数与细胞外间质容积分数（ECV）之间的关联，利用Cox回归模型探讨影响患者生存预后的相关参数。结果:平滑曲线拟合分析提示左心室整体功能指数（LVGFI）、心肌收缩分数（MCF）、每搏输出量指数（SVI）随着ECV的升高而降低［β值（95% CI）分别为-0.566（-0.685~-0.446）、-1.201（-1.424~-0.977）、-0.149（-0.293~-0.004）；均 P<0.05］。左心室心肌质量指数（LVMI）、舒张期最大左心室壁厚度（LVGPWT）随着ECV的升高而增大［β值（95% CI）分别为1.440（1.142~1.739）、0.190（0.147~0.233）；均 P<0.001］，左心室射血分数（LVEF）仅在较高淀粉样蛋白负荷时才开始出现下降趋势（β=-0.460，95% CI：-0.639~-0.280； P<0.001）。中位随访时间39个月（范围2~64个月），随访期间死亡21例。患者1、3、5年Kaplan-Meier曲线估计的生存率分别为92.8%、78.7%、77.1%。MCF<39%（ HR=10.266，95% CI：4.093~25.747）和LVGFI<26%（ HR=9.267，95% CI：3.705~23.178）在校正其余对死亡有预测意义的磁共振参数后是影响AL型淀粉样变性患者预后的危险因素（均 P<0.001）。 结论:CMR多种形态学和功能参数随着ECV升高而变化，MCF<39%和LVGFI<26%为影响患者生存的危险因素。

系统性轻链（AL）型淀粉样变性是指由单克隆轻链作为前体物质形成的淀粉样蛋白沉积至多种组织器官而导致组织损伤和器官功能障碍的一种疾病。近年来，AL型淀粉样变性领域进展迅速，诊断方法日益精准，治疗新药层出不穷，患者的长期预后也明显改善。为进一步推进AL型淀粉样变性的高质量规范化诊疗，更好地指导我国医师的临床实践，东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和北京大学人民医院国家血液系统疾病临床医学研究中心联合相关领域专家对2016年制定的《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》进行了更新。

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性，缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检，确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起，使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能，有望从根本上解决误诊、漏诊难题，改善患者预后。

目的:探讨系统性免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）初治患者的外周血免疫细胞表型特征及其与临床指标的相关性。方法:采用流式细胞仪多参数免疫荧光分析技术，对36例AL初诊患者和28名健康供者的外周血单个核细胞的表面抗原CD3、CD56、CD4、CD8、CD25、CD45RA、CD28、CD57及核内抗原FOXP3进行检测和比较。根据梅奥2012分期对AL患者进行分期，比较Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ~Ⅳ期患者的免疫细胞表型差异。分析λ轻链型AL患者T细胞亚群比例与多项临床指标的相关性。结果:AL患者的外周血T（CD3 +CD56 -）和NKT（CD3 +CD56 +）细胞比例，T细胞中的CD4 +CD8 -、CD4 -CD8 +、Treg（CD4 +CD25 +FOXP3 +）细胞比例与健康供者相比差异无统计学意义（ P>0.05）。AL患者的CD4 -CD8 +细胞中，CD57 +细胞的比例较健康供者显著降低（ P<0.05），但CD45RA +和CD28 +细胞的比例在AL和健康供者间差异无统计学意义。Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期AL患者T细胞及其亚群的比例差异无统计学意义（ P>0.05）。在λ轻链型AL患者中，外周血CD4 -CD8 +细胞的比例与24 h尿蛋白和血肌酐呈正相关（ P<0.05），与eGFR呈负相关（ P<0.05），与其他临床指标无显著相关性。与此相反，CD4 +CD8 -细胞的比例与eGFR呈正相关，而与24 h尿蛋白和血肌酐呈负相关（ P<0.05）。 结论:AL患者外周血的T细胞亚群与健康供者相比差异无统计学意义，但CD8 + T细胞的比例与肾脏损伤程度呈正相关，提示CD8 + T细胞的比例在评估AL患者肾脏预后中具有一定的价值。

为应对系统性轻链（AL）型淀粉样变性诊治过程中的诸多挑战，中国AL型淀粉样变性协作组携多学科专家于2016年制定了《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》，为及时介绍该领域的进展，更好地指导临床实践，协作组近期对指南进行了更新。对AL型淀粉样变性认识的深入，不仅提高了该病的诊断和治疗水平，同时也推动了多学科交叉融合，加快了临床试验的开展和疾病诊疗模式的改进。

目的:比较两种平台血清游离轻链（sFLC）的检测性能，评估多发性骨髓瘤（MM）患者血清游离轻链结果的可比性。方法:基于多克隆抗体的sFLC的检测性能（重复性、正确性、线性范围、参考区间、抗干扰能力等）进行评估。使用Spearman相关性分析和Bland-Altman分析214例同时在两个检测平台上检测得到的sFLC结果，以评估用2种方法结果之间的相关性，分析方法学偏倚原因。纳入2020年3月至2021年3月在复旦大学附属中山医院血液科明确诊断活动性多发性骨髓瘤（aMM）初诊患者119例，原发性系统性淀粉样变性（AL）、华氏巨球蛋白血症（WM）、POEMS综合征、意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、弥漫大B细胞淋巴瘤共23例进行回顾分析，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，计算曲线下面积（AUC），并得出单克隆抗体平台MM患者诊断的最佳敏感度和特异度切点。结果:基于多克隆抗体的检测平台的重复性、正确性、线性范围、参考区间、抗干扰能力等均通过验证，满足临床需求。多克隆抗体与单克隆抗体所得sFLC检测结果（FLC/κ、FLC/λ和κ/λ比值）整体一致性分别为89.3%、84.1%和77.1%；但相关性结果异质性较大，FLC/κ的相关性良好，相关系数（ R 2）为0.922（ P<0.001），而FLC/λ和κ/λ比值的 R 2仅为0.349和0.441（ P<0.001）。分区段分析后发现，在FLC/λ线性范围内相关性有所提高， R 2可升至0.784（ P<0.001）。与单克隆抗体相比，Bland-Altman分析发现FLC/κ绝大多数点落在95%界限范围内，而FLC/λ结果存在显著正偏倚。自建单克隆抗体的MM诊断AUC为0.809（ P=0.001），最佳临界值为24.67。 结论:两种平台间整体一致性尚佳，但结果间存在明显差异，因此不具有可比性，无法互换使用。对于多发性骨髓瘤患者的预后监测，应该选择同一平台的检测系统进行检测。

目的:总结系统性轻链型淀粉样变性患者的临床表现及诊治思路。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院2019、2020年收治的以腹部症状为首发的2例系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料和诊治过程，并进行文献复习。结果:该2例系统性轻链型淀粉样变性患者以腹部症状首发，缺乏特异性，早期易误诊为消化道或肾脏疾病。结论:尽早诊断及治疗对提高系统性淀粉样变性患者生存率至关重要。临床上需与消化系统、肾脏、心血管系统等疾病进行鉴别诊断。

目的:分析达雷妥尤单抗治疗原发性系统性轻链型淀粉样变的疗效及安全性。方法:2019年4月至2020年12月北京大学人民医院，东部战区总医院，河南省肿瘤医院等全国7个中心的21例明确诊断的原发性系统性轻链淀粉样变性且应用达雷妥尤单抗为基础的方案治疗患者进行回顾性分析。7例患者为一线应用达雷妥尤单抗，14例患者为二线及以上应用。分析血液学缓解情况、安全性及生存情况。结果:（1）一线应用7例患者≥非常好的部分缓解（VGPR）率为7/7。3例早期死亡、脏器未获得缓解，其余4例均获得脏器缓解。（2）二线应用14例患者中2例患者治疗前血清游离轻链（dFLC）<20 mg/L。其余12例中应用前dFLC>50 mg/L者9例，均获得≥部分缓解（PR）疗效，其中完全缓解（CR）4例、VGPR3例、PR2例；应用前dFLC 20~50 mg/L之间3例，有效为3/3，即均降至10 mg/L以下。心脏受累者缓解率5/10，肾脏受累者缓解率7/12。（3）总体中位随访5.3个月，存活患者中位随访11个月，共3例患者出现死亡（2例为心源性死亡；1例出现严重感染、弥散性血管内凝血死亡），无血液学进展患者，1例患者应用后2年dFLC升高（未达进展标准）更换方案。（4）安全性：没有患者出现3/4级输液反应，共3例出现1级输液反应，均为首次输液时候出现。除1次输注治疗后死亡病例外，15/20例患者出现淋巴细胞减少，其中≥3级淋巴细胞减少为6/20。结论:达雷妥尤单抗是一种能够有效深度清除血清游离轻链、治疗系统性轻链淀粉样变的药物。