病例1 男,54岁.因无明显诱因呼吸困难伴胸闷20d,不伴撕裂样疼痛、畏寒发热、腹痛腹泻及意识尚失等.于外院诊断为"肺炎,冠心病,心力衰竭",经抗血小板聚集治疗后1周无明显缓解来我院就诊.心电图:窦性心律,肢体导联低电压,ST-T段改变.冠状动脉造影示:左主干、前降支、回旋支未见狭窄及阻塞,右冠近段可见粥样斑块,未见狭窄,中远段未见明显狭窄;超声心动图示:左心房增大,左心室壁增厚(图1A),二尖瓣叶及房间隔稍增厚(图1B～C),左心室壁运动欠协调(心尖运动尚可)(图1G),左心室限制型舒张功能障碍(图1D～F),心包腔少量积液(图1A);主动脉瓣二叶畸形,卵圆孔未闭;考虑心脏淀粉样变可能.心脏MRI示:心脏淀粉样变性,左心室壁心内膜下弥漫性延迟强化.尿液Ig轻链定量为λ型 M 蛋白,Lambda U:56.2 mg/L,Kappa U:54.3 mg/L;皮下脂肪活检示:刚果红染色阳性,骨髓穿刺活检示:浆细胞骨髓瘤(图1H).诊断:轻链型心脏淀粉样变.

目的:评估来那度胺（lenalidomide）联合地塞米松（dexamethasone）方案（LD方案）治疗伴单克隆免疫球蛋白（Ig）沉积的增生性肾小球肾炎（proliferative glomerulonephritis with monoclonal Ig deposits，PGNMID）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年1月至2019年10月于东部战区总医院采用LD方案治疗的PGNMID患者的临床病理资料。结果:于东部战区总医院行肾活检并接受LD方案治疗≥3个月的患者共6例。随访6~19个月，肾脏缓解3例，缓解率为50%（3/6）。所有患者肾脏病理光镜：膜增生性肾小球肾炎。免疫荧光：单一κ型IgG3沉积于系膜区和血管袢。在服用LD方案前，6例患者的中位尿蛋白量7.76（1.27，14.57）g/24 h，中位血肌酐118.5（70.7，289.1）μmol/L，中位血白蛋白34.5（22.4，37.5）g/L。5例血清游离κ、λ轻链浓度升高，但血清游离轻链比值均正常。2例血补体C3下降。6例行骨髓流式细胞学检查，2例单克隆浆细胞升高，所占比例分别为0.7%和0.5%。1例患者血M蛋白阳性，为κ型IgG3。末次随访时，6例患者的中位尿蛋白量3.33（0.33，11.23）g/24 h，中位血肌酐108.7（80.4，160.9）μmol/L，中位血白蛋白35.9（24.5，45.6）g/L。5例血清游离轻链浓度升高患者中，4例浓度较服药前下降。2例补体C3下降的患者升高至正常浓度，另2例患者补体C3略有下降。随访期间，1例患者的血M蛋白阳性未见转阴。所有患者血清游离轻链比值均正常。不良反应有贫血、中性粒细胞减少、四肢麻木感和上呼吸道感染。结论:本文首次报道LD方案用于治疗PGNMID可能有效，但需进一步关注来那度胺的血液系统不良反应。

目的:检测过敏性哮喘患儿外周血微小核糖核酸-511-3p(miR-511-3p)表达水平，并分析其意义。方法:本研究为病例对照研究。采用随机整群抽样法，选取徐州市儿童医院2019年4月至2021年4月收治的122例过敏性哮喘患儿，并于同时间段招募118名健康儿童志愿者，分别记为疾病组与健康组。2组均取外周血，采用实时逆转录-聚合酶链反应检测miR-511-3p表达并比较；比较疾病组不同哮喘严重程度患儿外周血miR-511-3p表达水平；比较2组血清炎症因子水平[白细胞介素10(IL-10)、IL-17、IL-22]、血清免疫球蛋白E(IgE)和全血嗜酸粒细胞(EOS)比率；采用Pearson法分析疾病组外周血miR-511-3p表达与血清炎症因子水平、IgE水平和全血EOS比率的相关性。结果:疾病组外周血miR-511-3p表达水平低于健康组( t＝10.13， P<0.05)，且中度组和重度组哮喘患儿外周血miR-511-3p表达水平均低于轻度组哮喘患儿( t值分别为5.41、14.81， P值均<0.05)，重度组哮喘患儿miR-511-3p表达水平低于中度组哮喘患儿( t＝11.27， P<0.05)；疾病组血清IL-17、IL-22、IgE水平和全血EOS比率均高于健康组( t值分别为34.22、28.03、43.63、44.17， P值均<0.05)，血清IL-10水平低于健康组( t＝23.59， P<0.05)；疾病组外周血miR-511-3p表达水平与血清IL-17、IL-22、IgE水平和全血EOS比率均呈负相关( r值分别为-0.73、-0.80、-0.80、-0.82， P值均<0.05)，与血清IL-10水平呈正相关( r＝0.83， P<0.05)。 结论:过敏性哮喘患儿外周血miR-511-3p表达水平低，与病情严重程度有关，且与炎症反应、血清IgE水平和全血EOS比率均相关。

目的:总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法:回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。 结果:22例患儿中男10例、女12例，起病年龄为3.3（1.7，8.6）岁。11例（50%）有异常既往史，4例有异常家族史。患儿均以发热起病，21例（95%）在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例，意识障碍5例。病程中脑病表现22例，抽搐20例，言语障碍14例，不自主运动8例，共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病（ANE）；兴奋毒性组9例，8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD），1例为偏侧惊厥偏瘫综合征；不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例，丙氨酸转氨酶升高4例，血糖升高3例，D二聚体升高3例；5例检测血清铁蛋白3例升高，9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高，18例检测血细胞因子7例升高，8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常，3例ANE均显示对称性、多灶性病灶，8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗（免疫球蛋白或糖皮质激素），其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50（43，53）d，预后良好组10例，预后不良组12例，两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体，AESD和ANE为常见急性脑病综合征，早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。

目的:利用人骨髓瘤细胞系ARP1、MM.1S和NCI-H929建立异种移植模型，并对三种细胞移植后生长周期、肿瘤负荷和生物学特点进行比较。方法:将ARP1、MM.1S和NCI-H929细胞分别由皮下或尾静脉植入经 137Cs照射后的NOD/SCID小鼠，每周观察小鼠的生存情况，监测肿瘤负荷。应用流式细胞术检测小鼠肿瘤组织或骨髓中CD138 +细胞的比例。采用免疫荧光检测肿瘤组织细胞的CD138和免疫球蛋白轻链表达。ELISA法检测骨髓和外周血中的免疫球蛋白轻链，micro-CT评价骨病变。 结果:皮下移植ARP1、MM.1S和NCI-H929细胞的小鼠在两周内均可形成局部肿瘤，免疫荧光检测支持浆细胞肿瘤。尾静脉移植后第20天时可在ARP1组小鼠外周血中检测出κ轻链[（8.2±1.0）ng/ml]。尾静脉移植6周左右，ARP1组小鼠出现体重下降、精神萎靡、下肢逐渐瘫痪等表现，骨髓中能检测到人CD138 +CD38 +细胞群，予硼替佐米治疗可显著降低肿瘤负荷[（5.7±0.2）%对（21.3±2.1）%， P<0.01]。MM.1S和NCI-H929组小鼠骨髓中未检测到人CD138 +CD38 +细胞群。 结论:ARP1、MM.1S和NCI-H929细胞系构建的小鼠模型可作为MM发病机制及临床研究的良好模型。

多发性骨髓瘤（MM）是一种单克隆浆细胞恶性增殖性疾病，以骨髓浆细胞异常增生伴单克隆免疫球蛋白生成为特征。国际骨髓瘤工作组将可检测的MM定义为血M蛋白≥1 g/dl和（或）尿M蛋白≥200 mg/24 h，如不满足上述标准，则需血清游离轻链（sFLC）≥100 mg/L（10 mg/dl）且sFLC比值异常 [1]。血清和尿液免疫固定电泳M蛋白阴性，但骨髓穿刺浆细胞比例≥10%则称为不分泌型MM，血、尿M蛋白阳性但M蛋白量小于可测定范围称为寡分泌型MM。关于不分泌型MM患者的临床特征及预后与可检测的MM患者是否存在差异的研究目前报道尚少。近年来，蛋白酶体抑制剂（PIs）、免疫调节剂（IMiDs）等新药的出现使MM患者的总体预后得到极大改善 [2]，本研究旨在评估新药时代我国不分泌型MM患者的临床特征及预后。

报道1例由单克隆丙种球蛋白血症导致的单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病和急性肾衰竭病例。肾活组织病理检查证实为非晶体形成的轻链近端肾小管病合并轻度轻链沉积病。轻链近端肾小管病可以导致急性肾衰竭，值得引起重视。

神经意义的单克隆免疫球蛋白血症（MGNS）属于临床意义的单克隆免疫球蛋白血症范畴，是主要发生于周围神经的较早期病变，不足以诊断多发性骨髓瘤或淋巴瘤。MGNS需要与POEMS综合征、轻链型淀粉样变性等所致的神经病变进行鉴别；必要时可行神经活组织检查明确外周神经症状与淋巴浆细胞病之间存在的关系。MGNS治疗上建议给予包括静脉注射丙种球蛋白、血浆置换等处理，以及CD20单抗等抗淋巴浆细胞肿瘤靶向治疗。早期识别和干预MGNS，并进行多学科合作，有助于降低恶变风险及致残率。

浆细胞病是一组起源于浆细胞的异质性疾病，包括多发性骨髓瘤、浆细胞白血病和轻链型淀粉样变等，可在骨髓、受累组织中检测到单克隆浆细胞，血清或尿液中检测到单克隆免疫球蛋白及成分，并有一些终末器官受损。伴有t（11；14）的浆细胞病具有独特的生物学特征，对蛋白酶体抑制剂的反应不理想。随着t（11；14）易位，cyclin D1和抗凋亡蛋白bcl-2的表达相对较高，导致浆细胞疾病的发生，影响疾病预后。维奈克拉是一种bcl-2抑制剂，其单药或联合其他药物治疗伴t（11；14）浆细胞病取得了良好效果。文章就bcl-2抑制剂治疗伴t（11；14）浆细胞病的研究进展进行综述。

目的:探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法:收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例，回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果:患者男性19例，女性8例，中位年龄63岁；临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓，11例伴有淋巴结肿大，10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白，符合华氏巨球蛋白血症（WM）诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润，表达B细胞标志物，免疫球蛋白轻链限制性表达，不表达CD5，极少数表达CD23、CD10，Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%（17/23）。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案，少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月，9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关（ P<0.05）。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组（ P<0.05）。 结论:LPL/WM的诊断为排除性诊断，MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值，但并非特异性诊断指标，需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好，但仍有少数高危患者进展迅速，因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。