目的:探讨八聚体结合转录因子4(OCT4)、纺锤体和动粒相关蛋白2(SKA2)在原发性肝癌(PLC)组织中的表达，及其与PLC临床病理特征和预后的关系。方法:采用免疫组织化学法检测2018年1月至2022年11月大庆龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)和广东医科大学附属医院病理确诊的27例正常肝组织、44例肝硬化组织、87例PLC组织中OCT4和SKA2表达，结合临床资料、采用 χ2检验分析两者的表达与PLC患者临床病理特征和预后的关系。 结果:OCT4在正常肝组织、肝硬化组织与PLC组织中阳性表达率分别为11.11%(3/27)、36.36%(16/44)、67.82%(59/87)，两两之间比较差异有统计学意义( χ2＝11.811、5.444、26.708， P<0.05)。SKA2在正常肝组织、肝硬化组织与PLC组织中阳性表达率分别为14.82%(4/27)、43.19%(19/44)、73.56%(64/87)，两两之间比较差异有统计学意义( χ2＝11.618、29.547、6.148， P<0.05)。OCT4表达水平与PLC患者TNM分期(TNM stage)、癌细胞分化程度、血管浸润明显相关( χ2＝8.182、7.205、6.321， P<0.05)，OCT4表达水平与PLC患者性别、年龄、肿瘤大小、病理类型无相关( χ2＝0.001、0.049、0.037、0.057， P>0.05)。SKA2表达水平与PLC患者肿瘤大小、TNM分期、血管浸润明显相关( χ2＝7.325、5.539、5.256， P<0.05)，SKA2表达水平与PLC患者性别、年龄、癌细胞分化程度、病理类型无相关( χ2＝0.044、0.003、0.836、0.028， P>0.05)。 结论:PLC组织中OCT4和SKA2表达水平升高，OCT4表达水平与PLC患者癌细胞分化程度、TNM分期、血管浸润明显相关，SKA2表达水平与PLC患者血管浸润、TNM分期、肿瘤大小明显相关，两者均为PLC患者预后不良的影响因素。

目的:探讨纺锤体和动粒相关蛋白2(SKA2)和细胞分裂周期蛋白20(CDC20)在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌患者临床病理特征的关系。方法:收集2015年5月至2021年3月临沂市人民医院107例乳腺癌组织和癌旁组织标本，应用免疫组织化学方法检测以上组织中SKA2和CDC20的表达，采用 χ2检验行相关分析。 结果:乳腺癌组织中SKA2表达率为67.29%(72/107)，明显高于癌旁组织中SKA2表达率15.89%(17/107)，两者差异有统计学意义( χ2＝62.928， P<0.01)。SKA2表达水平与乳腺癌TNM分期、肿瘤大小、淋巴结转移明显相关( χ2＝6.889、6.348、5.752， P<0.05)，差异有统计学意义。SKA2表达水平与乳腺癌年龄、组织学分型、组织学分级无相关( χ2＝0.015、0.008、0.157， P>0.05)，差异无统计学意义。乳腺癌组织中CDC20表达率为47.66%(51/107)，明显高于癌旁组织中CDC20表达率12.15%(13/107)，两者差异有统计学意义( χ2＝32.189， P<0.01)。CDC20表达水平与乳腺癌TNM分期、组织学分级、淋巴结转移明显相关( χ2＝7.330、5.888、4.275， P<0.05)，差异有统计学意义。CDC20表达水平与乳腺癌年龄、肿瘤大小、组织学分型无相关( χ2＝0.002、0.205、0.094， P>0.05)，差异无统计学意义。 结论:SKA2和CDC20在乳腺癌中表达异常增高、并与乳腺癌患者的不良预后密切相关，提示SKA2和CDC20可能是乳腺癌患者预后的重要生物标志物。

目的:探讨乳腺癌超声成像特征与关键基因表达状态的相关性.方法:在美国国家医学图书网PubMed数据库检索乳腺癌关键基因相关文献,汇总乳腺癌相关基因.利用基因与蛋白相互作用检索搜查工具(STRING)和Cytoscape软件对相关基因构建蛋白质相互作用(PPI)网络筛选出关键基因,利用基于基因表达水平值的交互式分析平台(GEPIA)和Kaplan-Meier Plotter数据库对潜在关键基因进行表达验证和患者的预后分析.回顾性分析2022年9月至2023年9月于山西医科大学第一医院就诊的36例经手术病理证实为乳腺癌患者,采用转录组测序技术检测乳腺癌关键基因的表达,收集乳腺癌患者的超声声像图特征,分析其与关键基因的相关性.结果:从筛选的57个基因中共鉴定出排名前10的潜在的关键基因,分别为透明质酸介导的运动受体(HMMR)、苯并咪唑出芽抑制解除同源物(BUB1)有丝分裂检查点丝氨酸与苏氨酸激酶B(BUB1B)、纺锤体微管的装配因子(ASPM)、周期蛋白依赖性激酶1(CDK1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BUB1)、驱动蛋白家族成员2C(KIF2C)、TPX2微管成核因子(TPX2)、母体胚胎亮氨酸拉链激酶(MELK)、着丝粒蛋白F(CENPF)和拓扑异构酶2A(TOP2A).10个潜在的关键基因在乳腺癌样本中高表达且预后不良.最大径＞2 cm乳腺癌患者关键基因TPX2水平高于病灶最大径≤2 cm的乳腺癌患者,有微小钙化乳腺癌患者关键基因MELK水平高于无微小钙化乳腺癌患者,差异均有统计学意义(Z=-2.483、-2.888,P＜0.05).剪切波弹性成像参数弹性最大值(Emax)与关键基因BUB1、KIF2C、TPX2、CENPF、TOP2A的表达水平呈正相关(r=0.411、0.399、0.447、0.446、0.337,P＜0.05).结论:乳腺癌超声特征可用于预测关键基因的表达状态,可为乳腺癌的早期诊断、治疗方案选择及预后评估等提供更多的依据.

目的 探究纺锤体和动粒相关复合物亚基2(SKA2)在宫颈癌组织中的表达和预后价值,及其对宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响.方法 通过生物信息学数据库及免疫组化SP法分析SKA2在宫颈癌组织中的表达,并分析其表达水平与宫颈癌患者临床病理特征的关系及其预后价值.RT-qPCR检测SKA2在人正常宫颈细胞(HcerEpic)以及宫颈癌细胞(HeLa、SiHa、CaSki、C-33A)中的mRNA表达,选取SKA2表达水平较高的宫颈癌细胞SiHa作为研究对象.构建下调SKA2表达的SiHa细胞模型,并验证其敲低效果,CCK-8法检测细胞增殖能力,细胞划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力.结果 宫颈癌组织和细胞中SKA2的mRNA和蛋白表达水平较正常宫颈组织及细胞增高,差异有统计学意义(P<0.05).SKA2高表达与宫颈癌患者的FIGO分期相关.敲低SKA2可抑制宫颈癌SiHa细胞的增殖、迁移和侵袭(P<0.05).结论 SKA2在宫颈癌组织和细胞中表达上调,并能够促进宫颈癌细胞增殖、迁移和侵袭.SKA2的表达水平与宫颈癌的进展相关,SKA2高表达的宫颈癌患者预后较差.

驱动蛋白超蛋白家族以微管和ATP依赖的方式运输着细胞器、蛋白复合物和mRNAs等,广泛参与肿瘤细胞的增殖、侵袭、转移、耐药等多个过程.而驱动蛋白成员2C作为Kinesin-13家族最具代表性的成员,具有催化微管分解的功能,并密切参与有丝分裂的多个过程,例如纺锤体组装、微管动态、修正动粒-微管附件、染色体定位和分离等.KIF2C在多种实体瘤中可作为潜在的癌基因,其高表达与肝癌、乳腺癌、胃癌及结直肠癌等肿瘤的增殖、侵袭、总生存和耐药相关.近年来,KIF2C与恶性肿瘤发生发展的关系备受关注,KIF2C或可成为一个潜在的癌症靶标.该文就KIF2C在恶性肿瘤中的相关性研究进展作一综述.

目的:探讨富含脯氨酸的蛋白 11(PRR11)、纺锤体和动粒相关蛋白 2(SKA2)与卵巢上皮性恶性肿瘤临床病理的关系及预后相关性.方法:采用GEPIA数据库、LinkedOmics数据库和Kaplan-Meier Plotter数据库,研究PRR11 和SKA2 在卵巢恶性肿瘤的表达及预后价值,用免疫组织化学方法检测PRR11 和SKA2 在15 例卵巢良性组织及 50 例卵巢上皮性恶性肿瘤组织标本中的表达,并分析二者与卵巢上皮性恶性肿瘤临床病理之间的关系.结果:GEPIA 数据库分析结果表明,与卵巢良性组织相比,PRR11 和SKA2 在卵巢恶性肿瘤中的表达明显增高(P＜0.05),且二者之间有相关性(P＜0.05);LinkedOmics数据库分析结果表明,卵巢恶性肿瘤队列中差异表达基因(PRR11)与SKA2 具有相关性;Kaplan-Meier Plotter 数据库分析结果表明,PRR11 和SKA2 的表达与患者的总生存率(OS)有关,卵巢肿瘤组织 PRR11 或 SKA2 高表达的患者总生存率低于 PRR11 或 SKA2 低表达的患者(P＜0.001);但PRR11 的表达与患者无进展生存期(PFS)无关(P＞0.05),SKA2 的表达与患者PFS有关(P＜0.05);在卵巢上皮性恶性肿瘤组织和卵巢良性组织中,PRR11 阳性表达率分别为 84.00%(42/50)和 46.00%(7/15),SKA2 阳性表达率分别为 92.00%(46/50)和 40.00%(6/15),卵巢上皮性恶性肿瘤组织中PRR11 和SKA2 阳性表达率明显高于卵巢良性组织,差异具有统计学意义(P＜0.05);PRR11 和SKA2 在浆液性卵巢恶性肿瘤中不同的FIGO分期表达差异具有统计学意义(P＜0.05),表示PRR11 和SKA2 高表达可能导致卵巢浆液性恶性肿瘤的恶性程度及侵袭转移能力增强;在不同年龄、脉管神经是否浸润、淋巴是否转移中的表达差异无统计学意义(P＞0.05);Spearman相关性分析结果显示PRR11 和SKA2 在卵巢上皮性恶性肿瘤组织中的表达呈正相关性(r=0.475,P＜0.05),且分别在浆液性肿瘤及交界性肿瘤中的表达均具有正相关性(浆液性肿瘤中r=0.516,P＜0.05;交界性肿瘤中r=0.459,P＜0.05).结论:PRR11 和SKA2 在卵巢上皮性恶性肿瘤中高表达,其表达水平与病理类型存在一定相关性,联合检测PRR11 和SKA2 可能对于卵巢上皮来源的恶性肿瘤恶性程度评估具有一定指导意义.

目的:基于生物信息学分析探讨输入蛋白7（IPO7）在肝细胞癌（肝癌）中的表达及临床意义。方法:利用TIMER 2.0、UALCAN及CPTAC数据库分析IPO7在肝癌中的表达情况，并从GEO数据库下载多个基因芯片进一步验证。基于GEPIA2、UALCAN数据库分析IPO7表达与肝癌患者临床病理特征的相关性，并利用TCGA肝癌数据进行二元Logistic回归，进一步分析并验证IPO7表达与肝癌患者临床病理特征的相关性。基于GEPIA2、Kaplan-Meier Plotter数据库分析IPO7表达对肝癌患者预后的影响，通过Cox回归模型进一步评估IPO7的预后价值，并进一步构建列线图评估肝癌的预后。基于LinkedOmics数据库，分析IPO7在肝癌中的共表达基因，进行GO功能及KEGG通路富集分析预测其生物学功能。通过STRING数据库进一步构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络。基于TIMER 2.0数据库，分析IPO7表达与肝癌组织免疫浸润水平的关系。两组IPO7表达比较采用t检验或秩和检验，临床分期与IPO7表达关系分析采用单因素方差分析，生存分析采用Kaplan-Meier法及Log-rank检验，采用Cox比例风险回归模型分析IPO7对预后的预测价值。结果:UALCAN数据库分析显示，肝癌组织中IPO7 mRNA表达水平中位数为16.9（10.7，23.7），明显高于正常肝组织的11.9（10.3，14.1） （P<0.05）。GEO数据下载多个基因芯片进一步验证，肝癌组织IPO7 mRNA相对表达量明显高于正常肝组织。CPTAC数据库进一步验证，肝癌中IPO7蛋白表达量为0（-0.778，0.654），亦明显高于正常肝组织的-1.582（-2.367，-0.559） （P<0.05）。GEPIA2数据库显示，随着肝癌分期增高，IPO7表达量逐渐升高（F=4.83，P<0.05）。UALCAN数据库显示IPO7 mRNA表达与肝癌患者美国癌症联合委员会（AJCC）临床分期、组织学分级及TP53突变有关（P<0.05）。GEPIA2数据库分析显示，IPO7高表达组总体生存期（OS）及无病生存期（DFS）更短（HR=1.700，1.400；P<0.05）；多因素Cox分析显示，IPO7基因表达是肝癌患者预后不良的独立危险因素（HR=1.675，P<0.05）。KEGG通路富集分析和STRING蛋白相互作用网络分析显示，IPO7蛋白主要参与蛋白质核输入、细胞周期调控、转录调节、有丝分裂纺锤体调节和有丝分裂过程的协调、rRNA加工等活动。TIMER 2.0数据库分析显示，IPO7的表达与CD8+T细胞、CD4+T细胞、B细胞、巨噬细胞、中性粒细胞、树突状细胞浸润水平呈正相关（r=0.191，0.364，0.270，0.450，0.485，0.310；P<0.05）。结论:IPO7可作为肝癌预后不良标志物和潜在治疗靶点，其可能通过调节核质转运影响细胞周期及免疫细胞浸润相关通路调控肝癌的发生与发展。

目的 探讨着丝粒蛋白F(centromere protein F,CENPF)在膀胱癌中的表达情况,并进一步探索其与膀胱癌临床病理特征的关系,评价CENPF对膀胱癌患者治疗预后的意义,预测CENPF推动膀胱癌发生和发展的机制.方法 从NCBI的基因表达汇编(gene expression omni-bus,GEO)数据库收集膀胱肿瘤相关的公共数据集,对表达谱资料及临床信息进行分析;利用基因富集分析方法,分析受CENPF调控的相关基因.结果 CENPF在膀胱癌组织中为高表达(P<0.0001);在不同性别、疾病进程、分级、T分期、N分期、是否全身化疗的膀胱癌患者中,CENPF的表达均有显著性差异(P<0.05);CENPF的表达与膀胱癌患者术后的总体生存和复发相关(P<0.05);CENPF高表达样本富集了与G2M检查点、有丝分裂纺锤体、E2F转录因子、DNA修复因子、癌基因MYC有关的基因集.结论 CENPF在膀胱癌中为高表达,与膀胱癌多个病理性指标相关,且可能作为潜在的判断膀胱癌患者预后的标志物和治疗肿瘤的靶标.

目的 探讨乳腺癌组织中纺锤体和动粒相关蛋白2(SKA2)mRNA和蛋白的表达水平,并分析其与临床病理特征的相关性.方法 收集新鲜乳腺癌及癌旁冷冻组织标本40对,采用实时荧光定量PCR法检测SKA2 mRNA表达水平;选取乳腺癌石蜡包埋标本160例,采用免疫组化染色法检测SKA2蛋白表达水平,并分析SKA2蛋白表达水平与患者年龄、肿瘤大小、TNM分期、组织学分级、病理分型、分子分型及淋巴结转移状况等临床病理特征的相关性.结果 乳腺癌组织中SK2 mRNA表达水平明显高于癌旁组织,差异有统计学意义(P＜0.05).SKA2 mRNA在乳腺癌中的高表达率为70.0％.SKA2蛋白表达与患者TNM分期和淋巴结是否转移均有关(均P＜0.01),而与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级、病理分型、分子分型均无关(均P＞0.05).结论 SKA2蛋白在乳腺癌中的高表达与TNM分期和淋巴结转移密切相关;SKA2可作为反映乳腺癌转移的一个重要指标.

目的 总结神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)的临床和脑电图特点.方法 回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2015年8月确诊为NCL患儿的临床表型和脑电图检查结果.结果 30例患儿中,男18例,女12例;发病年龄9个月～7岁;首发症状为癫痫发作22例,智力运动发育落后或倒退7例,视力下降1例.临床表现包括进行性智力运动倒退29例,癫痫发作28例(其中17例有多种发作类型,肌阵挛发作23例,局灶性发作16例,不典型失神发作5例,强直阵挛发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例),视力下降19例,共济失调20例,锥体束征阳性13例.21例眼底检查,其中黄斑变性7例,视神经萎缩8例,视网膜色素变性2例,正常8例.30例头颅磁共振成像(MRI)检查均显示脑萎缩,其中大脑皮质及小脑弥散性萎缩14例,仅有小脑萎缩6例,脑萎缩伴侧脑室旁白质T2W高信号10例.脑电图(EEG)检查27例,背景均为弥散性慢波,睡眠期无顶尖波及睡眠纺锤波7例;局灶性痫样放电15例,广泛性痫样放电6例,兼广泛性和局灶性痫样放电6例,广泛性慢波阵发4例;闪光刺激诱发痫样放电3例;10例监测到临床发作,其中肌阵挛发作4例,不典型失神发作3例,局灶性发作3例,失张力发作1例,强直痉挛发作1例.外周血酶学检查13例,其中三肽基肽酶(TPP1)缺乏8例,棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT1)缺乏1例.28例患儿进行了皮肤和/或肌肉电镜活检,皮肤和/或肌肉电镜检查见曲线体15例、嗜锇颗粒2例、指纹体2例、曲线体及直线体1例、指纹体及嗜锇颗粒1例.3例患儿行NCL相关基因检测,分别发现1例CLN6基因复合杂合突变及2例TPP1基因纯合突变.30例患儿依据发病年龄、酶学检查及皮肤和肌肉病理检查结果分为婴儿型5例、晚婴型20例及少年型5例.结论 儿童NCL的临床特点为多种类型的癫痫发作(肌阵挛发作最常见)、智力运动发育落后或倒退、视力下降、共济失调和锥体束征阳性;头颅MRI特点为脑萎缩,伴或不伴脑白质病变;脑电图背景为弥散性慢波,痫样放电可为局灶性和/或广泛性;特异性酶学或皮肤、肌肉病理检查或基因检测可明确诊断.