目的:通过对1999年河南省"4.26" 60Co源辐射事故受照者照后20年医学随访观察，探讨电离辐射远后效应，为放射医学研究提供实证资料。 方法:收集5名受照者的临床症状、体征、眼科检查及患病史；实验室检查包括常规检查项目、体液免疫和T淋巴细胞亚群指标、甲状腺功能、生殖激素水平、肿瘤标志物、辐射遗传学指标等；器械检查包括腹部彩超、甲状腺彩超、心脏彩超、颈动脉彩超、生殖系统彩超、心电图、胸部CT等。结果:"梅"照后2～3年出现放射性白内障早期典型的形态特点，照后13年行左眼白内障摘除人工晶状体植入手术治疗，此次随访右眼视力眼前指数/10 cm，后囊下较厚，近似锅巴样浑浊，2019年11月行右眼白内障摘除人工晶状体植入术。"旺"、"天"、"民"、"义"均出现双眼后囊下或赤道部不同程度浑浊；"梅"照后7年至今心电图均提示心肌缺血改变，"天"照后12年确诊"冠心病"，照后20年行"冠状动脉造影心脏支架植入手术"，5名受照者均出现血清总胆固醇和(或)甘油三脂增高，4名受照者出现双侧(或单侧)颈总动脉粥样斑块形成；"梅"受照后11年至今促甲状腺素(TSH)水平持续偏高，"义"甲状腺球蛋白抗体(TGA)、甲状腺微粒体抗体(TMA)明显增高，甲状腺实质回声不均，"梅"、"民"照后15年发现甲状腺结节；"天"照后13年确诊为"弥漫性大B细胞非霍奇金淋巴瘤"，化疗后目前病情缓解；肿瘤标志物检测"天"、"民"、"义"神经元特异性烯醇化酶(NSE)均稍偏高，"天"胸部CT提示右肺中叶小结节；5名受照者外周血淋巴细胞染色体畸变分析以易位(t)改变为主(t率≥0.5%)，"旺"、"天"可见少量双着丝粒体(dic)或无着丝粒断片(ace)。结论:电离辐射照射可导致受照者眼晶状体、甲状腺、心血管循环系统等不同程度的确定性效应及发生肿瘤等随机性效应，遗传损伤可长期存在于受照者体内。

目的:对DEPDC5基因rs1012068和rs5998152单核苷酸多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系进行系统评价。方法:截至2022年10月31日，联合应用PubMed、Embase、Scopus、Web of Science和中国知网(CNKI)数据库，全面检索关于rs1012068、rs5998152与HCC易感性关系的研究。计算五种遗传模式的效应指标 OR值及95% CI，采用RevMan5.3软件进行meta分析。 结果:本研究共纳入12篇文献，关于rs1012068位点的11篇文献，共纳入HCC患者2 609例，对照者8 171例；关于rs5998152位点的3篇文献，共纳入HCC患者411例，对照者1 448例。Meta分析结果显示，rs1012068位点的5种遗传学模式中，等位基因模式(G vs T： P＝0.02)、显性模式(GG+TG vs TT： P＝0.01)和杂合子模式(TG vs TT： P＝0.009)在病例组和对照组之间比较，差异有统计学意义，在纯合子模式(GG vs TT： P＝0.05)和隐性模式(GG vs TG+TT： P＝0.08)中，rs1012068基因多态性与HCC易感性无相关性。rs5998152位点的5种遗传学模式中，等位基因模式(C vs T： P＝0.03)、显性模式(CC+TC vs TT： P＝0.001)和杂合子模式(TC vs TT： P<0.000 01)在病例组和对照组之间比较，差异有统计学意义，在隐性模式(CC vs TC+TT： P＝0.31)和纯合子模式(CC vs TT： P＝0.09)中，rs5998152基因多态性与HCC易感性无相关性。 结论:rs1012068位点在等位基因模式和显性基因模式中，与HCC易感性之间存在相关性，是导致肿瘤发生的促进性遗传因素。rs5998152位点的等位基因模式、显性模式和杂合子模式可增加HCC的患病风险，其他模式未发现有相关性。

目的:探讨组织δ样配体3（DLL3）表达和着色性干皮病基因G（XPG）基因多态性对晚期肺鳞癌患者铂类化疗敏感性影响的交互作用。方法:回顾性选取2019年3月至2021年12月岳池县人民医院收治的140例晚期肺鳞癌患者，均在充分知情前提下给予卡铂+注射用紫杉醇（白蛋白结合型），每3周为1个周期，共治疗4个周期。根据化疗敏感性分为敏感组46例和非敏感组94例，比较两组基线资料、组织DLL3表达评分和XPG基因多态性，比较不同XPG基因型患者组织DLL3表达评分，采用多因素Logistic回归分析影响化疗敏感性的危险因素，采用交互作用系数γ分析组织DLL3表达和XPG基因多态性的交互作用是否存在及其作用类型。结果:敏感组组织DLL3表达评分低于非敏感组[（3.28 ± 0.93）分比（7.59 ± 1.22）分]，差异有统计学意义（ P<0.01）。敏感组CC基因型患者多于非敏感组，CT、TT基因型患者少于非敏感组（ P<0.05）。CC、CT、TT基因型患者组织DLL3表达评分分别为（3.51 ± 0.93）、（6.76 ± 1.08）和（10.09 ± 1.12）分，差异有统计学意义（ P<0.05）；进一步分析显示，组织DLL3表达评分CC

目的:探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤（anaplastic ganglioglioma，AGG）的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征，以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法:从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG，回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料，并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果:9例患者中，男5例，女4例，中位年龄为8岁。癫痫发作（5/9）是主要的临床症状，影像学检查示3种表现形式，4例磁共振成像（MRI）表现为异常信号，占位效应不明显，可有轻度强化；2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿，病灶多见明显不均匀强化，占位效应明显；1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节，结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变，包括7例出现BRAF p.V600E突变，2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变，包括3例CDKN2A纯合性缺失，1例TERT启动子突变，1例H3F3A突变，还有1例携带PTEN突变。结论:组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型，需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断，以指导治疗及预后判断。

目的:探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法:对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果:7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中，2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)和隐匿性POI，1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI，其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13)，临床表现为隐匿性POI。结论:X染色体长臂异常与POI密切相关，但其所导致的个体临床表型多样，可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析，对确定其病因及治疗策略具有重要意义。

随着对支气管哮喘(简称哮喘)认识的深入以及诊疗经验的累积，人们越来越意识到哮喘是一种异质性的身心疾病。社会心理压力可以增加儿童哮喘发作频率，加重家庭及社会负担。来自个人、家庭等层面的社会心理压力在大脑进行信号传导，信号传递至下游效应器，产生肾上腺皮质激素等效应因子，增强Th2、Th17型细胞反应，抑制Treg细胞反应，并影响哮喘相关遗传学。该文综述了社会心理压力影响哮喘的机制，以期更好的控制和治疗哮喘，提高哮喘患儿的生活质量。

目的:探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方法:对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing，NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术( single nucleotide polymorphism array, SNP-array )检测，同时对胎儿父母行相关检测，分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果:SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb)，经FISH验证该变异遗传自父亲46, XY, t(4；18)(p15.2q11.2)染色体重排；例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异，病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb)，可能遗传自母亲。结论:从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC，SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小，明确胎儿基因型与临床表型的对应关系，为sSMC的产前诊断提供参考。

目的:分析1例罕见血红蛋白（Hb）H型水肿胎[Hb Adana（HBA2：c.179 G>A）复合-- SEA/αα]的遗传学效应，为非缺失型Hb H病的临床诊断提供参考。 方法:采集于广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的孕妇及其丈夫外周血、胎儿脐带血进行血液学表型[平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、Hb含量]及Hb分型分析；应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地中海贫血（简称地贫）、β-地贫基因常规缺失及突变分析，DNA测序分析突变类型。结果:孕妇MCV为85.1 fl、MCH为27.3 pg，Hb含量为109 g/L；胎儿MCV为116.3 fl、MCH为32.6 pg，Hb含量为28 g/L。孕妇及其丈夫Hb毛细管电泳均未见异常，胎儿可见Hb Bart′s及微量Hb Epsilon4区带。常规地贫基因检测结果显示，孕妇及其丈夫、胎儿地贫基因型分别为αα/αα、-- SEA/αα、-- SEA/αα。经DNA测序分析，孕妇为HBA2：c.179 G>A杂合突变，胎儿为HBA2：c.179 G>A突变。 结论:胎儿水肿是由于HBA2：c.179 G>A复合-- SEA/αα引起的，该类型突变在中国人群中属于罕见型。

目的:探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法:病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料，从中收集核型分析结果为RCs患儿25例，对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果:11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例，环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析，结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中，诊断年龄为2个月至14岁；社会性别为男11例，女14例；常染色体环20例，性染色体环5例；嵌合体核型13例，非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现，部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论:RCs致病机制复杂，临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定，异质性强，容易漏诊、误诊，联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治，同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

随着对早期胚胎发育各阶段的深入探索，尤其是对合子基因组激活以及第一次细胞分化的研究，研究者发现早期胚胎表观遗传学遵循着严密的时空修饰机制。既往研究已确定H3K9me3和H3K27me3对基因组表达的抑制效应，明确它们在基因组中参与了许多重要的生物学事件，如染色质重编程、基因组印记、胚胎干细胞干性维持及体细胞克隆等，但其涉及的详细分子机制和作用机理仍不完全清晰。本文从发育生物学和表观遗传学方面，阐述早期胚胎组蛋白H3K9me3和H3K27me3研究进展，为了解胚胎发育的复杂机制以及进一步完善体外胚胎培养技术提供理论基础。