经导管三尖瓣置换术(TTVR)创伤小,恢复快,围术期死亡率远低于外科手术,是三尖瓣外科置换术后生物瓣膜衰败患者的首选治疗方式.但是当输送系统体积较大时,由于外科换瓣后瓣口面积减小,瓣架限制操作,可能会出现输送系统推进困难,并且由于右心路径曲折,导丝提供的支撑力有限,操作难度也会有所增加.本病例报道中的患者即为外科三尖瓣置换后生物瓣衰败,在进行TTVR时出现输送系统跨瓣困难,笔者团队及时运用本中心提出的支撑鞘与圈套导丝平行锚定(PASS)技术,使用大尺寸支撑鞘联合圈套器套住主路加硬导丝头端,将曲折路径拉直,为加硬导丝提供额外支撑力,最终成功推进输送系统跨过三尖瓣,为破解TTVR术中跨瓣困难提供了切实有效的借鉴.

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

儿童低能量无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)的发病机制不明。本文报道8例儿童低能量SCIWORA，年龄为5岁至8岁9个月；7例为舞蹈训练中的下腰动作导致，1例为摔伤所致；MRI显示8例均合并终丝型脊髓拴系。其中4例患儿行经单侧椎间隙入路脊髓拴系松解手术，3例行脊髓拴系松解+椎管减压术，1例保守治疗。术后随访8~33个月，5例患儿肌力和(或)感觉功能、大小便功能有一定程度恢复，3例无改善。研究结果初步提示合并终丝型脊髓拴系可能与儿童低能量SCIWORA有关，尽早行终丝离断术有可能减少脊髓的再次损伤。

患者男，58岁，身高170 cm，体质量60 kg。1年前因扩张型心肌病、终末期心力衰竭(end stage heart failure, ESHF)在本院行左心室辅助装置(left ventricular assist device, LVAD)植入手术后康复出院。最近40余天间断发热(不规则热型，37.5～38.0 ℃)，期间自行口服头孢类、阿莫西林等抗生素31 d。12 d前血培养结果阳性，提示近平滑假丝酵母菌感染，给予氟康唑治疗。因仍间断发热而再入本院求治。入院超声心动图：LVAD流入管室间隔侧见甩动的条索样结构；三尖瓣回声及活动尚可，部分瓣叶回声稍厚、回声毛糙，瓣下见一大小约7 mm×4 mm的强回声团附着。实验室检查(括号内为正常参考值范围)：WBC计数为4.0(4.0～10.0)×10 9/L，中性粒细胞占比63.5%(50.0%～70.0%)，RBC计数为3.2(4.2～5.5)×10 12/L，PLT为114(100～300)×10 9/L，降钙素原<40(0～60) ng/L，C反应蛋白为39.3(0～10.0) mg/L。为明确感染诊断和评估范围、程度，行 18F-FDG PET/CT显像。

机体受到感染、外伤后发生以防御反应为主的炎症应答，高迁移率族蛋白1（HMGB1）为重要的“炎症介质”，广泛存在于各种细胞中介导炎症应答。然而HMGB1在炎症中的生物学功能因蛋白修饰种类和细胞中定位的不同而呈现差异，其在细胞核中发生赖氨酸残基乙酰化、赖氨酸残基甲基化、半胱氨酸残基氧化、丝氨酸残基磷酸化、天冬酰胺残基糖基化、腺苷二磷酸-核糖基化及赖氨酸残基乳酸化修饰，蛋白修饰后由细胞核迁移到细胞质，并释放到细胞外。细胞外游离的HMGB1可与晚期糖基化终产物受体、Toll样受体结合，活化细胞和调控炎症应答。笔者从HMGB1翻译后修饰、释放、生物学作用及结合受体等方面，就其调控炎症反应机制的研究进展进行综述，为寻找炎症干预靶标提供理论依据。

目的:探讨SD大鼠改良脊髓栓系综合征模型的有效性和可靠性。方法:2020年9月在新疆医科大学第一附属医院选取清洁级SD大鼠60只，按照体重随机分为实验组和对照组，每组各30只，实验组采用改良慢性牵拉法建立大鼠脊髓栓系综合征模型。分别检测大鼠后肢行为学功能、膀胱功能、运动诱发电位及脊髓病理生理变化，应用SPSS 20.0软件进行分析。结果:实验组大鼠术后7 d残余尿量为(1.94±0.23) ml，明显高于对照组[(0.18±0.16) ml， t＝3.886， P<0.05]，术后30 d实验组大鼠出现严重的膀胱功能障碍[(2.92±0.32) ml]，明显高于对照组[(0.19±0.21) ml， t＝7.542， P<0.05]。同时，与对照组比较，实验组大鼠Tarlov评分降低，运动诱发电位(MEP)中的P波潜伏期延长、波幅下降( χ2＝4.876， t＝3.468， P<0.05)；病理检测发现，脊髓末端组织观察到不同程度的神经细胞坏死、胞浆内尼氏体淡然，数量明显减少并分布不均匀。 结论:SD大鼠改良脊髓栓系综合征模型为脊髓栓系综合征的基础及临床研究提供更有效的模型。

目的:应用网络药理学及分子对接的相关理论方法探究姜黄素治疗糖尿病视网膜病变(DR)的作用机制。方法:利用SEA及SwissTargetPrediction数据库在线预测化合物作用的靶点；通过CTD数据库提供与疾病相关的各种靶点；运用Venny数据库映射匹配不同基因，并取二者交集；采用GeneMANIA数据库构造出交集基因的蛋白互作网络图，采用Cystoscape软件进行更精确的分析和可视化，借助WebGestalt数据库进行富集分析，最后利用AutoDock Vina对核心靶点进行分子对接。结果:得到姜黄素作用靶点52个，DR对应的靶点1 599个，共同作用的靶点48个。核心靶点为丝氨酸/苏氨酸－蛋白激酶1(AKT1)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、表皮生长因子受体(EGFR)、信号转导及转录激活因子3(STAT3)以及热休克蛋白90α家族A类成员1(HSP90AA1)。富集分析结果显示，这些靶点主要与EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性信号通路、缺氧诱导因子1(HIF-1)信号通路、白细胞介素-17(IL-17)信号通路以及晚期糖基化终末产物－晚期糖基化终末产物受体(AGE-RAGE)信号通路等有关。结论:姜黄素可能通过调控多条信号通路来抑制炎症反应和对抗氧化应激等过程，从而发挥治疗DR的作用。

目的:探讨上尿路结石治疗中合并真菌感染患者的临床特点、手术时机及抗菌药物的合理应用。方法:回顾性分析2017年4月至2019年4月北京同仁医院收治的4例在上尿路结石治疗过程中出现真菌感染的患者。例1男性，55岁，既往有糖尿病、高血压病、多次体外碎石史。因发热性尿路感染收入肾内科，抗菌治疗期间发现右输尿管结石，转泌尿外科行输尿管镜碎石术后出现发热及真菌性败血症。例2女性，48岁，既往有糖尿病、高血压病。外院右肾经皮肾镜碎石术后出现尿频、尿急，尿常规检查示白细胞满视野，尿细菌培养为白色假丝酵母菌。口服氟康唑200 mg，每日1次，治疗2周症状消失，尿细菌培养转阴。停用氟康唑后2～4周症状复发并尿细菌培养结果转阳，病情反复迁延1年。我院CT检查示双肾多发小结石，右肾结石为残石或复发无法明确。例3男性，74岁，既往有糖尿病、高血压病、高脂血症、乙状结肠癌根治术后。左侧输尿管软镜钬激光碎石术后出现尿频、尿急、尿痛，尿常规检查示白细胞满视野，尿细菌培养为白色假丝酵母菌，依据药敏口服氟康唑200 mg，每日1次，治疗2周后症状略有缓解但尿细菌培养不转阴，停用氟康唑后症状加重，病情迁延1.5年，CT检查示左肾下盏结石。例4男性，47岁，既往体健。左肾结石术后反复尿频、尿急、尿痛0.5年，尿常规检查示白细胞满视野，尿细菌培养为热带假丝酵母菌，合并左肾铸型结石。结果:例1患者输尿管镜钬激光碎石术后出现真菌血流感染，予静脉滴注氟康唑200 mg，每日1次，抗真菌治疗后体温正常，出院后1周出现真菌性眼内炎于眼科继续治疗。例2患者一期行双侧输尿管支架管置入引流，同时口服氟康唑200 mg，每日1次，治疗2周后行双侧输尿管软镜碎石术，术后尿路真菌感染治愈。例3患者行左侧输尿管支架管置入引流，同时采用两性霉素B、氟康唑抗真菌治疗，体温正常后行输尿管软镜钬激光碎石术，但术后口服氟康唑200 mg，每日1次，抗真菌治疗仅至术后1周，导致左肾盂内真菌球形成并二次行输尿管软镜手术清除肾盂内真菌球，术后予口服氟康唑200 mg，每日1次，配合氟康唑300 mg肾盂内持续滴注1周，最终治愈。例4患者行经皮肾造瘘引流配合口服氟康唑200 mg，每日1次，2周后行经皮肾镜超声碎石术，术后持续口服氟康唑200 mg，每日1次，至支架管拔除、尿细菌培养转阴，患者治愈。结论:糖尿病是上尿路结石合并真菌感染的高危因素。对于此类患者如不彻底清除结石，真菌感染难以控制，术后易复发。应在抗真菌治疗的基础上清除结石，术后应持续抗真菌治疗直至尿路支架管拔除后至少2周。真菌血流感染诊断后的1周内应行眼科检查筛查眼内炎，明确有无组织播散，以决定疗程。

目的:总结正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段和两节段病变的中长期随访结果，并分析该技术的注意事项。方法:回顾性分析2008年1月至2013年12月共72例采用正中切口入路单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗的腰椎单节段和两节段病变患者，并获得>5年随访且资料完整，其中男28例，女44例；年龄（51.23±10.16）岁（范围24~72岁）。病程（46.5±47.60）个月（范围8~360个月）；疾病类型：腰椎间盘退行性病变26例、腰椎间盘突出症术后原位复发8例、巨大型腰椎间盘突出11例、腰椎管狭窄症14例、腰椎退行性滑脱（Ⅰ度）10例、极外侧型腰椎间盘突出3例。单节段病变55例，两节段病变17例。病变部位：L 3，4 2例，L 4，5 43例，L 5S 1 10例，L 3，4及L 4，5 11例，L 4，5及L 5S 1 6例。均采用正中切口显露、单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗，观察其5年或以上随访结果和并发症情况。 结果:术中未出现硬脊膜损伤和脑脊液漏，出现椎弓根入点处骨折3例、终板损伤4例；切口皮肤无坏死、无感染。神经根损伤1例，考虑为椎弓根螺钉位置不正确顶压所致，予螺钉调整术。获得（81.52±12.34）个月（范围60~108个月）的随访，未发现有症状的深静脉栓塞。随访过程中出现融合器沉降17例23个节段。术后病变节段椎间隙高度均获得较好的恢复，但在随访中出现明显的丢失。所有节段均获得椎间融合，融合率为100%。未发现内固定松动或断裂，椎间融合器无移位。出现邻近节段退变4例。腰痛VAS评分由术前的平均（5.45±0.87）分至末次随访时的平均（0.72±0.54）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=14.658， P<0.05）。JOA评分由术前的平均（12.77±2.57）分提高到最后随访时的平均（27.1±1.68）分，与术前对比差异有统计学意义（ t=10.131， P<0.05）。 结论:正中切口单侧椎弓根螺钉联合瞄准器引导下对侧椎板关节突螺钉固定并椎间融合器植骨治疗腰椎单节段或两节段病变，既有操作的便利性、快捷性、安全性，亦有生物力学方面的优势，且中长期随访结果良好、邻近节段退变率低、无严重并发症或永久性损害，可作为部分腰椎病变固定融合的较好选择。

目的:通过生物信息学分析转录因子E2F1/2/7/8在前列腺癌(PCa)中的生物学作用。方法:在GEPIA数据库中，以50%为界值将E2F1/2/7/8基因表达水平分为低表达组和高表达组，分析E2F1/2/7/8表达差异与PCa患者无病生存率(DFS)的关系。TCGA数据库包含497例PCa和52例正常前列腺组织，UALCAN网站分析TCGA数据库中基因转录水平及其与Gleason评分的关系。分别获取E2F1/2/7/8的相关基因，将4组相关基因取交集绘制韦恩图获得最终相关基因，进一步行GO功能分析和KEGG通路富集分析。结果:E2F1/2/7/8表达水平越低，PCa患者DFS越高(均 P<0.05)。与正常前列腺组织比较，PCa组织中E2F1/2/7表达升高(均 P<0.05)。E2F1/2/7/8表达水平越高，PCa患者的Gleason评分越高(均 P<0.05)。126个最终相关基因的GO功能分析显示，相关基因在生物学过程(BP)方面主要富集于细胞分裂、有丝分裂、姐妹染色体结合、细胞增殖以及DNA复制等，在细胞成分(CC)方面主要富集于细胞核、细胞核质、细胞质以及细胞溶质等，在分子功能(MF)方面主要富集于蛋白结合、ATP及DNA结合等；KEGG富集于细胞周期、卵母细胞减数分裂、孕酮介导的卵母细胞成熟等信号通路。 结论:转录因子家族中E2F1/2/7/8可通过调节细胞周期，发挥致癌基因作用。