近期研究表明，应激时RNA代谢的变化在神经退行性疾病的病理生理学中具有重要作用，特别是在肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆和阿尔茨海默病中。RNA结合蛋白可以在应激时通过形成一种被称为应激颗粒的无膜细胞器来控制mRNA的利用。这些结构通过一种液-液相分离的过程形成。多种生化途径均可调节应激颗粒的形成。调节应激颗粒形成的主要信号通路包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）-真核翻译起始因子4F（eIF4F）和真核翻译起始因子eIF2的α亚基通路，而调节应激颗粒分散和转移的通路由含缬酪肽蛋白和自噬介导。RNA结合蛋白的翻译后修饰也参与应激颗粒的调节。有证据表明应激颗粒是短暂存在的结构，但与衰老相关的慢性应激会导致慢性持续性应激颗粒形成，这些应激颗粒可能充当了疾病相关蛋白质聚集的病灶。当应激颗粒持续存在时，细胞RNA代谢中的内在脆弱性可能导致RNA结合蛋白的病理性聚集。因此，神经退行性疾病的病理生理学很可能源于细胞代谢中的内在脆弱性这一过程加速一些神经退行性疾病的病理过程，并为疾病干预提供新的靶点。

回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿，女，7月龄，因"发现运动发育落后6个月"就诊，主要表现为四肢肌张力低，竖头困难，追视、追听欠佳，逗笑欠佳，腭裂伴呼吸困难及喂养困难，临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿 H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2) C>T，生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究，结果显示患儿均表现发育迟缓，考虑为 H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变，致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变，从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例，丰富了 H3F3B基因的变异谱和临床表型谱，为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。

玉米赤霉烯酮(zearalenone，ZEA)是一种由镰刀菌所产生的真菌毒素，存在于日常谷物中，能通过食物链的累积对人类和动物产生危害，减弱其生殖能力，甚至影响子代的健康。近年来，越来越多的研究聚焦在ZEA诱导毒性过程中的表观遗传改变，包括DNA甲基化、非编码RNA(non-coding RNA，ncRNAs)和蛋白质翻译后修饰(protein post-translational modifications, PTM)，其过程被认为是ZEA诱导毒性反应的重要分子机制之一。基于近年来发表的文献资料，本文主要总结了DNA甲基化、ncRNAs和PTM在ZEA暴露后的毒性反应中扮演的角色，并且讨论了目前的主要研究方法的不足，并提出了相关建议。本文有助于更好地理解ZEA诱导毒性中表观遗传学改变，为分析其毒理学机制以及后续研究提供了一定理论依据。

昆虫杆状病毒表达载体系统是基于昆虫杆状病毒及其宿主细胞建立的真核表达体系，具有安全性高、重组蛋白表达水平高、能同时表达多个基因，可对重组蛋白进行正确折叠和翻译后修饰等优势，主要应用于预防性及治疗性疫苗和基因治疗药物的研发及生产。本文对该载体系统的关键技术及应用进展作一综述。

氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

卵巢上皮性癌（卵巢癌）起病隐匿且进展迅速，是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，认识卵巢癌发生、发展过程中的关键事件并从中寻找潜在的诊疗靶标，是改善患者预后的有效策略。蛋白质糖基化是在分泌蛋白和膜结合蛋白上普遍存在的翻译后修饰过程，恶性肿瘤常呈现蛋白质的异常糖基化。卵巢癌可表现为O-糖基化、N-糖基化、唾液酸化、岩藻糖基化等异常改变。这些异常糖基化不仅参与肿瘤的恶性转化以及进展过程，而且可作为诊断标志物和治疗靶点用于临床。本文对蛋白质的异常糖基化及其与卵巢癌发生发展的关系进行综述，并揭示其潜在的诊疗价值。

糖基化是蛋白质生物合成过程中最重要的翻译后修饰之一，免疫球蛋白糖基化可通过调节抗体稳定性和影响其与不同FcγRs的相互作用，发挥抗炎和促炎活性。近年来，大量研究证实免疫球蛋白异常糖基化在自身免疫性疾病的发病中起到关键作用。其产物如糖链结构和/或糖基化蛋白，利用凝集素微阵列等技术进行检测，有望成为自身免疫性疾病新型血清标志物，在疾病的诊断、病情监测、预后评估以及治疗等方面具有广阔的应用前景。

机体受到感染、外伤后发生以防御反应为主的炎症应答，高迁移率族蛋白1（HMGB1）为重要的“炎症介质”，广泛存在于各种细胞中介导炎症应答。然而HMGB1在炎症中的生物学功能因蛋白修饰种类和细胞中定位的不同而呈现差异，其在细胞核中发生赖氨酸残基乙酰化、赖氨酸残基甲基化、半胱氨酸残基氧化、丝氨酸残基磷酸化、天冬酰胺残基糖基化、腺苷二磷酸-核糖基化及赖氨酸残基乳酸化修饰，蛋白修饰后由细胞核迁移到细胞质，并释放到细胞外。细胞外游离的HMGB1可与晚期糖基化终产物受体、Toll样受体结合，活化细胞和调控炎症应答。笔者从HMGB1翻译后修饰、释放、生物学作用及结合受体等方面，就其调控炎症反应机制的研究进展进行综述，为寻找炎症干预靶标提供理论依据。

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是一种慢性自身免疫性疾病，该病可引起不可逆转的关节畸形，早期诊断和治疗可延缓疾病的进展。瓜氨酸化、氨甲酰化、氧化及乙酰化是蛋白质翻译后修饰产生的新表位，B细胞针对这些新表位发生免疫应答而产生相应的自身抗体。文章就抗瓜氨酸蛋白抗体(anti citrulline protein antibodies，ACPA)、氨甲酰化抗体，氧化型II型胶原抗体、乙酰化抗体在RA实验室诊断中的作用进行综述，以期为RA早期标志物识别和疗效指标评价提供一定的依据。

心脏钠通道Nav1.5是负责心肌细胞动作电位形成及冲动传导的关键蛋白，其功能状态受遗传因素及翻译后修饰的共同调控。包括磷酸化、糖基化、乙酰化、棕榈酰化、泛素化修饰等在内的多种翻译后修饰手段可单独或协同调控Nav1.5的表达、定位及通道动力学特性。Nav1.5翻译后修饰的异常也是触发心律失常的重要机制，为心律失常的病因分析及治疗提供了新的思路。