目的：:对比分析维吾尔族假性剥脱综合征（PEX）、剥脱综合征性青光眼（PEXG）、原发性开角型青光眼（POAG）及年龄相关性白内障（ARC）角膜内皮形态学差异。方法：:回顾性病例对照研究。选取2019年7月至2020年8月在中国人民解放军新疆军区总医院全军眼科中心就诊治疗的维吾尔族PEX患者76例（76眼），PEXG患者82例（82眼），POAG患者64例（64眼）以及ARC患者76例（76眼）分别作为PEX组、PEXG组、POAG组及ARC组。收集各组患者角膜内皮细胞密度（ECD）、六角型细胞比例（HEX）、变异系数（CV）、角膜中央厚度（CCT） （眼前节OCT）等资料。多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD- t检验。 结果：:ARC组、PEX组、PEXG组及POAG组ECD分别为（2 565±202）/mm 2、（2 286±178）/mm 2、（2 104±376）/mm 2、（2 206±206）/mm 2。PEX组、PEXG组及POAG组ECD低于ARC组，差异有统计学意义（ t=5.16、6.19、6.58，均 P<0.001）；PEXG组ECD低于PEX组、POAG组，但差异无统计学意义；与ARC组相比，PEX组、PEXG组以及POAG组CV较高，HEX较低，差异均有统计学意义（均 P<0.001）；PEX组CCT与ARC组相比差异无统计学意义；PEXG组CCT较PEX组薄，差异有统计学意义（ t=2.25， P=0.02），较POAG组也薄，但差异无统计学意义。 结论：:维吾尔族PEX患者ECD减少，PEXG患者CCT变薄，提示在对PEX、PEXG患者行手术治疗时应更注意对角膜的保护。

目的:调查分析2018年与2020年新疆墨玉县维吾尔族居民健康素养水平及影响因素。方法:采用多阶段整群抽样法，于2018年和2020年分别抽取新疆墨玉县5 211例和5 207例维吾尔族居民，使用《新疆少数民族地区健康文化调查问卷》进行问卷调查。调查内容包括一般人口学特征、总体健康素养水平以及3个方面（健康知识与理念、健康生活方式与行为、健康技能）、6个维度（科学健康观、健康信息素养、传染病防治素养、慢性病防治素养、安全与急救素养、基本医疗素养）的健康素养水平。采用 χ2检验和多因素logistic回归分析2020年居民健康素养的影响因素。 结果:2020年新疆墨玉县维吾尔族居民总体及3个方面的健康素养水平均高于2018年（总体8.10%比5.07%，健康知识与理念9.99%比7.60%，健康生活方式与行为6.88%比5.33%，健康技能40.12%比30.22%）（均 P<0.05）。2018年6个维度的健康素养水平从高到低依次为安全与急救素养（26.42%）、基本医疗素养（14.14%）、健康信息素养（13.38%）、科学健康观（10.17%）、传染病防治素养（8.96%）、慢性病防治素养（5.57%）；2020年依次为安全与急救素养（36.09%）、基本医疗素养（24.08%）、健康信息素养（20.47%）、传染病防治素养（15.19%）、科学健康观（13.85%）、慢性病防治素养（10.10%），均高于2018年（均 P<0.05）。性别、年龄、文化程度、婚姻状况、职业、家庭人均月收入、居住地区是居民健康素养水平的影响因素。 结论:2020年新疆墨玉县维吾尔族居民健康素养水平较2018年有所提升，但总体水平仍然较低，老年人、低文化程度者、低收入者、商业人员及职员是健康教育的重点人群，健康生活方式与行为、慢性病防治素养、科学健康观、传染病防治素养是健康教育与健康促进干预的重要领域。

目的:分析剥脱综合征(XFS)患者房水蛋白质的表达差异。方法:收集2020年6月至2021年1月在和田地区人民医院拟行手术治疗的维吾尔族年龄相关性白内障患者和XFS伴白内障患者各10例，分别作为白内障组和XFS组。术中借助超声乳化手术通道吸取前房中部50～100 μl房水。通过非标记定量蛋白质组学质谱分析技术对房水中提取的蛋白进行分析，以白内障组作为对照组，并根据 P<0.05、差异倍数>1.5的标准筛选得到XFS组的差异表达蛋白。通过基因本体论(GO)功能分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析来探讨XFS组差异表达蛋白的功能及调控信号通路。 结果:与白内障组相比，XFS组共鉴定出25个差异表达蛋白，这些蛋白主要涉及细胞黏附、受体、水解酶、分子运输等。表达下调的蛋白有14个，包括补体H因子相关蛋白1(CFHR1)、内质网分子伴侣BiP(HSPA5)、双糖链蛋白多糖(BGN)、FRAS1相关的细胞外基质蛋白2(FREM2)、血红蛋白亚基δ(HBD)、血红蛋白亚单位γ1(HBG1)、棕榈酰蛋白水解酶2(PPT2)等。表达上调的蛋白有11个，包括转化生长因子结合蛋白2(LTBP2)、极低密度脂蛋白受体、层粘连蛋白亚基α2(LAMA2)、凝血因子Ⅸ(F9)等。其中，FREM2为XFS组差异表达最显著的蛋白，其在XFS组个体样本中表达水平基本一致。GO分析显示，这些差异蛋白主要定位于胶原蛋白的细胞外基质、结合珠蛋白－血红蛋白复合物、血浆脂蛋白颗粒和溶酶体腔；分子功能和生物学过程显示，HBD和HBG1参与细胞解毒过程，PPT2参与水解酶活性，BGN和LTBP2参与糖胺聚糖结合。KEGG信号通路分析显示，CFHR1和F9参与补体和凝血级联通路；FREM2和LAMA2参与细胞外基质相互作用通路。结论:XFS的进展可能与细胞外基质蛋白的改变、血－房水屏障破坏以及潜在的炎症反应有关。显著下调的FREM2可能作为XFS潜在的生物学标志物。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:了解新疆生产建设兵团（新疆兵团）农村维吾尔族居民非酒精性脂肪肝（NAFLD）发病特征和影响因素，为当地居民早期识别和预防NAFLD提供科学依据。方法:基于新疆兵团维吾尔族人群队列纳入研究对象10 158人，采用前瞻性队列研究和Cox比例风险回归模型分析探讨NAFLD发病危险因素和聚集情况，通过限制性立方样条研究相关生化指标与NAFLD发病风险的剂量-反应关系。结果:NAFLD累积发病率为6.9%，发病密度为12.06/1 000人年，女性NAFLD发病密度高于男性（14.72/1 000人年 vs. 9.17/1 000人年， P<0.001），总人群以及男女性NAFLD发病密度均随着年龄增加而逐渐升高（均 P<0.001）；总人群初中及以上文化程度是NAFLD的保护因素，年龄较大、离异、丧偶、超重、肥胖、高血压、肾小球高滤过、HDL-C降低、LDL-C升高、ALT升高是NAFLD的危险因素，估计肾小球滤过率（eGFR）、HDL-C、LDL-C、ALT与NAFLD发病为非线性相关，且呈显著的剂量-反应关系；仅19.1%的居民无任何NAFLD危险因素，80.9%的居民有≥1种NAFLD危险因素，NAFLD发病风险随着危险因素数量增加而升高。 结论:新疆兵团农村维吾尔族居民发病率相对较低，但大部分居民有≥1种NAFLD危险因素，仍不能忽视对该人群NAFLD的预防控制。此外，年龄较大、离异、丧偶、文化程度较低、超重、肥胖者、高血压患者、eGFR、HDL-C、LDL-C和ALT等指标异常者是该人群中需重点关注的NAFLD高危人群。

目的:探讨2型糖尿病患者环状RNA_0005414的表达水平与胰岛细胞功能的关系。方法:共纳入维吾尔族2型糖尿病患者110例、维吾尔族糖耐量正常者(对照组)106名以及汉族2型糖尿病患者64例、汉族糖耐量正常者(对照组)63名。所有研究对象进行口服葡萄糖耐量试验并检测生化指标，以稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)作为胰岛细胞功能评价指标。分别在维吾尔族2型糖尿病患者、糖耐量正常者各选取匹配的5例研究对象的外周血单核细胞通过RNA测序筛选差异表达的环状RNA，检测上调显著的一条环状RNA_0005414表达水平，分析环状RNA_0005414的表达水平与胰岛细胞功能的关系。结果:维吾尔族2型糖尿病患者中存在环状RNA差异表达谱；维吾尔族2型糖尿病组环状RNA_0005414表达水平高于对照组( P<0.01)，汉族2型糖尿病组环状RNA_0005414表达水平亦高于对照组( P<0.01)，维吾尔族2型糖尿病组环状RNA_0005414表达水平较汉族2型糖尿病组有升高趋势，但差异无显著性( P>0.05)。在维吾尔族和汉族各组中， Spearman相关分析显示，环状RNA_0005414与空腹血糖、糖负荷后2 h血糖、HbA 1C、总胆固醇、空腹胰岛素、HOMA-IR呈正相关( P<0.05)，与HOMA-β呈负相关( P<0.01)，偏相关分析显示，环状RNA_0005414与空腹血糖、HbA 1C、HOMA-IR呈正相关( P<0.05)。多重线性回归分析显示，仅在维吾尔族2型糖尿病患者中，环状RNA_0005414是HOMA-β的影响因素。 结论:维吾尔族2型糖尿病患者环状RNA_0005414表达水平与胰岛细胞功能密切相关，环状RNA_0005414表达水平上调可能参与了维吾尔族2型糖尿病的发生发展。

目的:了解新疆维吾尔族老年女性疼痛患者合并焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性的相关性，为新疆维吾尔族老年女性疼痛患者的治疗提供理论依据。方法:采用随机数字表抽取样本，选取年龄65~80岁门诊女性患者，采用数字分级评分法（Numerical Rating Scale, NRS）对患者进行疼痛程度评估（将NRS评分≥1分的患者定义为疼痛患者），纳入存在不同程度疼痛患者1 012例。采用焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety Scale, SAS）和抑郁自评量表（Self-Rating Depression Scale, SDS）对患者进行焦虑状态和抑郁状态评定。根据SAS评分和SDS评分，分别将患者分为焦虑组、非焦虑组，抑郁组、非抑郁组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）技术进行OPRM1基因多态性检测，统计其等位基因和基因型分布频率。使用电刺激仪进行痛阈和耐痛阈的测定。记录所有患者年龄，疼痛部位、程度（轻度疼痛、中度疼痛、重度疼痛）、病程（急性疼痛、慢性疼痛）等。结果:① 689例患者存在焦虑状态（68.1%），323例患者无焦虑状态（31.9%）；焦虑组的年龄、慢性疼痛发生例数、NRS评分高于非焦虑组，差异有统计学意义（ P<0.05），两组患者的痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；不同程度疼痛患者SAS评分比较，中度疼痛患者SAS评分和重度疼痛患者SAS评分高于轻度疼痛患者SAS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、疼痛部位、中度疼痛为焦虑的独立危险因素（ P<0.05）。② 306例患者存在抑郁状态（30.2%），706例患者无抑郁状态（69.8%）；抑郁组患者的NRS评分高于非抑郁组，慢性疼痛发生例数低于非抑郁组，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组患者年龄、痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；中度疼痛患者和重度疼痛患者SDS评分高于轻度疼痛患者SDS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，疼痛部位、中度疼痛、重度疼痛为抑郁的独立危险因素（ P<0.05）。③ 460例慢性疼痛患者按焦虑、抑郁情况分为4组[焦虑抑郁组（193例）、焦虑非抑郁组（102例）、抑郁非焦虑组（36例）、非焦虑非抑郁组（129例）]，焦虑抑郁组患者NRS评分高于焦虑非抑郁组、抑郁非焦虑组、非焦虑非抑郁组，焦虑非抑郁组患者及抑郁非焦虑组患者NRS评分高于非焦虑非抑郁组患者，差异有统计学意义（ P<0.05）；各组间的痛阈、耐痛阈差异无统计学意义（ P>0.05）。④ OPRM1基因AA、AG、GG基因型分布频率为30.6%（409例）、55.5%（495例）、13.9%（108例），A、G等位基因型分布频率为58.3%、41.7%；OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者并发焦虑、抑郁的可能高于OPRM1野生型（GG）基因的疼痛患者，OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者多于OPRM1野生型（GG）基因。 结论:OPRM1野生型（GG）基因的女性疼痛患者合并焦虑或抑郁的例数低于OPRM1突变型（AA+AG）基因患者，说明新疆维吾尔族老年女性疼痛患者并发焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性存在一定的相关性。

目的:探讨Investigator ?DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。 方法:应用Investigator ?DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。 结果:经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡( P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。 结论:Investigator ?DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

目的:总结以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤的临床特点并分析其误诊原因。方法:回顾性分析2020年1月至2022年1月新疆维吾尔自治区人民医院收治的12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者的临床和组织病理特征，分析其误诊原因。结果:12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者，男10例，女2例；维吾尔族9例，哈萨克族3例；年龄20 ~ 76岁，≥ 60岁10例。皮损发生于足部8例，其中足侧缘3例、足底部2例、踝部1例、第3趾背侧1例、第3、4趾间1例，右小腿腓侧2例，右侧舌背部1例，右手小指背1例。皮损表现为紫红色结节9例、暗红色结节2例、紫红色斑块1例，长径0.5 ~ 3.0（1.90 ± 0.83）cm。皮损伴疼痛6例，伴瘙痒1例。皮损组织病理表现为血管内皮细胞增生，依分化程度不同，可形成明显的血管腔隙，或有大量梭形细胞增生；免疫组化示12例人类疱疹病毒（HHV）-8均阳性，CD34阳性11例（11/11），CD31阳性4例（4/4）。以结节为皮损表现的11例中首诊误诊为皮肤感染6例，血管瘤2例，皮肤鳞状细胞癌2例，皮肤纤维瘤1例；以斑块为皮损表现的1例首诊误诊为银屑病；首诊于皮肤科8例，烧伤科3例，颌面外科1例。结论:以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤以60岁以上男性多见，皮损好发于足部及足侧缘，皮损以紫红色结节为主，半数患者伴有疼痛；临床上易误诊为皮肤感染，但组织病理检查有助于鉴别诊断。

目的:分析肺细粒棘球蚴病(以下简称肺包虫病)患儿肺细粒棘球蚴破裂与其临床症状及术后并发症的关联性。方法:回顾性分析2016年1月1日至2021年12月31日在新疆医科大学第一附属医院接受手术治疗的63例肺包虫病患儿资料，通过入院时是否发生肺包虫破裂分为肺包虫破裂组( n＝26)及肺包虫完整组( n＝37)；比较两组患儿的一般资料、临床症状、肺包虫所在肺叶、术后并发症以及不同肺叶的肺包虫大小。 结果:肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿年龄[(7.23±2.85)岁比(6.38±3.22)岁]、性别(男/女：16/10比24/13)、民族(汉族/维吾尔族/哈萨克族/其他：5/8/9/4比6/20/5/6)、包虫个数[(2.76±1.01)个比(3.15±1.57)个]、合并其他部位包虫(10/26比21/37)、术后并发症(5/26比9/37)、包虫大小[(6.50±2.37)cm比(7.86±4.32)cm]差异均无统计学意义( P>0.05)。肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿出现相关症状的人数比例(25/26比27/37)差异有统计学意义( P<0.05)。肺包虫破裂组中最常见的症状为咳嗽(23/26，88%)，其次为发热(18/26，69%)、咳痰(17/26，65%)。肺包虫破裂组与肺包虫完整组患儿出现胸痛(13/26比10/37)、咯血(4/26比1/37)、肺实变表现(3/26比9/37)的比例差异均无统计学意义( P>0.05)。肺包虫直径≥10 cm与肺包虫直径<10 cm患儿胸痛发生率差异有统计学意义( P<0.05)。肺实变患儿的肺包虫直径为(9.33±5.23)cm，无肺实变患儿的肺包虫直径为(6.87±3.18)cm，差异有统计学意义( P<0.05)。右肺肺包虫感染发生率高于左肺，不同肺叶的肺包虫大小差异无统计学意义( P>0.05)，肺包虫所在肺叶与肺包虫破裂无关( P>0.05)。两组患儿术后并发症发生率(5/26比9/37)差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:肺包虫病患儿发生肺包虫破裂后会出现咳嗽、发热、咳痰，部分患儿可以出现胸腔积液、气胸、化脓性胸膜炎及脓毒血症等并发症，上述表现对诊断肺包虫破裂有一定的价值。术后并发症可能与手术方式有关，但需要在以后的研究中进一步明确。