目的 对基于"中心—多学科诊疗团队"架构的综合医院罕见病管理模式进行初步研究.方法 采用间断时间序列等分析方法,对样本医院2021-2023年出院的罕见病患者基本情况、相关医疗服务量进行了测量.结果 2021-2023年,样本医院共为19 825人次的罕见病患者提供住院服务,患者主诊断为罕见病的占比约为27％.经间断时间序列分析,2022年罕见病诊治中心成立当月,罕见病患者占比的预期值瞬时提高1.89个千分点,提示医院罕见病诊断能力显著提高.面向罕见病患者的生物信息学分析服务量呈现出增长趋势.结论 基于"中心—多学科诊疗团队"架构的罕见病管理模式,可在不明显增加医院投入负担的条件下,提高医务人员对罕见病的关注程度,强化罕见病诊断能力,患者管理更加连续,学科合作更加高效.

2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速，为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此，Alport综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学会罕见病分会联合相关领域专家，结合国内外最新研究进展，对2018版推荐意见进行修订，新增基因检测与变异解读相关内容，细化诊断、治疗及随访管理策略，为Alport综合征的临床诊治提供指导。

目的:探讨同种原位肝移植对家族性高胆固醇血症纯合型或复合杂合型患者血清胆固醇及生长发育的影响。方法:本研究为单中心回顾性队列研究，纳入2019年8月至2021年8月于北京协和医院就诊，进入罕见病数据库并进行同种原位肝移植的家族性高胆固醇血症纯合型（HoFH）或复合杂合型（cHeFH）患者。收集人口统计学特征、临床表现、影像学结果、降脂治疗方式、血脂水平及基因检测结果数据，分别计算出生时、移植时、移植后1年和2年的年龄身高Z评分（HAZ）、年龄体重Z评分（WAZ），并采用 t检验评估肝移植术前后血脂水平及生长发育Z评分变化。 结果:本研究纳入HoFH或cHeFH患者5例，其中，女性2例。中位年龄为10岁（6~22岁），中位随访时间为28个月（24~33个月）。在同种原位肝移植术前进行了可耐受最大剂量降脂药物治疗和低盐低脂饮食方案至少3个月后，总胆固醇（TC）平均水平较未治疗前下降27%，其中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）平均水平下降21%。肝移植后1个月TC及LDL-C平均水平分别下降了68%和76%，肝移植术后24个月的LDL-C水平已从术前未经任何干预的（17.1±1.6）mmol/L下降至（3.0±0.7）mmol/L，并保持稳定。与肝移植术前未干预相比，血清甘油三酯（TG）水平在进行最大药物剂量及低盐低脂饮食控制后降低［（1.88±0.27）mmol/L比（1.12±0.55）mmol/L， P=0.031］，同期HDL-C水平也明显下降［（1.95±0.49）mmol/L比（0.95±0.30）mmol/L， P=0.006］，而TG及HDL-C在肝移植术后共随访24个月期间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。患者术后未再进行任何降脂治疗。术后1年及2年WAZ和HAZ与中国同年龄阶段儿童标准值相比差异无统计学意义，无营养不良和生长发育迟缓表现。 结论:早期同种原位肝移植对极高LDL-C水平的HoFH或cHeFH患者是一种可行、有效的治疗方法。

常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见，目前我国眼科医师对该病的认知不足，出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组，组织国内相关专家，经过多轮背对背提出意见和充分讨论，历时1年，针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见，旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考，提升我国ADOA的诊疗水平。

以库欣综合征这一罕见病作为范本，采用“计划、实施、检查、行动”（PDCA）路径，探索新方法以优化临床路径，可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后，通过多种方式优化路径，建立新路径的标准化工作流程（SOP）。在对优化模式的评价中，纳入北京协和医院内分泌科病房收治的55例库欣综合征患者，男19例，女36例，年龄为（41.8±14.4）岁（6~68岁）。根据入院时是否被纳入新路径管理，分为路径组（28例）和对照组（27例），从时间、疗效、安全性和费用评估等路径优化效果。结果发现，路径组与对照组相比，内分泌科住院总时间缩短，血皮质醇节律、小剂量地塞米松抑制试验和双侧岩下窦静脉取血等关键检查时间均缩短（均 P<0.05）；手术后血总皮质醇下降程度、术后并发症的发生率和住院各项费用间的差异均无统计学意义（均 P>0.05）。优化路径在保证就医质量、安全及费用不增加的基础上，提升了医疗效率。本研究提出针对复杂疾病的PDCA路径优化并建立SOP流程，为以患者为中心、以临床路径为导向的罕见病诊疗模式提供了优化管理经验。

目的:提高对Castleman病的认识。方法:对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论:Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

目的:探讨多中心型Castleman病（MCD）的诊断及治疗。方法:分析杭州市第一人民医院2020年7月收治的1例MCD患者的诊治过程，并进行相关文献复习。结果:患者，男性，55岁，贫血，球蛋白水平升高，血清IgG4>10 g/L，淋巴结肿大，既往7年未确诊。淋巴结活组织检查示，大量多克隆浆细胞增生，IgG4与IgG比值<0.40；血清白细胞介素6（IL-6）>6 000 pg/ml，诊断为MCD（浆细胞型）。RCD（利妥昔单抗+环磷酰胺+地塞米松）方案治疗效果不佳，改为抗IL-6受体的抗体托珠单抗治疗2个疗程，获得良好疗效。结论:Castleman病为一类预后较差的罕见病，异质性大，临床易误诊，确诊需依靠病理学检查。IL-6被认为与Castleman病发病密切相关，是治疗的有效靶点。

随着科技发展，远程医疗凭借其打破时空限制的优势，逐步被应用于罕见病的临床诊疗，在医生与患者、医生与医生和患者与患者之间建立联系，增加就诊机会、普及健康知识，极大减轻异地就医成本，为破解罕见病医疗资源紧缺难题以及构建以患者为中心的新型医疗服务体系提供了思路。进一步可以将远程遗传学整合进罕见病诊疗体系，通过搭建协作网络、突破关键技术、协调人力资源等优化罕见病诊治流程，为全球罕见病患者提供全方位健康保障。

特应性皮炎是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病，既往治疗药物包括外用糖皮质激素、外用钙调磷酸酶抑制剂、口服抗组胺药、系统性免疫抑制剂及糖皮质激素等。近年来，生物制剂及多种小分子药物陆续获批用于本病的治疗。中国医师协会皮肤科医师分会、中华医学会皮肤性病学分会、中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会、疑难重症及罕见病国家重点实验室和国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织专家，基于近年特应性皮炎研究进展及国内外指南/共识，结合专家临床经验，针对特应性皮炎治疗药物的临床应用策略、不良反应监测及管理、特殊人群用药管理等内容形成特应性皮炎治疗药物应用管理专家共识。

目的:总结以呛咳起病的先天性喉裂新生儿病例的临床特点和预后，提高新生儿专科医护人员对先天性喉裂的诊治水平。方法:本研究为单中心回顾性病例系列报告。以"呛咳"为关键词，结合病案首页信息，检索电子病历系统，总结最终确诊为先天性喉裂新生儿的临床特点及预后资料。研究时限为2017年1月至2021年2月。结果:共7例患儿确诊为先天性喉裂，占同期因呛咳入院患儿总数的2.2%，其中男婴6例，胎龄38(36，39)周，出生体重2 820(2 255，3 420)g，入院日龄18(5，20)d，住院时间26(6，45)d。常见临床症状为7例患儿呛咳和5例患儿青紫。7例先天性喉裂患儿中6例可明确分型，分别为Ⅰ型2例、Ⅲ型3例、Ⅳ型1例。7例患儿均同时伴有其他部位/气管畸形或先天异常，其中4例为VACTERL综合征。3例患儿接受了喉裂修补术(2例Ⅲ型，1例Ⅳ型)，均术后不久死亡。另4例患儿未接受喉裂修补术(2例Ⅰ型，1例Ⅲ型，1例分型不详)，其中1例Ⅰ型喉裂合并气管食管瘘患儿接受了气管食管瘘修补术，随访至2岁6个月，能正常饮食，1例Ⅰ型喉裂患儿带胃管出院，随访至1岁8个月，可正常饮食，这2例患儿生长发育与同龄儿无明显差异；1例Ⅲ型喉裂患儿失访；1例分型不详患儿随访至40 d，仍不能经口喂养，体格发育明显落后于同龄儿。结论:先天性喉裂罕见，呛咳是其主要症状，多合并其他畸形，诊断和分型需借助纤维喉镜及全麻下支撑喉镜联合支气管镜检查，治疗难度大，Ⅰ型预后较好，Ⅲ型及Ⅳ型预后差。