目的:了解山西医科大学附属人民医院近年来甲状腺结节患者的手术情况及诊断结果，并探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）、两种甲状腺影像与报告数据系统（TI-RADS）分类对甲状腺结节良恶性的诊断效能。方法:回顾性分析2017年1月1日至2019年12月31日于我院行甲状腺结节手术治疗并有明确病理结果的2 132例患者的临床资料，观察不同年份甲状腺良、恶性结节构成比、临床及病理特点；选取FNAC及彩超资料全的433个结节，根据术前高分辨超声图像对结节进行Kwak的TI-RADS（Kwak TI-RADS）及美国放射学会的TI-RADS（ACR TI-RADS）分类，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较两种超声模式及FNAC的诊断效能。结果:（1）2 132例甲状腺结节患者中，良性743例、恶性1 389例，均以女性多见，年龄（48.7±11.4）岁。初诊良性结节中检查发现占67.97%（505/743），自己发现占32.03%（238/743）；恶性结节中检查发现占48.67%（676/1 389），自己发现占51.33%（713/1 389）。（2）甲状腺彩超资料全的1 118例患者，直径≤1 cm结节的恶性率最低，恶性结节中直径≤1 cm者占比最低。（3）2017—2019年，甲状腺结节手术患者总例数依次为628、722、782例；术后病理诊断为恶性结节的占比依次为56.37%（354/628）、66.48%（480/722）、70.97%（555/782），良性结节的占比依次为43.63%（274/628）、33.52%（242/722）、29.03%（227/782）；所有恶性结节中，乳头状癌占比最高95.18%（1 322/1 389），其后依次为滤泡状癌4.32%（60/1 389）、髓样癌0.43%（60/1 389）、未分化癌0.07%（1/1 389），良性结节中，结节性甲状腺肿占比最高95.56%（710/743）。（4）2017—2019年，术前行FNAC患者占比依次为57.96%（364/628）、63.43%（458/722）、69.44%（543/782），术前FNAC与术后病理诊断的符合率依次为46.15%（168/364）、52.18%（239/458）、62.06%（337/543）。（5）FNAC及彩超资料全的433个结节中，FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS的曲线下面积依次为0.91、0.74、0.59，且差异有统计学意义（ P<0.05）；ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS分类诊断良恶性结节的灵敏度分别为84.34%、37.35%，特异度分别为56.29%、79.14%；Kawk TI-RADS分类较ACR TI-RADS分类灵敏度高（χ2 =77.02， P<0.001），曲线下面积小（ Z=3.62， P<0.001），二者特异度差异无统计学意义（ P=0.075）；FNAC的曲线下面积比ACR TI-RADS分类（ Z=5.16， P<0.001）、Kawk TI-RADS分类（ Z=4.82， P<0.001）均大。 结论:2017—2019年，我院单中心甲状腺结节手术例数及恶性结节占比有增加趋势，术前FNAC的实施率及其与术后病理的符合率呈上升趋势；FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS对良恶性甲状腺结节的鉴别均有一定的诊断效能，诊断价值由高到低依次为FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS。

2023年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会中，局部晚期头颈部鳞状细胞癌（下文简称“鳞癌”）和晚期头颈部鳞癌中涌现了很多新的研究结果，另外本次大会还开设了头颈部鳞癌个体化随访及教育专场和晚期甲状腺癌教育专场，唾液腺癌的多学科治疗也有涉及。本文将就本次大会中相关内容进行简要综述。

尽管分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer, DTC)保留了部分滤泡细胞的特征，使得放射性碘(radioactive iodine, RAI)成为术后一线治疗手段，但高达2/3的局部晚期或转移性DTC在初始或治疗中逐渐呈现RAI难治性(RAI－refractory, RAIR)状态。RAIR－DTC治疗手段相对有限，患者的10年生存率仅10%，是甲状腺癌死亡病因最主要占比人群 [1]。相对明确的RAIR－DTC概念于2012年被提出，从病灶的核医学分子影像学特征可以将RAIR分成4种情形：(1)病灶在清除残留甲状腺组织(简称清甲)成功后，首次RAI治疗即不摄碘；(2)起初摄碘，逐渐不摄碘；(3)部分病灶摄碘，部分病灶不摄碘；(4)病灶虽然摄碘但仍呈现临床进展 [2]。这在一定程度上反映了DTC病灶的失分化倾向，但4种情形背后的分子生物学背景及机制可能各不相同，因此有必要对RAIR－DTC患者进行个体化诊断治疗。2015年美国甲状腺学会(American Thyroid Association, ATA)指南沿用了RAIR－DTC最初的界定，针对这类患者不推荐后续 131I治疗，并建议在促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)抑制治疗下主动监测随访。针对随访中出现进展或伴有局部症状的RAIR－DTC患者，探索新的治疗手段以阻止病情进展、改善生存是目前临床诊疗管理的重中之重。

目的:探讨1例 KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。 方法:选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并应用Sanger测序对候选变异进行验证，通过相关数据库及软件对其进行致病性分析。结果:患儿为4月龄女性，临床特征包括特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、马蹄肾、甲状腺功能减退以及反复吸入性肺炎。全外显子组测序显示该患儿存在 KMT2D基因c.6285dup(p.Lys2096Ter)杂合变异，Sanger测序验证其父母均未携带该变异，提示其为新发变异。该变异位点具有高度保守性，蛋白功能分析提示蛋白截短，酶促活性区域丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:KMT2D基因c.6285dup变异可考虑为患儿患KS的致病原因。

131I治疗分化型甲状腺癌的工作已经在全国普及并取得了非常显著的临床效果。我们从学习、摸索、不断总结经验到使治疗工作逐渐规范化，这是一个不断提高的过程。在这个过程中有两个标志性的文件指导着我们的临床工作。这两个文件均由中华医学会核医学分会发布，分别是 131I治疗分化型甲状腺癌指南（2014版）（简称2014版） [1]和 131I治疗分化型甲状腺癌指南（2021版）（简称2021版） [2]。2014版指南的主要贡献是规范化了全国核医学医师 131I治疗分化型甲状腺癌工作，在这部指南的指引下我国的甲状腺癌治疗工作有了迅速进展，同时也培养出一大批核医学治疗专家并丰富了他们的临床经验。但遗憾的是，其引用的参考文献几乎都是国外的研究，内容也多受美国甲状腺学会（American Thyroid Association，ATA）2009版指南 [3]的影响。相较之下，2021版指南提出的观点融汇了我国核医学专家多年来丰富的临床经验，创造性地提出了辅助治疗等新观点。这版指南不仅引用了大量国内研究，还在多个关键观点上与ATA 2015版指南 [4]有所区别，它是我们走 131I治疗分化型甲状腺癌中国道路的起点，是一部接地气的指南。

目的:探究美国放射学会（ACR）提出的甲状腺影像报告和数据系统（TIRADS）与欧洲甲状腺协会提出的TIRADS（简称EU-TIRADS）在甲状腺结节（TN）诊断中的一致性及差异原因。方法:回顾性分析2019年6月至2022年1月于来安家宁医院（272例）和南京医科大学附属南京医院（10例）经细针穿刺活检或手术组织病理学检查结果确诊的282例TN患者的年龄、性别、TN情况（大小、个数、结构、回声、形状、边缘、钙化）、ACR-TIRADS和EU-TIRADS检查结果等资料，其中男性72例、女性210例，年龄（45.9±10.9）岁。计量资料的组间比较采用两独立样本 t检验；计数资料的组间比较采用 χ2检验。采用McNemar配对 χ2检验比较二者的诊断准确率；采用多分类资料的Kappa检验进行一致性分析；以2种系统检查结果相符为A组，不相符为B组，比较2组的超声诊断特征；采用多因素Logistics回归预测模型分析2种系统检查结果不相符的独立危险因素；采用临床决策曲线评价模型的精准度。 结果:TN的恶性风险均随着ACR-TIRADS和EU-TIRADS分类类别升高而增加。二者相比，EU-TIRADS较ACR-TIRADS的灵敏度更高（91.54%对79.31%），差异有统计学意义（ χ2=19.135， P<0.001）；ACR-TIRADS较EU-TIRADS的特异度更高（75.67%对62.38%），差异有统计学意义（ χ2=12.900， P<0.001）。ACR-TIRADS 2~4类无论是良性还是恶性TN均与EU-TIRADS 2~4类一致性良好。Logistic回归分析结果显示，结节长径<20 mm（ OR=1.196，95% CI：1.005~1.422， P<0.001）、海绵样结节（ OR=1.119，95% CI：1.022~1.226， P=0.016）、低和（或）中低回声（ OR=1.627，95% CI：1.031~1.732， P=0.011）、圆形（ OR=1.072，95% CI：1.012~1.134， P=0.022）、边缘模糊（ OR=1.567，95% CI：1.063~1.683， P<0.001）、微分叶边缘（ OR=1.169，95% CI：1.051~1.301， P=0.004）均是二者检查结果不相符的独立危险因素。 结论:EU-TIRADS较ACR-TIRADS对TN诊断的灵敏度高、特异度低；二者对2~4类TN的检查结果一致性良好。

目的:探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因，明确其致病原因。方法:选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:患儿为13岁男性，表现为智力严重低下，精神异常亢奋、自闭症行为，牙齿稀疏且突出，巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹，错构瘤形息肉，甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带 PTEN基因c.781C>T( p．Q261*)杂合变异，遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南，c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting)。 结论:PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因，上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

目的:探讨剪切波弹性成像（SWE）、实时组织弹性成像（RTE）及二者联合应用在鉴别诊断甲状腺高度可疑恶性（TR5类）结节中的应用价值。方法:选取2018年8月至2019年6月于哈尔滨医科大学附属第四医院超声检查，并诊断为甲状腺美国放射学会（ACR）TR5类结节患者作为调查对象，分别接受超声SWE及RTE检查以评估结节硬度。绘制受试者工作特性曲线（ROC曲线），得出应用SWE技术鉴别诊断甲状腺ACR TR5类结节良恶性的杨氏模量最大值（Emax）最佳诊断界值；采用5分法，用弹性评分（ES）对纳入的ACR TR5类结节的良恶性进行RTE技术评估；同时以病理结果为"金标准"，比较SWE、RTE及两种弹性成像技术联合应用鉴别诊断甲状腺ACR TR5类结节良恶性的准确性、敏感度、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果:共纳入65例患者，超声诊断73个ACR TR5类结节。SWE技术鉴别诊断ACR TR5类结节的Emax最佳阈值为41.8 kPa，预判恶性结节32个，良性结节41个。应用RTE技术检测73个ACR TR5类结节，弹性评分（ES）为1 ~ 3分（良性）的有38个，ES≥4分（恶性）的有35个。病理结果显示，73个甲状腺ACR TR5类结节中，良性结节占45.21%（33/73），恶性结节占54.79%（40/73）。SWE、RTE及两种弹性成像技术联合鉴别诊断甲状腺ACR TR5类结节良恶性的敏感度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为72.50%、77.50%、87.50%，90.91%、87.88%、87.88%，80.82%、82.19%、87.67%，90.63%、88.57%、89.24%，73.17%、76.32%、85.29%。结论:SWE和RTE两种不同成像原理的超声弹性成像技术都是鉴别诊断甲状腺ACR TR5类结节良恶性的有效方法，二者联合应用诊断更有优势。

目的:比较美国放射学会(American College of Radiology，ACR)2017年提出的甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Reporting And Data System，TI-RADS)与最新基于人工智能(artificial intelligence，AI)的报告系统在甲状腺结节良恶性鉴别中的准确性及临床价值。方法:回顾性分析2019年1-12月于东部战区总医院超声诊断科行超声检查并行超声引导下甲状腺细针穿刺活检(ultrasound-guided fine-needle aspiration cytology，US-FNAC)的266例患者资料(共穿刺结节276枚)，左叶119枚，右叶157枚。通过绘制ACR TI-RADS与AI TI-RADS两种甲状腺影像报告与评分系统的ROC曲线，计算并比较曲线下面积(AUC)。结果:AI TI-RADS的AUC为0.853(95% CI＝0.806～0.899)，大于ACR TI-RADS的0.754(95% CI＝0.689～0.804)，差异有统计学意义( Z＝2.816， P＝0.002)。AI TI-RADS的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值(96.62%、62.50%、74.87%、94.12%)均高于ACR TI-RADS(95.27%、44.53%、66.51%、89.06%)。AI TI-RADS能够减少71.74%不必要的FNAC，ACR TI-RADS可减少67.03%不必要的FNAC。 结论:两种超声影像TI-RADS分类系统对甲状腺结节良恶性均有较好的诊断效能；AI TI-RADS相较于ACR TI-RADS具有更好的诊断效能和减少不必要的FNAC的能力。

目的:对比分析5种甲状腺结节恶性风险分层指南的临床诊断价值。方法:回顾性收集2019年10月至2021年10月西安交通大学第二附属医院的甲状腺结节患者926例，共1 027个甲状腺结节，根据2015年美国甲状腺协会成人甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南(ATA指南)、2016年韩国放射学会/韩国甲状腺放射学会甲状腺成像报告和数据系统(K-TIRADS)、2017年欧洲甲状腺协会甲状腺成像报告和数据系统(Eu-TIRADS)、2017年美国放射学会甲状腺成像报告和数据系统(ACR TI-RADS)和2020年中国甲状腺结节超声恶性危险分层指南(C-TIRADS)对结节进行分类。以病理结果为金标准，计算每种系统中不同分类结节的恶性比例，绘制ROC曲线评估不同系统的诊断效能，用DeLong检验比较ROC曲线下面积(AUC)，以约登指数最大时对应的点为最佳截断值，计算不同系统在鉴别结节良恶性中的敏感性和特异性。结果:在同一分层系统，不同分级结节的恶性比例差异有统计学意义( P<0.05)，最高危组结节的恶性比例在不同分层系统间比较差异无统计学意义( P>0.05)，除C-TIRADS外，其他四种分层系统的每一分级结节的恶性比例，随着诊断分级的增高而增大。ROC曲线显示ATA指南、K-TIRADS、Eu-TIRADS、ACR TI-RADS和C-TIRADS的AUC分别为0.814、0.819、0.814、0.820、0.802，两两比较差异无统计学意义(均 P>0.05)；其在鉴别结节良恶性中的最佳截断值分别为中危恶性结节、中度可疑恶性结节、中危恶性结节、4类和4B类，5种分层系统的诊断效能显示，ATA指南的敏感性最高(0.784)，C-TIRADS的特异性最高(0.854)。 结论:5种分层系统对甲状腺结节良恶性鉴别诊断的效能相当，且均具有良好的诊断价值。