目的:基于16S核糖体RNA（16S rRNA）高通量测序分析严重烧伤患者早期肠道菌群变化并进行代谢功能预测。方法:本前瞻性观察性研究将2018年1月—2019年12月江苏大学附属医院烧伤整形科收治的48例符合入选标准的严重烧伤患者纳入烧伤组，将同时期于江苏大学附属医院体检中心进行健康检查的符合入选标准的40名健康志愿者纳入健康组。收集烧伤组患者入院后1周左右的粪便标本及健康组志愿者体检当天粪便标本，进行16S rRNA V4区基因测序，分析各类菌属的相对丰度；应用Mothur软件进行操作分类单元（OTU）划分，分析优势菌群；通过QIIME1.9.0软件分析粪便菌群OTU数目、Chao1指数、Ace指数、Shannon指数；采用Canoco Software 5.0对粪便菌群相对丰度做主成分分析；采用京都基因和基因组数据库预测粪便菌群代谢功能。对数据行独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验。 结果:烧伤组患者粪便中拟杆菌属、肠球菌属、不动杆菌属、巨球型菌属、葡萄球菌属相对丰度明显高于健康组志愿者（ Z=-5.20、-2.37、-5.17、-4.41、-6.03， P<0.05或 P<0.01），而健康组志愿者粪便中未分类的毛螺杆菌科、普氏菌属、盲杆菌属、未分类的瘤胃球菌科、假丁酸弧菌属、布劳特菌属、未分类的消化链球菌科（ Z=-8.03、-3.21、-7.63、-5.88、-8.05、-8.05、-6.77， P<0.01）等19种菌属的相对丰度明显高于烧伤组患者。健康组志愿者粪便菌群多样性优于烧伤组患者，其主要优势菌群为拟杆菌属、未分类的毛螺杆菌科、普氏菌属、未分类的肠杆菌科、布劳特菌属、副拟杆菌属和大肠志贺杆菌属等，而烧伤组患者粪便主要优势菌群为拟杆菌属、普氏菌属、未分类的肠杆菌科和副拟杆菌属。烧伤组患者粪便菌群OTU数目、Ace指数、Chao1指数、Shannon指数分别为（149±47）个、199±45、190±45、2.0±0.9，显著少/低于健康组志愿者的（266±57）个、323±51、318±51、3.8±0.5（ t=10.325、11.972、12.224、11.662， P<0.01）。健康组志愿者和烧伤组患者粪便菌群相对丰度在主成分1 被清晰地区分为2个群体，主成分1贡献率为32.50%， P<0.01；健康组志愿者粪便菌群在主成分2上较为集中，烧伤组患者粪便菌群在主成分2上散布较大，主成分2贡献率为13.44%， P>0.05。烧伤组患者粪便菌群氨基酸中丙氨酸-天冬氨酸-谷氨酸、精氨酸-脯氨酸、半胱氨酸-蛋氨酸、甘氨酸-丝氨酸-苏氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、酪氨酸以及碳水化合物中三羧酸循环、果糖和甘露糖、半乳糖、酵解/糖异生、淀粉和蔗糖代谢水平显著低于健康组志愿者（ Z=-4.75、-4.54、-4.75、-4.62、-3.71、-3.28、-4.19，-3.82、-4.72、-4.35、-4.75、-4.71， P<0.01），硫辛酸代谢和辅酶Q合成水平明显高于健康组志愿者（ Z= -6.07、-4.51， P<0.01），花生四烯酸代谢水平与健康组志愿者相近（ P>0.05）。 结论:基于16S rRNA高通量测序得出，严重烧伤患者早期肠道菌群和健康人群存在明显差异，烧伤患者肠道菌群种类减少，多样性降低，营养代谢水平降低。

目的:分析复治涂阳肺结核老年患者的临床特征及耐药性特点，为临床治疗提供参考。方法:回顾性分析2017年7月至2019年7月同济大学附属上海市肺科医院结核科收治的复治涂阳肺结核患者100例，以60岁年龄为界限分为老年组(77例)和非老年组(23例)，分析并比较两组患者的临床特征，并按照相关规程操作检测12种抗结核药物的敏感性数据，计算耐药率以及比较不同药物的耐药情况。结果:本研究中的100例复治涂阳肺结核患者，男性74例(74.0%)、女性26例(26.0%)；并发症以气管支气管结核为主(18.0%)、并发症主要为糖尿病(12.0%)；且80.0%以上者接受过1～2次治疗方案。在12种抗结核病药物敏感性测试中，耐药率居于前3位的分别为异烟肼(52.0%、52/100)、利福平(39.0%、39/100)和乙胺丁醇(23.0%、23/100)，且老年组对于异烟肼(62.3%、48/77)和利福平(46.8%、36/77)的耐药率显著高于非老年组17.4%(4/23)、13.0%(3/23)( χ2＝14.334、8.459， P＝0.000、0.004)；在耐多药菌谱中，以异烟肼和利福平的组合比例最高，其中也包括含有乙胺丁醇或氧氟沙星的药物组合。比较老年组和非老年组的耐药率结果显示，老年人群的耐药率(67.5%、52/77)显著高于非老年人群(34.8%、8/23)( χ2＝10.203， P＝0.001)，且涵盖耐药谱广泛。 结论:耐多药菌谱的形式具有多样性，了解本地区老年患者群体耐药监测数据有助于以此为基础设计更优化合理的治疗方案，为老年人肺结核的规范化诊治指南的制定及干预措施、防控策略的制定提供依据。

目的:了解云南省大理白族自治州（简称大理州）亚洲带绦虫线粒体细胞色素b（Cytb）基因的遗传多样性。方法:2019年5月至2021年8月，在大理州血吸虫病防治研究所收治的绦虫病患者中，共采集131份带绦虫样本，涉及大理市（58份），巍山彝族回族自治县（简称巍山县，14份），弥渡县（18份），漾濞彝族自治县（简称漾濞县，24份），洱源县（17份）5个地区（即5个群体）。基于线粒体Cytb基因序列设计引物，采用PCR法扩增Cytb基因部分序列，并进行测序及同源性比对；使用MEGA 7.0、DNASP 5.10.01软件对测得序列进行分析，得到碱基组成、遗传距离、遗传多样性参数、遗传分化指数、基因流等数据。结果:131份带绦虫样本的Cytb基因扩增片段大小均为235 bp，经同源性比对均为亚洲带绦虫，A、T、G、C碱基的平均含量分别为23.8%、42.3%、24.0%、9.9%。131份亚洲带绦虫样本，共定义12个单倍型，单倍型多样性和核酸多样性分别为0.295 9和0.006 0；5个群体间的遗传分化指数和基因流范围分别为- 0.053 00~0.050 40和4.710 31~162.087 66。5个群体间的遗传距离范围为0.003 5~0.009 0，其中弥渡县与巍山县的遗传距离最大，大理市与漾濞县的遗传距离最小。结论:大理州亚洲带绦虫线粒体Cytb基因具有丰富的遗传多样性，各群体间存在频繁的基因交流，未形成显著的遗传分化。

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是特殊的遗传物质，具有母系遗传、高突变率、高拷贝数和无重组特性，广泛应用于进化遗传学、法医学和分子诊断等领域。对mtDNA遗传标记的研究可以反映一个群体的母系脉络特征，有助于推断群体的母系起源、分析迁移轨迹以及不同群体间的系统发育关系。本文将以达斡尔族为切入点，对达斡尔族人群mtDNA多样性作一综述；并追踪mtDNA遗传多样性在其他人群中的研究进展，为丰富中国人群的遗传信息资源提供重要资料。

宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

研究问题　结合已有的最佳证据、临床经验和患者意愿，制定多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）女性的评估标准和管理建议。归纳总结　本次国际循证指南，包括254项推荐意见和实践要点，阐述了需优先解决的问题，以求统一诊疗流程，改善PCOS女性的个人感受和健康状态。已知事项　2018年的国际PCOS指南综合了六大洲患者的资料及多学科的建议，现在被196个国家使用并广泛引用。它采用了强有力的方法学并强调了需要优先解决的问题。该指南的诊断标准从基于共识过渡到基于证据，提高了诊断的准确性，促进了治疗的一致性。然而，PCOS患者的需求仍没有得到充分满足，证据质量偏低，证据和实践之间的差距仍然存在。研究设计、规模、持续时间　2023年国际循证指南更新版重新召集了2018年的指南制定组织，涉及专业学会、多学科专家和各阶段PCOS患者的直接参与。遵循指南研究与评价（Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation，AGREE）Ⅱ标准，完成了广泛的证据综合。在证据质量、可行性、可接受性、成本、实施、最终推荐强度、多样性和包容性方面，对推荐等级、评估、发展和评价（the Grading of Recommendations，Assessment，Development，and Evaluation，GRADE）框架进行了分级。参与者/材料、设置、方法:本摘要可以与完整的指南一起阅读。编写成员包括六大洲国际咨询和项目委员会，5个指南制定小组以及儿科、患者和翻译委员会。大量的医学专业人员和患者的参与提升了指南的范围和优先事项。国际上多个学科专家包括儿科、内分泌学、妇科、初级保健、生殖内分泌、产科、精神病学、心理学、营养学、运动生理学、肥胖干预、公共卫生等专家，以及患者群体、项目管理、证据分析和统计及翻译专家参与。71个国家的39个协会和组织通过12个月的 20场会议和5场面对面国际会议，提出了58 项优先考虑的临床问题，涉及52项系统综述和3项叙事评论。5个指南制定小组根据国际反馈和同行评议，独立审查方法学的严谨性，并由澳大利亚国家健康与医学研究委员会（Australian Government National Health and Medical Research Council，NHMRC）批准，经组内一致协商表决，对循证建议进行了修改。主要成果和改进　在过去的五年中，PCOS评估和管理的证据总体上有所改善，但证据仍然是低到中等质量。该指南提供了77个循证建议，54项临床共识建议和123项临床实践要点。本指南的主要更新包括：①进一步完善个体化诊断标准，简化诊断标准以及纳入抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）作为超声的替代方案；②加强对PCOS更多方面特征的认识，包括代谢危险因素、心血管疾病、睡眠呼吸暂停、心理特征和妊娠期间不良结局的高风险因素；③强调了对疾病的认知不足、疾病负担的多样化、医疗保健专业继续教育的必要性，以及护理模式的改进和医患之间的共同决策，同时加强科研，以改善患者体验；④在意识到体质量问题的同时，强调健康的生活方式、情感健康和生活质量；⑤提出一个以循证医疗为前提，患者花费少、安全性高的生育管理方式。局限性　总体而言，证据和建议都得到了加强和改善，但证据仍然是低至中等质量，仍需要更深入的研究。同时需结合地方医疗系统的差异来提供医疗指导，翻译和普及指南。研究结果的广泛影响　在最佳循证证据、多学科专家建议和患者意愿的基础上，本指南为临床医师和患者提供了最佳的清晰的实践建议。该指南目前计划多方面发布和转载，以及多种语言的翻译、全球普及宣传。研究资助/竞争利益（S）该指南主要由NHMRC资助，该委员会与美国生殖医学学会、内分泌学会、欧洲人类生殖与胚胎学会提供合作支持。指南制定小组成员未收取任何费用。差旅费用由赞助组织承担。根据NHMRC指导流程，利益冲突在整个指南制定过程、技术支持、同行评议中可以体现，相关细节可在www.monash.edu/medicine/mchri/pcos获取。

为研究长江中游鳤群体的遗传多样性,利用两个线粒体基因和两个核基因序列作为分子标记,分析了汉江下游、南洞庭湖、藕池河和长江公安段4个鳤群体的遗传多样性、遗传分化和种群历史动态.研究结果显示,长江中游鳤单倍型多样性较高,核苷酸多样性较低,整体遗传多样性处于中等水平.分子方差变异分析(AMOVA)和遗传分化指数FST显示长江中游鳤群体间不存在遗传分化现象.种群历史动态分析表明长江中游鳤群体在历史上可能发生过种群扩张现象,扩张时间约在16.54万年前,处于庐山冰期和大理冰期间较为温暖的间冰期.STRUCTURE分析表明长江中游和西江中下游鳤群体间存在较明显的分化,推算其分化时间约在5.55万年前,建议在制定保护策略时将这两个水系的鳤群体视作两个保护单元.

目的 探讨利用大型语言模型 ChatGPT 聚焦临床医学教育管理领域中研究热点的可行性,旨在加速该领域科学研究的进程.方法 首先选定该领域的六个关键课题,通过提问引导 ChatGPT 自动生成每个课题中最紧迫或最重要的五个研究热点;然后组织六名临床医学教育管理人员利用五分李克特量表对 ChatGPT生成的研究热点从针对性、人文性、辩证性、拓展性和独创性五个维度进行评估;最后根据描述性统计、评分相似性、指标相关性对评估结果进行多角度分析.结果 ChatGPT生成的研究热点在课题的针对性方面表现优异,在人文性、辩证性和拓展性方面的表现也令人满意,但在独创性方面则表现一般.结论 ChatGPT可以作为聚焦临床医学教育管理中研究热点的辅助工具,但仍需更多努力来增强其所生成的研究热点的独创性.而在运用 ChatGPT聚焦研究热点时,存在着一系列伦理风险,包括数据的虚假与滥用、算法的歧视与偏见、学术的失信与失范.研究者从技术层面可整合多种大型语言模型的聚焦结果,利用数据和算法多样性,规避伦理风险;从应用层面可利用个体鉴别和群体论证等手段,以批判性思维谨慎审视,规避伦理风险.

为评估海南省金鲳(Trachinotus blochii)人工养殖群体的种质资源背景及群体遗传结构,研究利用16对微卫星标记对采集自海南东方基地(晨海群体,CH)、陵水基地(青利群体,QL)、三亚基地(蓝粮群体,LL)共3家繁育公司的210尾金鲳进行了群体遗传学分析.结果显示,16个微卫星标记在3个群体中共检测到251个等位基因(Na),平均观测杂合度(Ho)、平均期望杂合度(He)及平均多态信息含量(PIC)分别为0.630、0.714及0.679,各位点的基因流(Nm)平均为5.217.其中QL群体具有较高的遗传多态性.群体间的Nei's遗传分化系数(Fst)介于0.017-0.038,AMOVA结果显示个体间的遗传变异占总变异的87%.STRUCTURE遗传聚类分析将3个群体分为两个亚群(K=2),QL与LL构成遗传亚群I,而CH构成遗传亚群II.UPGMA聚类分析结果与STRUC-TURE基本一致,并进一步揭示了CH群体与QL、LL群体之间在遗传结构上的差异.综上,3个不同来源的海南省金鲳养殖群体尚保持较高的遗传多样性,且存在一定的遗传结构差异.研究结果可为金鲳种质资源的评价与利用提供一定的数据支撑.

为科学评估黄河鮈(Gobio huanghensis)种质资源状况,进一步加强其种质资源保护工作,本研究在连续3年开展黄河宁夏段资源调查的基础上,同期定点采集青铜峡坝上南长滩村、余丁乡和坝下梅家湾村、月牙湖乡、红崖子乡等5个不同地理群体样本,基于线粒体cox1基因序列及生物信息学分析探讨其遗传多样性和系统发育关系.研究结果表明,在长度为1 428 bp的cox1基因序列区域共检测到162个多态位点,界定了26个单倍型;5个群体中除南长滩群体具有"低Hd低Pi"(Hd:0.468;Pi:0.000 62)特点外,其余群体均呈现出"高Hd 高Pi"(Hd:0.721～0.840;Pi:0.009 18～0.035 88)的分布特点,且青铜峡坝上与坝下群体间具有显著的遗传分化(P＜0.05),尤其南长滩、余丁乡2个群体与月牙湖群体达到了种群分化水平;系统发育分析显示黄河鮈与蛇鮈(Saurogobio dabryi)亲缘关系最近.综上所述,结合历年资源调查结果推测,黄河鮈因青铜峡大坝形成了明显的种群地理阻隔,因此建议将黄河鮈划分为青铜峡坝上与坝下2个地理种群,在加强原地保护的基础上,通过人工繁育、增殖放流等人工干预措施,促进坝上、坝下种质资源基因交流,以有效恢复和保护黄河鮈这一珍贵种质资源.