目的 探讨血清程序性细胞死亡蛋白4(PDCD4)、热休克蛋白70(HSP70)水平对早期宫颈癌淋巴结转移(LNM)的预测价值.方法 选择早期宫颈癌患者132例(观察组),术中行前哨淋巴结活检术,经组织病理学检查判断是否发生LNM,同期另选体检健康的女性志愿者60例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,离心留取血清,采用ELISA法检测血清PDCD4、HSP70.收集早期宫颈癌患者临床资料,采用多因素Logistic回归模型分析早期宫颈癌LNM的危险因素.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PDCD4、HSP70水平对早期宫颈癌LNM的预测价值.结果 观察组血清PDCD4水平低于对照组,血清HSP70水平高于对照组(P均<0.05).132例早期宫颈癌患者中,发生LNM 25例、未发生LNM 107例.单因素分析发现,肿瘤最大径、宫颈间质浸润深度、FIGO分期以及血清PDCD4、HSP70水平可能与早期宫颈癌LNM有关(P均<0.05).多因素Logistic回归分析发现,宫颈间质浸润深度≥1/2宫颈肌壁、FIGO分期ⅡA期以及血清HSP70水平升高为早期宫颈癌LNM的独立危险因素,而血清PDCD4水平升高则为其独立保护因素(P均<0.05).ROC曲线分析发现,血清PDCD4、HSP70水平单独和联合预测早期宫颈癌LNM的曲线下面积(AUC)分别为0.810、0.817、0.876,血清PDCD4、HSP70水平联合预测早期宫颈癌LNM的AUC大于二者单独(P均<0.05).结论 血清PDCD4水平降低和血清HSP70水平升高与早期宫颈癌LNM密切相关;血清PDCD4、HSP70水平对早期宫颈癌LNM均有一定预测价值,二者联合预测价值更高.

神经内镜技术主要包括鼻内镜神经外科、脑室镜外科、颅内镜锁孔外科及内镜通道外科等,其中鼻内镜目前已广泛用于鞍区肿瘤的微创切除治疗.由于神经眼科领域涉及视路病变导致的传入障碍性疾病(表现为视力下降和/或视野缺损)及传出障碍性疾病(表现为复视和/或眼肌麻痹)其病变部位多位于视神经管、眶尖、海绵窦、颅底等解剖结构错综复杂、邻近血管神经丰富的部位,常规开颅手术不但创伤大,且容易导致严重并发症.随着神经内镜技术在神经眼科领域应用的普及,在视神经管减压、鞍区/颅底肿瘤切除、海绵窦病变活检以及第三脑室底部造瘘等手术中均降低了风险,并得以广泛开展.本文在综合国内外文献的基础上,结合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的多学科间诊疗心得,对神经内镜技术在神经眼科疾病诊疗领域的作用进行了总结.

肾移植是目前终末期肾脏病最有效的治疗方案,但排斥反应是肾移植术后面临的最大挑战,也是导致移植肾失功的重要原因.目前,临床评估移植肾功能常规的免疫监测手段主要依赖于血肌酐检测和移植肾穿刺活检.但血肌酐检测不能及时准确地反映免疫排斥状态,而移植肾穿刺活检则具有创伤性,不适合长期应用.因此,临床亟需寻找一些操作简单且足够准确的免疫监测标志物,以便准确地识别肾移植术后排斥反应并指导临床治疗.细胞因子是一类能在细胞间传递信息,具有免疫调节和效应功能的低相对分子质量蛋白质或小分子多肽,是由活化的免疫细胞及某些基质细胞表达并分泌的活性物质,其主要生物学功能是介导和调节免疫应答及炎症反应.其中,与肾移植免疫排斥反应发生密切相关的细胞因子有IL-10/TNF-α、IL-33、IL-34、IL-6等.在这些细胞因子中,有些能够增强免疫应答,促进排斥反应发生;有些则能够抑制免疫细胞活化和增殖,维持免疫耐受.因此,这些细胞因子有望成为肾移植术后免疫监测的潜在生物标志物.

目的 探讨低X射线辐射剂量扫描在双源计算机断层扫描(CT)引导肺活检术中的应用,寻求减少剂量的最优方案.方法 选择需行肺活检患者70例,35例患者采用双、单源及自动管电流扫描,每例患者获5组图像(A组:100/Sn140 kV,B组:120 kV,C组:100 kV,D组:80 kV,E组:70 kV);35例患者采用双源与不同管电流组合,每例患者获6组图像(F组:100/Sn140 kV-自动管电流,G组:100/Sn140 kV-固定管电流,H组:80/Sn140 kV-自动管电流,I组:80/Sn140 kV-固定管电流,J组:140/80 kV-自动管电流,K组:140/80 kV-固定管电流).于A～K组图像的冈下肌、穿刺病灶及灶旁肺内取感兴趣区(ROI),计算每组ROI信噪比、病灶与肺的对比噪声比;对每组图像质量主客观评分,记录每组CT剂量指数(CTDI)和剂量长度乘积(DLP),计算有效射线剂量(ED),比较各组图像质量及ED.结果 A、D、E组的CTDI、DLP及ED均低于B、C组的(P<0.001);A、B、C、D、E组各ROI的CT差异无统计学意义;D、E组各ROI噪声高于其他3组(P<0.001),A、B、C组噪声差异无统计学意义;D、E组各ROI的信噪比及病灶与肺的对比噪声比均低于其他3组(P<0.001);D、E组各主观评分均低于A、B、C组,A、B、C组各主观评分差异无统计学意义.I组的CTDI、DLP、ED均低于其他5组的(P<0.001);F、G、H、I、J、K组各ROI主、客观指标组间差异均无统计学意义.结论 CT引导采用80/Sn140 kV-固定管电流扫描方案,图像质量满足穿刺要求的同时明显降低了ED,适合临床推广.

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例（乳腺癌术后），治疗2年停药后原部位皮疹再发，但皮疹表现为结节性斑丘疹，与之前性质不同，同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结，无法用乳腺癌复发解释，最终皮肤活检证实为结节病，考虑合并结节病，而非皮肌炎或乳腺癌复发。本文主要针对皮肌炎患者病情波动时鉴别诊断思路进行讨论（“一元论”还是“二元论、多元论”），并对皮肌炎与结节病的关系及合并时的治疗选择做出分析。

目的:评估来那度胺（lenalidomide）联合地塞米松（dexamethasone）方案（LD方案）治疗伴单克隆免疫球蛋白（Ig）沉积的增生性肾小球肾炎（proliferative glomerulonephritis with monoclonal Ig deposits，PGNMID）的疗效及安全性。方法:回顾性分析2010年1月至2019年10月于东部战区总医院采用LD方案治疗的PGNMID患者的临床病理资料。结果:于东部战区总医院行肾活检并接受LD方案治疗≥3个月的患者共6例。随访6~19个月，肾脏缓解3例，缓解率为50%（3/6）。所有患者肾脏病理光镜：膜增生性肾小球肾炎。免疫荧光：单一κ型IgG3沉积于系膜区和血管袢。在服用LD方案前，6例患者的中位尿蛋白量7.76（1.27，14.57）g/24 h，中位血肌酐118.5（70.7，289.1）μmol/L，中位血白蛋白34.5（22.4，37.5）g/L。5例血清游离κ、λ轻链浓度升高，但血清游离轻链比值均正常。2例血补体C3下降。6例行骨髓流式细胞学检查，2例单克隆浆细胞升高，所占比例分别为0.7%和0.5%。1例患者血M蛋白阳性，为κ型IgG3。末次随访时，6例患者的中位尿蛋白量3.33（0.33，11.23）g/24 h，中位血肌酐108.7（80.4，160.9）μmol/L，中位血白蛋白35.9（24.5，45.6）g/L。5例血清游离轻链浓度升高患者中，4例浓度较服药前下降。2例补体C3下降的患者升高至正常浓度，另2例患者补体C3略有下降。随访期间，1例患者的血M蛋白阳性未见转阴。所有患者血清游离轻链比值均正常。不良反应有贫血、中性粒细胞减少、四肢麻木感和上呼吸道感染。结论:本文首次报道LD方案用于治疗PGNMID可能有效，但需进一步关注来那度胺的血液系统不良反应。

患者女，73岁。2020年4月，因进食后间断呕吐4个月，在阳泉市第一人民医院行胃镜检查，发现食管下段病变，活检病理诊断为食管低分化鳞状细胞癌。5月7日入住我科。患者既往有高血压和心肌梗死病史，日常血压基本控制在正常范围，并规律服用治疗冠心病药物。入院CT检查示，食管下段-贲门区占位，纵隔内上腔静脉后-气管隆突区、主动脉弓下及食管下段旁可见多发淋巴结肿大，肝门区、胃小弯侧多发肿大、融合淋巴结。11日开始行紫杉醇+奈达铂一线化疗2个周期。7月2日开始行同步放化疗，放疗剂量60 Gy，分30次完成，同步奈达铂30 mg化疗，每周1次。2021年1月14日复查CT，提示肝转移，纵隔、腹腔淋巴结较前增大。23日开始行二线吉西他滨单药化疗2个周期。3月13日复查CT，示新发肺转移灶。完善心肌酶谱、高敏肌钙蛋白Ⅰ和脑利钠肽基线检查后，于22日开始行卡瑞利珠单抗治疗，200 mg静脉滴注，每3周1次。24日患者行心脏彩色多普勒超声检查过程中出现间断胸痛，当时射血分数为59%，二尖瓣、三尖瓣轻度反流。心电图检查未见急性心肌梗死异常改变。血高敏肌钙蛋白Ⅰ为1 770.60 ng/L。请心内科会诊后，给予硝酸异酸梨酯片含服，胸痛缓解。25日患者血高敏肌钙蛋白Ⅰ> 40 000 ng/L，心电图、心脏彩色多普勒超声检查与24日无明显变化。考虑患者免疫治疗基线筛查时高敏肌钙蛋白正常(<1.5 ng/L)，目前明显升高，心内科医师暂不考虑心肌梗死可能，故高度怀疑免疫性心肌炎。根据患者体重(45 kg)，予甲泼尼龙200 mg冲击治疗，复查高敏肌钙蛋白Ⅰ为11 990.60 ng/L，再次行甲泼尼龙200 mg冲击治疗。26日高敏肌钙蛋白Ⅰ为2 656.30 ng/L，较前明显下降，继续甲泼尼龙400 mg冲击治疗。当日下午患者再次出现间断胸痛，高敏肌钙蛋白Ⅰ为1 599.80 ng/L，予硝酸甘油对症治疗，胸痛缓解。27日高敏肌钙蛋白Ⅰ为31 859.70 ng/L，再次明显升高，脑利钠肽前体为14 044.0 ng/L，故将甲泼尼龙加量至1.0 g，并予吗替麦考酚酯0.5 g口服，2次/d。28日高敏肌钙蛋白Ⅰ为7 165.00 ng/L，N端-B型钠尿肽前体为10 434.0 ng/L，肌酸激酶同工酶为54 U/L，乳酸脱氢酶为454 U/L，α羟基丁酸脱氢酶为376 U/L。心脏彩色多普勒超声检查示，射血分数为55%。继续行甲泼尼龙1.0 g冲击治疗，同时加用艾司奥美拉唑抑酸护胃，辅酶Q10、尼可地尔改善心肌供血供氧和能量代谢，患者病情逐渐好转。甲泼尼龙1.0 g冲击治疗5 d后，按500、240、120 mg逐渐减量，各使用1周，患者心肌损伤指标迅速回落。4月12日高敏肌钙蛋白Ⅰ为19.50 ng/L，N端-B型钠尿肽前体为2 148.0 ng/L，肌酸激酶同工酶为57 U/L，乳酸脱氢酶为371 U/L，α-羟基丁酸脱氢酶为273 U/L，患者病情明显好转。2021年4月14日患者出院时，甲泼尼龙减量至80 mg，1次/d。

患者女，51岁。因"左下腹疼痛4个月余，加重1周"就诊。影像学显示腹壁巨大类圆形囊实性混杂密度肿块影，行肿块穿刺活检，诊断为滑膜肉瘤，化疗3个周期后行腹壁肿块切除术。显微镜下肿瘤细胞主要由横纹肌样细胞构成，胞质丰富，具有一个偏位核，灶性区混杂有束状梭形细胞，免疫组织化学CD99、bcl-2、波形蛋白、TLE1阳性，INI1弱阳性，SYT断裂探针检测结果阳性，病理诊断为腹壁伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤。伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤十分罕见，形态学上需与多种伴横纹肌样形态的软组织肉瘤鉴别，诊断需要免疫组织化学及分子病理学辅助检查。

目的:探讨IgA肾病血清C3水平与肾功能进展的关系。方法:本研究为单中心回顾性队列研究，选取2011年1月至2020年6月在深圳市第二人民医院住院、经肾活检证实为IgA肾病并随访至2021年1月的患者。排除继发性IgA肾病、基线估算肾小球滤过率（eGFR）<30 ml·min -1·(1.73 m 2) -1、基线血清C3或血肌酐缺乏和随访时间<6个月的患者。收集患者的临床、实验室检查、肾脏病理等资料。采用阈值效应分析获取转折点，并采用计算机模拟重采样技术（bootstrapping resampling technique）计算拐点及95%可信区间。根据转折点将患者分为血清C3<0.97 g/L组和C3≥0.97 g/L组，比较两组之间的基线资料。采用Cox回归模型分析血清C3水平与肾功能进展的关系。 结果:共纳入414例患者，男性145例（35.0%）；年龄（35.15±9.18）岁。基线eGFR为77.80（46.67，106.10）ml·min -1·(1.73 m 2) -1，血清C3为（1.04±0.19）g/L。患者血清C3<0.97 g/L组153例，血清C3≥0.97 g/L组261例。与血清C3≥0.97 g/L组相比，C3<0.97 g/L组患者年龄较小，女性比例较多，基线的血红蛋白和eGFR水平均较高，平均动脉压、总胆固醇、三酰甘油、血尿酸、血肌酐、24 h尿蛋白量、IgA和C4水平均较低（均 P<0.05）。平滑曲线拟合发现血清C3与肾功能进展呈现"U"形曲线关系。阈值效应及多因素Cox回归分析结果显示，在校正了年龄、性别、平均动脉压、血尿酸、24 h尿蛋白量和肾脏病理指标（MESTC）等混杂因素后，当血清C3<0.97 g/L时，C3每增加0.1 g/L，肾功能进展风险下降40%（ HR=0.60，95% CI 0.39~0.94， P=0.024）；当血清C3≥0.97 g/L时，C3每增加0.1 g/L，肾功能进展风险增加27%（ HR=1.27，95% CI 1.03~1.57， P=0.027）；拐点为0.97（95% CI 0.92~1.01）g/L。 结论:IgA肾病患者血清C3与肾功能进展呈现曲线相关，血清C3水平维持在0.92~1.01 g/L与患者较好的肾脏预后相关。

目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。