目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3， GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患者的临床特征及遗传学特点。 方法:对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例SGBSⅠ型患儿的临床资料进行回顾性分析。并以“Simpson-Golabi-Behmel 综合征Ⅰ型”“磷脂酰肌醇蛋白聚糖3”“Simpson-Golabi-Behmel syndrome type Ⅰ”“GPC3”为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、PubMed数据库自2010年1月至2021年4月收录的文献进行检索，总结 GPC3基因变异致SGBSⅠ型患者的临床特征及遗传学特点。 结果:本例患儿男性，4 h，因“腹胀1 h”入院，主要表现为异常面部特征（大头、面容粗陋、鼻梁宽、大嘴、舌有中央纵沟）、巨体、多余的乳头、尿道下裂；全外显子组高通量测序分析发现位于X染色体的 GPC3基因存在c.720delC移码变异，患儿为半合子，母亲该位点杂合变异，为未曾报道过的变异，确诊SGBSⅠ型。随访发现患儿存在过度生长、合并神经母细胞瘤及运动发育迟缓。文献检索共收集31篇文献包括本例共93例患者，其中男89例（95.7%），女4例（4.3%）；主要临床表现为颅面异常、出生前/后过度生长及伴多系统畸形，多合并语言障碍、运动发育迟缓和不同程度的智力障碍，且易罹患胚胎性肿瘤；合并肿瘤11例（11.8%）；宫内终止21例，余72例娩出者中存活63例、死亡9例。提供具体基因变异类型有80例，其中无义变异25例（31.2%），DNA片段缺失21例（26.2%），移码变异16例（20.0%），片段重复8例（10.0%），错义变异5例（6.2%），剪接突变5例（6.2%）。 结论:SGBSⅠ型为X连锁隐性遗传病，临床表型谱广，生后有颅面异常、过度生长及伴多系统畸形时需高度怀疑本病可能，基因检测有助于早期诊断，治疗需多学科合作并长期随访，尤其是对肿瘤的监测。

磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3（GPC3）是一种细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白多糖，属于与甘氨酸相关的整体膜蛋白多糖亲缘蛋白。很多研究表明，GPC3在肝癌的发生、诊断、治疗、预后等方面有重要意义，本文将对近几年来GPC3的相关研究作一综述。

目的:探讨基于临床指标和钆贝葡胺增强MRI列线图预测肝细胞癌（HCC）磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3（GPC-3）表达的价值。方法:回顾性收集2018年7月至2021年6月山东第一医科大学附属省立医院经病理证实为HCC的85例患者的临床及影像资料，患者术前行MRI平扫及钆贝葡胺增强MRI检查。根据免疫组化GPC-3的表达情况，将患者分为GPC-3阳性组（55例）和GPC-3阴性组（30例）。收集患者临床资料，包括性别、年龄、肝炎、肝硬化、甲胎蛋白（AFP）、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、谷氨酰转移酶水平。观察MRI定性指标，包括肿瘤边缘、环样强化、瘤内出血灶、强化包膜、卫星结节；MRI定量指标包括肿瘤最大径和钆贝葡胺增强动脉期（AP）、门静脉期（PP）、肝胆期（HBP）的肿瘤-肝实质信号比（TLR）以及肿瘤增强比（TER）。采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验比较两组间定量资料，采用χ2检验比较两组间定性资料。采用多因素logistic回归分析筛选出GPC-3表达的独立预测因素，并建立列线图模型。运用受试者操作特征（ROC）曲线评估各独立因素及列线图的预测效能，并使用DeLong检验比较曲线下面积（AUC）的差异。 结果:GPC-3阳性与阴性组间AFP水平、肿瘤边缘、瘤内出血灶及TLR-AP、TLR-PP、TLR-HBP差异有统计学意义（ P均<0.05）。多因素logistic回归结果示AFP≥20 μg/L、瘤内出血灶、TLR-HBP是HCC GPC-3阳性表达的独立预测指标（OR为3.816、4.788、0.001， P均<0.05）。建立术前临床和钆贝葡胺增强MRI预测肝细胞癌GPC-3表达的列线图模型。AFP≥20 μg/L、瘤内出血灶、TLR-HBP和列线图模型预测GPC-3阳性表达的AUC分别为0.688、0.697、0.808、0.879，列线图模型诊断效能优于3个单独指标，差异有统计学意义（ Z=3.82、4.13、2.04， P<0.001、<0.001、=0.042）。 结论:基于临床指标和钆贝葡胺增强MRI定性、定量指标的列线图模型对于术前预测HCC GPC-3表达具有较好效能，高于单一指标。

理想的支架材料可对组织器官病损进行形态、结构和功能进行重建，因此在组织工程领域受到广泛关注。天然生物材料理论和技术的迅速发展，使其逐渐成为再生医学领域的研究热点。天然生物材料具有高仿生性和良好的生物相容性，且来源广泛，非常适合用作组织工程的支架材料。按成分和原料来源大致分为蛋白质类生物材料（胶原、明胶、丝素和纤维蛋白）、糖类生物材料（纤维素、几丁质/壳聚糖、海藻酸盐和琼脂糖）、糖胺聚糖类（透明质酸、硫酸软骨素）和脱细胞基质移植物（羊膜、小肠黏膜下层、肌腱）。不同的支架材料具有独特的天然结构和理化性质。蛋白质类生物材料多通过聚合形成网状结构影响细胞迁移分化，且有一定的机械性能，可单独制成支架或配合其他合成材料使用；糖类生物材料因高比表面积可负载大量液体，但其机械性能较差，因此常被以凝胶形式控释细胞和生长因子配合其他材料应用在肌腱组织工程中；糖胺聚糖类生物材料具有抗炎、黏弹润滑以及高水合特性，多配合合成材料增加其生物相容性和亲水性。相比天然高分子材料，脱细胞基质不但具有更相仿的细胞外结构和营养成分，而且具有一定的机械性能，可对组织器官病损进行更好的形态、结构和功能重建，因此在组织工程中越来越被受到重视。不同材料的巧妙组合，使肌腱修复展现出更好的效果，也使天然生物材料具有更广阔的临床前景和应用价值。

目的:探讨原发性肝癌患者血清中磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）和甲胎蛋白（AFP）水平及其对肝癌的诊断价值。方法:收集2018年6月至2019年1月于山西省肿瘤医院就诊的原发性肝癌患者277例、胃癌患者108例、单纯肝炎患者40例、肝炎合并除肝癌以外其他癌症患者19例及健康对照54名，取所有研究对象的血清样本。应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清GPC3水平，电化学发光法检测AFP水平。比较GPC3和AFP单独及二者联合对肝癌的诊断价值，并分析GPC3与AFP的关系。结果:原发性肝癌、胃癌、单纯肝炎、肝炎合并除肝癌以外其他癌症患者及健康对照者血清GPC3水平[中位数（四分位距）]分别为0.079 ng/ml（0.198 ng/ml）、0.048 ng/ml（0.044 ng/ml）、0.073 ng/ml（0.053 ng/ml）、0.050 ng/ml（0.018 ng/ml）、0.023 ng/ml（0.011 ng/ml）；原发性肝癌患者GPC3水平高于胃癌、肝炎合并除肝癌以外其他癌症患者及健康对照者（均 P<0.05），与单纯肝炎患者间差异无统计学意义（ P=0.520）。GPC3诊断原发性肝癌的灵敏度及特异度分别为69.5%和94.4%，AFP诊断的灵敏度及特异度分别为63.9%和94.0%，两者联合检测的灵敏度和特异度分别为80.2%和94.3%，GPC3、AFP单独及二者联合诊断肝癌的阳性似然比与阴性似然比的比值（DOR）分别为38.42、27.73和67.01。血清GPC3与AFP表达间有相关性（ r=0.34， P<0.01）。 结论:GPC3与AFP联合检测能提高原发性肝癌的检出率，在原发性肝癌的早期筛查、诊断方面具有一定的临床意义。

目的:探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖1(GPC1)在PDAC组织中的表达及其与PDAC患者预后的关系。方法:收集2015年1月至2018年12月间北京大学第三医院病理科存档的125例PDAC肿瘤标本和对应的癌旁正常胰腺组织标本，采用免疫组织化学Envision二步法检测所有标本GPC1蛋白的表达。根据免疫组织化学评分将标本分为GPC1蛋白高表达组和低表达组，分析GPC1蛋白表达与患者临床病理特征和总生存期的相关性。结果:PDAC组织中，免疫组织化学评分为0、1、2、3分的GPC1蛋白阳性表达率分别为30.4%、15.2%、18.4%和36.0%，高表达率(2分+3分)为54.4%，而GPC1蛋白在癌旁胰腺组织均阴性表达，PDAC组织GPC1蛋白阳性表达率显著高于癌旁胰腺组织，差异有统计学意义( P＝0.000)。GPC1蛋白高表达与肿瘤部位和T分期均呈显著相关( P值均<0.05)，而与患者性别、年龄、有无糖尿病和胰腺炎病史、术前血CA19-9水平、手术后切缘情况、肿瘤分化程度、淋巴结转移、神经侵犯及脉管侵犯均无关( P值均>0.05)。单因素Cox比例风险分析显示，GPC1蛋白表达与PDAC患者术后总生存期相关( P<0.001)；多因素Cox比例风险分析显示，GPC1蛋白表达水平是影响PDAC患者总生存期的独立预后因素( P<0.001)，GPC1蛋白高表达的PDAC患者中位生存期显著短于低表达患者(11.00个月比18.00个月)，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:GPC1蛋白在PDAC肿瘤组织中异常高表达，且GPC1蛋白高表达与肿瘤T分期呈正相关，与总生存期呈负相关，是患者不良预后的独立危险因素。

目的:探讨基于肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠增强肝脏影像报告和数据系统2018版（LI-RADS v2018）影像征象预测磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）阳性肝细胞癌（HCC）的效能，评估GPC3阳性HCC患者术后复发的相关临床影像学特征。方法:本研究为队列研究，回顾性收集2017年1月至2021年12月在河南省人民医院行钆塞酸二钠增强MRI并接受肝肿瘤切除术的122例HCC患者，GPC3阳性患者96例，GPC3阴性患者26例。分析HCC病灶的LI-RADS v2018定义的影像学征象。对患者进行为期40个月的随访，确定无复发生存期（RFS）。采用logistic回归分析确定GPC3阳性的危险因素，构建影像模型，并联合患者甲胎蛋白水平，构建临床-影像模型。使用受试者操作特征曲线评估模型预测GPC3阳性的效能。以Kaplan-Meier法绘制生存曲线，log-rank检验用于比较GPC3阳性与阴性患者的RFS。以Cox回归评估影响GPC3阳性HCC复发的危险因素。结果:logistic多因素回归结果显示晕环状强化（ OR=5.685，95% CI 1.229 ~26.287， P=0.026）、肝胆期肿瘤边缘不规则突起（ OR=4.431，95% CI 1.684 ~11.663， P=0.003）为GPC3阳性的独立危险因素，影像模型预测GPC3阳性的曲线下面积（AUC）为0.745（95% CI 0.636~0.854），临床-影像模型的AUC为0.776（95% CI 0.677~0.876）。GPC3阳性组平均RFS为22个月，阴性组平均RFS为32个月，差异有统计学意义（ χ2=5.15， P=0.023）。多因素Cox回归分析结果表明动脉期周边高强化（ HR=5.460，95% CI 1.966~15.162， P=0.001）、微血管浸润（ HR=2.402，95% CI 1.210~4.769， P=0.012）、门静脉癌栓（ HR=3.226，95% CI 1.114~9.344， P=0.031）是GPC3阳性HCC肝肿瘤切除术后复发的独立危险因素。 结论:基于肝胆特异性对比剂钆塞酸二钠增强LI-RADS v2018影像学征象构建的模型可有效预测GPC3阳性HCC，动脉期周边高强化、微血管浸润、门静脉癌栓是GPC3阳性HCC术后复发的独立危险因素。

目的:对中国汉族肢带型肌营养不良2D（limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D）型的2个家系进行 SGCA基因分析，明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断，提供遗传咨询与指导。 方法:回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系，提取先证者和其父母的外周血，通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序，进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测，同时验证变异来源；明确先证者病因后，进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果:家系1：先证者存在 SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异；产前诊断结果显示，胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异，胎儿父母选择终止妊娠。家系2：先证者携带 SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异，但胎儿不携带上述两变异，家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩，随访至2岁，肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。 结论:SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因，其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。

目的:利用脂多糖刺激的小鼠巨噬细胞系RAW 264.7，研究中介素对腺嘌呤核苷三磷酸（ATP）诱导的核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体活化和细胞焦亡的影响及其机制。方法:细胞分组为：对照组，脂多糖组，中介素处理组，磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B（Akt）阻滞剂LY294002组。实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法检测细胞NLRP3炎症小体的激活情况及炎症因子IL-1β和IL-18表达，碘化丙锭（PI）染色法检测细胞焦亡的改变。计量资料以 ± s表示，组间差异比较采用方差分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:与对照组[（0.83±0.09），（0.49±0.04）]比较，脂多糖组磷酸化（p）-PI3K/PI3K（0.44±0.05），p-Akt/Akt（0.27±0.06）比值均显著降低，与脂多糖组相比，脂多糖+中介素组细胞中p-PI3K/PI3K（1.22±0.18），pAkt/Akt（0.83±0.09）比值均显著升高（ F=31.40， P<0.001； F=50.88， P<0.001）。与对照组比较，脂多糖组（脂多糖和ATP）可刺激RAW264.7细胞炎症因子IL-1β、IL-18和NLRP3炎症小体（NLRP3，caspase-1，ASC）的mRNA及蛋白表达上调；与脂多糖组相比，中介素处理可抑制炎症因子IL-1β、IL-18和NLRP3炎症小体表达，这种效应可被PI3K/Akt通路的阻滞剂LY294002所阻断。Real-time PCR结果显示，IL-1β mRNA相对表达量：对照组为（1.00±0.11），脂多糖组为（8.32±0.61），脂多糖+中介素组为（8.32±0.55），脂多糖+中介素+LY组为（7.23±0.41）（ F=15.42， P<0.001）；IL-18 mRNA相对表达量：对照组为（1.00±0.17），脂多糖组为（1.82±0.21），脂多糖+中介素组为（1.14±0.15），脂多糖+中介素+LY组为（1.53±0.11）（ F=18.16， P<0.001）；NLRP3 mRNA相对表达量：对照组为（1.00±0.13），脂多糖组为（2.58±0.18），脂多糖+中介素组为（1.07±0.17），脂多糖+中介素+LY组为（1.33±0.32）（ F=15.98， P<0.001）；caspase-1 mRNA相对表达量：对照组为（1.00±0.09），脂多糖组为（6.20±0.19），脂多糖+中介素组为（3.43±0.06），脂多糖+中介素+LY组为（5.50±0.45）（ F=18.39， P<0.001）；ASC mRNA相对表达量：对照组为（1.00±0.21），脂多糖组为（4.58±0.48），脂多糖+中介素组为（2.07±0.51），脂多糖+中介素+LY组为（3.33±0.32）（ F=15.19， P<0.001）。蛋白质免疫印迹结果显示，IL-1β蛋白相对表达量：对照组为（100%），脂多糖组为[（188±14）%]，脂多糖+中介素组为[（112±11）%]，脂多糖+中介素+LY组为[（171±27）%]（ F=21.25， P<0.001）；IL-18蛋白相对表达量：对照组为（100%），脂多糖组为[（183±16）%]，脂多糖+中介素组为[（115±19）%]，脂多糖+中介素+LY组为[（179±23）%]（ F=19.62， P<0.001）；NLRP3蛋白相对表达量：对照组为（100%），脂多糖组为[（149±15）%]，脂多糖+中介素组为[（106±10）%]，脂多糖+中介素+LY组为[（144±15）%]（ F=14.35， P<0.001）；ASC蛋白相对表达量：对照组为（100%），脂多糖组为[（188±12）%）]，脂多糖+中介素组为[（110±18）%]，脂多糖+中介素+LY组为（192±8）%（ F=15.79， P<0.001）。 结论:中介素通过调节PI3K/Akt活性，抑制NLRP3炎症小体的活化与细胞焦亡。

目的 探究子宫内膜癌(EC)患者血清糖类抗原(CA)125、乳酸脱氢酶(LDH)、D二聚体(D-D)及中性粒细胞淋巴细胞比值(NLR)水平变化及其联合诊断的价值.方法 选取2020年1月至2023年3月就诊于淄博市妇幼保健院的120例EC患者作为EC组;选取同期同一医院60例子宫内膜不典型增生患者作为不典型增生组,60例子宫肌瘤患者作为良性病变组,60例体检健康的女性作为健康对照组.比较四组血清CA125、LDH、D-D及NLR水平及不同临床病理特征EC患者血清上述指标的差异;分析血清CA125、LDH、D-D及NLR水平对EC的诊断价值.结果 EC组患者血清CA125、LDH、D-D及NLR水平显著高于不典型增生组、良性病变组和健康对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).合并淋巴结转移、肌层浸润深度＞1/2及国际妇产科联盟(FIGO)分期Ⅲ～Ⅳ期的EC患者血清CA125、LDH、D-D及NLR水平显著高于无淋巴结转移、肌层浸润深度≤1/2及FIGO分期 Ⅰ～Ⅱ期的EC患者,差异具有统计学意义(P＜0.05).血清CA125、LDH、D-D及NLR水平联合检测诊断EC的曲线下面积显著大于单一指标,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 EC患者血清CA125、LDH、D-D及NLR水平升高,且与患者临床病理特征有关,四项指标联合检测对EC具有较高的诊断价值.