重症肌无力(MG)是一种常见的神经肌肉接头(NMJ)传递障碍性疾病,主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起.MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳,严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难,危及生命.MG可发生在各个年龄阶段,治疗周期长且复杂.随着对疾病认识的不断提高,相关诊断和治疗取得了较为显著的进步,尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展.MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等.对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法,以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气.随着药物的多样性进展,临床上对于药物的选择也有了更多考量,如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等.该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容,以便更好地选择符合病情的药物.该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物,特别是一些临床治疗效果较好的新型药物,如靶向生物制剂、补体抑制剂.通过该综述的阐述,可以更精准地选择合适的治疗药物,为患者减轻痛苦,同时也为药物研发提供未来方向.

糖类物质广泛存在于各种生物体中,在多种生命过程中发挥重要作用,具有多种生物医药活性,被广泛应用于医药、食品、化妆品等领域.糖类药物包括不同来源的单糖、寡糖、多糖、糖苷类物质、糖缀合物和拟糖复合物等,被广泛应用于防治感染性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、内分泌和代谢疾病、呼吸系统疾病、皮肤病、神经系统疾病、肌肉骨骼和结缔组织疾病、消化系统疾病、血液系统疾病等.

脂肪浸润在肌肉相关疾病的病理性发展进程中扮演着重要的角色,与疾病复发、预后不良密切相关.近年来对肌内脂肪浸润潜在机制的研究热度较高,主要集中于骨骼肌、心肌脂肪浸润相关基础及临床研究.本文对有关骨骼肌、心肌内脂肪浸润发病机制研究的相关文献进行综述,以期为肌内脂肪浸润相关疾病的基础和临床研究提供帮助.

目的 分析甲襞微循环与皮肌炎患者疾病活动度的相关性.方法 收集20例皮肌炎患者(皮肌炎组)和20例健康体检者(对照组)的临床资料,采用甲襞视频毛细血管镜检测皮肌炎组甲襞微循环,肌炎活动视觉模拟评估工具评估疾病活动度,Pearson相关性分析甲襞微循环与疾病活动度之间相关性.结果 与对照组比较,皮肌炎组毛细血管袢数量较少,毛细血管袢顶直径较大,微出血比例、ESR、CRP较高(P＜0.05).皮肌炎组总疾病活动度为(4.48±1.18)分,肌肉疾病活动度为(4.62±1.24)分,肺脏疾病活动度为(2.37±0.90)分.毛细血管袢数量与肌肉疾病活动度和肺脏疾病活动度呈负相关(r=-0.907和-0.500,P＜0.05),毛细血管袢顶直径与总疾病活动度、肌肉疾病活动度和肺脏疾病活动度呈正相关(r=0.462、0.644和0.523,P＜0.05).结论 甲襞微循环与皮肌炎患者疾病活动度密切相关.

低强度脉冲超声(LIPUS)是一种成本低、非侵袭性且安全性高的治疗方式,主要应用于骨骼肌肉系统疾病的治疗,尤其是骨折与骨不连的治疗.本文综述了LIPUS在多种骨骼肌肉及运动神经系统疾病中的治疗作用,并分析其可能的内在机制和潜在靶点,发现除了骨折与骨不连之外,LIPUS在治疗骨质疏松、肌肉损伤及运动神经系统疾病中同样具有临床应用前景.

目的:分析椎旁肌参数与退行性胸腰段后凸角度的相关性。方法:回顾性分析2021年11月至2023年4月于北京积水潭医院脊柱外科接受手术治疗的腰椎退行性疾病的女性患者90例，年龄（67.62±4.98）岁（范围60~80岁），身高（1.58±0.05） m（范围1.48~1.70） m，体重（63.79±9.13） kg（范围47~90 kg），体质指数（25.48±3.35） kg/m 2（范围18.37~36.05 kg/m 2）。胸腰段后凸角为6.65°±10.38° (范围-17.34°~9.34°）。疾病诊断：腰间盘突出症32例、腰椎管狭窄症58例。摄站立位胸腰段正侧位X线片测量胸腰段后凸角度；摄胸腰段定量CT并采用Osirix软件测量T 12、L 3、L 5水平椎旁肌参数，包括椎旁肌横截面积、骨骼肌面积和组织密度、脂肪浸润比例和身高矫正的骨骼肌面积指数。分析椎旁肌参数与胸腰段后凸角度之间的相关性，采用多重线性回归分析影响胸腰段后凸角度的因素。 结果:相关性分析结果显示胸腰段后凸角与T 12骨骼肌组织密度（ r=-0.303， P=0.004）和L 5骨骼肌组织密度（ r=-0.219， P=0.038）呈负相关。年龄与T 12骨骼肌组织密度（ r=-0.263， P=0.012）、T 12身高矫正的骨骼肌面积指数（ r=-0.221， P=0.036）、T 12椎旁肌横截面积（r=-0.280， P=0.007）、L 3骨骼肌组织密度（ r=-0.266， P=0.011）和L 5骨骼肌组织密度（ r=-0.290， P=0.006）呈负相关。骨密度与椎旁肌参数无相关性（ P>0.05）。多重线性回归显示T 12骨骼肌组织密度（ β=-1.125， P<0.001）、T 12脂肪浸润比例（ β=-0.849， P=0.001）、L 3骨骼肌组织密度（ β=0.996， P<0.001）和L 3脂肪浸润比例（ β=0.496， P=0.020）是影响胸腰段后凸角的独立因素。 结论:T 12和L 3椎旁肌密度和脂肪浸润比例是影响胸腰段后凸角的独立因素。T 12椎旁肌密度和脂肪浸润比例越小、L 3椎旁肌密度和椎旁肌脂肪浸润比例越大，胸腰段后凸角度越大。

目的:探讨过敏性疾病儿童新型冠状病毒Omicron变异株感染后的临床特征。方法:横断面调查的回顾性研究。选取2023年1至3月期间首都儿科研究所附属儿童医院确诊新型冠状病毒感染的657例年龄范围0~17岁过敏性疾病儿童为研究对象，中位数年龄6.6（4.7，9.9）岁，男443例（67.4%），女214例（32.6%）。收集患儿的人口学资料、疫苗接种情况、临床特点、治疗用药等数据，依据年龄、过敏性疾病类型、疫苗接种情况进行分组并比较分析其临床特征。结果:657例过敏性疾病儿童中有哮喘儿童568例。新型冠状病毒感染后最常见的症状为发热（627/657，95.4%），509例患儿（77.5%）以高热为主，446例（67.9%）为咳嗽，167例为乏力（25.4%），其中合并肺炎者10例（1.5%）。>6岁组出现咽痛22.0%（84/382）（ χ 2=19.847， P<0.01）、乏力31.7%（121/382）（ χ 2=23.831， P<0.01）、头痛34.6%（132/382）（ χ 2=57.598， P<0.01）、肌肉关节疼痛16.0%（61/382）（ χ 2=22.289， P<0.01）及呕吐11.0%（42/382）（ χ 2=12.756， P<0.01）的比例最高；<3岁组流涕8.8%（5/57）（ χ 2=8.411， P<0.01）、咳嗽45.6%（26/57）（ χ 2=6.287， P<0.05）及咳痰7.0%（4/57）（ χ 2=5.950， P<0.05）的发生率最低；3~6岁组咳嗽62.8%（137/218）（ χ 2=6.287， P<0.05）发生率最高，合并喘息（10.1%，22/218）比例较高；>6岁组感染后咳嗽和（或）喘息症状缓解最快，68.8%（260/382）呼吸道症状病程<1周，3~6岁组和<3岁组分别为52.2%（114/218）和41.2%（22/57）（ χ 2=23.166， P<0.01）。哮喘组咳嗽（59.7% vs 41.6%， χ 2=10.310， P<0.01）、喘息（8.5% vs 0.0%， χ 2=8.114， P<0.01）、咳痰（19.2% vs 7.9%， χ 2=10.310， P<0.01）的发生率显著高于非哮喘组；其咳嗽和（或）喘息对运动及睡眠产生严重影响者（16.1% vs 0.0%， χ 2=5.436， P<0.05）及病程>4周者（25.1% vs 3.7%， χ 2=6.244， P<0.05）均显著高于非哮喘组。 结论:过敏性疾病患儿感染新型冠状病毒Omicron变异株后以发热和咳嗽症状最为常见。3岁以下儿童感染后呼吸道症状相对较少；3~6岁过敏儿童和支气管哮喘儿童新冠病毒感染后更易出现咳嗽、喘息，且病程相对更久，临床应加强对此类患儿的防治和管理。

骨质疏松性骨折与创伤性骨折有着本质的不同，它是基于全身骨骼在骨质疏松疾病状态下发生的病理性骨折，其病变的实质是骨强度的下降。骨强度受到骨骼的材料属性和组织结构，以及肌肉负荷等多种因素的影响。骨质疏松性骨折的病理变化主要包括骨量和骨质量等多方面的损害，骨质疏松性骨折发生后，即使成功的手术治疗也无法阻止骨质疏松骨损害的进一步发展。本文将针对骨质疏松性骨折的材料属性和组织结构损害进行阐述，强调明确并重视这些骨骼病变及其风险，积极的抗骨质疏松治疗，对提高骨质疏松及其骨折干预的临床疗效，预防再骨折的发生至关重要。

骨骼肌减少症是老年人常见的肌肉疾病，主要表现为肌肉力量和质量的下降。肌肉再生能力下降是骨骼肌减少症的发病机制之一。免疫系统在肌肉再生过程中发挥了重要作用，促进了肌肉中卫星细胞的增殖和分化，肌肉也可以通过分泌肌肉因子的方式调节免疫细胞的功能。随着年龄的增长，免疫衰老导致的慢性低级别炎症破坏了免疫细胞和肌肉的相互作用，导致肌肉再生能力下降、肌纤维萎缩，最终导致了骨骼肌减少症的出现。文章概述了免疫衰老诱导骨骼肌减少症的机制和过程。

目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。