目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)伴发肠穿孔的危险因素，为临床诊治提供参考。方法:收集天津市儿童医院2016年9月至2019年12月确诊为NEC伴发肠穿孔且符合纳入标准的32例患者，作为病例组；选取同期收治的NEC未伴发肠穿孔患者96例，作为对照组。对比分析两组患者的一般资料(胎龄、出生体重、性别、起病日龄、起病至肠穿孔病程)、围产期资料(母亲孕龄、宫内窘迫、胎膜早破、分娩方式、孕期合并糖尿病情况、妊娠高血压情况、孕期感染情况)、NEC诊断后并发症(呼吸衰竭、休克、败血症、凝血功能障碍、低钙血症、肝肾功能损害、低钾和高钾血症)、起病时化验结果(白细胞、血小板、血红蛋白、PCT、CRP及血清白蛋白)等临床资料，采用单因素分析和多因素Logistic回归分析，总结NEC伴发肠穿孔的危险因素。结果:单因素分析结果显示：NEC是否伴发肠穿孔与出生体重、胎龄、母亲孕龄、孕期感染、呼吸衰竭、休克、败血症、凝血功能障碍、肾功能损害、低钙血症、低钾血症、白细胞、血小板、血红蛋白、PCT、CRP及血清白蛋白水平相关( P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，凝血功能障碍( OR＝7.125，95% CI：2.095~24.230)、低钾血症( OR＝6.627，95% CI：1.557~28.205)是NEC伴发肠穿孔的独立危险因素，而高血清白蛋白( OR＝0.792，95% CI：0.694~0.905)及白细胞数偏高( OR＝0.917，95% CI：0.844~0.995)是其保护因素。 结论:凝血功能障碍、低钾血症、低白细胞数及低血清白蛋白是NEC伴发肠穿孔的独立危险因素。对于新生儿NEC，临床上应早期识别其危险因素，并及时干预，以避免肠穿孔。

目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网和万方数据知识服务平台中进行文献检索，检索时间为建库至2022年6月。纳入临床资料完整且发现羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变的AIP病例，而后剔除重复病例。通过阅读文献收集纳入病例的临床特点和致病基因相关的资料。结果:纳入48例来自32篇中外文献报道的中国AIP病例，分别来自37个家系。其中，女性45例（94%），发病年龄（26.8±6.5）岁；男性3例（6%），发病年龄分别为35、45和53岁。48个病例中首发症状为腹痛者47例（98%），伴恶心、呕吐、便秘和不完全肠梗阻，出现低钠血症者30例（63%）、脑病者29例（60%）、焦虑抑郁状态者24例（50%）、贫血者20例（42%）、癫痫发作者19例（40%）、肝功异常者19例（40%）、抗利尿激素分泌不当综合征者16例（33%），周围神经病者 15例（31%），此外还有不同比例的患者出现心动过速、高血压或低血压、肌酐升高、低钾血症、发热和呼吸衰竭等临床表现。18例脑病患者进行了头颅MRI检查，其中11例（61%）提示可逆性后部脑病综合征。48例患者尿胆色素原均为阳性。48例AIP患者急性期均给予了高糖治疗，其中4例同时接受了高铁血红素制剂治疗，46例（96%）治疗有效。入选病例基因检测共发现30种HMBS基因突变，其中最常见的为c.517C>T（p.R173W）错义突变［9（19%）］。24个家系基因检测结果显示女性AIP外显率高于男性［分别为55%（24/44）和9%（1/11）］。结论:我国AIP患者多为育龄期女性，常表现为反复发作的多脏器损害，急性期高糖治疗有效，且致病基因突变具有多样性。

短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）是因不同原因导致小肠有效功能面积减少所引发的一系列临床综合征。SBS因肠道的功能及内环境发生改变，可进一步引发肠黏膜屏障损害、肠源性肝损害、胆汁酸代谢异常等，使患者临床转归及预后均受到严重影响。粪菌移植是将粪便中正常功能菌群移植于患者肠道内来帮助恢复重建肠道菌群的平衡，已成功用于肠道及肠道外疾病的治疗。展望SBS治疗方案中粪菌移植对D-乳酸酸中毒、肠康复、肠衰竭相关性肝损害的潜在价值，以期为SBS患者治疗方案提供临床新思路。

由于长期的肠道摄入不足，肠衰竭患者不得不依赖肠外营养（PN）来维持能量和正常的生理需求。然而PN在提供能量及营养物质的同时，也会引起肝脏损害。此外，由于肠道结构和内环境发生改变，IF患者往往伴随着肠道菌群失调及小肠细菌过度生长，过度生长的细菌代谢产生的毒性介质可诱导肠道炎性反应和胆汁酸代谢紊乱，最终导致肠黏膜屏障功能受损及肠衰竭相关性肝损害（IFALD）。自1998年Marshall首次提出肠-肝轴的概念以来，肠-肝轴紊乱在IFALD发生发展中的作用也备受关注。肠道-肝脏之间的"对话"是维持肝脏代谢和肠道内稳态平衡的关键，二者相互作用，互为因果。然而，作为一个"被遗忘的器官"，肠道菌群在IFALD发病过程中的作用并没有得到很好的体现。因此，笔者首次提出肠-菌-肝轴这样一个全新的概念，试图强调肠道菌群是肠-肝轴中的重要一环，三者之间的相互作用在IF患者肠道和肝脏损害过程中扮演着重要的角色。对肠-菌-肝轴这一概念的理解和深入研究，将对理解IFALD的发病机制和改进防治措施具有重要意义。

目的:探讨年龄调整的Charlson合并症指数（ACCI）对腹腔镜胃癌根治术患者预后的影响。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2016年9月至2017年10月中国腹腔镜胃肠外科研究组-04研究中19家医院收治的242例（福建医科大学附属协和医院54例、莆田市第一医院32例、上海交通大学医学院附属仁济医院32例、福建医科大学附属漳州市医院31例、南方医科大学南方医院17例、南京医科大学第一附属医院11例、青海大学附属医院8例、梅州市人民医院8例、福建省立医院7例、复旦大学附属中山医院6例、龙岩市第一医院6例、新疆医科大学附属第一医院5例、陆军军医大学第一附属医院5例、广州中医药大学第二附属医院4例、四川大学华西医院4例、北京大学肿瘤医院4例、厦门大学附属第一医院3例、广东省人民医院3例、西安交通大学第一附属医院2例）行腹腔镜胃癌根治术患者的临床病理资料；男193例，女49例；年龄为62（23~74）岁。观察指标：（1）患者年龄分布与合并症及ACCI情况。（2）ACCI分组及临床病理特征比较。（3）术后早期并发症发生情况及术后早期并发症影响因素分析。（4）随访情况。（5）影响患者3年无复发生存率的因素分析。采用门诊或电话方式进行随访，了解患者术后生存情况。随访时间截至2020年12月。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；偏态分布的计量资料以 M（ Q1， Q3）或 M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。等级资料比较采用非参数秩和检验。采用X-Tile软件（3.6.1）分析ACCI分组临界值。采用Kaplan-Meier法计算生存率和绘制生存曲线，采用Log-Rank检验进行生存分析。采用Logistic回归模型分析术后早期并发症影响因素。采用COX比例风险模型进行3年无复发生存率影响的单因素和多因素分析，多因素分析以逐步回归法纳入 P<0.05的单因素指标和临床上与预后密切相关的变量。 结果:（1）患者年龄分布与合并症及ACCI情况。242例患者中，<50岁28例，50~59岁68例，60~69岁113例，70~79岁33例；合并轻度肝病、伴有终末器官损害的糖尿病、脑血管疾病、消化性溃疡、充血性心力衰竭、慢性肺疾病、不伴终末器官损害的糖尿病分别为1、1、2、2、6、8、9例。242例患者ACCI为2（0~4）。（2）ACCI分组及其临床病理特征比较。X-Tile软件分析结果显示：ACCI=3为最佳分组临界值。根据ACCI最佳分组临界值将242例患者分为低ACCI组（ACCI<3）194例和高ACCI组（ACCI≥3）48例。低ACCI组患者年龄，体质量指数，术前合并症，美国麻醉医师协会分级（Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级），肿瘤长径，组织学类型（印戒细胞癌或低分化腺癌、中分化或高分化腺癌），肿瘤病理学T分期（T1期、T2期、T3期、T4期），化疗周期分别为（58±9）岁，（22.6±2.9）kg/m 2，31例，106、85、3例，（4.0±1.9）cm，104、90例，16、29、72、77例，6（4，6）个；高ACCI组患者上述指标分别为（70±4）岁，（21.7±2.7）kg/m 2，23例，14、33、1例，（5.4±3.1）cm，36、12例，3、4、13、28例，4（2，5）个；两组患者上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=-14.37、1.98， χ2 =22.64， Z=-3.11， t=-2.91， χ2 =7.22， Z=-2.21、-3.16， P<0.05）。（3）术后早期并发症发生情况及术后早期并发症影响因素分析。242例患者中，33例发生术后早期并发症，包括局部并发症20例，系统性并发症16例，部分患者同时合并多种并发症。20例局部并发症包括腹腔感染12例，吻合口漏7例，切口感染、腹腔出血、吻合口出血各2例，淋巴液漏1例。16例系统性并发症包括肺部感染11例，心律失常、脓毒血症各2例，肝衰竭、肾衰竭、肺动脉栓塞、深静脉血栓、尿路感染、尿潴留各1例。33例发生术后早期并发症患者Clavien-Dindo并发症分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲa级、Ⅲb级、Ⅳ级分别为3、22、5、2、1例。低ACCI组患者术后早期并发症、局部并发症、系统性并发症分别为22、13、9例；高ACCI组患者上述指标分别为11、7、7例；两组患者早期并发症、系统性并发症比较，差异均有统计学意义（ χ2 =4.38，4.66， P<0.05）；局部并发症比较，差异无统计学意义（ χ2 =2.20， P>0.05）。Logistic回归分析结果显示：ACCI是影响腹腔镜胃癌根治术后发生早期并发症的相关因素（比值比=2.32，95%可信区间为1.04~5.21， P<0.05）。（4）随访情况。242例患者均获得随访，随访时间为36（1~46）个月。随访期间，53例患者死亡，13例带瘤生存。242例患者3年无复发生存率为73.5%。低ACCI组患者随访时间为36（2~46）个月，随访期间，29例患者死亡，10例带瘤生存，患者3年无复发生存率为80.0%；高ACCI组患者上述指标分别为35（1~42）个月，24、3例，47.4%；两组患者3年无复发生存率比较，差异有统计学意义（ χ2=30.49， P<0.05）。（5）影响患者3年无复发生存率的因素分析。单因素分析结果显示：术前合并症、ACCI、肿瘤长径、组织学类型、血管侵犯、淋巴管侵犯、神经侵犯、肿瘤病理学TNM分期、术后早期并发症是影响腹腔镜胃癌根治术后3年无复发生存率的相关因素（风险比=2.52，3.64，2.62，0.47，2.87，1.90，1.86，21.77，1.97，95%可信区间为1.52~4.17，2.22~5.95，1.54~4.46，0.27~0.80，1.76~4.70，1.15~3.12，1.10~3.14，3.01~157.52，1.11~3.50， P<0.05）。多因素分析结果显示：ACCI、肿瘤病理学TNM分期、辅助化疗是腹腔镜胃癌根治术后3年无复发生存率的独立影响因素（风险比=3.65，11.00，40.66，0.39，95%可信区间为2.21~6.02，1.40~86.73，5.41~305.69，0.22~0.68， P<0.05）。 结论:ACCI是影响腹腔镜胃癌根治术后发生早期并发症的相关因素，ACCI、肿瘤病理学TNM分期、辅助化疗是腹腔镜胃癌根治术后3年无复发生存率的独立影响因素。

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目的 观察ω-3鱼油脂肪乳剂对发生肠外营养相关肝损害肠衰竭患儿肝功能的影响.方法 回顾性分析发生肠外营养相关肝损害12例肠衰竭患儿的临床资料.观察ω-3鱼油脂肪乳剂治疗前后肠内肠外营养及肝功能变化.结果 ω-3鱼油脂肪乳剂治疗前应用肠外营养天数平均为77 d,ω-3鱼油脂肪乳剂治疗平均(26±16)d.治疗前,肠外营养热量(45.3±17.0)kcal·kg-1 ·d-1(1 kcal=4.184 kJ),脂肪乳剂剂量(1.3±0.4)g·kg-1·d-1,氨基酸剂量(2.1±0.5) g·kg-1·d-1,葡萄糖剂量(6.2±2.9) g·kg-1 ·d-1,肠内营养热量(29.1±17.2)kcal·kg-1 ·d-1,肝功能指标TBA、ALT、AST、AKP、γ-GT均高于正常值;治疗后,肠外营养热量(33.3±19.5)kcal·kg-1 ·d-1,脂肪乳剂剂量(1.0±0.6) g·kg-1·d-1,氨基酸剂量(1.4±0.7) g·kg-1 ·d-1,葡萄糖剂量(4.7±3.1) g·kg-1·d-1,肠内营养热量(64.3±37.9) kcal·kg-1·d-1,肝功能指标ALT、AST、GGT显著下降(P＜0.05).结论 ω-3鱼油脂肪乳剂可能成为治疗肠外营养相关肝损害的有效措施之一.

肠外营养(parenteral nutrition,PN)是指通过静脉途径为无法经胃肠道摄取和利用营养物质的患者提供完全和充足的营养素,以达到维持机体代谢所需的目的.但长期使用PN可能引起严重的不良反应,包括脓毒血症、代谢失衡、肝功能损伤等.PN引起的肝功能异常称为肠外营养相关肝病(parenteral nutrition-associated liver disease,PNALD),或者肠衰竭相关肝损害(intestinal failure-associated liver disease,IFALD).PNALD的病因尚不明确,目前认为缺乏肠内喂养、长期使用PN、感染尤其是脓毒血症、营养不足或过剩在发病机制中起着主要作用.据报道50％ ～60％的PNALD发生于婴幼儿,特别是早产儿发生率较高[1].成人发病率相对较低,多见于胆汁淤积、肝硬化或胆结石患者.如无法从PN过渡到肠内营养(enteral nutrition,EN),PNALD可以从胆汁淤积进展为肝硬化、肝衰竭甚至死亡.在不能进行全肠内营养的情况下,患者可能需要肝脏和小肠移植,这也与发病率和死亡率高有关.

多脏器功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)患者或因感染等因素发生肠衰竭,肠道功能损害无法完成营养物质、电解质的吸收,重症患者进行性营养不良通常发展迅速,尽早肠外营养可以明显改善MODS患者的预后,现在肠外营养广泛应用于各类重症患者,然而肠外营养所引起的肠外营养相关肝损害(parenteral nutrition-associated liver disease,PNALD)在此类患者中普遍存在.PNALD的出现增加了对患者疾病的治愈难度.许多研究发现营养液中添加ω-3鱼油脂肪乳剂是预防与改善PNALD的有效手段.