1 相关定义1.1 儿童短肠综合征(PSBS)由于小肠大部分切除或者先天性短肠等原因,导致小肠消化吸收面积严重减少,无法满足患儿正常生长发育的需求,需要肠外营养(PN)支持＞42d者,是儿童肠衰竭(IF)的主要病因之一[1].

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

目的:评估家庭肠内营养对胃癌术后患者短期内营养状况和生活质量的影响。方法:该研究是一项单中心的观察性研究。对因胃癌行远端胃/全胃切除的患者，观察记录其出院后12周肠内营养补充剂摄入量并据此分为未达标组和达标组，比较两组患者的体重丢失率等临床指标及生活质量评分。结果:120例患者在出院时进行了登记，其中59例完成了观察分析，未达标组38例，达标组21例。所有纳入患者出院12周时体重与出院时体重相比，差异具有统计学意义[（57.9±9.8）kg vs（59.2±11.2）kg， P=0.037]；出院12周时血红蛋白含量、淋巴细胞数、血浆总蛋白含量、血浆白蛋白含量均显著高于出院时。生活质量方面，患者出院12周时除便秘、腹泻及恶心和呕吐3项的差异无统计学意义外，其他方面的表现均优于出院时。出院12周时，未达标组的体重丢失率高于达标组[（2.1±10.4）% vs（0.7±6.7）%]，但差异无统计学意义（ P=0.59）。两组在血液学参数及生活质量方面的差异均无统计学意义。两组中，行全胃切除者体重丢失率的差异具有统计学意义[（5.4±6.5）% vs（-0.3±5.0）%， P=0.031]。 结论:胃癌术后患者短期内能在营养状况方面从更多的家庭肠内营养中获益，行全胃切除者相比远端胃切除者获益更加显著。

目的:探讨肌肉衰减症对老年胃肠道肿瘤患者活动能力和营养状况的影响。方法:纳入2021年9月至2022年1月于宁波市某三甲医院胃肠外科住院并符合条件的患者120例。记录患者临床资料，采用营养风险筛查2002量表评分筛查患者营养风险，采用简明运动测试量表（short physical pefformance battery，SPPB）评估患者活动能力，利用腹部CT扫描计算第三腰椎骨骼肌指数（skeletal muscle index at the third lumbar vertebra，L3 SMI），同时测量握力/肌力、6 m步行速度、小腿围。根据亚洲肌少症工作组的诊断标准将研究对象分为肌肉衰减症组和非肌肉衰减症组。分析老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的影响因素以及肌肉质量与活动能力的相关性。结果:老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的发生率为28.3%（34/120），男性患病率为28.9%（22/76），女性患病率为27.3%（12/44）；两组年龄、肿瘤分期、营养风险、体重指数、小腿围、L3 SMI、握力/肌力、6 m步行速度及SPPB得分之间差异有统计学意义（ P<0.05）；肌力/握力、L3 SMI、6 m步行速度与老年胃肠道肿瘤患者发生肌肉衰减症密切相关（ P<0.05）；两组L3 SMI与活动能力（SPPB）均呈正相关关系。 结论:肌肉衰减症是老年胃肠道肿瘤患者常见的合并症，影响因素较多，临床上应重视老年胃肠道肿瘤合并肌肉衰减症患者的治疗，及时进行营养干预和运动干预，以期降低肌肉衰减症的发生率。

目的:调查内蒙古自治区各盟市重症医学科的发展现状，以促进内蒙古自治区重症医学规范化、同质化发展，也为学科建设和资源配置提供参考依据。方法:采用网络问卷调查、电话数据核实的方式，对内蒙古自治区三级、二级医院综合重症监护病房（ICU）进行调查性研究。依据国家卫生健康委员会2009年下发的《重症医学科建设与管理指南（试行）》（以下简称《指南》）及学科发展趋势制作调查问卷，包括医院基本信息、ICU基本信息、人员配置、医疗质量管理、技术技能、设备配置等6个方面的内容。问卷发放时间为2022年9月。由各医院学科带头人或科主任填写问卷。结果:截至2022年10月24日共发放问卷101份，回收问卷85份，问卷回收率为84.16%，其中有效问卷71份，共计71个综合ICU。①内蒙古自治区综合ICU分布有明显的地区差异，呈东西部相对较弱，整体分布不均的特点，其重症医学科的发展仍有所欠缺。②医院基本信息：人口和经济制约ICU的发展进程，西部地区综合ICU床位均数仅为中部地区半数（张：39.0比86.0），东部地区居中（平均83.6张），数量相对不均。③ ICU基本信息：调查71个综合ICU中，三级医院44个，二级医院27个。三级医院ICU床位数占总床位数比明显低于二级医院〔（1.59±0.81）%比（2.11±1.07）%， P<0.05〕，明显低于《指南》要求的2%~8%；三级、二级医院ICU床位使用率〔（63.63±22.40）%、（44.65±20.66）%， P<0.01〕均低于《指南》要求（应以75%为宜）。④ ICU人员配置：三级医院医生共376人，护士共1 117人；二级医院医生共122人，护士共331人。三级医院与二级医院医生职称、医生学历和护理人员职称构成比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。三级医院医生以中级职称为主（主治医师占41.49%），二级医院医生以初级职称为主（住院医师占43.44%）；三级医院医生学历普遍高于二级医院（博士：2.13%比0，硕士：37.24%比8.20%）；三级医院仅护士人员比例低于二级医院（17.01%比24.47%）。三级、二级医院ICU医生/ICU床位比〔（0.64±0.27）%、（0.59±0.34）%〕、ICU护士/ICU床位比〔（1.76±0.56）%、（1.51±0.48）%〕均达未到《指南》0.8 : 1和3 : 1以上的要求。⑤ ICU医疗质量管理：与二级医院相比，三级医院实施一对一耐药菌护理的比例（65.91%比40.74%）、实施多模态镇痛镇静的比例（90.91%比66.67%）、个人数字助理（PDA）条码扫描使用比例（43.18%比14.81%）均明显升高（均 P<0.05）。⑥ ICU技术技能：在各项技术技能中，三级医院支气管镜检查、血液净化治疗、空肠营养管放置和床旁超声项目开展比例均高于二级医院（84.09%比48.15%，88.64%比48.15%，61.36%比55.56%，88.64%比70.37%，均 P<0.05）。其中，空肠营养管放置、床旁超声和体外膜肺氧合的开展情况，三级医院以独立完成为主，二级医院则倾向于合作完成。⑦ ICU设备配置：基本仪器设备中，三级、二级医院呼吸机总数/ICU床位比〔0.77%（0.53%，1.07%）、0.88%（0.63%，1.38%）〕、输液泵/ICU床位比〔1.70%（1.00%，2.56%）、1.25%（0.75%，1.88%）〕均未达到《指南》要求，设备配比不足，尚未满足发展基本需要。 结论:内蒙古自治区综合ICU发展已趋向成熟，但在发展规模、人员配比和仪器设备较《指南》仍有一定差距，并且综合ICU呈现出东西部相对较弱，整体分布不均的特点，还需要加大力度投入到重症医学科的建设中去。

目的:PICU患儿面临长期发育障碍，部分原因与早期/晚期肠外营养(early/late-PN)有关。本研究调查early-PN遗留损害随时间演变情况。设计:对2012至2015年间纳入1440名危重儿童的多中心PEPaNIC-RCT(ClinicalTrials.gov，NCT01536275)研究及其后2年(2014~2016年)和4年(2016~2019年)横断面随访研究进行了预先计划的二次分析。场所:比利时Leuven、荷兰Rotterdam和加拿大Edmonton的PICUs。对象:在两个随访时间点都接受了身体/情绪/行为/神经认知功能纵向评估的患儿和人口统计学匹配的健康对照儿童。干预措施:PEPaNIC-RCT研究中，患儿被随机分配到early-PN组和late-PN组。测量方法与主要结果:这项个体内纵向研究调查了614名(297 early-PN和317 late-PN)[受试年龄为(5.4±4.2)岁和(7.3±4.3)岁]患儿PICU入院后2~4年间的身体/情绪/行为/神经认知功能变化，对照组为357名人口统计学匹配的健康儿童[(5.6±4.3)岁和(7.5±4.3)岁]。研究确定了组内时间进程，时间和组相互作用，以及危重疾病和early-PN对这些时间进程的独立影响。与健康儿童相比，患儿的大多数缺陷在这两年仍然突出( P≤0.01)。身高、体块指数、执行力、智力、运动协调(交替/同步敲击)和记忆学习指数缺陷进一步加重，而语言记忆缺陷(工作/即时/延迟记忆)减小( P≤0.05)。风险因素校正确认了大多数上述结果，并显示患儿附加执行功能(灵活性/情绪控制/总执行力)"进展为缺陷"，而附加记忆功能(识别/图片)"摆脱缺陷"( P≤0.05)。时间进程基本不受early/late-PN影响，但early-PN患儿体重减轻，视觉-运动整合和警觉功能发育追赶有限( P≤0.05)。 结论:PICU入院后2~4年间的患儿发育障碍仍然突出。在这段时间内，身高、执行力和智力发育受损加剧，记忆力受损和early-PN损害仅部分恢复。对成年后发育的影响需要进一步研究。

目的:探讨快速康复外科理念对结直肠癌腹腔镜根治术患者术后康复、免疫功能及营养状态影响。方法:选择绍兴文理学院附属医院于2017年6月至2019年6月收治的结直肠癌腹腔镜根治术患者106例，依据随机数字表法分为观察组与对照组，每组53例。观察组采用快速康复外科理念，对照组采用常规康复外科理念。比较两组术中出血量、术后并发症和手术时间，术后胃肠功能康复，术前1 d和术后3 d免疫功能和营养指标变化。结果:两组术中出血量和手术时间差异均无统计学意义(均 P>0.05)；观察组术后并发症发生率为5.66%(3/53)，低于对照组的24.53%(13/53)，差异有统计学意义(χ 2＝7.361， P<0.05)。观察组肛门首次排气时间[(2.14±0.32)d]和首次进食时间[(1.85±0.42)d]均快于对照组[(3.62±0.61)d和(2.79±0.36)d]( t＝15.642、12.371，均 P<0.05)。观察组术后3 d CD 3+ [(50.82±2.31)%]、CD 4+ [(34.01±2.19)%]和CD 4+/CD 8+ (1.03±0.08)均高于对照组[(46.30±2.68)%、(30.26±2.05)%和(0.81±0.12)]( t＝9.300、9.101、11.105，均 P<0.05)。观察组术后3 d血清转铁清蛋白[(1.97±0.14)g/L]和前清蛋白[(0.23±0.03)g/L]均高于对照组[(1.72±0.15)g/L和(0.18±0.03)g/L]( t＝8.870、8.580，均 P<0.05)。 结论:快速康复外科理念可促进结直肠癌腹腔镜根治术患者术后康复，改善患者免疫功能和营养状态，且并发症少。

目的:Overlap吻合法是目前最受欢迎的腹腔内食管空肠吻合方法之一，但其在食管残端回缩、吻合器钉砧误入食管"假道"以及共同开口的关闭等方面仍存在挑战。本研究探讨对经典Overlap吻合法进行多模式改良的安全性和可行性。方法:采用描述性病例系列研究的方法。分析空军军医大学第二附属医院普通外科2017年2月至2020年6月期间，由同一手术团队连续在完全腹腔镜全胃切除术后采用多模式改良食管空肠Overlap吻合法的152例胃癌患者的病例资料。多模式改良Overlap吻合法主要包括：（1）在确保肿瘤切缘安全的前提下（肿瘤近切缘距离≥3 cm），由左向右次全离断食管（保留宽度5~8 mm）；标本入袋并移至右中腹，调整体位，通过标本重力对腹段食管进行充分牵引；（2）采用"三向牵引"胃管引导方式显露食管腔，确切置入吻合器钉砧，完成食管空肠侧侧吻合；（3）以3-0"倒刺线"自背侧向腹侧先"内进内出"单层连续缝合，后"外进外出"垂直褥式内翻连续缝合，关闭共同开口。对全组患者结合临床病理特征对围手术期结局和术后并发症等情况进行分析评估。结果:152例患者男女分别为129例和23例，年龄（60.2±9.1）岁，体质指数为（23.2±3.1） kg/m 2；23例（15.1%）既往有腹部手术史。全组患者肿瘤近切缘长度（3.3±0.3） cm，21例齿状线受侵，病理检查近切缘均为阴性。21例齿状线受侵，肿瘤近切缘长度（3.3±0.3） cm，病理检查近切缘均为阴性。手术近期结果：手术时间和吻合时间分别为（302.1±39.9） min和（29.8±5.4） min；估计失血量为（87.9±46.4） ml；术后住院时间为（12.3±7.3） d。术后Clavien-Dindo≥Ⅱ级并发症22例（14.5%），其中胰漏6例，通过充分引流、抑制胰腺外分泌及肠内营养支持等治疗顺利恢复；肺炎10例，腹腔感染3例，通过抗感染及物理治疗后痊愈；吻合口漏2例，1例因空肠Roux袢张力过高，侧侧吻合后空肠一侧开口过大所致，另1例则因术中发生"鼻胃管钉合于侧侧吻合处"的意外情况，均经充分引流、抗感染、营养治疗后痊愈。1例术后7 d发生Peterson疝并接受二次手术，终因大范围小肠坏死而死亡。 结论:多模式改良食管空肠Overlap吻合法简化操作，降低了食管空肠吻合难度，是一种安全易行的食管空肠改良吻合方法。

目的:为更好模拟儿科肠外营养相关并发症，拟用新生巴马小猪建立肠内及肠外营养相关模型。方法:新生巴马小猪18只，分为肠内营养(enteral nutrition, EN)组和全肠外营养(total parenteral nutrition, TPN)组。EN组包括喂养1周(EN-1W, n＝3)和喂养2周(EN-2W, n＝3)小猪；TPN组包括肠外营养支持1周(TPN-1W, n＝6)和肠外营养支持2周(TPN-2W, n＝6)小猪。观察记录小猪体重和组织形态学；检测分析肝功能和肠屏障功能。 结果:造模期间TPN小猪全部存活，TPN-2W小猪肠外营养相关并发症较TPN-1W更明显。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪的体重下降明显，差异有统计学意义( P<0.05)。TPN-2W小猪血清中的总胆红素、直接胆红素及胆汁酸含量明显高于EN-2W组，差异均有统计学意义( P<0.05)。肝脏形态学显示，TPN小猪肝脏门脉区有炎症细胞浸润并伴有肝细胞轻度脂肪变。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪回肠绒毛萎缩变形、绒毛长度明显变短( P<0.05)、隐窝深度变浅( P<0.01)，其肠通透性明显增加( P<0.05)。 结论:建立新生巴马小猪的TPN模型，模拟了婴幼儿肠外营养相关肝损害及肠屏障损伤等并发症，为研究儿科肠外营养相关并发症的发病机制提供了较好的动物模型。