目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿继发门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征、影像学表现及预后.方法:回顾性分析2014年10月—2022年1月在本院初诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的14例患儿的临床和影像资料,主要包括ALL患儿的联合化疗方案、危险度分层、主要临床表现、发生胰腺炎时所处治疗阶段、药物累积用量、实验室指标(血常规、胰酶指标、肝肾功能、血脂血糖、凝血功能等化验结果)、影像学表现(胰腺是否坏死及坏死程度、出血、积液范围等影像特征)、转归及预后等.结果:14例中,男12例、女2例,中位年龄6.5岁(1～14岁);Asp用药1～8次(中位数为5次)后发病;中度AAP 9例,重度5例.14例行腹部超声检查,均可见声像异常,主要表现为胰腺增大,包膜回声欠光滑,实质回声增强且欠均匀,坏死部分表现为液性暗区,伴有胰周和腹、盆腔积液12例.13例行腹部CT检查,1例行MRI检查,主要影像特点为胰腺肿大、胰腺边缘毛糙和胰周液体积聚,其中11例胰腺实质内出现坏死灶;伴有腹腔积液11例,盆腔积液7例.禁食及药物治疗4周后随访结果为1例间质水肿性AAP发展为胰腺假性囊肿,8例出血坏死性AAP发展为包裹性坏死.2例AAP患儿分别于治疗后21及107天后再次使用Asp进行化疗,分别随访18、20个月,均未再发胰腺炎.结论:AAP是Asp药物治疗相关的严重并发症,随访显示AAP可完全吸收或形成胰腺假性囊肿或包裹性坏死,有必要及早通过临床影像特征确诊AAP,以便提早干预,从而改善预后.

目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

患者男，31岁，因"右侧腰部疼痛2月余"入院，无腹胀、发热等症状。既往史：9年前因左眼黑色素瘤行左眼切除术，术后恢复良好；2个月前因"胸壁肿块"行肿块切除术，病理结果示：胸壁黑色素瘤(眼部黑色素瘤转移可能)。入院后查体：右侧腰痛，呈间断性钝痛，劳累时加重，休息后可缓解，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无发热。实验室检查无特殊。常规超声显示右肾下极实质内见大小约3.3 cm×3.1 cm等回声实质团块，内回声均匀，边界清，呈类圆形，局部外凸，周边见包膜样回声(图1A)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)显示病灶周边见短条状血流信号环绕，内部未见明显血流信号(图1B)。经患者知情同意后，注射超声造影剂SonoVue(Bracco公司)1.5 ml后，超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)显示右肾下极病灶动脉期周边见环状高增强(图1C)，实质期呈整体增强，中央见片状未增强区(图1D)，延迟期呈低增强，周边仍见环状增强(图1E)，考虑恶性病变，转移瘤可能。

目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿 CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的 CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。 结论:患儿被确诊为 CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

孕妇31岁，孕2产0，夫妻双方平素身体健康，非近亲婚育，无抽烟、酗酒等不良嗜好，无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常，遗传学检查提示无创DNA呈低风险，羊水染色体核型未见异常，后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产，引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

目的:探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法:回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果:5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论:肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。

目的:探讨首诊为输尿管结石及肾囊肿的先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张的诊断治疗及影像学特征。方法:回顾性分析2020年1月本院收治的1例首诊为输尿管结石及肾囊肿，后明确诊断为先天性肾动静脉瘘合并肾静脉扩张患者的病例资料，结合文献复习讨论原发性肾动静脉瘘的误诊原因，临床诊治及影像学特征。结果:患者以突发性腰痛、血尿、恶心、呕吐为首发症状就诊，经首次彩色多普勒超声检查提示为左肾囊肿并左肾轻度积水，初步诊断为输尿管结石及肾囊肿，后经CT增强扫描及磁共振确诊为先天性肾动静脉瘘，行经皮超选择性肾动脉栓塞术治疗后血尿等相关症状消失，术后随访恢复良好。结论:先天性肾动静脉瘘发病率低，临床表现缺乏特异性，且临床认识及系统性总结较少。特别是发现肾盂扩张积水伴肾脏低回声病灶的先天性肾动静脉瘘患者，极易误诊为输尿管结石。

患者，女，25岁，因"右眼上睑反复红肿伴肿物生长9个月"于2020年11月24日收入青岛市市立医院眼科中心治疗。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。9个月前患者在无明显诱因下发现右眼上睑颞侧肿物，呈无痛性渐进性增大，质地中等，上睑中央皮肤反复发红、水肿、粗糙、变厚，无破溃、出血，偶伴眼干、眼涩，不伴异物感，不伴眼红、眼痛、眼涨，不伴视力下降，不伴眼前黑影飘动，不伴视物遮挡感，患者8个月前自觉肿物增大较前明显，曾于本院门诊就诊，诊断为"右眼泪腺炎"，建议患者口服醋酸泼尼松片40 mg 1次/d，1个月后减量至30 mg 1次/d，未见明显好转，患者自行停药。入院后眼科检查：裸眼视力：右眼0.6，左眼1.0；矫正视力：右眼1.0（-1.00 DC×105°），左眼1.0（平光）。眼压：右眼17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼16 mmHg。右眼上睑弥漫性红肿、增厚，无明显界限，无鳞屑，其下可触及肿物，质地中等，大小1.0 cm×1.5 cm，不能触及后界，无压痛，可还纳入眶，上下睑睫毛排列整齐。肝肾功能检查：碱性磷酸酶102.73 U/L（35~100 U/L）、补体C1q：234.03 mg/l（159~233 mg/l）、二氧化碳（CO 2）：22.30 mmol/L（23~29 mmol/L）。抗核抗体谱、抗中性粒细胞浆抗体、免疫球蛋白、补体、抗O+类风湿因子，免疫球蛋白IgG4检测：抗SS-A抗体（++），其余结果均为阴性。眼部浅表包块彩色多普勒超声检查显示：右侧泪腺大小1.1 cm×0.5 cm，左侧泪腺约0.9 cm×0.5 cm，双侧泪腺回声不均，内未见明显囊实性占位，血流对比明显异常。眼眶CT显示：右侧泪腺稍饱满，右眼眼睑皮肤肿胀（见图1）。眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）+增强显示：双眼上睑皮下软组织内见斑片长T1、长T2信号，磁共振扩散加权成像呈稍高信号，磁共振表观弥散系数图信号不低。病灶边界欠清，以右侧为著，增强扫描呈均匀强化（见图2）。胸部CT及胰腺MRI均未见异常。

患者 男性，38岁。因“双下肢水肿1个月，发现肝脏占位1周”于2021年4月20日就诊于解放军总医院肝胆胰外科医学部。患者1个月前出现双下肢对称性水肿，进行性加重。1周前外院腹部超声检查、腹部增强CT检查和PET-CT检查结果提示肝脏6段占位伴下腔静脉癌栓，左侧腹内斜肌转移。既往慢性乙肝病史10年余，未接受抗病毒治疗；否认手术史、输血史、冶游史，家族史无特殊。入院后腹部超声检查结果显示，肝右叶见低回声占位，考虑恶性可能性大。腹部增强CT检查结果显示：（1）肝脏6段占位性病变，考虑原发性肝癌；（2）肝右静脉、下腔静脉及双侧肾静脉近段充盈缺损、明显强化，考虑癌栓形成；（3）腹水（图1）。PET-CT检查结果显示：（1）肝脏6段占位，代谢明显升高，考虑原发性肝癌；（2）下腔静脉全程充盈缺损伴代谢升高，考虑癌栓形成；（3）左侧腹内斜肌（L3层面）见结节状异常高代谢，考虑转移。实验室检查：乙肝表面抗原、e抗体、核心抗体均为阳性；乙肝病毒DNA为1.12×10 4 U/ml；AST为376.5 U/L，ALT为106.3 U/L；甲胎蛋白为87.43 μg/L。其余检查未见明显异常。诊断：（1）原发性肝癌，中国肝癌分期（China liver cancer staging，CNLC）-Ⅲb期；（2）慢性乙肝。