目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

患者 男,47岁.因血尿2周于2023年1月18日入院.逐行泌尿系增强CT显示膀胱左后壁类圆形软组织肿块,大小约24 mm × 28 mm.平扫密度不均,增强后病灶不均匀强化,盆腔内未见明显异常肿大淋巴结(图 1,2).

目的:探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法:回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果:5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论:肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。

目的:探讨国产精锋 ?单孔手术机器人在保留肾单位手术中的应用价值。 方法:回顾性纳入2023年9至11月解放军总医院、南京大学医学院附属鼓楼医院、武汉大学中南医院以及南昌大学第一附属医院应用国产精锋 ?机器人单孔腹腔镜行保留肾单位手术的肾肿瘤患者的临床资料。总结患者围手术期情况、病理学检查结果以及术后并发症等情况。 结果:共纳入12例患者，男8例，女4例，年龄26~75（56±16）岁；体质指数为（25.1±2.7）kg/m 2，左、右侧肾脏病变各6例；手术途径经腹腔9例，经后腹腔3例。肿物最大径为（2.7±0.7）cm，热缺血时间［ M（ Q1， Q3）］为19（15，26）min，手术时间180（149，216）min，术中失血量50（28，100）ml，术后受试者疼痛视觉模拟评分为（2.9±1.5）分。术后病理恶性肾透明细胞癌9例，其中核分级1级、2级、3级均为3例，病理TNM分期8例为pT1aN0M0，1例为pT3aN0M0，切缘未见癌；良性肾血管平滑肌脂肪瘤3例。术后均未输血，未出现发热、漏尿和切口愈合不良等并发症。 结论:初步经验显示国产精锋 ?单孔腹腔镜机器人在泌尿外科保留肾单位手术中具有良好的临床应用价值。

回顾性分析2014年10月至2020年1月浙江省人民医院22例巨大肾错构瘤患者接受机器人辅助腹腔镜保留肾单位手术治疗的临床资料。22例患者均顺利完成手术，手术时间为（179±34） min，肾动脉阻断时间为（19.8±2.5） min，术中出血量为（117±62） ml，术后住院时间为（9.0±1.5） d。术后病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤；无尿漏、术后出血等并发症。术后电话随访6~52个月，手术侧均无肿瘤复发。

患者女，50岁，2周前在外院体检时腹部CT发现肝占位，否认厌油、恶心、呕吐等不适，入院后查肝功能及肿瘤标志物均正常，上腹部MRI示(图1，2)：肝左内叶结节T 1加权成像(weighted imaging, WI)压脂序列呈低信号，T 2WI压脂序列呈等高混杂信号，同相位肝左叶病变呈等信号，反相位信号明显降低，增强动脉期明显强化，可见血管影，门静脉期及静脉期强化减退，仍可见强化血管影；右侧肾上腺结节T 1WI压脂序列呈稍低信号，T 2WI压脂序列呈高信号，反相位病灶局部信号降低，增强动脉期明显不均匀强化，门静脉期及静脉期强化减退。为进一步明确病变性质和分期，行 18F－FDG PET/CT(德国Siemens Biograph mCT－S 64)显像，早期相(注射 18F－FDG后60 min)示：肝左内叶可见低密度结节(图3A)，CT平均值约－11 HU，其显像剂摄取明显增高，SUV max 5.9(邻近肝实质SUV max 3.1)；右侧肾上腺结节(图3B)CT平均值约26 HU，其显像剂摄取明显增高，SUV max 15.0。行肝脏结节及右肾上腺结节切除术，术后病理诊断为肝脏血管平滑肌脂肪瘤(hepatic angiomyolipoma, HAML)合并右肾上腺皮质腺瘤(图4)。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨腹腔镜肝尾状叶切除术的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2018年7月至2021年6月中国人民解放军北部战区总医院收治的5例肝尾状叶肿瘤患者的临床病理资料；男2例，女3例；年龄为49（26~55）岁。患者均行腹腔镜肝尾状叶切除术。观察指标：（1）术中情况。（2）术后情况。（3）随访情况。采用电话或门诊方式进行随访，了解患者术后复发情况，随访时间截至2023年3月。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。 结果:（1）术中情况。5例患者均成功施行腹腔镜肝尾状叶切除术（3例行腹腔镜肝尾叶部分切除术，1例行腹腔镜肝尾叶部分切除+肝左外叶切除术，1例行腹腔镜肝尾状叶部分切除+胆囊切除术），术中均采用左侧入路方式；3例患者术中行肝门阻断。5例患者手术时间为240（180~370）min，术中出血量为150（100~200）mL。（2）术后情况。5例患者术后第1天白蛋白为32.9（29.2~40.3）g/L，丙氨酸转氨酶104.09（57.11~1 018.67）U/L，天冬氨酸转氨酶为67.13（58.00~852.66）U/L。5例患者中，3例术后第1天凝血酶原时间较术前无明显变化，2例术后未检测凝血酶原时间；术后第3天视觉模拟评分均为轻度疼痛；1例术后第1天肛门排气，4例术后第2天肛门排气；引流管拔除时间为6（4~10）d；术后均无出血、感染、胆汁漏、肝衰竭等并发症；术后组织病理学检查结果为腺瘤2例，海绵状血管瘤2例，平滑肌脂肪瘤1例；术后住院时间为6（5~11）d。（3）随访情况。5例患者均获得随访，随访时间为22（19~51）个月，均无复发。结论:严格把握适应证，选择性地施行腹腔镜肝尾状叶切除术安全、可行。

患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。