目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例，双侧多发透明细胞癌1例，双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。

目的:探讨糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B（glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B，GPNMB）在各种肾嗜酸性肿瘤中的表达情况，并比较GPNMB与细胞角蛋白（CK）20、CK7、CD117在肾嗜酸性肿瘤鉴别诊断中的价值。方法:收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2017年1月至2022年3月传统类型肾肿瘤嗜酸细胞亚型，包括22例肾透明细胞癌嗜酸细胞亚型（e-ccRCC）、19例肾乳头状细胞癌嗜酸细胞亚型（e-papRCC）、17例肾嫌色细胞癌嗜酸细胞亚型（e-chRCC）、12例肾嗜酸细胞瘤（RO）和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型，包括3例嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）、3例肾低级别嗜酸细胞肿瘤（LOT）、4例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌（FH-dRCC）以及5例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（E-AML），采用免疫组织化学EnVision法染色检测GPNMB与CK20、CK7、CD117在上述肿瘤中的表达情况，并统计分析其在以上各种肾肿瘤鉴别诊断中的意义。结果:GPNMB在ESC RCC、LOT、FH-dRCC这3种新兴肾肿瘤类型以及E-AML中均呈阳性表达，而在传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型e-papRCC、e-chRCC、e-ccRCC和RO中的表达率极低或不表达，表达比例分别为1/19、1/17、0/22和0/12；CK7在LOT（3/3）、e-chRCC（15/17）、e-ccRCC（4/22）、e-papRCC（2/19）、ESC RCC（0/3）、RO（4/12）、E-AML（1/5）、FH-dRCC（2/4）中的表达比例多少不等；CK20在ESC RCC（3/3）、LOT（3/3）、e-chRCC（1/17）、RO（9/12）、e-papRCC（4/19）、FH-dRCC（1/4）、e-ccRCC（0/22）、E-AML（0/5）中的表达情况差异也较大；CD117在e-ccRCC（2/22）、e-papRCC（1/19）、e-chRCC（16/17）、RO（10/12）、ESC RCC（0/3）、LOT（1/3）、E-AML（2/5）、FH-dRCC（1/4）中的表达比例也明显不同。GPNMB在鉴别E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型（如ESC RCC、LOT、FH-dRCC）与传统类型肾肿瘤类型嗜酸细胞亚型（如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO）灵敏度、特异度分别为100%、97.1%，并且与CK7、CK20、CD117抗体相比，GPNMB在鉴别E-AML和新兴类型的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤与传统类型肾肿瘤的嗜酸细胞亚型方面更具有优势（ P<0.05）。 结论:GPNMB作为一种新的肾肿瘤标志物，可以有效地将E-AML和新兴的具有嗜酸细胞特征的肾肿瘤类型如ESC RCC、LOT、FH-dRCC从传统型肾肿瘤嗜酸细胞亚型如e-ccRCC、e-papRCC、e-chRCC和RO中区分开来，有助于肾脏嗜酸性肿瘤的鉴别诊断。

目的:探讨超声造影在肾嗜酸细胞腺瘤与嫌色细胞型肾细胞癌鉴别诊断中的应用价值。方法:分析2007年10月至2020年1月在复旦大学附属中山医院经病理证实的49例肾嗜酸细胞腺瘤及72例嫌色细胞性肾细胞癌声像图表现(其中19例嗜酸细胞腺瘤及70例嫌色细胞癌患者曾行超声造影检查)，采用单因素分析法比较二者的常规超声及超声造影表现差异有无统计学意义，对差异有统计学意义的变量进一步行多因素Logistic回归分析，探讨各声像图特征在二者鉴别诊断中的价值。结果:单因素分析结果显示，常规超声检查时肾嗜酸细胞腺瘤及嫌色细胞癌各声像图特征差异无统计学意义( P>0.05)，而超声造影检查时病灶增强方式、峰值强度、增强均匀度、减退方式及病灶周围显示假包膜的声像图特征在两者之间差异有统计学意义(均 P<0.05)。进一步行多变量分析后，病灶增强及减退方式作为干扰因素被排除( P>0.05)，而达峰时增强程度、增强均匀度及病灶周围假包膜显示情况在两者之间差异仍有统计学意义(均 P<0.05， OR＝8.683、6.667、18.774)，三者共同诊断肾嗜酸细胞腺瘤的敏感性为68.4%，特异性为91.4%，准确性为86.5%。 结论:超声造影可为肾嗜酸细胞腺瘤及嫌色细胞癌的鉴别诊断提供有价值的信息。

目的:探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法:收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果:7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论:LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

目的:评估国内应用程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)单抗治疗晚期转移性肾细胞癌(mRCC)的疗效和不良反应。方法:回顾性分析2016年10月至2022年2月解放军总医院第三医学中心、解放军总医院第五医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院、中南大学湘雅三医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学孙逸仙纪念医院共117例应用PD-1单抗治疗的晚期mRCC患者的临床资料。男87例(74.4%)，女30例(25.6%)；年龄(57.9 ± 10.9)岁，体质指数(23.6 ± 3.4)kg/m 2；有吸烟史79例(67.5%)，高血压病44例(37.6%)，糖尿病19例(16.2%)。美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分0分70例(59.8%)，1分39例(33.3%)，2分5例(4.3%)，3分3例(2.5%)。101例(86%)既往行肾切除术。病理类型为肾透明细胞癌104例(88.9%)，乳头状肾细胞癌8例(6.8%)，嫌色细胞癌2例(0.9%)，集合管癌2例(0.9%)，嗜酸细胞癌1例(0.08%)。患者诊断为mRCC后行PD-1单抗单药或联合靶向药物治疗。分析总体人群和相关亚组的总生存时间(OS)、无进展生存时间(PFS)、客观缓解率(ORR)、治疗相关不良事件(trAE)等。 结果:117例中40例(34.2%)行PD-1单抗单药治疗，其中信迪利单抗15例，卡瑞丽珠单抗13例，替雷利珠单抗8例，特瑞普利单抗4例。77例(65.8%)选择靶向药物联合PD-1单抗治疗，其中应用阿昔替尼63例，舒尼替尼14例；PD-1单抗为替雷利珠单抗29例，信迪利单抗20例，特瑞普利单抗13例，卡瑞丽珠单抗10例，帕博丽珠单抗5例。初始治疗后23例因疾病进展更换药物，其中PD-1单抗单药治疗者中8例换为另一种PD-1单抗治疗；PD-1单抗联合靶向药物治疗者中15例更换PD-1单抗或靶向药物类型。总体人群的中位OS为35.6(19~60)个月，PFS为12.1(1~60)个月；5例完全缓解，51例部分缓解，20例疾病稳定，总体ORR为47.8%(56/117)。单药PD-1单抗初始治疗的中位PFS为10.5 (1~60)个月，初始靶向药物联合PD-1单抗治疗的中位PFS为12.6 (1~30)个月。更换治疗方案后，8例PD-1单抗单药治疗的PFS为10.1(4~19)个月，15例PD-1单抗联合靶向药物治疗的PFS为11.7(1~25)个月。PD-1单抗单药治疗均未发生≥2级trAE，PD-1单抗联合靶向药物治疗患者中52例共出现124例次≥2级trAE，最常见者为血压升高(18.5%，23/124)，其次是甲状腺功能减退(15.3%%，19/124)、皮疹(14.5%，18/124))、氨基转移酶升高(10.5%，13/124)和骨髓抑制(9.7%，12/124)。11例(9.4%)患者需中断PD-1单抗治疗以减少trAE。结论:在国内真实世界人群中应用PD-1单抗治疗mRCC的安全性和有效性较好，不良反应较少；研究结果与国外多个关键临床试验一致。

目的:观察超声造影（CEUS）联合声触诊组织定量技术（VTQ）在小肾肿瘤诊断中的应用价值。方法:回顾性分析东阳市人民医院2019年7月至2021年6月收治的小肾肿瘤患者79例的临床资料，以病理组织学检测结果为金标准，CEUS动态图像绘制肿瘤时间-强度曲线（TIC），并获取造影剂到达肿瘤病灶的起始时间、达峰时间、增强速率、消退时间，绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析CEUS鉴别诊断小肾肿瘤良恶性的准确性，VTQ检查获得肿瘤及周围背景肾组织剪切波速度（SWV），绘制ROC曲线，分析VTQ鉴别诊断小肾肿瘤良恶性的准确性，分析CEUS联合VTQ鉴别诊断小肾肿瘤良恶性的准确性。结果:79例小肾肿瘤患者中，良性肿瘤27例，其中肾血管平滑肌脂肪瘤18例、肾嗜酸性细胞瘤9例；恶性肿瘤52例，其中肾透明细胞癌31例、肾乳头型细胞癌14例、肾嫌色细胞癌7例；CEUS联合VTQ诊断小肾肿瘤良恶性的敏感度为76.90%，特异度为100.00%，ROC曲线下面积为0.934，95% CI为0.855~0.977。 结论:CEUS联合VTQ能应用于小肾肿瘤的临床诊断中，具有较高的价值。

目的:利用生物信息学分析肾嫌色细胞癌基因表达谱芯片，寻找肾嫌色细胞癌发生的关键基因。方法:从GEO数据库下载肾嫌色细胞癌基因芯片数据GSE15641和GSE11151，利用R软件中的"affy"、"limma"等R软件包进行差异表达基因筛选，结合DAVID和STRING在线生物信息学工具对差异表达基因进行调控网络分析并构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，通过Cytoscape软件中的Cytohubba插件筛选Hub基因。结果:共筛选出肾嫌色细胞癌差异表达基因261个，包括194个表达下调基因，67个表达上调基因。对差异表达基因进行基因富集(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析以挖掘其生物学功能，其中GO富集分析中的生物学过程(BP)主要富集于细胞分泌、糖异生和细胞增殖调控；在细胞组成(CC)主要富集于细胞外泌体、细胞质膜及其组成部分；在分子功能(MF)主要富集于肝素结合，在KEGG通路分析中主要富集于代谢通路、抗体的生物合成、蛋白质消化吸收、肾素-血管紧张素系统等。利用在线生物信息学工具构建PPI网络，通过Cytoscape软件中的Cytohubba插件筛选前10位Hub基因，分别是胡椒酸和肌氨酸氧化酶(PIPOX)、羟基酸氧化酶2(HAO2)、犬尿氨酸-3-单加氧酶(KMO)、溶质转运家族2成员2(SLC2A2)、甲酰亚胺基转移酶环脱氨酶(FTCD)、血管生成素(ANG)、催化多肽-1(APOBEC1)互补因子(A1CF)、重组表达醛脱氢酶8A1(ALDH8A1)、维生素D结合蛋白(GC)、血浆富含组氨酸糖蛋白(HRG)。结论:利用生物信息学方法分析肾嫌色细胞癌的差异表达基因，可有效发掘这些差异表达基因的相互作用信息，为肾嫌色细胞癌的治疗提供新的思路。

患者男，66岁，因"体格检查发现右肾占位14 d"入院。无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无排尿困难、尿量异常，无双下肢、颜面水肿。肾脏CT平扫(图1A)示：右肾下极见最大截面约6.7 cm×11.3 cm软组织肿块，密度不均匀，平均CT值约42 HU；腹腔及腹膜后见2枚短径约1.5 cm的肿大淋巴结。肾脏CT增强(图1B~1D)示：肿块不均匀强化，实性区域皮质期、实质期及排泄期CT值分别约为174、114、86 HU(均低于同期肾皮质强化幅度)；病灶前部见约2.4 cm×2.2 cm的小片状相对低密度区，呈轻度延迟强化(三期强化均低于肿块实性区的强化幅度)；肿块近中线区见约4.2 cm×3.0 cm的边界清楚无强化区；腹腔及腹膜后见2枚肿大淋巴结，呈轻度延迟强化。入院后实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝肾功能及血清肿瘤标志物均无明显异常。

本文报道一例透明细胞乳头状肾细胞癌超声造影表现，在声像图上表现为快进、慢退，周边见环状高增强，内部呈不均匀高增强。其造影表现与常见的乳头状肾细胞癌和肾嫌色细胞癌典型声像图表现明显不同，但与肾透明细胞癌鉴别缺乏特异性，二者潜在差异需要更多病例的积累。