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雷帕霉素治疗PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征4例病例系列报告
编辑人员丨4天前
背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G>A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1~44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12~58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.
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编辑人员丨4天前
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早期护理干预对乳腺癌术后患肢淋巴水肿预防的研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨早期护理干预对预防乳腺癌手术后上肢淋巴水肿的作用以及对患者术后生命质量的影响。方法:选择2018年7月至2020年3月大连大学附属中山医院乳腺甲状腺科收治的117例乳腺癌改良根治术并行腋窝淋巴结清扫术的女性患者为研究对象。根据入院时间分为对照组和干预组,对照组58例,干预组59例。对照组采用常规护理,干预组在常规护理基础上增加早期护理干预措施。术后随访1~9个月,比较2组淋巴水肿的发生率和水肿等级。结果:术后1、3、9个月,干预组淋巴水肿的发生率分别为8.5%(5/59)、8.5%(5/59)、10.2%(6/59),低于对照组的31.0%(18/58)、36.2%(21/58)、43.1%(25/58),2组比较差异有统计学意义( χ2值为9.425、13.041、16.289, P<0.05或0.01)。其中轻、中、重度淋巴水肿发生率2组比较差异有统计学意义( χ2值为10.350、12.078、17.422, P<0.05或0.01)。干预组术后1个月生命质量的身体状况、社会/家庭状况、情感状况、功能状况、附加关注分别为(20.36 ± 1.80)、(20.03 ± 1.68)、(34.63 ± 3.52)、(15.86 ± 1.96)、(19.81 ± 1.04)分,均高于对照组的(17.03 ± 1.36)、(17.10 ± 1.46)、(19.38 ± 1.51)、(10.91 ± 1.22)、(18.36 ± 1.21)分;术后3个月干预组分别为(23.56 ± 2.72)、(23.73 ± 2.20)、(39.93 ± 4.17)、(20.31 ± 3.04)、(26.37 ± 2.23)分,均高于对照组的(20.90 ± 2.14)、(19.12 ± 2.63)、(25.79 ± 3.59)、(13.97 ± 2.67)、(21.02 ± 2.50)分;术后9个月干预组分别为(27.44 ± 2.01)、(25.80 ± 1.85)、(40.88 ± 3.72)、(21.02 ± 2.78)、(27.02 ± 2.45)分,均高于对照组的(19.93 ± 1.66)、(20.67 ± 1.46)、(19.38 ± 2.29)、(16.33 ± 2.65)、(22.29 ± 2.52)分,2组比较差异有统计学意义( t值为8.691~34.383, P<0.05)。 结论:早期护理干预可预防乳腺癌术后上肢淋巴水肿,延缓淋巴水肿的进展,降低淋巴水肿的发生率和程度,促进患肢的康复,改善患者生命质量,具有临床推广价值。
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编辑人员丨4天前
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乳腺癌相关淋巴水肿自我管理研究进展
编辑人员丨4天前
乳腺癌相关淋巴水肿一旦出现则不可治愈,对淋巴水肿的管理是长期持续的过程,自我管理在其中占据重要地位。本文从预防期、亚临床期、治疗维持期三方面,对乳腺癌相关淋巴水肿的自我管理相关研究进行综述,以期为临床开展乳腺癌相关淋巴水肿自我管理的有效干预提供参考。
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编辑人员丨4天前
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重组人乳头瘤病毒疫苗免疫程序优化的研究进展
编辑人员丨4天前
人乳头瘤病毒(HPV)感染与宫颈癌等肛门生殖器部位肿瘤及疾病密切相关,接种HPV疫苗是重要的一级预防措施。目前已有4种上市HPV疫苗。疫苗临床试验和真实世界研究已证实HPV疫苗采用常规3剂次免疫程序的效力和效果。扩大HPV疫苗覆盖率能够加快消除宫颈癌的进程,因此优化免疫程序(包括延长接种间隔和减少接种剂次)是未来HPV疫苗应用重点考虑的方向之一。本文就减少接种剂次及采用非标准3剂次程序接种的免疫原性、有效性相关研究进展展开综述。
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编辑人员丨4天前
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头颈部肿瘤放疗后吞咽困难防治的研究现状
编辑人员丨4天前
吞咽困难是头颈部肿瘤放疗后常见的不良反应,在接受放化疗的头颈部肿瘤患者中,超过76%的患者会出现吞咽困难,轻者降低生活质量,重者可能危及生命。吞咽困难的形成与肿瘤分期、治疗方法和康复计划等相关,其预防和治疗是保障头颈部肿瘤患者生活质量的关键,但是目前临床防治措施明显不完善。笔者从吞咽系统的解剖及生理过程、放疗后头颈部肿瘤患者吞咽困难的形成原因、放疗对头颈部肿瘤患者吞咽困难发生发展过程的影响、吞咽困难的评估以及吞咽功能训练等方面进行综述,以期进一步为头颈部肿瘤患者放疗后出现吞咽困难的防治提供思路。
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编辑人员丨4天前
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甲氨蝶呤治疗异位妊娠致喉头水肿1例
编辑人员丨4天前
异位妊娠是妇产科常见的急腹症,发病率2%~3%,是早期妊娠孕妇死亡的主要原因(占75%) [1,2]。甲氨蝶呤(Methotrexate, MTX)作为临床常用的抗代谢类抗肿瘤药物,大剂量方案(>500 mg/m 2)主要用于治疗各类恶性肿瘤,小剂量MTX也可用于异位妊娠的保守治疗 [3,4]。MTX治疗异位妊娠的常用剂量为50 mg/m 2或1 mg/kg,20世纪80年代以来,因其经济、有效且不良反应小,是国内外指南推荐临床治疗未破裂型异位妊娠最常用的药物,治疗成功率约70%~95%,可能取决于治疗方案和初始血人绒毛膜促性腺激素水平 [5]。但应用MTX的患者个体化差异较大,据文献报道小剂量使用MTX,也可引起患者发生骨髓抑制、胃肠道反应、剥脱性皮炎等一系列严重毒副反应,甚至导致患者死亡 [6,7,8,9]。本文报道一例由MTX治疗异位妊娠所致喉头水肿的病例,旨在为临床应用MTX治疗异位妊娠提供参考,以期预防发生严重不良反应。
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编辑人员丨4天前
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FAM83H在甲状腺乳头状癌中的表达及其临床意义
编辑人员丨4天前
乳头状甲状腺癌症(PTC)约占所有甲状腺癌(TC)的80%,由于其在所有癌症类型中的发病率增长最快,已引起全球广泛关注[1].大多数PTC患者在手术、放疗和化疗后具有良好的预后[2].然而,由于肿瘤转移,复发率大大增加,导致病人病情加重甚至死亡[3].基因诊断和治疗已经成为预防和治疗PTC的研究热点,因此,了解PTC进展的分子机制,寻找PTC的潜在靶点具有重要意义.
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编辑人员丨4天前
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恶性肿瘤患者冠心病预防与管理中国专家共识
编辑人员丨4天前
随着恶性肿瘤(简称肿瘤)治疗领域的不断进步,肿瘤患者得以长期生存。目前,肿瘤合并冠心病患者的数量庞大,冠心病逐渐成为威胁肿瘤患者生命健康的重要疾病。鉴于肿瘤患者中冠心病预防和管理的重要性和复杂性,中华医学会心血管病学分会肿瘤心脏病学组及动脉粥样硬化与冠心病学组、中国抗癌协会整合肿瘤心脏病学分会和中华心血管病杂志编辑委员会在总结以往相关研究及已有的国外相关专家共识的基础上制定该共识。该共识从流行病学、发病机制、临床特征、防治策略等方面进行了详尽阐述,以期优化临床防治策略,改善肿瘤合并冠心病患者的预后。
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编辑人员丨4天前
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儿童血液肿瘤康复者预防接种计划及实施
编辑人员丨4天前
儿童血液肿瘤康复者不同程度地存在继发性免疫功能缺陷,容易受各种传染病影响健康甚至危害生命,并可能成为传染源,影响周围人群及社区人群的健康。预防接种是最简单有效的预防传染病的措施,但由于对这类康复者预防接种安全性、有效性及禁忌证方面认识不足,以及疫苗接种资质限制等原因,该群体的预防接种工作在我国尚处于空白。现对目前国外儿童血液肿瘤康复者疫苗接种的一些共识进行综述,旨在为我国此项临床工作的实施提供参考。
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编辑人员丨4天前
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中国人群胃癌风险管理公众指南(2023版)
编辑人员丨4天前
中国的胃癌负担沉重,新发病例及死亡人数居世界首位。通过风险评估、筛查、减少危险因素,可有效预防胃癌,但中国目前尚缺乏循证指南来指导普通大众进行胃癌风险管理。本指南由中国抗癌协会胃癌专业委员会及中国医师协会外科医师分会上消化道外科医师委员会联合发起,通过系统梳理胃癌风险评估及预防相关证据,结合专家意见,针对17个指南问题形成了推荐意见。本指南将为普通大众提供全面的胃癌预防指导建议,以期推动胃癌防治关口前移,降低发病、减少疾病负担。
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编辑人员丨4天前
