重症肌无力(MG)是一种常见的神经肌肉接头(NMJ)传递障碍性疾病,主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起.MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳,严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难,危及生命.MG可发生在各个年龄阶段,治疗周期长且复杂.随着对疾病认识的不断提高,相关诊断和治疗取得了较为显著的进步,尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展.MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等.对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法,以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气.随着药物的多样性进展,临床上对于药物的选择也有了更多考量,如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等.该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容,以便更好地选择符合病情的药物.该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物,特别是一些临床治疗效果较好的新型药物,如靶向生物制剂、补体抑制剂.通过该综述的阐述,可以更精准地选择合适的治疗药物,为患者减轻痛苦,同时也为药物研发提供未来方向.

卒中后认知损害（post-stroke cognitive impairment, PSCI）是卒中患者最常见的并发症，可严重影响患者生活质量。早期综合治疗干预卒中所致轻度认知损害，对减少和延缓痴呆的发生具有重要意义。文章就PSCI的治疗进展进行了综述。

目的:探讨抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK-Ab）双阳性重症肌无力（MG）的临床表现、治疗特点及转归。方法:回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者，共纳入34例MuSK-Ab阳性MG（MuSK-MG）患者、11例双抗体阳性MG（double-antibodies positive MG，DP-MG）和80例AChR-Ab阳性MG（AChR-MG）患者。收集3组患者的临床资料，利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果:DP-MG组患者的女性比例为7/11，男性比例为4/11，发病年龄为（41±27）年，与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例（8/11和52.9%）低于AChR-MG组（83.8%）（均 P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率（6/11和61.8%）高于AChR-MG组（20.0%）（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组新斯的明试验阳性率（8/11和74.2%）低于AChR-MG组（96.8%），DP-MG组低频重复神经电刺激（RNS）阳性率（5/10）低于AChR-MG组（85.1%）（均 P<0.05）。MuSK-Ab滴度与病程呈正相关（ r=0.466， P<0.05），症状改善后抗体滴度下降。DP-MG组和MuSK-MG组患者对胆碱酯酶抑制剂的反应性（2/11和9.1%）低于AChR-MG组（66.3%），且两组患者服药后不良反应发生率（5/11和39.4%）高于AChR-MG组（15.0%）（均 P<0.05）。4例DP-MG患者术后病理结果显示胸腺增生和胸腺瘤各2例。后续随访发现5例（5/11）DP-MG患者达到最轻微表现状态及以上更好状态。 结论:DP-MG患者的性别分布、发病年龄、药理学特征和电生理检查与MuSK-MG类似，但DP-MG患者病情严重程度介于AChR-MG和MuSK-MG之间。

阿尔茨海默病(AD)患者常合并其他疾病，如心血管系统、消化系统等疾病情况。近年来临床医生逐渐关注以多奈哌齐为代表的胆碱酯酶抑制剂对认知和情绪症状之外的潜在获益。本文对多奈哌齐治疗与AD患者睡眠状况及相关躯体状况之间的关系做一简要综述。

目的:总结新生儿一过性重症肌无力（transient neonatal myasthenia gravis，TNMG）的临床特点。方法:回顾性分析川北医学院附属医院新生儿科收治的1例TNMG患儿的临床资料。以“新生儿”、“怀孕”或“妊娠”或“孕产妇”、“肌无力”或“重症肌无力”、“一过性重症肌无力”或“暂时性重症肌无力”或“先天性重症肌无力”、“neonatal”、“pregnancy”OR“pregnant”OR“maternal”、“myasthenia”OR “myasthenia gravis”、“transient myasthenia gravis”OR“transitory myasthenia gravis”OR“temporary myasthenia gravis”、“congenital myasthenia gravis”OR“geneogenous myasthenia gravis”为关键词，检索中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane library、Medline，检索时间自建库至2023年5月31日，总结已报道的TNMG患儿的临床特点、治疗及预后。结果:本例患儿为足月男婴，母亲诊断重症肌无力（myasthenia gravis，MG）13年，患儿生后10 min出现肌张力减低、哭声弱、呼吸困难，生后2 d新斯的明试验阳性，诊断TNMG，予呼吸支持、静注人免疫球蛋白等治疗，生后10 d症状缓解，生后20 d治愈出院，随访至6月龄未见异常。共检索到符合条件的中文文献7篇，英文文献13篇，包括本例共39例。母亲产前确诊MG 34例（87.2%），产后确诊MG 5例（12.8%）。主要症状为肌张力减低29例（74.4%）、哭声弱23例（59.0%）、呼吸困难20例（51.3%）、喂养困难18例（46.2%），33例（84.6%）于出生后1 d内出现症状，6例（15.4%）于生后2~4 d出现症状，29例（74.4%）病程2~6周。27例（69.2%）行新斯的明试验，结果均阳性。30例（76.9%）应用胆碱酯酶抑制剂治疗，5例（12.8%）应用人免疫球蛋白，1例（2.6%）行换血治疗。39例中治愈出院33例（84.6%），死亡6例（15.4%），死因为肺部感染、呼吸衰竭。有随访记录者17例，除1例仅随防至2月龄、竖头稍差外，其余患儿体格生长和神经系统发育均正常。结论:MG母亲分娩的新生儿可能发生TNMG，TNMG患儿大多于生后1 d内出现症状，少数于生后3~4 d出现症状，有症状者需行新斯的明试验、血清MG抗体检测协助诊断，治疗上以胆碱酯酶抑制剂和对症支持为主，经积极治疗多数患儿预后良好。

目的:报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。方法:收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应；统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息，突变位点和药物治疗情况。结果:先证者为48岁女性，因“肢体无力40余年”就诊，其大女儿出生起病，运动发育迟缓，脊柱侧弯，行走困难；小女儿出生及发育正常，逐渐出现疲劳及肢体无力；重症肌无力抗体阴性，神经传导未引出重复复合肌肉动作电位，重频电刺激可见低频递减，基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变，为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者，加上本文3例，共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组，两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50（0.75， 28.25）岁，疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50（0， 6.25）岁，组间比较差异无统计学意义；使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为（23.40±13.29）岁；疗效不佳组为（34.10±13.43）岁，组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间（使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄）显著改善组为13.00（10.25， 15.00）年，疗效不佳组为32.50（19.25， 38.00）年，两组比较差异有统计学意义（ Z=-3.374， P=0.000）。进一步按照患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应分组：有效组8例，无效组10例，未使用胆碱酯酶抑制剂2例。有效组发病年龄为0（0，4.75）岁，无效组发病年龄为6.50（1.00，28.25）岁（ Z=-2.315， P=0.021）；有效组开始使用离子通道阻滞剂治疗的年龄为（27.90±12.99）岁，无效组为（32.00±13.21）岁，组间比较差异无统计学意义；治疗延误时间有效组为（30.25±11.07）年，无效组为（14.30±9.60）年，组间比较差异有统计学意义（ t=-3.274， P=0.005）。 结论:SCCMS患者对胆碱酯酶抑制剂治疗有阳性反应的患者平均起病年龄小，离子通道阻滞剂治疗效果与治疗延误时间相关，症状出现后越早开始使用通道阻滞剂治疗效果越好，应用离子通道阻滞剂治疗延误时间长，造成治疗效果欠佳。

目的:探讨治疗性血浆置换(therapeutic plasma exchange，TPE)在辅助治疗儿童重症肌无力(myasthenia gravis，MG)中的作用。方法:回顾性总结2016年1月2019年12月收入上海交通大学附属儿童医院重症监护病房(PICU)的MG患儿，经乙酰胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素或静脉丙种球蛋白(IVIG)等治疗效果不良基础上进行TPE治疗，血浆置换量为50~70 mL/(kg·次)，每例2~3次。比较TPE前后临床症状与抗乙酰胆碱抗体(AChR-Ab)水平变化。结果:共收治MG患儿7例，其中全身型4例(肌无力危象合并呼吸衰竭1例)，眼肌型3例。AChR-Ab从TPE前1.66(0.99，3.33)nmol/L下降至0.66(0.40，10.97)nmol/L( Z＝-2.545， P＝0.011)，下降50.55%。7例患儿出院时肌无力、眼睑下垂症状部分或完全缓解。TPE前后循环免疫复合物、补体C3及CD4 +T细胞、CD8 +T细胞、NK细胞水平无显著变化(均 P>0.05)。TPE过程中血浆过敏2例，低血压1例，处理后恢复。血纤维蛋白原水平下降，TPE前后分别为1.90(1.40，2.40) g/L和1.10(1.00，1.30) g/L( Z＝-3.092， P＝0.002)。 结论:TPE可降低常规治疗效果不佳MG患儿的AChR-Ab水平，缓解肌无力症状，是MG患儿可选治疗措施。TPE时应注意纤维蛋白原降低等不良反应。

目的:呼吸机能不全可能是先天性肌无力综合征(CMS)的主要症状，但对此认识不足。本研究旨在提高儿科医生对CMS的认识。方法:对过去5年在荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心的阿玛利亚儿童医院接受治疗的婴儿和学龄前儿童进行回顾性病例研究，这些患儿因CMS导致呼吸机能不全而接受治疗。结果:5名2周龄至5岁的儿童因呼吸肌无力而出现严重乃至危及生命的呼吸机能不全事件，尤其在病毒感染期间。在感染期间，患儿还经常出现一定程度的眼部、面部和四肢肌肉无力的加重，这些患儿最终基因诊断为CMS。给这5名儿童使用乙酰胆碱酯酶抑制剂溴吡斯的明进行治疗，临床症状有所改善。结论:对于不明原因的复发性呼吸机能不全患儿或轻度呼吸道感染但症状较重的患儿，尤其在非患病期间曾有轻度肌无力者，都应考虑CMS。CMS的早期诊断对于早期治疗至关重要，可能有助于避免婴儿猝死、严重呼吸功能不全和肌肉力量的进一步恶化。

随着Tox21的持续发展，体外测试系统优化和新兴替代方案开发已经成为当前化学物毒性评价的研究重点。美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）的一项研究成果于2021年4月发表在《 Environmental Health Perspectives》杂志，该研究基于定量高通量筛查系统（quantitatively high-throughput screening，qHTS）高效、迅速筛查Tox21 10K文库中具有乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase，AChE）抑制能力的化学物，为化学物毒性评价的新兴体外实验流程提供范例。

采用国际通用的循证医学研究方法，从6 922项阿尔茨海默病(AD)痴呆诊疗的原始研究中筛选符合纳入标准的367项进行系统评价和荟萃分析，并参考全国德尔菲共识调查结果，形成了17条主要推荐意见和42条次要推荐意见，供临床医生使用。(1)对于拟行AD痴呆诊断的患者，应在适当的场景中使用经过验证的本土化工具进行临床评估(2B，共识率为98.16%，下同)。(2)认知功能评估是AD痴呆诊断的首选方法，应正式评估综合认知和至少4个认知领域(2B，96.93%)。(3)在做出AD痴呆诊断前，应评估与认知障碍相关的精神行为和生活功能，通过对患者和知情者面诊，进行观察和量表评估(2B，97.55%)。(4)在AD痴呆诊断常规检查流程中，应推荐脑CT和MRI检查，在可行的情况下首选MRI头颅冠状位内侧颞叶扫描或海马体成像(2B，98.77%)。(5)当病史和常规检查不能明确AD痴呆诊断时或早发型痴呆、前驱期或非典型AD患者，应与患者或家属讨论使用PET或脑脊液或血液AD生物标志物检测，在可行的情况下将患者转诊至相关研究中心或专科中心(2B，97.55%)。(6)对于有痴呆家族史或快速进展型/非典型痴呆患者，应与患者或家属讨论使用基因检测，在可行的情况下将患者转诊至相关研究中心或专科中心(1A，98.77%)。(7)在AD鉴别诊断的常规检查流程中，应推荐血液常规、生化和血清学检查，对潜在可治疗的认知障碍危险因素进行评估(2B，97.55%)。(8)有经验的临床医生，应采用以病史和检查证实的症状学特征为依据的AD痴呆诊断"核心标准"进行AD痴呆的常规临床诊断(1A，89.57%)。(9)首次就诊者或先前的纵向临床评估信息不可用或需要做出治疗选择时，应进行AD痴呆的临床分期或严重程度判断(3C，93.25%)。(10)在做出AD痴呆临床诊断时，应除外其他已知的痴呆病因(2B，98.77%)。(11)AD痴呆的治疗应遵循药物和非药物干预结合的原则，以获得对认知、行为及功能的协同效益(3C，98.16%)。(12)对于轻中度AD痴呆，在与患者或家属充分讨论可能的获益和风险后，应首先提供胆碱酯酶抑制剂治疗(1A，96.93%)。(13)对于中重度AD痴呆，在与患者的家属充分讨论可能的获益和风险后，应选择美金刚治疗或胆碱酯酶抑制剂治疗(1A，96.93%)。(14)当中重度AD痴呆患者对胆碱酯酶抑制剂达到足够且稳定剂量而缺乏满意疗效时，在与患者的家属充分讨论可能的获益和风险后，应加用美金刚治疗(1A，98.16%)。(15)对于AD痴呆的精神行为症状，当常规抗痴呆药物和非药物干预缺乏满意的疗效且足以给他人或患者造成严重困扰或危险时，在与患者的家属充分讨论可能的获益和风险后，应加用非典型抗精神病药物治疗(2B，98.77%)。(16)对于AD引起的情绪症状，可选择对认知无负面影响的5-羟色胺类药物(3C，95.71%)。(17)对于早期AD痴呆或接受常规治疗而缺乏满意疗效的AD痴呆患者，可选择或加用中医药治疗(3C，90.8%)。