先天性肝纤维化（CHF）是一种罕见的与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病，无特异性临床表现，易误诊或漏诊。现报道1例误诊为肝硬化并发食管胃底静脉曲张破裂出血患者在行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）治疗时发现，最后经病理学检查确诊为CHF患者的临床资料，以期提高CHF的诊治水平。

目的:总结儿童先天性门体分流的诊治经验。方法:收集2014年1月至2021年4月收治于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科及心内科的20例先天性门体分流患儿临床资料，其中男15例，女5例。肝外门体分流9例，肝内门体分流9例，肝外合并肝内门体分流2例。4例患儿合并先天性心脏病，2例合并肝脏良性肿瘤。治疗方法采用血管内介入、手术结扎、介入与手术结合以及肝移植。分析患儿围手术期及术后随访的临床数据。结果:介入封堵分流以及手术结扎共14例，肝移植手术6例。9例肝外门体分流中，门腔分流6例，门-左肾静脉分流2例，肠系膜下静脉与髂内静脉分流1例。其中，6例一次手术结扎，2例延迟分次结扎，1例肝移植。9例肝内门体分流中，单纯封堵3例，手术结扎2例，手术加封堵1例，肝移植3例。2例肝外合并肝内门体分流均行肝移植。所有患儿术前症状均得到改善，1例肝移植术后出现脑出血。随访2~82个月，没有死亡病例，患儿生长发育较好。结论:儿童先天性门体分流应按个体化方案进行治疗，血管介入治疗为首选方式，手术结扎也是重要手段，特殊病例最终需要肝移植。

目的:探讨儿童先天性门体静脉分流分次结扎和封堵的诊治经验。方法:回顾性分析2020年1月至2022年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的先天性门体分流患儿5例的临床资料，其中男1例，女4例。2例肝内门体分流和3例肝外门体分流；2例智力下降，2例紫绀伴轻度活动后气促。所有病例均先通过导管技术进行血管造影，并尝试用球囊封堵，术中测出封堵后门静脉压过高，改为手术结扎，分别采用分次结扎及部分结扎后再封堵的技术进行治疗。结果:3例患儿术中采用部分结扎异常分流血管，术后B型超声监测门静脉血流，分别在术后7、10 d再次在床边完全结扎异常血管。2例采取部分结扎或缩小分流血管直径，再次通过血管介入技术，进行异常分流血管的封堵。2例术前智力下降孩子得到明显改善；2例紫绀患儿术后氧合也得到改善，并且肺动脉压力也明显下降。所有患儿空腹及餐后2 h血氨浓度下降至正常水平。随访2个月~3年，生长发育较好。结论:采用分次结扎和部分结扎后再封堵异常分流血管方法治疗儿童先天性门体静脉分流（特别是门静脉发育不良患儿）是一种较好的选择。

先天性肝内门体分流是一种极为罕见的血管畸形，其异常分流道连接肝内门静脉与肝静脉或下腔静脉，导致部分血液绕过肝脏直接进入体循环从而引发高氨血症、高半乳糖血症等，严重者并发肝肺综合征、肺动脉高压、肝性脑病，治疗较为棘手。现报道1例以肝肺综合征为首发表现的先天性肝内门体分流V型患儿，应用Amplatzer血管塞Ⅱ型成功介入栓塞的案例，术后1d复查血氨降至正常，术后6个月患儿缺氧症状消失，临床指标改善。以期加深对该病的认识，提示介入治疗可作为部分患儿的首选治疗方案。

目的:结合文献探讨儿童先天性肝内门体分流(congenital intrahepatic portosystemic venous shunts，CIPSVS)的临床表现及治疗策略。方法:回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的先天性肝内门体分流V型静脉导管未闭(patent ductus venosus，PDV)患儿临床资料及术后随访情况，并进行相关文献复习。结果:本例患儿表现为反复呼吸道感染及肺动脉高压，行静脉导管结扎术，术后随访半年未发生呼吸道感染，且肺动脉高压较前降低。同时对国内外相关文献进行分析，共纳入41例患儿，行介入手术4例，开腹手术17例，腔镜手术3例，术后临床症状均缓解，但有17例未报道治疗方案。结论:CIPSVS临床罕见，且临床表现高度多样化，当患儿出现肝门静脉血灌注不足导致肝功能受损、代谢异常以及心肺系统异常灌注时，应考虑此病的可能，治疗需要个体化。

目的:总结国内外报道的特殊门静脉高压症—Abernethy畸形的临床特征。方法:收集1989年1月至2021年8月国内外公开发表的相关Abernethy畸形文献，分析患者的临床特点、影像及实验室检查结果、诊断治疗及预后情况。结果:纳入国内文献60篇，国外文献202篇，共380例患者资料。其中Ⅰ型共200例，男性86例、女性114例，年龄（17.08±19.42）岁；Ⅱ型共180例，男性106例、女性74例，年龄（14.85±19.60）岁。门静脉高压导致的呕血、便血等消化系统症状（70.56%）是Abernethy畸形患者首次就诊的主要原因。45.00%Ⅰ型和37.80%Ⅱ型患者合并多发畸形，以先天性心脏病（62.22%、73.53%）最常见。127例Ⅰ型和105例Ⅱ型患者有Abernethy畸形相关的并发症，肝脏病变分别为74.02%（94/127）、39.05%（42/105），肝肺综合征分别为33.07%（42/127）、39.05%（41/105）。Ⅰ型和Ⅱ型Abernethy畸形影像学诊断主要依靠腹部X线计算机断层摄影术（59.00%、76.11%），实验室检查中血氨升高89.06%、87.50%，甲胎蛋白升高29.63%、40.00%。Ⅰ型和Ⅱ型患者经内科保守或手术治疗后死亡9.76%（8/82）、6.92%（9/130），好转84.15%（61/82）、88.46%（115/130）。结论:Abernethy畸形是一种先天性门静脉发育异常导致显著门静脉高压症和门体分流的少见病，患者多因消化道出血、腹痛就诊，Ⅰ型好发于女性，常合并多发畸形，易继发肝脏内肿瘤，肝脏移植是主要治疗方法；Ⅱ型好发于男性，首选分流血管阻断术。Ⅱ型总体治疗效果好于Ⅰ型。

目的:探讨弥散性血管内凝血(DIC)为首发表现先天性肝内门体静脉分流(CIPSVS)新生儿临床特点、诊疗及预后特征。方法:选择2022年4月17日、18日武汉儿童医院诊治的2例DIC为首发表现CIPSVS新生儿(患儿1、2)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，并对国内外数据库中关于新生儿CIPSVS相关研究文献进行复习。本研究遵循的程序经武汉儿童医院医学伦理委员会审核同意(审批文号：2021R050-E01)。患儿监护人对诊治均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果:①患儿1、2均以生后即发现全身皮肤淤斑或出血点等DIC临床症状为首发表现，经腹部彩色多普勒超声(CDUS)及腹部CT/MRI检查，分别诊断为门静脉-肝中静脉瘘(CIPSVS Ⅱ型)、静脉导管未闭(PDV)(CIPSVS Ⅴ型)。患儿1、2病程中均出现进行性肝功能受损，并且均合并动脉导管未闭(PDA)。对其进行内科抗DIC、护肝等对症治疗后，均好转出院，院外定期随访，CIPSVS Ⅱ型、PDV均预后良好。②文献复习结果：对包括本研究患儿1、2在内的28例CIPSVS新生儿(患儿3～28)的病例资料进行文献复习的结果显示，新生儿CIPSVS的主要实验室检查结果为肝功能异常及代谢异常，包括转氨酶异常或胆汁淤积(78.6%)、高氨血症(32.1%)、低血糖(14.3%)等，其他包括凝血功能异常(25.0%)、呼吸困难(21.4%)、血小板计数(PLT)减少(21.4%)及肺动脉高压(PH)(17.9%)等。CDUS检查，可在产前和生后作为该病胎儿、新生儿的初步诊断手段，腹部血管造影检查是诊断该病的金标准。53.6%该病新生儿经内科对症治疗后，异常分流可减少或自发关闭，35.7%的患儿采取手术干预。大多数患儿预后良好，仅3例(10.7%)患儿死亡。结论:新生儿CIPSVS临床罕见，其主要临床表现与肝脏合成及代谢功能异常相关。当新生儿出现不明原因严重DIC时，应考虑该病的可能性，治疗应个体化。

背景与目的:成人先天性肝外门体静脉分流(CEPS)在临床上罕见,容易误诊,特别是合并肝脏肿瘤,给临床诊疗带来困难.本文报告1例成人无症状CEPS合并结节性肝脏肿瘤患者的诊治经过,探讨该病的临床特点及治疗方法.方法:回顾性分析江苏省人民医院收治的1例成人CEPS合并肝脏肿瘤的患者临床资料,复习国内外文献,总结该病的流行病学特点、临床表现和治疗方法.结果:患者,男性,47岁;因"发现肝脏占位性病变2个月"于2023年10月23日入院.根据超声、增强磁共振检查结果明确为成人CEPS,肝脏结节考虑为恶性肿瘤,通过微波消融治疗,随访后治疗效果满意.结论:成人CEPS临床表现各异,且该病容易并发肝脏肿瘤,目前尚无特征性的临床表现用于早期诊断和治疗.成人患者合并有肝脏结节性肿瘤,消融治疗是一种可选的方案.

目的 探讨儿童先天性门体分流(portosystemic shunt,PSS)的影像学特点.方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院2008年3月—2022年12月间确诊的先天性PSS患儿资料,分析其临床资料和影像学表现.2名放射科医师独立读片,观察门静脉及其属支的形态、门体分流血管走形及侧枝血管分布.结果 共纳入 26例先天性PSS患儿.CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)发现 16例为肝外型PSS(Ⅰb型 4例,Ⅱ型 12例),回流静脉包括下腔静脉2例、左肾静脉5例、髂内静脉6例、胃冠状静脉3例.回流入髂内静脉/胃冠状静脉患儿均合并直肠静脉丛/胃底静脉丛扩张及上、下消化道出血.肝内型PSS共10例(Ⅰ型5例,Ⅱ型2例,Ⅲ型2例,Ⅳ型1例),门静脉及肝内属支发育正常.2例CTA诊断为肝外Ⅰb型的患儿经数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)检查发现肝内发育不良门脉血管,修正诊断为肝外Ⅱ型.2例肝外Ⅱ型患儿同期行磁共振血管造影(magnetic resonance angiography,MRA)检查,检查结果与CTA一致,但肝内门脉细小分支显示较差.结论 先天性PSS解剖结构多变,CTA/MRA诊断准确率高.但对于肝外Ⅰ型诊断须谨慎,以DSA结果为金标准.

目的 探讨合并消化道出血的先天性门体分流畸形的影像学特征,以提高对该畸形的认识.方法 纳入复旦大学附属儿科医院病历系统中先天性门体分流且病史中有消化道出血症状的病例,采集性别、年龄、临床表现、CTA和MRA影像学资料、外科手术结局.CTA为GE Light speed 64排螺旋CT扫描仪,MRA为Siemens Avanto 1.5 T扫描仪,提取纳入病例的CTA原始图像,以1.25 mm层厚/0.625 mm层间隔重建,传人后处理工作站进行多平面重建;提取纳入病例的MRA原始图像,传人MR工作站进行后期多平面重建;由2名从事儿科影像诊断10年以上医生独立读片,观察门静脉及其属支的形态及走行,异常门体分流位置、途径,髂静脉、下腔静脉及肠管、肠壁血管分布.结果 2008年3月至2017年1月符合本文病例纳入标准的连续病例8例,男6例,年龄3月至10岁,7例贫血,7例便血,1例呕血.8例均行CTA检查,其中2例同时行MRA检查.截止出院时,6例行手术治疗,2例随访观察.8例先天性门体分流畸形患儿均为肝外型门体分流,2例肝外型Ⅰ型,6例为Ⅱ型.以便血为表现的7例中,髂内静脉、直肠上静脉及结肠静脉扩张扭曲;以呕血为表现的1例,脾静脉和肠系膜上静脉汇合后通过胃冠状静脉汇人左肾静脉,胃冠状静脉显著扩张、扭曲.结论 合并便血的先天性门体分流大部分通过肠系膜下静脉与髂静脉异常沟通,发生便血的比例高.