本章对脑性瘫痪高危儿(infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分，包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅脑超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等；突出了早期干预的原则和方法，包括新生儿期体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等，对减少或减轻IHRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。

目的:探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法:回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果:研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论:胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

目的:探究盆底表面肌电(sEMG)在脊髓损伤患者下尿路功能障碍转归中的预测作用。方法:纳入39例符合入选条件的脊髓损伤患者，使用脊髓损伤神经学分类国际标准(ISNCSCI)评估神经损伤平面及损伤程度，并完成sEMG评估及简易膀胱压力-容量测定，评估所有患者的下尿路功能状态，内容包括排尿方式(自主排尿、反射性排尿、间歇清洁导尿、留置导尿、膀胱造瘘等)、漏尿情况(有或无漏尿、漏尿量及漏尿次数)、残余尿量(通过排尿后清洁导尿或超声等方式确定)。出院3个月后随访，根据患者的两种预后将39例患者分为预后一组(21例)和预后二组(18例)，其中预后一组包括完全恢复自主排尿、大部分恢复自主排尿但偶有失禁、自主排尿且清残余尿<1次/24 h、自主排尿但需要清残余尿>2次/24 h；预后二组包括间歇清洁导尿、间歇清洁导尿伴漏尿、留置导尿、反射性排尿；随访评估2组患者的ISNCSCI分级及膀胱功能状态。结果:预后一组(21例)患者的ISNCSCI分级A级、B级、C级、D级和其它损伤类型(包括圆锥和马尾综合征等)例数分别为0例、1例、4例、5例和11例，而预后二组(18例)的分别为4例、3例、3例、0例和8例，且组间差异有统计学意义( P<0.05)。预后一组和预后二组两组患者耐力收缩阶段的后10 s/前10 s比值的平均值分别为(0.82±0.30)和(1.14±0.47)，患者尿意感正常例数占比分别为14.29%和5.56%，尿意感异常例数占比分别为52.38%和27.78%，尿意感消失例数占比分别为33.33%和66.67%，膀胱总容量平均值分别为(456.19±137.57)ml和(362.50±149.31)ml，且2组间比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，其中sEMG耐力收缩阶段后10 s/前10 s比值(OR＝13.956)与膀胱功能恢复呈显著相关( P<0.05)。 结论:sEMG可以作为预测脊髓损伤患者下尿路功能转归的一个客观指标。

目的:探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。方法:2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例（妊娠18~40周），对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像（MRI）验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行超声分型：胼胝体完全缺失（CACC）、胼胝体部分缺失（PACC）和胼胝体发育不良（DCC）。以MRI诊断结果为准，评价超声诊断与MRI诊断的一致性。结果:20例颅脑异常胎儿（单胎18例，双胎1例）MRI诊断胼胝体异常20例，合并其他颅脑畸形18例，其中CACC 9例（合并其他颅脑畸形9例）；PACC 7例（合并其他颅脑畸形5例）；DCC 4例（合并其他颅脑畸形4例）。超声筛查诊断胼胝体异常3例，与MRI诊断结果一致的符合率为15%（3/20），其中CACC 2例（均合并其他颅脑畸形，11%，2/18）、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例（合并颅脑畸形18例），其中诊断CACC 9例（合并其他预脑畸形9例）；PACC 9例（合并其他颅脑畸形7例）；DCC 2例（合并其他颅脑畸形2例）。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%（18/20），其中2例将DCC误判为PACC，与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%（11/18）。20例胎儿中15例（75%）接受染色体微阵列分析，其中1例出现致病性变异，1例为临床意义不明确变异，余13例胎儿中1例接受全外显子组测序，结果疑似致病变异。临床随访：产前检查后终止妊娠者17例，3例活产，活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致，1例出生后1年出现左手抽搐，握力差，现复健1年有好转，余2例目前神经发育未见异常。结论:胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

目的:探讨Miller-Dieker综合征胎儿的产前超声、磁共振影像学特征及其与遗传学结果的相关性。方法:回顾性分析2019年11月至2022年9月因“胎儿发育异常”转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的经产前诊断的4例Miller-Dieker综合征胎儿的资料，对其超声筛查、神经学超声检查、磁共振成像检查、遗传学和病理结果进行总结分析。结果:4例Miller-Dieker综合征胎儿中，（1）产前超声筛查发现宫内生长受限3例，心脏畸形2例，侧脑室扩张、室管膜下囊肿、小脑下蚓部缺失、头围小和羊水增多各1例；（2）其中2例接受了神经学超声检查，进一步发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和颅后窝Blake's囊肿各1例，排除小脑下蚓部缺失1例；（3）3例接受了头颅磁共振成像检查，发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和显示不清各1例；（4）4例孕妇均终止妊娠，尸检结果显示3例无脑回畸形、2例心脏畸形和3例面部轻度异常；（5）染色体微阵列检测显示4例胎儿均存在17p13.3区域不同片段缺失，累及基因包括PAFAH1B1、YWHAE和CRK；3例PAFAH1B1基因缺失胎儿均出现无脑回畸形，3例宫内生长受限胎儿均出现YWHAE基因缺失。结论:Miller-Dieker综合征具有特征性的产前超声征象，当产前超声发现无脑回畸形和宫内生长受限时应考虑本病的存在，部分病例有特殊面部征象，这些征象主要与17p13.3区域缺失的PAFAH1B1、YWHAE和CRK基因有关；神经学超声检查的加入，明显提高了Miller-Dieker综合征胎儿颅脑复杂畸形和无脑回畸形的检出率。

目的:探讨CT联合超声引导经圆孔上颌神经射频热凝术在V2支三叉神经痛(trigeminal neu-ralgia,TN)中的应用,并与CT引导对照,评价该技术方案的精准性、有效性和安全性.方法:回顾性分析南京鼓楼医院疼痛科2017年1月至2021年3月收治并经圆孔行上颌神经射频热凝术治疗的V2支TN病人60例,根据引导方式不同分为CT组(n = 41)和CT联合超声组(n = 19).记录两组穿刺次数、扫描次数、辐射剂量、穿刺时间、手术时间、并发症发生率.观察术前、术后2周、4周、12周、24周疼痛数字分级评分法(numerical rating scale,NRS)评分、巴罗神经学研究所(Barrow neurological institute,BNI)评分,计算术后疼痛良好缓解率(BNI:Class Ⅰ级或Ⅱ级).结果:与CT组相比,CT联合超声组穿刺次数和扫描次数更少,辐射暴露更低,穿刺时间和手术时间更短(P<0.05);与术前相比,两组病人在术后各随访时间点NRS评分均明显改善(P<0.05);术后各时间点疼痛良好缓解率组间差异无统计学意义;两组面部血肿发生率差异无统计学意义,均无其他严重并发症.结论:CT联合超声引导下经圆孔上颌神经射频热凝术是治疗V2支TN的可行方案,相比CT引导,该方案可以明显提升穿刺精准性并降低治疗相关的辐射暴露.

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是一个复杂的多因素疾病,病因有母体因素、胎儿染色体或结构异常及胎盘功能不全,与围生儿发病率和死亡率相关,并可能对围生儿的预后有重要影响,影响儿童和青少年时期身体发育和神经发育,并可引起成人时期的心血管疾患,最危险因素为长期的神经学预后,但在何种程度上胎儿会出现神经发育不良尚未明确.多普勒无创血流动力学指标是诊断和监测FGR的主要手段,阐述FGR情况下脐动脉、大脑中动脉、静脉导管的多普勒血流变化,可提供重要的诊断和预后信息,而静脉导管多普勒参数被大多数欧洲围生协会认为是妊娠32周前管理FGR的有效参考手段.虽然多普勒测速仪在FGR领域已研究得很深入,但作为管理指南仍然是存在争议的,不建议单独管理FGR.未来研究方向应着眼于FGR的治疗,并预测出有FGR病史的儿童甚至成年后可能出现的疾患,进行一级预防降低发病率.

目的 探讨胎儿侧脑室旁假性囊肿(periventricular pseudocysts, PVPC)的诊断方法、结局,以及预后及其影响因素. 方法 回顾性分析2014年5月至2018年10月在北京大学第一医院行产前超声检查发现的76例PVPC病例的胎儿神经学超声检查、胎儿头颅MRI检查、染色体检查、新生儿颅脑超声检查等结果.同时分析胎儿神经学超声及头颅MRI检查在PVPC诊断中的作用,以及PVPC的预后及其影响因素.采用χ2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 (1) 76例中,51例(67.1%)孤立性PVPC,25例(32.9%)非孤立性PVPC.25例非孤立性PVPC中, 15例合并1种异常、10例合并多种异常;20例仅合并颅内异常,2例仅合并颅外异常,3例既合并颅内异常又合并颅外异常.(2)76例中,8例(10.5%)终止妊娠,其中2例为孤立性PVPC, 5例合并明确异常(1例PVPC合并巨脑回畸形、双侧脑室轻度增宽,1例PVPC合并巨脑回或无脑回畸形、胼胝体发育不良,1例PVPC合并蛛网膜囊肿、小脑蚓部发育不良,1例PVPC合并脑皮质发育异常,1例PVPC合并肠管扩张),1例合并预后不明确的异常(PVPC合并双侧脑室轻度增宽、羊水过多);61例(80.3%)出生并有随访结果;7例(9.2%)失访.(3)截至2019年2月,61例出生并随访的患儿中,44例孤立性PVPC及15例合并预后不明确的异常的PVPC患儿均生长发育良好;2例合并明确颅内异常的患儿均为合并脑实质内囊性病变,其中1例出生2 d后因呼吸衰竭死亡,另1例生后染色体检查发现2号染色体q24.3q31.2区存在13.23 Mb缺乏,其智力及生长发育明显落后于同龄儿.(4)57.9%(44/76)生后行新生儿颅脑超声证实的PVPC患儿,其中25.0%(11/44)产前MRI漏诊或误诊. 结论 PVPC可能合并多种异常,以颅内异常多见,其预后取决于合并异常的严重程度.PVPC胎儿应进行详细的产前超声检查,尤其是胎儿神经学超声检查.孤立性PVPC预后良好,合并脑实质内囊性病变的PVPC可能合并染色体异常,建议行胎儿染色体检查.

神经根性颈椎病是较为常见的脊柱外科疾病,对诊断明确、定位明确的神经根型颈椎病,积极的手术干预可有效缓解症状.随着微创技术的广泛应用,对术前病灶节段的精确定位的要求也随之提高,而由于皮区痛觉分布存在不典型的情况,导致磁共振结果、神经学查体的神经根定位效果不够可靠,继而直接影响手术效果.因此,近年来,术前选择性神经根阻滞(selective nerve root block,SNRB)在神经根型颈椎病中用于术前责任神经根定位逐渐增多.但由于此技术最初多为麻醉或放射科领域应用,目前国内外尚无对神经根型颈椎病术前SNRB不同穿刺技术、并发症相关风险因素、与穿刺安全性相关局部精细解剖等方面的内容梳理.我们将这一系列要点与微创脊柱外科临床应用相结合,与神经根型颈椎病责任节段术前精准定位目相联系,对颈椎SNRB的发展历史,不同穿刺入路的发展及差异(包括前外侧入路、外侧入路、后外侧入路、背侧"直接"入路和背侧"间接"入路),与颈椎SNRB灾难性并发症相关的因素(血管因素、固醇类激素种类选择等)以及能够提高颈椎SNRB安全性的要点(穿刺局部血管精细解剖及分布与进针角度影响等)及争议点(造影剂使用与否、颈椎侧位的重要性等),SNRB应用发展(背侧入路、超声引导下的颈椎SNRB应用效果等)进行了整理,作此综述.根据对研究结果的整理,总结术者在不同情况下对不同穿刺入路的选择参考,以期辅助脊柱外科医生更安全地应用SNRB进行术前定位.

目的 探讨胎儿神经学超声检查(NSG)及磁共振成像(MRI)对胎儿中枢神经系统异常的诊断价值及相互关系.方法 回顾性分析同期进行NSG及MRI检查的758例胎儿中枢神经系统异常的病例,将两者结果不一致的病例与生后随访或多学科会诊结果进行比较分析.结果 在758例中,NSG和MRI结果一致的有688例(91％),不一致的70例(9％).不一致的病例中,16例(16/70,23％) MRI提供了准确信息,40例(40/70,57％) NSG提供了准确信息,1例(1/70,1％) NSG及MRI均不正确,13例(13/70,19％)患者失访.结论 对于胎儿中枢神经系统异常的诊断,NSG与MRI有较好的一致性,单纯的NSG即可诊断大部分的中枢神经系统异常.对于NSG与MRI结果不一致时应将两者结合分析,互为补充,各有优势,而不能一概而论的认定MRI的准确性一定优于超声检查.