病例1：孕妇25岁，孕1产0，孕25周，未合并妊娠期并发症或高危因素，唐氏筛查非整倍体低风险。超声估计孕周与末次月经胎龄相符，无心外结构畸形。胎儿心脏超声显示膜周部室间隔回声连续中断3.5 mm，心室水平可见双向穿隔血流信号；主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率30%；肺动脉瓣环径略偏细，肺动脉瓣环径4.5 mm(Z值：－1.2)，主肺动脉内径5.0 mm(Z值：－0.5)，左肺动脉内径2.2 mm(Z值：－0.9)，右肺动脉内径2.7 mm(Z值：－0.2)；右肺动脉起源正常，左肺动脉起源于右肺动脉远端，绕行于气管后方进入左肺内，主动脉弓降部、动脉导管正常(图1A，B)。产前诊断肺动脉吊带(pulmonary artery sling，PAS)合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)，终止妊娠，基因检测阴性，不同意尸检。

宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎，尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张，多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体，脑实质呈明显病毒性脑炎改变，病理解剖诊断：播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示：（1）临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母，应更积极地进行产前辅助检查，明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。（2）先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形，巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。

目的:探讨产前超声联合羊水甲胎蛋白（AFP）、γ-谷氨酰转移酶（GGTP）水平检测在胎儿先天性食管闭锁（EA）诊断中的临床价值。方法:病例对照研究。纳入2014年3月—2023年6月济宁医学院附属医院132例孕妇，孕妇年龄21~42岁，孕周21~40周。132例孕妇于孕16~22周时超声检查疑似EA，孕19~26周进一步行羊水检查。根据胎儿或新生儿临床结局分为2组，经分娩后尸检、外科手术和/或影像学检查确诊为EA的82例为EA组，排除EA的50例为非EA组。观察指标：（1）比较2组孕妇年龄、孕次、产次、超声检查孕周、羊水检测孕周等临床基线资料。（2）观察2组孕妇产前超声检查胎儿食管、胃肠征象，比较胎儿脐动脉血流峰谷比（S/D）、羊水指数（AFI）、羊水暗区最大深度（AFD）、吞咽指数等超声指标。（3）比较2组孕妇产前羊水检查AFP、GGTP水平。（4）采用受试者操作特征（ROC）曲线分析产前超声联合羊水AFP、GGTP水平检测诊断胎儿EA的临床价值。结果:（1）2组孕妇年龄、孕次、产次、超声检查孕周、羊水检测孕周等临床基线资料比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（2）EA组82例，临床分型Ⅰ型13例，Ⅲ型69例。产前超声检查显示：Ⅰ型无食管气管瘘（TEF），胃不充盈，远近端食管呈盲端；Ⅲ型伴远端TEF，胃可充盈良好，远端、近端食管可见液性回声，胃肠道内也可见内容物充盈。82例中，囊袋状征象58例，胃泡小23例，胃泡不显示40例，羊水过多62例。非EA组50例产前超声检查显示：胎儿食管呈管状肌性结构，管壁可显示强-低-强3层回声；胃泡小41例，不显示9例。EA组的AFD、AFI、S/D分别为（7.92±1.05）cm、（23.17±4.14）cm、3.45±0.56，高于非EA组的（7.48±0.96）cm、（15.62±2.38）cm、3.12±0.47；EA组的吞咽指数为（8.11±2.14）mL/h，低于非EA组的（16.35±3.29）mL/h：差异均有统计学意义（ t =2.41、11.75、3.48、17.44， P值均<0.05）。（3）EA组的羊水AFP、GGTP水平分别为（6 037.42±973.65）ng/mL、（238.15±64.69）U/L，高于非EA组的（3 545.78±794.51）ng/mL、（172.43±37.81）U/L，差异均有统计学意义（ t=15.26、6.53， P值均<0.001）。（4）ROC曲线显示，产前超声联合羊水AFP、GGTP水平检测诊断EA的AUC为0.934，高于单独使用超声、羊水AFP和GGTP水平检测的0.824、0.821和0.772，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:产前超声联合羊水AFP、GGTP水平检测诊断胎儿EA更具优势，有更高的诊断价值，可为临床诊治胎儿EA提供更多参考信息。

孕妇32岁，孕1产0，孕妇及配偶既往体健，非近亲结婚，孕前及孕期无吸烟、饮酒等不良因素。于首都医科大学附属北京妇产医院建档，孕期定期产检，唐氏筛查低风险。孕11~14周胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚1.3 mm。孕22 +3周胎儿系统排畸超声检查示胎儿双侧侧脑室增宽，左侧宽约2.3 cm，右侧宽约1.8 cm，第三脑室增宽，宽约0.4 cm，胎儿透明隔腔未显示，小脑横径2.0 cm(相当于孕20周)，回声偏低，小脑整体形态异常，呈三角形，双侧小脑半球融合，第四脑室形态异常，呈"锁孔征"，小脑蚓部未显示(图1~6)。超声提示胎儿颅内多发畸形，双侧脑积水，小脑形态异常——菱脑融合畸形(rhombencephalosynapsis，RES)可能，透明隔腔显示不清，第三脑室增宽，建议胎儿颅脑磁共振检查及产前诊断咨询。进一步行胎儿颅脑磁共振显示：①胎儿双侧小脑融合样改变，蚓部不明显，考虑RES可能；②胎儿双侧脑室显著扩张并胼胝体发育不全(体后部及压部未显示)，第三脑室扩张，透明隔缺如(图7，8)。孕妇行胎儿羊水穿刺，胎儿染色体核型及拷贝数变异结果正常，未进一步行全外显子组测序。孕妇及家属充分了解病情后，决定终止妊娠。于本院引产，病理尸检进一步证实为胎儿RES。本研究获首都医科大学附属北京妇产医院医学伦理委员会批准(审批号2017-KY-076-01)，该孕妇知情同意并签署知情同意书。

胎儿和新生儿尸体解剖可以明确死亡原因，但由于患儿父母拒绝，近年来尸体解剖率明显下降。在国外，儿科影像学尸检因侵入性较小、诊断性能较高，已被广泛认为是确定患儿死亡原因的重要辅助手段。目前儿科影像学尸检方法包括常规X线尸检、计算机断层摄影尸检、磁共振成像尸检、超声尸检和微小侵入性尸检。影像学尸检和传统尸体解剖相比，保留了尸体的完整性、美观性，且诊断价值较高，家属更趋向于接受侵入性更小的尸检方式。本文通过评估影像学尸检方法的特点，为拒绝传统尸体解剖的家庭提供明确患儿死亡原因的辅助手段。

目的:探讨超声测量左房后空间距离诊断胎儿完全性肺静脉异位引流（TAPVC）的临床价值。方法:采用前瞻性研究和病例对照研究方法，选取2018年1月至2019年6月来广州市番禺区中心医院超声科行中孕期胎儿结构筛查的孕妇，采用美国 GE Voluson E8 型和Philips EPIQ 7C型彩色多普勒超声诊断仪，在标准四腔心切面测量左房后空间距离，并仔细检查肺静脉，孤立性TAPVC胎儿为阳性组。后期对所有对象的妊娠结局进行随访。正常胎儿中随机选取200例为对照组。应用相关性分析研究正常胎儿中左房后空间距离和孕周之间的相关性，比较阳性组和对照组胎儿左房后空间距离平均值。结果:共有2 156例孕妇接受检查并完成测量，完成率为100%。其中1 786例随访成功，370例失访。1 786例病例中，4例胎儿产前超声诊断为孤立性TAPVC，其中3例为心内型，1例为心上型，新生儿心脏超声或尸检证实。200例正常胎儿中，左房后空间距离与孕龄呈弱相关（ r2=0.35， P<0.0001）。阳性组胎儿的左房后空间距离平均值（5.4 mm）明显大于对照组胎儿（2.1 mm）。 结论:左房后空间距离超声测量简单，且受孕周影响小，通过量化分析诊断TAPVC，具有一定创新性，左房后空间距离增宽对提示胎儿TAPVC有一定价值。由于本研究阳性样本量较小，左房后空间距离增宽对诊断TAPVC的临床意义，尚需大样本、多中心研究进一步证实。

目的:探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)胎儿的临床特点及 CREBBP基因的变异。 方法:选取2022年8月在郑州大学第三附属医院确诊的1例RSTS胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料，对其羊水样本及父母的外周血样本进行家系全外显子测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:产前超声检查发现胎儿足部畸形、小脑蚓部发育不全、脑发育不全、轴前多/并趾畸形。WES检测发现胎儿 CREBBP基因(NM_004380.3)第28外显子存在c.4684G>T(p.E1562*)新发杂合变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1＋PS2_Moderate＋PM2_Supporting)。胎儿父母在遗传咨询后选择引产，但拒绝对胎儿进行尸检。 结论:CREBBP基因变异可能是本研究RSTS胎儿的遗传学病因。c.4684G>T(p.E1562*)变异的发现拓宽了 CREBBP基因的变异谱，同时证实WES是产前诊断RSTS的有效方法。

目的:探讨胎儿肺动脉起源异常的产前超声心动图特点，以提高此病的产前超声诊断准确率。方法:回顾性分析2014年12月至2021年6月经青岛大学附属医院产前超声诊断的11例肺动脉起源异常的胎儿超声心动图表现，总结该病胎儿期的超声心动图特征。结果:(1)单侧肺动脉起源异常8例，6例为右肺动脉起源于升主动脉(AORPA)，2例为左肺动脉起源于升主动脉(AOLPA)，其中3例AORPA和1例AOLPA为孤立型，4例合并其他心脏畸形(1例AORPA合并完全型房室间隔缺损、右室双出口和永存左上腔静脉，1例AORPA合并Berry综合征，1例AORPA合并右位主动脉弓，1例AOLPA合并右位主动脉弓、右位动脉导管)。(2)左肺动脉吊带(LPAS)3例(1例合并法洛四联症，1例合并室间隔缺损，1例为孤立型)。(3)11例肺动脉起源异常，三血管-肺动脉分叉切面均异常，均未见正常肺动脉分叉"八"字形结构。(4)3例孤立型AORPA、1例孤立型AOLPA和1例孤立型LPAS胎儿出生，该5例已手术证实产前超声诊断；另6例胎儿引产后经尸检证实。结论:胎儿肺动脉起源异常具有特征性超声表现，三血管-肺动脉分叉切面在诊断肺动脉起源异常中具有重要应用价值。

目的:探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果:6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T 1WI高信号消失或明显减低，T 2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。 结论:产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

孕妇26岁，孕1产0，既往体检，无家族史、近亲结婚史及个人病史。自然妊娠，当地早孕期颈部透明层(nuchal translucency，NT)厚度检查未见明显异常。当地孕24周系统超声结构筛查时发现"胎儿心脏异常，室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄伴关闭不全，法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)待排"，随即转诊至本院进一步行胎儿超声心动图检查。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。胎儿超声心动图四腔心切面显示胎儿右心室增大，左室流出道切面显示主动脉骑跨室间隔缺损(图1)，右室流出道切面及大动脉短轴切面显示肺动脉主干及分支明显扩张，呈典型的"蝴蝶结"("Bow Tie"征)或"鲸鱼尾征"(图2)，不能显示正常的肺动脉瓣回声，仅见发育明显不良、短小、不能良好闭合的原始残存肺动脉瓣，三血管切面动态观察未能显示动脉导管。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：于肺动脉口可见收缩期及舒张期往返于右心室与肺动脉主干及分支的"来回穿梭"的高速血流信号(图3)，连续波多普勒(continuous wave Doppler，CW)在肺动脉口获得收缩期和舒张期1.5~3.0 m/s的高速血流频谱(图4)。采用实时三维矩阵探头获取胎儿实时三维心脏容积，通过A、B、C实时三平面显示与观察胎儿肺动脉瓣口，分别从右心室向肺动脉主干(图5)和从肺动脉主干向右心室(图6)显示，获得与实时三维经食管超声心动图(real-time three-dimensional transesophageal echocardiography, RT-3D TEE)二尖瓣、房间隔等结构"en face"或"surgical view"相似的视野观，即"正面观"或"外科医生观"(图7)，清晰显示扩张的肺动脉干及左、右肺动脉分支，同时直观显示肺动脉瓣环区域无肺动脉瓣结构(图8)。胎儿超声心动图诊断：胎儿先天性心脏病，TOF伴肺动脉瓣发育不良综合征。经多学科咨询，孕妇及家属选择终止妊娠，但拒绝胎儿尸检。本研究经医院伦理委员会审批同意(审批号20200210-78)。