报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术.术后定期复查彩色超声,胎儿情况逐渐好转.术后46 d彩色超声提示瘤头比0.95,无腹腔积液及皮肤水肿.术后49 d(孕32周)胎膜早破,急诊至当地县医院,出现规律宫缩,因臀位急诊行剖宫产术,新生儿出生20 min后死亡.该病例手术效果理想,但新生儿未能存活,考虑与孕周较小、合并隔离肺、地塞米松未能用够疗程等多种因素有关.射频消融术是治疗瘤头比大、伴有腹腔积液隔离肺的有效方法,但仍需进一步研究证实其安全性,也应该加强该类患者术后的管理.

目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

目的 探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈"卜"字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点.方法 回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈"卜"字征的37例胎儿的超声图像,总结形成"卜"字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点.所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成.结果 "卜"字征的发生率为0.14％(37/27 019).37例3VT切面呈"卜"字征的胎儿中有13例(35.14％)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73％)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92％)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22％)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PANSD).鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果.TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PANSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环.结论 胎儿心脏超声3VT切面呈"卜"字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PANSD.超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力.

目的 了解孕期女性对先天性心脏病(先心病)的知晓程度并通过互联网模式对其进行先心病健康宣教,提高孕期女性对先心病相关知识的了解程度.方法 通过微信小程序对孕期女性进行先心病相关知识的问卷调查及健康宣教.符合纳排标准的孕期女性在签署知情同意后随机分成对照组及干预组,对照组先进行问卷调查后对其进行健康宣教,干预组则先进行健康宣教后再进行问卷调查.调查问卷共20题.对调查结果进行统计分析,比较两组各问题答案的差异.结果 本研究共纳入1099例孕期女性的完整调查问卷,其中干预组557例,对照组542例.两组在年龄、孕周、妊娠次数、生育次数、文化程度、是否存在不良孕产史等基础信息方面无差异(P＞0.05),具有可比性.两组调查对象在是否愿意主动行胎儿超声心动图检查以排除先心病方面没有差异,均有70％以上孕妇表示愿意.关于先心病发生率的知晓率(56.0％比32.8％,P＜0.05)、临床表现及预防和治疗的知晓率(16.2％比5.4％,P＜0.05)以及希望接受专科医师健康宣教方面均呈现干预组高于对照组(86.5％比81.4％,P＜0.05).干预组较对照组中确定继续妊娠以及不继续妊娠的比例均增高,而不太肯定的比例有所降低(P＜0.05).结论 孕期女性对先心病的知晓程度还处于较低水平,通过互联网模式进行健康宣教,可以方便快捷的提高她们对先心病相关知识的认知程度,但仍需反复多次进行健康宣教以提高认知程度并降低自愿终止妊娠的比例.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:（1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100）， P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（ P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（ P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

目的:探讨母亲围孕期被动吸烟与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法:采用病例对照研究设计，于2014年1月至2016年12月在陕西省开展的CHD病例对照研究。病例组为妊娠满28周至出生后7 d确诊为CHD的围产儿和妊娠<28周但经超声等检查确诊为CHD的胎儿；对照组为未发生任何出生缺陷的同时期新生儿。采用logistic回归模型分析母亲围孕期被动吸烟与子代发生CHD的关系，并进行亚组分析探索其稳定性。结果:共纳入2 259例调查对象，其中病例组695例，对照组1 564例。病例组中围孕期被动吸烟者占26.76 %，而对照组中仅占6.01 %。在控制了混杂因素后，围孕期被动吸烟者子代患CHD的风险是无被动吸烟者的3.32倍（ OR＝3.32，95 %CI：2.41～4.56）。该风险随着孕妇被动吸烟暴露频率的增加而增大：每周被动吸烟1～3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的2.75倍（ OR＝2.75，95 %CI：1.62～4.66）；而每周被动吸烟超过3 d的孕妇生育CHD子代的风险是无被动吸烟者的3.62倍（ OR＝3.62，95 %CI：2.48～5.29）。亚组分析显示，母亲围孕期被动吸烟和子代CHD的关系稳定。 结论:母亲围孕期被动吸烟是子代发生CHD的危险因素。孕妇应尽可能避免二手烟的暴露，防范被动吸烟的危害。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。