背景 脓毒症是由感染因素引发机体免疫反应失调而导致的全身炎症反应,可能会导致潜在的危及生命的器官功能障碍.目前对于未成熟血小板比率(IPF)在脓毒症严重程度及预后方面已有一些研究,但关于IPF联合其他指标在脓毒症中应用的研究较少.目的 探讨IPF联合其他指标在脓毒症严重程度及其预后中的预测价值.方法 收集 2020 年 11 月—2022 年 11 月复旦大学附属中山医院厦门医院重症医学科收治的 60 例脓毒症患者的临床资料进行回顾性分析.分组情况:严重程度按定义划分,可分为严重脓毒症组 24 例与脓毒性休克组 36 例;严重程度按序贯器官衰竭评估(SOFA)评分划分,可分为低SOFA组26例(SOFA评分＜6分)与高SOFA组34例(SOFA评分≥6分);按预后划分,可分为生存组 39 例与死亡组 21 例.对比不同分组患者IPF及其他血液指标[中性粒细胞与白蛋白比值(NAR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、乳酸与白蛋白比值(LAR)]的差异,绘制不同联合指标评估脓毒症严重程度和预后的受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC)并比较其评估价值.结果 死亡组患者肺部疾病所占比例、基线急性生理学与慢性健康状况量表系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、基线SOFA评分高于生存组(P＜0.05).高SOFA组患者肺部疾病所占比例、基线APACHEⅡ评分、死亡所占比例高于低SOFA组(P＜0.05).对于治疗开始 48 h IPF,脓毒性休克组患者高于严重脓毒症组,高SOFA组患者高于低SOFA组,死亡组患者高于生存组(P＜0.05).因不同组患者治疗开始 48 h IPF均存在统计学差异,故截取 48 h各实验室检查指标进行进一步研究分析:IPF在预测脓毒性休克及高SOFA评分的AUC分别为 0.70(95%CI=0.55～0.83,截断值为 3.95%)、0.72(95%CI=0.60～0.86,截断值 7.70%),预测死亡的AUC为 0.73(95%CI=0.58～0.89,截断值为6.10%).IPF+基线APACHEⅡ评分+NLR、IPF+基线APACHEⅡ评分+LAR预测高SOFA评分的AUC分别为0.91(95%CI=0.84～0.98)和0.93(95%CI=0.84～0.99);IPF+NAR+PLR预测脓毒症患者死亡的AUC为0.90(95%CI=0.81～0.98).结论 IPF联合不同血液指标能够提高临床实践中对脓毒症患者病情严重程度及预后的评估能力,治疗开始 48 h IPF+基线APACHEⅡ评分+治疗开始 48 h NLR及治疗开始 48 h IPF+基线APACHEⅡ评分+治疗开始 48 h LAR在脓毒症严重程度预测中具有较高效能;而治疗开始 48 h的IPF+NAR+PLR在预测脓毒症患者预后方面效能较好.

目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

患者女，14岁，近10个月间断头痛，曾有跑步后胸痛，无咳嗽、咳痰、夜间憋气等症状。患者在外院行超声心动图检查未见异常，脑血管分流检测提示发泡试验(+)。后患者于本院行动脉血气分析，结果示：pH值7.41(7.35~7.45；括号内为正常参考值范围，下同)、氧饱和度96.1%(95.0%~99.0%)，氧分压76(83~108) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa),二氧化碳分压34(35~45) mmHg，肺泡－动脉氧分压差35(5~15) mmHg，临床考虑低氧血症待查。低氧血症是指血液中含氧量降低，动脉氧分压低于同龄人的正常下限。常见的低氧血症原因包括肺通气障碍和换气障碍。该患者二氧化碳分压不高、肺泡－动脉氧分压差明显升高，提示肺换气功能障碍。常见的肺换气功能障碍包括弥散障碍、通气－灌注(ventilation/perfusion, V/Q)比例失调、右向左分流，以及血红蛋白亲和力异常等。弥散障碍是氧从肺泡进入肺毛细血管的过程受损，通常由肺泡或肺间质炎性反应和纤维化所致。V/Q比例失调原因可以是阻塞性肺疾病、肺血管性疾病(如肺栓塞)、肺气肿等。右向左分流是指血液从右心流向左心而未被氧合，包括解剖分流和生理性分流2种类型。若血流不经过肺泡，即存在解剖分流，见于心内分流、肺动静脉畸形、肝肺综合征、遗传性毛细血管扩张症等；而生理性分流指的是没有通气的肺泡存在血流灌注，见于肺不张、大叶性肺炎等。发泡试验是对比增强的经颅多普勒超声检查，在对患者注射手振生理盐水后，若经颅多普勒超声能够探测到其大脑动脉中气栓，即为阳性，提示存在右向左的解剖分流。该患者发泡试验(+)，因此行 99Tc m－聚合白蛋白(macroaggregated albumin, MAA)肺首次通过显像(图1)及CT肺动脉造影(CT pulmonary angiography, CTPA；图2)，以进一步明确右向左分流的诊断及分流程度。

先证者Ⅱ 1，女，13岁。查体：身高132 cm，体重38 Kg；神志清楚，精神可；智力低下、能听懂简单语言进行简单对话；生长发育迟缓：头部与躯干发育比例失调，额头宽大、鼻梁宽阔，眼距增宽、鼻子与上唇间距缩短、肘部多毛、双手休息位呈猿形手、X型腿(见图1~2)，生活不能完全自理。

目的:探讨磁共振成像（MRI）检查在评估血吸虫病肝纤维化严重程度中的应用效果。方法:采用前瞻性研究，选择2016年12月至2019年12月湖州市第一人民医院收治的50例慢性血吸虫病患者作为观察组，并以同期的35例健康体检者作为对照组，所有受试者均行1.5T MRI平扫及扩散加权成像，设置弥散敏感系数（b值）为600 s/mm 2。以肝组织活检为金标准，判断肝组织纤维化程度；分析扩散加权成像表观扩散系数（ADC）、指数化表观扩散系数（eADC）与肝纤维化分期的相关性，绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）评价ADC及eADC诊断血吸虫病肝纤维化的价值。 结果:50例慢性血吸虫病患者中，MRI平扫发现39例患者出现肝叶比例失调、肝裂增宽、肝右叶萎缩、肝左外叶及尾状叶明显增大，门静脉周围纤维化增生导致门静脉壁增厚，有纤维袖口征出现，T1加权像（T1WI）和T2加权像（T2WI）均呈现低信号，但对晚期钙化显示不敏感；其余11例患者无明显的肝叶轮廓改变及比例失调。其中，7例合并肝癌，44例合并胆囊结石、胆囊炎。MRI扩散加权成像检查发现，观察组与对照组ADC[（1.17 ± 0.08）× 10 -3、（1.38 ± 0.13）× 10 -3 mm 2/s]、eADC值[（0.51 ± 0.07）× 10 -3、（0.40 ± 0.06）× 10 -3 mm 2/s]比较，差异有统计学意义（ t = 8.497、7.762， P均< 0.05）；且观察组各肝纤维化分期患者ADC、eADC值比较差异有统计学意义（ F = 21.526、23.814， P均< 0.05）。相关性分析结果显示，慢性血吸虫病肝纤维化与ADC值呈负相关（ r = - 0.236， P < 0.05），与eADC值呈正相关（ r = 0.484， P < 0.05）。ADC值诊断血吸虫病肝纤维化的ROC曲线下面积（AUC）为0.826，95%置信区间（ CI）为0.785~0.953，诊断特异性为89.25%，敏感度为79.58%；eADC值诊断血吸虫病肝纤维化的AUC为0.681，95% CI为0.582~0.879，诊断特异性为81.14%，敏感度为73.81%。ADC、eADC值诊断血吸虫病肝纤维化S2~S4期的AUC均显著高于S0、S1期（ P均< 0.05），但S1期与S0期比较差异无统计学意义（ P均> 0.05）。 结论:慢性血吸虫病肝纤维化患者MRI检查中ADC值明显下降，eADC值明显升高；且慢性血吸虫病肝纤维化与ADC、eADC值显著相关。ADC及eADC值对于血吸虫病肝纤维化具有一定诊断价值。

目的:探讨酒精性与非酒精性韦尼克脑病（WE）的病因、临床表现、头颅MRI特征及治疗转归。方法:回顾性分析北京协和医院1999年5月至2019年5月51例WE住院患者的临床资料。根据病因分为酒精性和非酒精性WE，比较2组患者的临床表现、MRI检查结果、治疗及疗效。结果:51例WE患者中酒精性占19.6%（10/51），非酒精性占80.4%（41/51），其中胃肠道手术（17.1%，7/41）、胆胰疾病（14.6%，6/41）和恶性肿瘤（12.2%，5/41）是非酒精性WE的常见原因。仅39.2%（20/51）WE患者具有典型的精神意识障碍、眼部症状、共济失调三联征；酒精性WE组与非酒精性WE组中出现典型三联征患者的比例差异无统计学意义[5/10比36.6%（15/41），χ 2=0.959， P=0.619]，而精神意识障碍更多见于非酒精性WE[95.1%（39/41）比7/10，χ 2=5.738， P=0.017]。45例患者头颅行MRI检查，其中53.3%（24/45）出现双侧丘脑、导水管周围、第三脑室旁等部位对称性异常信号的典型表现，而非酒精性WE更易合并不典型病灶受累[66.7%（14/21）比1/3，χ 2=10.578， P=0.001]。49例患者在院期间予以维生素B 1治疗，91.8%（45/49）的患者症状改善，且非酒精性WE患者对维生素B 1的治疗反应优于酒精性WE患者[97.4%（38/39）比7/10，χ 2=8.128， P=0.017]。 结论:WE的非酒精性病因值得临床关注。与酒精性WE相比，非酒精性WE精神意识障碍发生率更高，头颅MRI更易出现不典型病灶受累，对维生素B 1的治疗反应更好。早识别、早诊断、早期予以补充维生素B 1是改善WE预后的关键。

目的:探索褪黑素对中波紫外线(UVB)引起人永生化表皮角质形成(HaCaT)细胞黑色素合成的影响及机制，为褪黑素的皮肤保护机制提供理论基础。方法:80 mJ/cm 2 UVB照射10 -5 mol/L褪黑素预处理的HaCaT细胞，照后48和72 h，利用NaOH法检测细胞黑色素水平。照后72 h，利用β-半乳糖苷酶染色试剂盒检测早衰阳性细胞并分析其比例，蛋白免疫印迹法检测衰老相关蛋白p53和酪氨酸酶(TYR)的表达变化。80 mJ/cm 2 UVB照射分别经毛细血管扩张性共济失调突变激酶/毛细血管扩张性共济失调Rad3相关激酶(ATM/ATR)抑制剂、p53抑制剂和褪黑素预处理的HaCaT细胞，照后72 h检测细胞早衰阳性比例和黑色素水平变化。 结果:褪黑素抑制UVB诱导的黑色素水平增加( t＝56.65、13.39, P<0.05)，同时抑制UVB诱导的TYR表达增加( t＝16.46, P<0.05)；并可缓解UVB诱导的HaCaT细胞早衰( t＝6.37, P<0.05),抑制UVB诱导的p53表达增加( t＝19.08, P<0.05)；ATM/ATR抑制剂、p53抑制剂和褪黑素预处理均可抑制UVB诱导的HaCaT细胞黑色素水平升高( t＝13.88、7.86、8.96, P<0.05)。 结论:褪黑素通过调控p53介导的细胞早衰，抑制UVB诱导的HaCaT细胞黑色素水平增加。

患儿男，3岁8个月，因血白细胞增高3年，右下肢皮肤溃烂1周于2021年7月就诊。患儿2018年7月因发热于外院查血常规示白细胞计数24.7 × 10 9/L，此后定期复查血白细胞计数范围20 × 10 9/L ~ 30 × 10 9/L。2021年5月曾因血白细胞升高至新乡医学院第一附属医院儿科住院2周，其间完善骨髓细胞学检查提示粒系增生不良，淋巴细胞比例增高，红细胞增多。采集患儿及父母静脉血行全外显子基因检测[本研究通过新乡医学院第一附属医院医学伦理委员会批准（批准文号：EC-021-112），患儿父母均签署知情同意书]，患儿X染色体FOXP3基因第4外显子出现c.323 C>T突变，导致108号氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸（p.Thr108Met），该变异来自母亲（图1）。完善实验室检查：总IgE 317.9 IU/ml（参考值0 ~ 35 IU/ml）。腹部彩超：回肠末段不均匀肿胀、增厚，相应区域肠系膜肿胀、增厚，可见多发肿大淋巴结。肠镜检查：回肠末端黏膜充血、水肿明显，有散在点状发红；降结肠黏膜水肿，局部黏膜可见少许凹陷；回盲部黏膜光滑，血管网清晰。甲状腺彩超未见异常，甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺原氨酸2.13 pg/L（参考值2.41 ~ 5.5 pg/L），抗甲状腺过氧化物酶抗体14.47 IU/L（参考值0 ~ 13 IU/L）。追问病史，婴儿期反复出现湿疹，平时无腹痛、便血表现。考虑诊断：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked syndrome，IPEX），嘱定期随访。母亲未见明显异常。

目的:通过理论推导，理清通气/血流(V/Q)增大与低氧血症的关系、肺动脉栓塞与V/Q增大及低氧血症的关系。方法:从整体而言，造成V/Q增大的原因主要见于V增大(过渡通气)或Q减小(右心输出量下降)，分析这2种情况与低氧血症的关系。将发生肺栓塞后的肺分为两部分，所有发生栓塞的肺组织组合称为A，所有未栓塞部分的组合称为B；将A、B对应的栓塞前部分分别称为a、b。分别将"a、b的V/Q、B的动脉供血量、B的通气"以不同方式组合，推理可能出现的PaO 2结果。 结果:(1)常见的V/Q增大的病理生理类型(过度通气、低右心排)与低氧血症在临床上并无关联。(2)单纯从V/Q角度分析，不同的组合下，PaO 2的结果均是由B的V/Q状态决定，且只有当其V/Q下降，处于"血多气少"的状态，患者方可能会出现PaO 2下降；而B的V/Q是由B的前期状态"b"的V/Q、B的通气代偿程度及B的血流反应程度三者决定。 结论:就整体而言，将V/Q增大与PaO 2降低相关联具有一定的误导性。对于肺栓塞而言，导致PaO 2下降的机制复杂；单纯从V/Q角度，导致PaO 2下降的根本原理是未栓塞肺的V/Q减小，而非总体肺的V/Q增大。临床上应理清其中的逻辑关系。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。